لماذا يتعرق الشخص وملامح آلية التعرق. اختبار جيبسون كوك (كلوريدات العرق) - "اختبار التليف الكيسي

التصنيف الدولي للأمراض-10: E84.0

معلومات عامة

التليف الكيسي (CF)– المرض الوراثي الأكثر شيوعًا مع نوع وراثي جسمي متنحي من الميراث، اعتلال خارجي الإفراز الشامل. المسار الطبيعي للمرض شديد وينتهي في 80٪ من الحالات بالوفاة في السنوات الأولى من الحياة. المظاهر الرئيسية للتليف الكيسي هي: عملية انسداد مزمنة في الجهاز التنفسي، والتي تكون مصحوبة بعدوى بكتيرية متكررة. اضطرابات الجهاز الهضمي مع قصور في وظيفة البنكرياس خارجية الإفراز. زيادة محتوى الشوارد في سائل العرق. فقدان النطاف الانسدادي عند الرجال بسبب خلل خلقي ثنائي في الأسهر. في الأدب الإنجليزي، يسمى هذا المرض بالتليف الكيسي. يحدث المرض في جميع أنحاء العالم مع غلبة البيض (نسبة الإصابة 1:2000 – 1:2500 من المواليد الجدد)، وتتراوح من 1:1700 في أيرلندا الشمالية والدنمارك إلى 1:25000 في فنلندا. في أمريكا اللاتينية، يكون التليف الكيسي شائعًا بتردد 1: 5000، وفي الأمريكيين من أصل أفريقي هذا الرقم هو 1: 17000، ونادرًا ما يحدث التليف الكيسي في ممثلي العرق المنغولي. الاختلافات حسب الجنس ليست كبيرة.
المسببات
سبب التغيرات المرضية المميزة في جسم المريض هو وجود طفرات في كلا أليلات الجين الموضعي على الذراع الطويلة للكروموسوم 7 (7q31). يتكون هذا الجين من 27 إكسونًا ويتحكم في تخليق البروتين التنظيمي عبر غشاء التليف الكيسي (CFRP)، والذي يعمل كقناة كلوريد منظمة بأحادي فوسفات الأدينوزين الحلقي على السطح القمي للخلايا الظهارية. تم وصف أكثر من ألف نوع من الطفرات، الأكثر شيوعًا (في المتوسط ​​​​في جميع أنحاء العالم حوالي 70٪، مع اختلافات في مجموعات سكانية مختلفة من 30٪ في تركيا إلى 88٪ في هولندا) تحدث الطفرة F508 - غياب ثلاث نيوكليوتيدات في exon 10، مما يؤدي إلى حذف (خسارة) () للفينيل ألانين (F) في الموضع 508 من TRBM. عادة ما يكون تواتر الأنواع الأخرى من الطفرات غير مهم، و5 منها فقط (G542X، G551D، R553X، W1282X، N1303K) في دول أوروبا الغربية تتجاوز 1٪. يؤثر نوع الطفرة إلى حد ما على طبيعة المرض وشدته. تحدث ولادة طفل مصاب بالتليف الكيسي إذا كان لدى كلا الوالدين جين TRBM متحور في حالة متغايرة الزيجوت.
المرضية
يؤدي ضعف نقل أيونات الكلور عبر الغشاء القمي للخلايا الظهارية بسبب طفرة جين TRBM إلى زيادة إعادة امتصاص الصوديوم بواسطة الخلايا، وتغيير تكوين المنحل بالكهرباء وتجفيف إفراز الغدد خارجية الإفراز، مما يسبب العمليات الفيزيولوجية المرضية في الجسم وتطوره. من المظاهر السريرية الرئيسية. وتشارك جميع الغدد خارجية الإفراز في العملية المرضية، وإن بدرجات متفاوتة. تتم ملاحظة ثلاثة أنواع من التغيرات في الغدد: 1) انسداد القنوات المفرزة بركيزة يوزينية سميكة ولزجة (البنكرياس، الغدد متعددة الخلايا في جدار الأمعاء، القنوات داخل الكبد، المرارة، الغدة اللعابية تحت الفك السفلي) مع تراكم و
احتباس الإفرازات في تجويف الغدة أو فصيصاتها، ونتيجة لذلك، تشكيل الخراجات، وبعد ذلك تليف المثانة في البنكرياس، ركود الصفراء مع تشكيل الحجارة. 2) إنتاج الغدة لإفراز ذو تركيبة طبيعية، ولكن أكثر سمكًا وبكميات متزايدة (الغدد الرغامية القصبية، غدد برونر)؛ 3) الإفراط في إفراز أيونات الصوديوم والكلور مع التركيب النسيجي الطبيعي للعرق والغدد النكفية والغدد اللعابية الصغيرة.

الصورة السريرية
التليف الكيسي هو مرض متعدد الأعضاء يؤثر في المقام الأول على الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي.
التغيرات العيانية في رئتي الأطفال حديثي الولادة نادرة للغاية. يؤدي المزيد من الخلل في إزالة الغشاء المخاطي الهدبي مع إفراز المخاط السميك المفرط إلى انسداد القصبات الهوائية بأحجام مختلفة بإفرازات غير طبيعية سميكة، ونتيجة لذلك، كقاعدة عامة، في السنوات الأولى من الحياة، تكون جافة وغير منتجة وانتيابية، يظهر السعال الديكي مع صعوبة فصل البلغم. إن تطور الحلقة المفرغة "الانسداد - العملية الالتهابية - العدوى - فرط إفراز المخاط" يؤدي إلى تفاقم حالة الطفل تدريجياً. في المراحل المبكرة، يكون العامل المعدي في الغالب هو المكورات العنقودية الذهبية، التي تسبب اللون الأصفر للبلغم القيحي وزيادة التغيرات المدمرة في الرئتين مع تطور توسع القصبات. في المستقبل، عاجلاً أم آجلاً، تنضم Pseudomonas aeruginosa، وتسود لاحقًا، ويصبح البلغم ذو لون أخضر، وتظهر نوبات زيادة مفاجئة في درجة حرارة الجسم تشبه الشمعة إلى 38-40 درجة مئوية. المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي لديهم حساسية متزايدة كلا الكائنات الحية الدقيقة. يمكن أن تحدث العملية المعدية والالتهابية في الرئتين في الغالب من التهاب الشعب الهوائية أو النوع الرئوي مع الصورة السريرية المقابلة. مع مرور الوقت، يتم تعزيز تدمير ظهارة الشعب الهوائية، ويتطور توسع القصبات. من الممكن أن يحدث انخماص، والذي يتناوب مع مناطق من أنسجة الرئة المتغيرة، مما يسبب تغيرات مقابلة في صوت القرع. في بعض الحالات، قد تحدث مضاعفات في شكل استرواح الصدر، ونفث الدم، والنزيف. يتطور ارتفاع ضغط الدم الرئوي وتضخم البطين الأيمن (القلب الرئوي). 95% من مرضى التليف الكيسي يموتون بسبب فشل رئوي أو قصور رئوي حاد في القلب. السمة هي تطور التهاب الجيوب الأنفية القيحي المزمن الثنائي وداء البوليبات الأنفية.
تتميز اضطرابات الجهاز الهضمي بقصور وظيفة إفراز البنكرياس وتطور متلازمة سوء الهضم مع صورة سريرية مميزة: براز متكرر وغزير ونتن ممزوج بالدهون وانتفاخ البطن الواضح وانخفاض وزن الجسم وطوله مقارنة بالبراز. القيم العادية. مع الإسهال الدهني الكبير، قد يحدث هبوط في الغشاء المخاطي للمستقيم، وهو وظيفي بطبيعته ويختفي مع العلاج ببدائل الإنزيم المناسب. يتجلى قصور البنكرياس الحاد الذي تطور في الرحم عند الأطفال حديثي الولادة عن طريق العلوص العقي، في المرضى الأكبر سنا الذين يعانون من التليف الكيسي - ما يعادله - انسداد عابر للأمعاء البعيدة مع الألم. عدم كفاية امتصاص الدهون والبروتينات، والانحطاط التدريجي للجسم يعمق التغيرات المرضية في الجهاز التنفسي. 15% من مرضى التليف الكيسي قد لا يعانون من قصور البنكرياس، وهو ما ينعكس في التصنيف السريري.
بالإضافة إلى البنكرياس، يؤثر التليف الكيسي أيضًا على الكبد. على خلفية ركود صفراوي، يحدث تحص صفراوي وتليف صفراوي، والذي يتميز بتغيرات شكلية أكثر وضوحًا (كثيفة عند الجس، وتضخم الكبد، وعلامات الموجات فوق الصوتية للركود الصفراوي وتغيرات تليف الكبد) مع معايير كيميائية حيوية غير متغيرة نسبيًا. تتطور المضاعفات على شكل ارتفاع ضغط الدم البابي مع توسع الأوردة في المريء وجدار البطن الأمامي والاستسقاء بسرعة كبيرة. في المرضى الأكبر سنا، قد يتطور مرض السكري. عند الأطفال في السنة الأولى من العمر، بسبب ضعف امتصاص البروتين، يتطور نقص بروتينات الدم أحيانًا مع الوذمة وفقر الدم، مما يؤدي إلى تفاقم التشخيص بشكل كبير.
يمكن أن يؤدي التعرق الشديد (مع ارتفاع الحرارة وزيادة النشاط البدني) إلى فقدان هائل للكهارل وتطور حالة انهيارية مع جفاف منخفض التوتر الخلوي.
بسبب الانتهاك الخطير للحالة التغذوية للمرضى الذين يعانون من التليف الكيسي، يتأخر ظهور البلوغ. الغالبية العظمى من المرضى الذكور (95-97٪) لديهم غياب الأسهر، والذي يتجلى في مرحلة البلوغ على أنه فقد النطاف الانسدادي - سبب العقم. من الممكن أن يكون عدم تنسج الأسهر الخلقي الثنائي هو المظهر السريري الوحيد لدى المرضى الذكور المصابين بالتليف الكيسي. في النساء المصابات بالتليف الكيسي، تنخفض الخصوبة إلى حد ما بسبب زيادة لزوجة مخاط عنق الرحم، ومع ذلك، مع الحالة الغذائية الجيدة، فإن المرضى ينجحون في حمل حملهم حتى النهاية وإنجاب طفل سليم.

تصنيف وأمثلة على صياغة التشخيص

تصنيف وأمثلة على صياغة التشخيص
يتضمن التصنيف السريري تحديد الأشكال السريرية بناءً على وجود العلامات السريرية والمخبرية للتليف الكيسي، وتقييم شدة الدورة ووجود المضاعفات.
تتميز الأشكال السريرية التالية للتليف الكيسي:
التليف الكيسي مع قصور البنكرياس.
التليف الكيسي بدون قصور البنكرياس، بما في ذلك.
الشكل التناسلي الأولي مع عدم تنسج ثنائي خلقي في الأسهر.
أشكال غير نمطية.
خطورة التليف الكيسي. يتم تحديد مدى خطورة حالة المريض في وقت الفحص وفقًا لمقياس تصنيف Shwachman-Kulchitsky بالنقاط.
تم تلخيص الدرجات لمدة 4 عناصر. يتم تقييم الحالة على النحو التالي:
86-100 نقطة - ممتاز، 71-85 - جيد، 56-70 - مرض، 41-55 - متوسط، 40 نقطة أو أقل - شديد.
يتم تحديد مسار المرض على النحو التالي:
ثقيل- إذا كان المريض قد حصل على درجة أقل من 40 نقطة أو مرة واحدة على الأقل، أو إذا انخفضت النتيجة بمقدار 15 نقطة أو أكثر خلال 6 أشهر مع درجة أولية لا تزيد عن 60 نقطة؛
شدة معتدلة– إذا كانت نتيجة المريض أقل من 55 نقطة أو مرة واحدة على الأقل، أو إذا انخفضت النتيجة بمقدار 10 نقاط أو أكثر خلال 6 أشهر مع درجة أولية تتراوح بين 60-70 نقطة؛ إذا كان المريض يعاني من العلوص العقي خلال فترة ما بعد الولادة.
رئة- إذا لم يسبق للمريض أن حصل على نتيجة أقل من 70 نقطة، ولم يتجاوز الانخفاض في النتيجة خلال 6 أشهر 5 نقاط مع علامة أولية لا تقل عن 80 نقطة.
مضاعفات التليف الكيسي:
انخماص.
استرواح الصدر.
نفث الدم، والنزيف.
داء الرشاشيات.
القلب الرئوي.
العلوص العقي.
تدلّي المستقيم.
اليرقان.
متلازمة ارتفاع ضغط الدم البابي.
الانهيار بسبب نقص كلوريد الدم ونقص صوديوم الدم.
مثال للتشخيص:
1. التليف الكيسي مع قصور البنكرياس، شدة معتدلة.
2. التليف الكيسي مع قصور البنكرياس، بالطبع شديد. استرواح الصدر الأيمن.
3. التليف الكيسي دون قصور البنكرياس، الأعضاء التناسلية الأولية
استمارة.
4. التليف الكيسي، شكل غير نمطي، مسار خفيف.

التشخيص
يعتبر تشخيص التليف الكيسي موثوقًا في حالة وجود معيارين (على الأقل لأحد المواضع).

معايير تشخيص التليف الكيسي
1. واحد أو أكثر من التغيرات المظهرية المميزة
أو
الأشقاء الذين يعانون من التليف الكيسي (تاريخ العائلة)
زائد
2. زيادة تركيز كلوريدات العرق التي تم الحصول عليها أثناء الرحلان الشاردي للبيلوكاربين في اختبارين أو أكثر
أو
تحديد طفرتين في جين TRBM.

التغيرات المظهرية المميزة للتليف الكيسي والتي لها أهمية تشخيصية.
1. مرض مزمن يصيب الجهاز التنفسي، ويتجلى في:
أ) السعال المزمن مع إنتاج البلغم اللزج.
ب) الاستعمار المستمر/العدوى في الجهاز التنفسي بالكائنات الحية الدقيقة المسببة للأمراض النموذجية للتليف الكيسي (المكورات العنقودية الذهبية، السلالات المخاطية وغير المخاطية من الزائفة الزنجارية، Burkholderia cepacia)؛
ج) التغيرات المستمرة في الأشعة السينية للصدر (مثل توسع القصبات، والانخماص، والارتشاح، والتضخم المفرط)؛
د) انسداد مجرى الهواء، والذي يتجلى في الصفير والتنفس المتقطع.
ه) الزوائد اللحمية الأنفية. التهاب الجيوب الأنفية أو التغيرات الإشعاعية في الجيوب الأنفية.
و) تشوهات الكتائب البعيدة للأصابع على شكل أفخاذ.
2. تغيرات في الجهاز الهضمي والحالة التغذوية، وهي:
أ) في الأمعاء: العلوص العقي، متلازمة الانسداد البعيد، الهبوط:
الأمعاء الدقيقة (أي ما يعادل العلوص العقي) ؛
المستقيم.
ب) في البنكرياس: قصور البنكرياس الإفرازي مع تغيرات نموذجية في البراز، التهاب البنكرياس المتكرر.
ج) في الكبد: المظاهر السريرية أو النسيجية لتليف الكبد الصفراوي البؤري أو تليف الكبد متعدد الفصوص.
د) اضطرابات في الحالة التغذوية: مظاهر عدم كفاية امتصاص المكونات الغذائية (نقص وزن الجسم وطوله مقارنة بما يتطلبه العمر)، نقص بروتينات الدم مع الوذمة وفقر الدم، النقص الثانوي في الفيتامينات التي تذوب في الدهون.
3. متلازمة فقدان الملح الحاد، القلاء الاستقلابي المزمن.
4. فقدان النطاف الانسدادي عند الرجال، والذي يرتبط بعدم تنسج الأسهر الخلقي.
يجب تأكيد قصور البنكرياس الإفرازي من خلال نتائج دراسة نشاط الإيلاستاز -1 في البراز - يشير انخفاض نشاط الإنزيم إلى أقل من 50 ميكروغرام / غرام من البراز إلى درجة شديدة، 50-100 ميكروغرام / غرام - درجة معتدلة من قصور البنكرياس.
بالإضافة إلى التغيرات المميزة في النمط الظاهري المذكورة أعلاه، قد يكون لدى مرضى التليف الكيسي مظاهر سريرية أخرى تساعد على الشك في هذا التشخيص. وتشمل هذه:
في مرحلة الطفولة المبكرة
جلد ذو مذاق مالح
تجعد سريع جدًا لجلد الأصابع في الماء ،
تأخر زيادة الوزن عند الطفل بدون إسهال دهني ،
اليرقان الانسدادي لفترات طويلة ،
متلازمة المقايضة الزائفة مع نقص صوديوم الدم / نقص بوتاسيوم الدم والقلاء الأيضي ،
فقر الدم الانحلالي أو الوذمة المصاحبة لنقص فيتامين E،
الربو؛
في مرحلة الطفولة المتأخرة
انخفاض تحمل الجلوكوز مع العطاش والبوال وفقدان الوزن ،
تضخم الكبد،
ارتفاع ضغط الدم البابي مع تضخم الطحال ودوالي المريء ،
قصر القامة، وتأخر البلوغ.
يتم التعرف على التشخيص السريري باستخدام الدراسات شبه السريرية باعتباره المعيار الرئيسي لتشخيص التليف الكيسي.
يمكن أن يحدث غياب التغيرات المميزة في النمط الظاهري، أو درجة منخفضة جدًا من شدتها، لدى مرضى التليف الكيسي الذين يعانون من مسار خفيف للمرض، في أشكال غير نمطية من التليف الكيسي وفي الفترة التي تسبق المظاهر السريرية للمرض.
تاريخ العائلة.الأفراد الذين لديهم (أو كان لديهم) أشقاء مصابون بالتليف الكيسي لديهم خطر الإصابة بالتليف الكيسي أيضًا بنسبة 25%. لذلك، يخضع جميع أشقاء مرضى التليف الكيسي لفحص سريري شامل واختبار العرق والتشخيص الجزيئي (إذا كانت العائلة المحددة غنية بالمعلومات).
اختبار العرق.هذا الاختبار هو المعيار الذهبي لتشخيص التليف الكيسي. تتكون طريقة جيبسون-كوك الكلاسيكية من تحديد تركيز أيونات الكلور والصوديوم (أو الكلور وحده) في جزء من العرق، والذي يتم الحصول عليه حصريًا في الإجراء القياسي للرحلان الأيوني مع البيلوكاربين.
يعتبر اختبار العرق إيجابيًا عندما يكون تركيز الكلوريد أكبر
60 ملي مكافئ / لتر، مشكوك فيه - عند 40-60 ملي مكافئ / لتر، سلبي - عند 40 ملي مكافئ / لتر أو أقل. تعتبر النتيجة الإيجابية ذات أهمية تشخيصية إذا تكررت مرتين أو أكثر مع فاصل زمني بين الاختبارات لا يقل عن أسبوعين، مع الحد الأدنى من العرق 100 ملغ، مع الأداء الفني الصحيح من قبل الموظفين المؤهلين بما يتوافق تمامًا مع الطرق القياسية. من المستحيل من الناحية الفسيولوجية أن يكون تركيز الكلوريد أكثر من 160 ملي مكافئ/لتر، وتشير هذه النتيجة إلى وجود أخطاء حدثت عند الحصول على العرق أو تحليله.
قد يكون اختبار العرق سلبيًا كاذبًا لدى مرضى التليف الكيسي الذين يعانون من نقص بروتينات الدم والوذمة عند تناول مضادات حيوية معينة. في المرضى الذين تقل أعمارهم عن
بعد 3 أشهر يكون مستوى التشخيص أقل وهو 40 ملي مكافئ / لتر.
يحدث اختبار إيجابي كاذب في وجود أمراض أخرى غير التليف الكيسي، مثل قصور الغدة الكظرية، والسكري الكاذب الكلوي، والكلاء، ومتلازمة مورياك، وقصور الغدة الدرقية، وداء عديد السكاريد المخاطي، وخلل التنسج الأديمي الظاهر، وداء الجليكوجين من النوع الثاني، وداء الفوكوسيد، والحثل الشديد وفقدان الشهية العصبي، والركود الصفراوي العائلي ، قصور جارات الدرق العائلي، الإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية.
في الشكل غير النمطي من التليف الكيسي، قد يكون اختبار العرق طبيعيًا أو حدوديًا. تم وصف أنواع معينة من الطفرات في جين TRBM، والتي تكون مصحوبة بتركيزات طبيعية أو شبه طبيعية من كلوريد العرق.
وبالتالي، فإن اختبار العرق الإيجابي في معظم الحالات، في وجود مظهر سريري واحد على الأقل من التليف الكيسي، يؤكد التشخيص. ومع ذلك، فإن نتيجة اختبار العرق السلبية لا تعني أن المريض لا يعاني من التليف الكيسي.
تحديد طفرتين في جين TRBM.يتم إجراء تحليل الطفرات في المختبرات الوراثية المتخصصة. المادة المستخدمة غالبًا للحصول على الحمض النووي هي الدم (دم كامل مع إضافة الهيبارين أو EDTA، اعتمادًا على الطريقة، أو بقع الدم على ورق ترشيح خاص)، والخلايا الظهارية الشدقية، لتشخيص ما قبل الولادة وما قبل الزرع - المشيماء، والسلى، والمشيمة الخلايا، المتفجرات الفردية. كقاعدة عامة، يتم الحصول على العديد من النسخ من جزيئات الحمض النووي باستخدام تفاعل البلمرة المتسلسل (PCR)، وبعد ذلك يتم تحليل وجود ونوع الطفرات في جين TRBM. يُعرف الآن أكثر من 1000 نوع من الطفرات. إن تحديد نوع الطفرة ليس له أهمية تشخيصية فقط (تأكيد تشخيص التليف الكيسي بعد أو قبل ولادة المريض)، ولكن أيضًا بعض الأهمية النذير (هناك ارتباط معين بين النمط الوراثي والنمط الظاهري).
مرضى التليف الكيسي الذين لديهم نفس الطفرات في كلا الأليلين هم متماثلو الزيجوت، وأولئك الذين لديهم أنواع مختلفة من الطفرات في أليلين من جين TRBM هم متغاير الزيجوت المركب. الغالبية العظمى من آباء مرضى التليف الكيسي هم حاملون متخالفون لجين TRBM.
في عملية تأكيد تشخيص التليف الكيسي، يعد تحديد طفرتين في جين TRBM على كلا الكروموسومات 7 اختبارًا محددًا للغاية، ولكنه ليس اختبارًا حساسًا للغاية. لذلك، إذا تم اكتشاف طفرتين، فإن تشخيص التليف الكيسي لدى مريض معين يعتبر ثابتًا، والفشل في اكتشافهما لا يعني أن المريض لا يعاني من التليف الكيسي.
تحديد الأشكال غير النمطية للتليف الكيسي.يتضمن النمط الظاهري غير النمطي في التليف الكيسي مرضًا تنفسيًا مزمنًا بدرجات متفاوتة من الخطورة، ووظيفة البنكرياس خارجية الإفراز طبيعية، وطبيعية (<40 мэкв/л) или граничащее с нормой содержание хлорида пота. Также к атипичной форме отнесены случаи наличия у пациента единственного клинического проявления (напр., панкреатита, поражения печени, синусит и др.). У таких больных необходимо проводить углубленное клиническое, рентгенологическое и лабораторное обследование:
1. الفحص الميكروبيولوجي للجهاز التنفسي
2. البحث عن توسع القصبات:
التصوير الشعاعي ثنائي الأبعاد،
التصوير المقطعي المحوسب.
3. دراسة حالة الجيوب الأنفية :
التصوير الشعاعي ثنائي الأبعاد،
التصوير المقطعي المحوسب.
4. دراسة كمية لوظيفة إفراز البنكرياس:
تحديد نشاط الإيلاستاز -1 في البراز.
5. فحص الأعضاء التناسلية الذكرية:
مخطط الحيوانات المنوية,
فحص المسالك البولية،
الموجات فوق الصوتية,
خزعة الخصية.
6. استبعاد التشخيصات الأخرى:
حساسية،
مشاكل مناعية،
اضطرابات في بنية ووظيفة الظهارة الهدبية ،
عدوى.
خوارزمية التشخيص النهائية
بالنسبة لمعظم المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي، يتم اقتراح التشخيص من خلال وجود واحد أو أكثر من التغيرات السريرية المميزة أو مرض التليف الكيسي لدى الأشقاء. عادةً ما يتم توثيق وظيفة جين TPBM غير الطبيعية من خلال النتائج الإيجابية لاختبارين للعرق تم إجراؤهما بفارق أسبوعين يظهران تركيزات مرتفعة من كلوريد العرق، أو من خلال تحديد طفرتين في جين التليف الكيسي. لا يزال التشخيص السريري يتطلب بذل جهود إضافية إذا كان لدى المريض تغيرات نموذجية أو غير نمطية في النمط الظاهري، ولكن لم يتم تأكيد الخلل الوظيفي في جين TRBM.

التشخيص التفريقي
ينبغي التمييز بين التليف الكيسي والتهاب الشعب الهوائية الانسدادي المتكرر، والربو القصبي، والسعال الديكي، ومتلازمات الأهداب الثابتة، والشذوذات الخلقية لأنابيب الشعب الهوائية (مع التليف الكيسي غير المشخص، عادة ما يتم إجراء علاج جراحي غير مبرر، والذي لا يؤدي إلى تحسين حالة المريض)، متلازمة شواتشمان-دايموند، الاضطرابات الوظيفية في وظيفة إفرازات الغدد البنكرياسية، نقص تنسج البنكرياس، متلازمات سوء الامتصاص.

علاج
المبادئ الأساسية للعلاج الأساسي.
1. ينجم قصور البنكرياس في التليف الكيسي عن تغيرات مورفولوجية لا رجعة فيها في الغدة (التليف الكيسي)، الأمر الذي يتطلب علاجًا ثابتًا وكافًا وكافيًا وثابتًا مدى الحياة ببدائل الإنزيم.
2. الاضطرابات الأولية للعمليات الهضمية في التليف الكيسي هي في الغالب ذات طبيعة سوء الهضم، وتحدث ظواهر سوء الامتصاص بشكل ثانوي. ولذلك فإن التأثير الإيجابي لاستخدام الخلطات العلاجية التي تحتوي على الأحماض الأمينية والدهون الثلاثية والأحماض الدهنية متوسطة السلسلة والسكريات الأحادية لدى مرضى التليف الكيسي أمر طبيعي.
3. يؤدي المحتوى العالي من أيونات الصوديوم والكلوريد في عرق مرضى التليف الكيسي إلى خسارة مفرطة، وفي بعض الحالات، كارثية لهذه العناصر الكبيرة. يعد تناول الملح الإضافي مع الطعام و/أو الشراب أمرًا إلزاميًا لمرض التليف الكيسي.
4. التغيرات في البنكرياس أثناء التليف الكيسي، مع بعض الاستثناءات، ليست التهابية بطبيعتها ولا تتطلب من المريض تقليل الكمية
الدهون والبروتينات والكربوهيدرات في الطعام وتفكيكها بواسطة الإنزيمات الخارجية. لا تتطلب التغذية الغذائية لمرضى التليف الكيسي أي قيود سواء في نطاق المنتجات أو في طريقة تحضيرها.
5. يولد مريض التليف الكيسي برئتين سليمتين بالعين المجردة، بينما يموت 90% من المرضى نتيجة تغيرات مرضية في الجهاز التنفسي أو مضاعفاتها. ويرجع ذلك إلى الإفراز المستمر لإفرازات سميكة ولزجة من الغدد القصبية أثناء التليف الكيسي، مما يعطل التصفية المخاطية الهدبية، وظهور حلقة مفرغة: "ركود المخاط - الانسداد - الالتهاب - العدوى - فرط إفراز المخاط". لذلك، من الضروري منذ سن مبكرة جدًا تخفيف المخاط باستمرار وإزالته من القصبات الهوائية بجهود المريض نفسه، وبالتالي تطهير الجهاز التنفسي. وفي هذا الصدد، فإن استخدام تنظير القصبات العلاجي غير مبرر.
6. إضافة البكتيريا شديدة الإمراض إلى العملية الالتهابية في الجهاز التنفسي، المعرضة للاستعمار المستمر، يتطلب استخدام المضادات الحيوية مع مراعاة حساسية الكائنات الحية الدقيقة، ليس أثناء تفاقم المرض، ولكن في الدورات المخطط لها.
7. سماكة وركود الصفراء، والميل إلى تشكيل الحجارة في الجهاز الصفراوي في التليف الكيسي يتطلب استخدام عوامل مفرز الصفراء والكبد.
8. الأسباب الغذائية لنقص الفيتامينات، وخاصة القابلة للذوبان في الدهون، والعناصر الدقيقة تتطلب الاستخدام المستمر لمستحضرات الفيتامينات المتعددة.
9. يُنصح بعلاج المرضى في العيادات الخارجية تحت إشراف ومراقبة التنفيذ الصحيح لتوصيات الأطباء في مراكز التليف الكيسي الإقليمية.
العلاج الأساسي
1. التغذية. وينصح بالحصول على جرعة يومية من السعرات الحرارية من الدهون بنسبة 35-45%، والبروتينات بنسبة 15%، والكربوهيدرات بنسبة 45-50%. يجب أن تكون الكمية الإجمالية للبروتينات والدهون في النظام الغذائي اليومي 100٪ مما يجب أن تكون عليه حسب العمر، والكربوهيدرات - 125٪. يجب أن تكون الدهون في الغالب من أصل نباتي. تناول الملح الإضافي (NaCl) قبل 3 سنوات - 2-3 جم/يوم، وبعد 3 سنوات - 3-5 جم/يوم. في المناخات الحارة، مع ارتفاع الحرارة، وزيادة النشاط البدني والتعرق، وزيادة جرعة الملح.
ملامح النظام الغذائي: يجب ألا تكون المنتجات قليلة الدسم؛ وجبات منتظمة مع وجود فترة راحة كافية بينها؛ يُنصح بتناول الطعام ليلاً (1-2 مرات)؛ كمية كافية من الألياف الخشنة. إذا لزم الأمر، يتم استخدام التغذية العدوانية باستخدام أنبوب أنفي معدي أو من خلال أنبوب فغر المعدة.
2. العلاج ببدائل الإنزيم، الذي يصاحب كل وجبة، باستخدام إنزيمات البنكرياس ذات الحبيبات الدقيقة (ويفضل الحبيبات الصغيرة) في غلاف معوي. يجب أن تتوافق نسبة الليباز والأميليز والبروتياز في المستحضر مع التركيب الفسيولوجي لإفراز البنكرياس – 15: 12: 1.
يتم حساب الجرعة اليومية على أساس الليباز - 1000-10000 وحدة/كجم من وزن الجسم/يوم، حسب درجة قصور البنكرياس الإفرازي، ويتم توزيعها لكل وجبة مع مراعاة كمية ونوعية الطعام (خاصة محتوى الدهون). . يتم تعديل الجرعة حتى غياب الدهون المحايدة في البرنامج المشترك أو عن طريق تحديد معامل امتصاص الدهون في مجموعة البراز لمدة 72 ساعة. لا يُنصح باستخدام الإنزيمات عالية التركيز (25.000-40.000 وحدة من الليباز في كبسولة واحدة) للأطفال دون سن 12 عامًا. ينبغي تناول المستحضر الإنزيمي مع الوجبات، وليس مع السوائل القلوية.
3. خلطات طبية خاصة – للأطفال الصغار كمنتج غذائي رئيسي أو مساعد، للأطفال الأكبر سنا والبالغين – كمنتج إضافي، ويفضل للتغذية الليلية. تختلف الجرعة حسب العمر ودرجة نقص وزن الجسم. عند تناول الخليط، يمكنك تقليل جرعة إنزيمات البنكرياس.
4. حال للبلغم - الأدوية المتناوبة باستمرار، أو مع استراحة لعدة أيام، ولكن ليس أكثر من 7.
N-acetylcysteine: الأطفال أقل من عامين - ما يصل إلى 150 مجم / يوم، ومن 2 إلى 6 سنوات - ما يصل إلى 300 مجم / يوم؛ 6-10 سنوات – 450 ملغ/يوم؛ 10 سنوات فما فوق – 600 ملغ/يوم. في البالغين والأطفال الأكبر سنا، يمكن استخدام أشكال طويلة من الأسيتيل سيستئين.
S- كاربومثيل سيستين: الأطفال من عمر 2 إلى 6 سنوات - ما يصل إلى 750 مجم / يوم، وأكثر من 6 سنوات - ما يصل إلى 1500 مجم / يوم.
أمبروكسول هيدروكلوريد: الأطفال أقل من عامين - ما يصل إلى 15 ملغ / يوم، 2-5 سنوات - ما يصل إلى 22 ملغ / يوم، 5-12 سنة - ما يصل إلى 45 ملغ / يوم، أكثر من 12 سنة - ما يصل إلى 150 ملغ. ملغ / يوم.
من الممكن دمج هيدروكلوريد الأمبروكسول مع الأسيتيل سيستئين أو الكربوكستين. لا ينصح بتناول الأسيتيل سيستئين مع المضادات الحيوية؛ فمن الضروري الحصول على استراحة لمدة ساعتين على الأقل. على العكس من ذلك، فإن أمبروكسول هيدروكلوريد يعزز تأثير المضادات الحيوية، لذلك من الأفضل استخدامها في وقت واحد.
أشكال تطبيق حال للبلغم المدرجة هي عن طريق الفم والاستنشاق ومحلول كلوريد الصوديوم مفرط التوتر (3 أو 6٪) عن طريق الاستنشاق. يجب أن يكون لدى كل مريض بالتليف الكيسي جهاز استنشاق فردي (البخاخات) مثل Pari-Boy أو Pari-Unior.
في حالة العلوص العقي، يوصف محلول أسيتيل سيستئين بنسبة 20٪ عن طريق الفم حتى 30 مل يوميًا في 3-4 جرعات، في حقنة شرجية - ما يصل إلى 50 مل من محلول 20٪ مخفف في 50 مل من الماء.
5. الطرق الفيزيائية لإزالة البلغم المسال بمساعدة حال للبلغم: تدليك الاهتزاز، والإيقاع، والتنفس الاتصالي في موضع الصرف؛ تقنية تطهير مجرى الهواء - تقنية الدورة النشطة للتنفس، والتصريف الذاتي، وضغط الزفير الإيجابي، والتنفس الرفرفة، والزفير الممتد بجرعات مع مقاومة الشفاه، وما إلى ذلك؛ تمارين خاصة، القفز على الترامبولين، تمارين الكرة.
يتم تنفيذ الطرق الفيزيائية للتعبئة وإزالة المخاط يوميًا، حسب المؤشرات، 2-3 مرات في اليوم، وفقًا للمخططات الفردية.
6. العلاج بالمضادات الحيوية. عند اختيار المضاد الحيوي، يتم أخذ نتائج الدراسات الميكروبيولوجية للمخاط من الجهاز التنفسي بعين الاعتبار.
في وجود بكتريا المكورة العنقودية البرتقالية، تعطى الأفضلية للأموكسيسيلين، كلوكساسيلين، ديكلوكساسيللين، ريفامبيسين، سيفوروكسيم، أمينوغليكوزيدات، ويستخدم أيضا سلفاميثوكسازول-تريميثوبريم.
في وجود الزائفة الزنجارية، فإن الأكثر فعالية هي سيبروفلوكساسين، أزلوسيلين، بيبيراسيلين، سيفتازيديم، أمينوغليكوزيدات، وإيميبينيم.
عند إثبات حقيقة استعمار الجهاز التنفسي بواسطة بكتريا المكورة العنقودية البرتقالية والزائفة الزنجارية، فمن المستحسن جدولة دورات سيبروفلوكساسين، أو أمينوغليكوزيدات، أو مزيج من السيفالوسبورينات من الجيل الثالث مع أمينوغليكوزيدات. تظهر الدورات طويلة الأمد للكلوكساسيللين لكل من نظام التشغيل والتوبراميسين عن طريق الاستنشاق تأثيرًا جيدًا.
7. أدوية مفرز الصفراء - Holagogum، Choleflux، مخاليط من الأعشاب ذات تأثير مفرز الصفراء، يتم وصف الأدوية على مدار 20 يومًا في الشهر مع استراحة لمدة 10 أيام، بالتناوب.
لركود صفراوي، تحص صفراوي - حمض أورسوديوكسيكوليك، 10 ملغم / كغم / يوم لمدة 6-24 شهرًا حتى تقل الحصوات أو تختفي. إذا لم يكن هناك تأثير بعد 12 شهرا، يتم إلغاء العلاج.
عندما تظهر العلامات السريرية والموجات فوق الصوتية لتليف الكبد - S-adenosyl-L-methionine - 20 مجم / كجم / يوم مقسمة إلى مرتين؛ الدورة الوريدية الأولية – 10-14 يومًا، ثم في أقراص بنفس الجرعة – 10-20 يومًا. تتكرر الدورة 2-3 مرات في السنة.
8. الفيتامينات المتعددة في مجمعات تحتوي على الفيتامينات والمعادن القابلة للذوبان في الماء والدهون (في المقام الأول Se، Mo، Zn)، هيدروكلوريد الكارنيتين.

وقاية
عند التخطيط لولادة طفل في عائلة يوجد بها أو كان هناك طفل مصاب بالتليف الكيسي، من الضروري إجراء تحليل جزيئي لتحديد نوع الطفرات في جين TRBM لدى كلا الزوجين وفي الطفل المريض. إذا تم تحديد طفرتين في جين TRBM، يمكن للمريض أن يخضع لتشخيص ما قبل الولادة أو ما قبل الزرع للنمط الجيني للطفل الذي لم يولد بعد، يليه ولادة أطفال أصحاء متماثلي الزيجوت للأليل الطبيعي وحاملي الطفرة المتغاير الزيجوت.
إذا تم تحديد واحدة فقط من الطفرتين، تكون العائلة شبه غنية بالمعلومات ويوصى بإجراء بحث إضافي باستخدام تحليل RFLP. إذا كانت هذه الطريقة لا تزيد من محتوى المعلومات في الأسرة، فمن المستحسن أن تلد فقط طفلاً لا يحمل الجين المرضي حتى في حالة متغايرة الزيجوت، أو من الضروري دراسة نشاط إنزيمات السائل الأمنيوسي لتحديد جنين مصاب بالتليف الكيسي.
من الممكن فحص الأطفال حديثي الولادة باستخدام تحديد التربسين المناعي في بقع الدم من أجل التشخيص المبكر (قبل السريري) للتليف الكيسي والعلاج المبكر للطفل من أجل منع ظهور وتطور التغيرات المورفولوجية في الأعضاء والأنسجة (في المقام الأول في الرئتين) .

تحليل العرق هو قياس الأملاح التي يحتوي عليها. عادة، يحتوي العرق الموجود على سطح الجلد على كميات صغيرة فقط من الصوديوم والكلور. ومع ذلك، تختلف المعدلات لدى الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي. مع التليف الكيسي، يزيد محتوى الملح في العرق 2-5 مرات.

كيف يتم إجراء تحليل العرق؟

لإجراء تحليل العرق، يتم وضع دواء خاص على جلد المريض لجعله يتعرق. يتم جمع العرق الذي يظهر على الورق أو ضغط الشاش وإرساله إلى المختبر، حيث يتم فحص محتوى الملح. يتم قياس الكلوريدات بشكل أساسي - وهذا هو المؤشر الرئيسي.

لمن يتم إجراء تحليل العرق؟

يتم إجراء اختبار العرق لجميع الأشخاص المشتبه في إصابتهم بالتليف الكيسي. يتم إجراء الاختبار الأولي في اليوم الثاني بعد الولادة. التليف الكيسي هو مرض وراثي، فإذا كان الوالدان مصابين به، يتم إجراء اختبار العرق لدى الأطفال على الفور. ومع ذلك، بعد الشهر الأول من حياة الطفل، يمكن تكرار تحليل العرق، لأنه غالبًا لا ينتج جلد الأطفال حديثي الولادة ما يكفي من العرق للتحليل.

لماذا يتم إجراء تحليل العرق؟

يتم إجراء اختبار العرق لتشخيص التليف الكيسي.

2. كيف يتم التحضير وكيف يتم إجراء التحليل؟

كيف تستعد لاختبار العرق؟

ليست هناك حاجة لاستعدادات خاصة قبل تحليل العرق.

كيف يتم إجراء تحليل العرق؟

يتم عادة أخذ العرق للتحليل من الذراع اليمنى أو الفخذ للرضيع؛ أما عند البالغين، فيؤخذ العرق من داخل الساعد. يتجمع العرق عادة في مكانين.

يتم غسل الجلد وتجفيفه. ثم يتم وضع كمدتين على الجلد، إحداهما مبللة بمستحضر يجعل الجلد يفرز العرق، والأخرى في ماء مملح. يتم وضع أقطاب كهربائية على الكمادات، والتي، باستخدام التيار، "تدفع" الدواء إلى الجلد. وبعد 5-10 دقائق، تتم إزالة الكمادات والأقطاب الكهربائية، ويتم غسل الجلد وتجفيفه مرة أخرى. سيبدو الجلد بعد ذلك محمرًا. ثم يتم وضع كمادة نظيفة على الجلد، والتي سوف تمتص العرق لمدة 30 دقيقة تقريبًا.

يستغرق الإجراء بأكمله حوالي 45 دقيقة.

3. ما هي المخاطر وما الذي قد يؤثر على التحليل؟

ما هي مخاطر اختبار العرق؟

يتم إجراء اختبار العرق دائمًا على الذراع أو الساق (وليس الصدر) لمنع حدوث صدمة كهربائية. ولذلك فإن تحليل العرق ليس له أي مخاطر.

ما الذي يمكن أن يتعارض مع تحليل العرق؟

الأسباب التي قد تتعارض مع تحليل العرق:

• طفح جلدي في المنطقة المقصودة من الكمادات.
• الأمراض الحادة المختلفة.
• جفاف؛
• انخفاض أو زيادة التعرق.
• التغيرات الطبيعية في مستويات الصوديوم والكلور في الجسم خلال فترة البلوغ.
• انخفاض هرمون الألدوستيرون.
• تناول أدوية الستيرويد.

ما الذي يستحق المعرفة؟

لتأكيد التليف الكيسي، عادة ما يتم إجراء اختبارين للعرق. وبالإضافة إلى ذلك، يمكن إجراء فحص الدم للتأكد من التغيرات في الحمض النووي.

تحديد تكوين العرق البشري

ما هو تكوين العرق في الشخص السليم؟ هذا السؤال يثير اهتمام الكثير من الناس - بعضهم بدافع الفضول فقط، والبعض الآخر - فيما يتعلق بأمراض مختلفة. لقد اكتشف العلماء منذ فترة طويلة أن العرق عبارة عن محلول منخفض التوتر يتكون من 99٪ ماء. يوجد أيضًا في العرق: كلوريد الصوديوم (ملح الطعام الشائع)، واليوريا والأمونيا.

يحتوي بكميات أقل: أحماض اللاكتيك والستريك والأسكوربيك. وبكميات ضئيلة يوجد المغنيسيوم والفوسفور والبوتاسيوم والكالسيوم والكبريت وحمض البوليك والبروتين.

تتحقق الوظيفة الوقائية للجلد عن طريق خلط العرق والدهون من الغدد الدهنية الموجودة على سطحه. يتكون فيلم غير مرئي يحمي البشرة من التأثيرات الضارة.

التركيب الكيميائي للعرق

يحتوي التركيب الكيميائي للعرق البشري على كلوريد الصوديوم 0.66-0.78%، واليوريا 0.051%، والأمونيا - من 0.011% إلى 0.012%.

أما المواد الكيميائية المتبقية فهي موجودة فيما يسمى "بالكميات الضئيلة"؛ وتشير الزيادة في محتواها في العرق إلى وجود مشاكل صحية.

إحدى وظائف الجلد هي الإخراج. ولذلك فإن تركيب العرق يشبه التركيب الكيميائي للبول. وهذا ما يفسر حقيقة أنه في حالة أمراض الكلى، عندما لا تتمكن بشكل طبيعي من تصفية وتطهير الدم من منتجات انهيار البروتين (اليوريا، وحمض البوليك، والأمونيا)، يبدأ العرق برائحة البول أو الأمونيا.

عند بعض الأشخاص، يتم إفراز الكلوريدات بشكل مفرط في العرق، مما يؤدي أحيانًا إلى نقص المادة في الدم.

في الظروف العادية، يكون التركيب الكيميائي للعرق ثابتًا. ومن المثير للاهتمام أن أجزاء مختلفة من جسم الإنسان تنتج العرق بتركيبات مختلفة. على سبيل المثال، يمكننا أن نأخذ الكلوريدات. يوجد معظمها في العرق الذي تنتجه الغدد العرقية في الرقبة، والأهم من ذلك كله - في جلد الساقين والفخذين وظهر اليدين.

متى يجب عليك إجراء اختبار كلوريد العرق؟

يتم إجراء تحليل كلوريد العرق في أغلب الأحيان عند الأطفال إذا كان هناك اشتباه في وجود مرض يحمل الاسم المعقد "التليف الكيسي". في حالة التليف الكيسي، يزداد محتوى الكلوريد في العرق واللعاب بشكل حاد.

متى يبدأ أطباء الأطفال في الشك في هذا المرض؟ يبدأ كل شيء في مرحلة الطفولة، لأن التليف الكيسي هو مرض وراثي. السعال المستمر، وصعوبة إزالة البلغم، والالتهاب الرئوي المتكرر يجب أن ينبه الطبيب.

وينتقل هذا الخلل الوراثي بالتساوي إلى الأولاد والبنات؛ وتتأثر جميع الأعضاء التي تنتج الإفرازات السائلة: الصفراء، واللعاب، والعرق، والمخاط. وتصبح سوائل الجسم هذه لزجة، ومن هنا تظهر أعراض المرض. عندما يتكاثف إفراز البنكرياس، تصبح قنواته مسدودة، وتتعطل عمليات الهضم: قد يحدث ألم في البطن وإسهال.

نمو الطفل بطيء لأن الخلايا لا تتلقى ما يكفي من العناصر الغذائية. ويوصف هذا المرض غير العادي أيضًا باسم "مرض قبلة الملح". هكذا أسمتها والدتها التي لاحظت أن طعم طفلتها مالح عند تقبيلها. قد يظهر الملح على الجلد على شكل خطوط من بلورات صغيرة.

المواد المتطايرة في العرق

فيرمونات العرق المتطايرة هي المسؤولة عن اختيار الشريك

تحدد المواد المتطايرة الموجودة في العرق رائحته، وبالتالي فهي مهمة من الناحية الجمالية. عندما تتكاثر البكتيريا وتتحلل لاحقًا، تتشكل الأحماض الدهنية المتطايرة. إنهم مسؤولون عن الرائحة المثيرة للاشمئزاز للعرق القديم (تسمى هذه الرائحة بالتناضح).

بالإضافة إلى ذلك، يحتوي العرق على مواد متطايرة لا تعتبر رائحة، لكن أنف الإنسان قادر على اكتشافها. يطلق عليها اسم الفيرومونات وتلعب دورًا كبيرًا في اختيار الشخص للشريك الجنسي. نعم، نعم، في بعض الأحيان يتبين أن تركيبة عرقك تجذب أو تنفر أعضاء من الجنس الآخر.

هل التعرق جيد أم سيء؟

يتساءل الكثير من الناس – هل التعرق مفيد أم سيء؟.. ولكن لا توجد إجابة محددة له، لأن التعرق هو رد فعل طبيعي للجسم على العوامل الجسدية والنفسية (العاطفية). يبردنا العرق في الطقس الحار ويمنع ارتفاع درجة حرارة الجسم أثناء النشاط البدني أو ارتداء الملابس الاصطناعية. وفي هذه الحالات، فإن التعرق يفيد الشخص بالتأكيد.

ولكن هناك فرط التعرق، عندما يزيد بشكل كبير بحيث يستحيل مصافحة صديق بسبب رطوبة الكف أو اتساخ الملابس وتبللها. بعد ذلك، بالطبع، لا تصبح الحياة فرحة، في بعض الأحيان يتعين عليك تغيير المهنة (في أغلب الأحيان مع شكل الراحي للمرض، عندما تنزلق الأشياء من الأيدي المتعرقة). قد يتطور العصاب والشك والقلق.

هناك العديد من الطرق المختلفة للتخلص من التعرق الزائد، سواء الطبية أو الجراحية.

لا يوجد شيء جيد في نوع آخر من التعرق الزائد، عندما يتجلى كأحد علامات مرض آخر (على سبيل المثال، السل أو الإيدز أو السرطان). في مثل هذه الحالات، تحتاج إلى البدء في علاج هذا المرض الرهيب في أقرب وقت ممكن. الشيء الأكثر أهمية هنا هو التشخيص، لأن التشخيص الصحيح وفي الوقت المناسب يساعد الطبيب على علاج كل من المرض الأساسي والتعرق الزائد.

وفي الختام ندعوكم لمشاهدة فيديو تعليمي عن بنية جلد الإنسان:

4010

التليف الكيسي في البنكرياس - التليف الكيسي - مرض وراثي جسمي متنحي ناجم عن طفرة جينية في الكروموسوم 7، وتتمثل وظيفته الرئيسية في تنظيم نقل الماء والأملاح، وخاصة الكلوريدات، عبر أغشية الخلايا من خلال بروتين خاص - منظم غشاء التليف الكيسي (CFTR).

المعايير التشخيصية للتليف الكيسي

يجب أن يكون لديك على الأقل عرض سريري مميز واحد (الجهاز التنفسي، فرط التعرق، الجهاز الهضمي)، أو شقيق مصاب بالتليف الكيسي، أو نتيجة فحص حديثي الولادة إيجابية وكلوريد العرق أكبر من 60 ملي مكافئ / لتر، أو وجود جينين CFTR، أو نتيجة إيجابية في الأنف. إمكانات الفرق عبر الغشاء.

اختبار العرق الكمي للبيلوكاربين (تم إجراؤه بشكل صحيح)

تركيز كبير الكلوريدات في العرق (أكثر من 60 ملي مكافئ / لتر) يتم ملاحظته باستمرار في التليف الكيسي. زيادة محتوى الصوديوم (أكثر من 60 ملي مكافئ / لتر) أو زيادته بدرجة أقل؛ يتم تحديد البوتاسيوم في جميع متماثلات الزيجوت تقريبًا، وهو أعلى بمقدار 3-5 مرات منه لدى الأفراد الأصحاء أو المرضى الذين يعانون من أمراض أخرى. يتم تحديدها منذ الولادة وحتى الوفاة، ولا تعتمد درجة الضعف على شدة المرض أو مشاركة العضو في العملية المرضية. لا يتم زيادة حجم العرق.

كلوريد العرق: 40-59 ميلي مكافئ/لتر، يعتبر هذا المستوى حدًا ويتطلب المزيد من الدراسة. تعتبر القراءة أقل من 40 ملي مكافئ / لتر أمرًا طبيعيًا. قد يكون طبيعيا في التليف الكيسي غير الكلاسيكي. 2% من مرضى التليف الكيسي لديهم قراءة 60 ملي مكافئ/لتر. في حالات نادرة، يعاني المرضى الذين لديهم قيمة حدية للمؤشر من مسار خفيف للمرض.

ليس للبوتاسيوم في البلازما قيمة تشخيصية، لأنه يغطي القيم الطبيعية جزئيًا.

يمكن العثور على مستويات مختلفة من مؤشرات العرق لدى المرضى الذين يعانون من داء الكيسات الليفي وفي الأشخاص الأصحاء مع الحد الأدنى من الانحراف.

مؤشرات العرق (يشار إلى القيم المتوسطة، مكافئ / لتر):

1. الكلوريدات

• التليف الكيسي – 115 (79-148)
• القاعدة 28 (8-43)

• التليف الكيسي 111 (75-145)
• القاعدة 28 (16-46)

• التليف الكيسي - 23 (14-30)
• القاعدة - 10 (6-17)

ملحوظة: اختبار موصلية العرق لا يعادل اختبار تركيز الكلوريد. مؤشر التوصيل الكهربائي للعرق - اختبار الفحص؛ تعتبر القيمة التي تزيد عن 50 ملي مكافئ / لتر مؤشرًا كميًا للكلوريدات في العرق. تبلغ الموصلية الكهربائية حوالي 15 ملي مكافئ/لتر، وهي أعلى من التركيز في العرق.

تركيز الكلوريد في العرق

تركيز الكلوريدات في العرق أعلى من 60 ملي مكافئ/لتر تم قياسه مرتين له حساسية 90% مع نتائج سريرية مميزة أو تاريخ عائلي ويؤكد تشخيص التليف الكيسي.

فك نتيجة تحليل الكلوريدات في العرق

اختبار العرق محفوف بالعديد من الأخطاء الفنية والمخبرية، لذا يجب تكرار الاختبارات مرتين على الأقل وفي أيام مختلفة، مع أخذ أكثر من 100 ملغ من العرق للدراسة.

يمكن زيادة المؤشرات لدى الأفراد الأصحاء، كما هو الحال في المرضى الذين يعانون من داء الكيسات الليفي، وتكون هذه الزيادة سريعة (على سبيل المثال، أثناء ممارسة الرياضة، ارتفاع درجة الحرارة)، ولكن تحفيز البيلوكاربين لا يسبب زيادة في التعرق.

تقلل الكورتيكويدات المعدنية تركيز الصوديوم في العرق بنسبة 50% تقريبًا لدى الأشخاص الأصحاء وبنسبة 10-20% في حالة التليف الكيسي، وفي الحالة الأخيرة يكون تركيز الصوديوم النهائي أعلى بكثير من المعدل الطبيعي.

زيادة تركيز الكلوريد في العرق

• اضطرابات الغدد الصماء (على سبيل المثال، قصور الغدة الكظرية غير المعالج، قصور الغدة الدرقية، مقاومة فازوبريسين، مرض السكري، قصور جارات الدرق العائلي، قصور الغدة الدرقية الكاذب).
• الاضطرابات الأيضية (مثل الاضطرابات الغذائية، ومرض تخزين الجليكوجين من النوع الأول، وداء عديد السكاريد المخاطي IH أو IS، وداء الفوكوزيد).
• اضطرابات الجهاز البولي التناسلي (مثل متلازمة كلاينفلتر والكلاء).
• أمراض الحساسية المناعية (على سبيل المثال، نقص غاما غلوبولين الدم، الحقن لفترات طويلة من البروستاجلاندين E1، التهاب الجلد التأتبي).
• الأمراض العصبية والنفسية (مثل فقدان الشهية).
• أخرى (على سبيل المثال، خلل التنسج الأديم الظاهر، ونقص G6PD).
• التغيرات المخبرية الثانوية للمضاعفات التي تشير أيضًا إلى تشخيص التليف الكيسي.

- اضطرابات الجهاز التنفسي

• الأمراض المزمنة في الرئتين (خاصة الفصوص العلوية) مع انخفاض في نسبة الأكسجين في الدم، وزيادة في ثاني أكسيد الكربون، والقلاء الأيضي، والعدوى المتكررة الشديدة، والقلب الرئوي، وكذلك الزوائد اللحمية الأنفية، والتهاب الجيوب الأنفية. غياب التغييرات في فحص الأشعة السينية للجيوب الأنفية يستبعد إلى حد كبير التليف الكيسي.
• يكشف غسل القصبات الرئوية عادة عن زيادة في محتوى كريات الدم البيضاء متعددة الأشكال (للمقارنة: أكثر من 50% في التليف الكيسي و3% في الأشخاص الأصحاء) مع زيادة كبيرة في العدد المطلق للعدلات، مما يشير بشكل موثوق إلى التليف الكيسي حتى في غياب مسببات الأمراض .
• يتطلب البحث البكتريولوجي تقنيات خاصة. في 25% من الأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنة واحدة، يتم الكشف عن المكورات العنقودية الذهبية والزائفة في 20% من الثقافات من الجهاز التنفسي؛ في البالغين، تنمو الزائفة في 80٪ من الحالات والمكورات العنقودية الذهبية في 20٪. توجد المستدمية النزلية في 3.4% من المحاصيل. تم العثور على Pseudomonas aeruginosa بشكل متكرر أكثر بعد علاج عدوى المكورات العنقودية، ويجب إجراء اختبارات تحديد واختبارات افتراضية لـ P. auruginosa. يكون تحديد الإصابة بـ P. cepacia أكثر أهمية عند الأطفال بعد عمر سنة واحدة. قد تؤدي زيادة الأجسام المضادة في المصل ضد P. aeruginosa إلى توثيق العدوى المشتبه بها عندما تكون نتائج المزرعة سلبية.

- اضطرابات الجهاز الهضمي

• التهاب البنكرياس المزمن أو التهاب البنكرياس الحاد المتكرر.
• قصور البنكرياس: ما يصل إلى سنة واحدة أكثر من 90٪. عند البالغين - 95٪. اضطراب التغذية البروتيني، نقص بروتينات الدم. يشير ضعف امتصاص الدهون مع نقص فيتامين ب في البراز ومحتويات الاثني عشر إلى نقص معالجة التربسين للجيلاتين. اختبار إعلامي يصل إلى 4 سنوات من العمر؛ انخفاض إنتاج الكيموتربسين.
• تغير تحمل الجلوكوز في 40٪ من المرضى الذين يعانون من الجلوكوز في الدم وارتفاع السكر في الدم في 8٪ من الحالات يسبق تطور مرض السكري.
• أمراض الكبد، بما في ذلك تليف الكبد والكبد الدهني وتضيق القناة الصفراوية وتحصي الصفراوية وما إلى ذلك في 5٪ من الحالات. يمكن أن يستمر الركود الصفراوي عند الأطفال حديثي الولادة لدى 20% من الأطفال المصابين بهذا المرض لعدة أشهر.
• العلوص العقي في مرحلة الطفولة هو سبب انسداد الأمعاء الوليدي. تم اكتشافه عند الولادة لدى 8% من الأطفال في هذه المجموعة. سيظهر لدى جميع الأطفال تقريبًا علامات سريرية للتليف الكيسي.
• زيادة الإصابة بسرطان الجهاز الهضمي.

متلازمة إهدار الملح

• قلاء استقلابي بنقص كلور الدم ونقص بوتاسيوم الدم بسبب الفقد المفرط للشوارد في العرق والبراز.
• نضوب الملح الحاد.

عواقب تشوهات الجهاز البولي التناسلي

1. نقص النطاف (الغياب التام للحيوانات المنوية وفقًا لنتائج مخطط الحيوانات المنوية) في 98٪ من الحالات بسبب التغيرات الانسدادية في الأسهر والتهاب البربخ، والتي تم تأكيدها عن طريق خزعة الخصية.
2. تكون كلوريدات المصل والصوديوم والبوتاسيوم والكالسيوم والفوسفات ضمن الحدود الطبيعية حتى ظهور المضاعفات (على سبيل المثال، أمراض الرئة المزمنة مع تراكم ثاني أكسيد الكربون، وفقدان الأملاح بشكل كبير مع التعرق الغزير يمكن أن يسبب نقص بوتاسيوم الدم). إلكتروليتات البول طبيعية.
3. في لعاب الغدة تحت الفك السفلي هناك زيادة طفيفة في الكلوريدات والصوديوم، ولكن ليس هناك فائض كبير في القاعدة يمنع الاستخدام التشخيصي.
4. يكون لعاب الغدة تحت الفك عكرًا، مع زيادة مستويات الكالسيوم والبروتين الكلي والأميليز. لا يتم عادةً اكتشاف هذه التغييرات في لعاب الغدة النكفية.
5. يكشف التحليل الكهربائي لبروتين المصل عن زيادة في محتوى IgG وIgA مع تطور المرض الرئوي، ولا توجد زيادة ملحوظة في IgM وIgD.
6. غالبًا ما يكون ألبومين المصل منخفضًا (بسبب تخفيف الدم أثناء تطور القلب الرئوي؛ وقد يتم اكتشافه قبل تورط القلب المهم سريريًا في علم الأمراض).

التنميط الجيني للحمض النووي (استخدام الدم لتحليل أو خدش الغشاء المخاطي الشدقي) لتأكيد تشخيص التليف الكيسي، بناءً على طفرتين، هو أمر محدد للغاية ولكنه غير حساس. يُقترح تشخيص التليف الكيسي، لكن غياب الطفرات الجينية لا يستبعد الإصابة بالتليف الكيسي بسبب العدد الكبير من الأليلات. في عدد كبير من المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي، لا يمكن تحديد الطفرات الجينية. يجب إجراء الدراسة إذا كانت اختبارات العرق حدودية أو سلبية. يمكن استخدامه أيضًا للكشف عن حالة الناقل.

قد يرتبط النمط الجيني بخطورة المرض. لا يمكن استخدام النمط الجيني كمعيار تشخيصي وحيد للتليف الكيسي.

فحص حديثي الولادة يتم استخدام استخدام المرشحات الجافة لقياس التربسين المناعي لتأكيد اختبارات العرق أو التنميط الجيني. وقد لوحظت القاعدة في حوالي 15٪ من الرضع، وهي زيادة في القيم السلبية الكاذبة مع العلوص العقي. لا يستطيع الأطباء تشخيص التليف الكيسي لدى 30% من الأطفال حتى نهاية السنة الأولى من العمر.

اختبار ما قبل الولادة لعينات الزغابات المشيمية في الأشهر الثلاثة الأولى أو من بزل السلى في الثلث الثاني أو الثالث: أكثر من 1000 طفرة في جين CFTR (منظم توصيل غشاء التليف الكيسي)، ولكن تم حساب 25 طفرة فقط في حوالي 90٪ من حاملات المرض. 52% منها متماثلة الزيجوت في aF508 و36% متغايرة في dE508/طفرات أخرى.

قد يكون قياس فروق جهد الأنف الكهربائي أكثر موثوقية من اختبارات العرق، ولكنه أكثر صعوبة: -46 مللي فولت في المرضى و -19 مللي فولت في الأشخاص الأصحاء.

يحدث التليف الكيسي عند الأطفال بسبب خلل في الجين الذي يتحكم في كيفية امتصاص الجسم للملح. عندما تمرض، يدخل الكثير من الملح إلى خلايا الجسم ولا كمية كافية من الماء.

وهذا يحول السوائل التي ترطب أعضائنا عادة إلى مخاط سميك ولزج. يسد هذا المخاط الممرات الهوائية في الرئتين ويسد تجويف الغدد الهضمية.

عامل الخطر الرئيسي للإصابة بالتليف الكيسي هو التاريخ العائلي للمرض، خاصة إذا كان أحد الوالدين حاملًا للمرض. الجين الذي يسبب التليف الكيسي هو الجين المتنحي.

وهذا يعني أنه لكي يصاب الأطفال بالمرض، يجب أن يرثوا نسختين من الجين، واحدة من الأم والأب. وعندما يرث الطفل نسخة واحدة فقط، فإنه لا يصاب بالتليف الكيسي. لكن هذا الطفل سيظل حاملاً للجين ويمكنه نقل الجين إلى نسله.

غالبًا ما يكون الآباء الذين يحملون جين التليف الكيسي أصحاء ولا تظهر عليهم أعراض المرض، لكنهم ينقلون الجين إلى أطفالهم.

في الواقع، تشير التقديرات إلى أن ما يصل إلى 10 ملايين شخص قد يكونون حاملين لجين التليف الكيسي ولا يعرفون ذلك. إذا كان لدى الأم والأب جينة معيبة للتليف الكيسي، فإن لديهم فرصة بنسبة 1:4 لإنجاب طفل مصاب بالتليف الكيسي.

أعراض

تتنوع علامات التليف الكيسي وقد تتغير بمرور الوقت. عادة ما تظهر الأعراض لأول مرة عند الأطفال في سن مبكرة جدًا، ولكنها تظهر في بعض الأحيان بعد ذلك بقليل.

وعلى الرغم من أن هذا المرض يسبب عددا من المشاكل الصحية الخطيرة، إلا أنه يؤثر بشكل رئيسي على الرئتين والجهاز الهضمي. لذلك يتم التمييز بين الأشكال الرئوية والمعوية للمرض.

يمكن لطرق التشخيص الحديثة اكتشاف التليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة باستخدام اختبارات فحص خاصة قبل ظهور أي أعراض.

1. يعاني 15-20% من الأطفال حديثي الولادة المصابين بالتليف الكيسي من العلوص العقي عند الولادة. وهذا يعني أن أمعائهم الدقيقة تصبح مسدودة بالعقي، وهو البراز الأصلي. عادة، يمر العقي دون أي مشاكل. ولكن عند الأطفال المصابين بالتليف الكيسي يكون كثيفًا وكثيفًا لدرجة أن الأمعاء لا تستطيع إزالته. ونتيجة لذلك، تصبح الحلقات المعوية ملتوية أو لا تتطور بشكل صحيح. يمكن للعقي أيضًا أن يسد الأمعاء الغليظة، وفي هذه الحالة لن يتبرز الطفل لمدة يوم أو يومين بعد الولادة.
2. قد يلاحظ الآباء أنفسهم بعض علامات التليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة. على سبيل المثال، عندما يقوم الأم والأب بتقبيل الطفل، يلاحظان أن مذاق بشرته مالح.
3. عدم اكتساب الطفل لوزن الجسم الكافي.
4. قد يكون اليرقان علامة مبكرة أخرى على التليف الكيسي، ولكن هذا العرض غير موثوق لأن العديد من الأطفال يصابون بالحالة مباشرة بعد الولادة وعادة ما يختفيون في غضون بضعة أيام من تلقاء أنفسهم أو بمساعدة العلاج الضوئي. ومن المرجح أن يكون اليرقان في هذه الحالة بسبب عوامل وراثية وليس بسبب التليف الكيسي. يتيح الفحص للأطباء إجراء تشخيص دقيق.
5. يمكن أن يسبب المخاط اللزج الناتج عن هذا المرض أضرارًا جسيمة للرئتين. غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بالتليف الكيسي من التهابات في الصدر لأن هذا السائل السميك يشكل أرضًا خصبة للبكتيريا. ويعاني أي طفل مصاب بهذا المرض من سلسلة من السعال الشديد والتهابات الشعب الهوائية. الصفير الشديد وضيق التنفس من المشاكل الإضافية التي يعاني منها الأطفال.

   على الرغم من أن هذه المشاكل الصحية ليست مقتصرة على الأطفال المصابين بالتليف الكيسي ويمكن علاجها بالمضادات الحيوية، إلا أن العواقب طويلة المدى خطيرة. في نهاية المطاف، يمكن أن يسبب التليف الكيسي ضررًا كبيرًا لرئتي الطفل بحيث لا يتمكنان من العمل بشكل صحيح.

6. يصاب بعض الأطفال المصابين بالتليف الكيسي بالسلائل في الممرات الأنفية. قد يعاني الأطفال من التهاب الجيوب الأنفية الحاد أو المزمن.
7. يعد الجهاز الهضمي منطقة أخرى يصبح فيها التليف الكيسي سببًا رئيسيًا للضرر. كما أن المخاط اللزج يسد الرئتين، فإنه يسبب أيضًا مشاكل مماثلة في أجزاء مختلفة من الجهاز الهضمي. وهذا يتعارض مع مرور الطعام بسلاسة عبر الأمعاء وقدرة النظام على هضم العناصر الغذائية. ونتيجة لذلك، قد يلاحظ الوالدان أن طفلهما لا يكتسب الوزن ولا ينمو بشكل طبيعي. تكون رائحة براز الطفل كريهة ويبدو لامعاً بسبب سوء هضم الدهون، ويعاني الأطفال (عادة ما يزيد عمرهم عن أربع سنوات) من الانغلاف. عندما يحدث هذا، يغزو جزء من الأمعاء جزءًا آخر. تطوى الأمعاء على نفسها بشكل تلسكوبي، مثل هوائي التلفاز.
8. يتأثر البنكرياس أيضًا. في كثير من الأحيان يتطور الالتهاب فيه. تُعرف هذه الحالة باسم التهاب البنكرياس.
9. يؤدي السعال المتكرر أو صعوبة البراز في بعض الأحيان إلى هبوط المستقيم. وهذا يعني أن جزءًا من المستقيم يبرز أو يبرز من فتحة الشرج. يعاني حوالي 20% من الأطفال المصابين بالتليف الكيسي من هذه الحالة. في بعض الحالات، يكون هبوط المستقيم أول علامة ملحوظة على التليف الكيسي.

وبالتالي، إذا كان الطفل يعاني من التليف الكيسي، فقد يكون لديه المظاهر والأعراض التالية، والتي يمكن أن تكون خفيفة أو شديدة:

التشخيص

عندما تبدأ الأعراض في الظهور، فإن التليف الكيسي ليس هو التشخيص الأول الذي يقوم به الطبيب في معظم الحالات. هناك العديد من أعراض التليف الكيسي، وليس كل طفل لديه جميع العلامات.

هناك عامل آخر وهو أن المرض يمكن أن يختلف من خفيف إلى شديد لدى الأطفال المختلفين. ويختلف أيضًا العمر الذي تظهر فيه الأعراض. تم تشخيص إصابة بعضهم بالتليف الكيسي في مرحلة الطفولة، بينما تم تشخيص إصابة البعض الآخر بالتليف الكيسي في مرحلة البلوغ. إذا كان المرض خفيفًا، فقد لا يصاب الطفل بمشكلات حتى مرحلة المراهقة أو حتى البلوغ.

من خلال إجراء الاختبارات الجينية أثناء الحمل، يمكن للوالدين الآن معرفة ما إذا كان أطفالهم الذين لم يولدوا بعد قد يكونون مصابين بالتليف الكيسي. ولكن حتى عندما تؤكد الاختبارات الجينية وجود التليف الكيسي، لا توجد حتى الآن طريقة للتنبؤ مقدما بما إذا كانت الأعراض التي يعاني منها طفل معين ستكون شديدة أو خفيفة.

ويمكن أيضًا إجراء الاختبارات الجينية بعد ولادة الطفل. نظرًا لأن التليف الكيسي وراثي، فقد يقترح طبيبك اختبار إخوة طفلك حتى لو لم يكن لديهم أي أعراض. ويجب أيضًا إجراء الاختبار لأفراد الأسرة الآخرين، وخاصة أبناء العمومة.

عادةً ما يتم اختبار الطفل بحثًا عن التليف الكيسي إذا ولد مصابًا بمرض العلوص العقي.

اختبار العرق

بعد الولادة، الاختبار التشخيصي القياسي للتليف الكيسي هو اختبار العرق. هذه طريقة تشخيص دقيقة وآمنة وغير مؤلمة. وتستخدم الدراسة تيارًا كهربائيًا صغيرًا لتحفيز الغدد العرقية باستخدام عقار بيلوكاربين. هذا يحفز إنتاج العرق. وفي غضون 30 إلى 60 دقيقة، يتم جمع العرق على ورق الترشيح أو الشاش وفحص مستويات الكلوريد.

يجب أن تكون نتيجة كلوريد العرق لدى الطفل أكبر من 60 في اختبارين منفصلين للعرق حتى يتم تشخيص إصابته بالتليف الكيسي. تكون قيم العرق الطبيعية عند الأطفال أقل.

تحديد التربسينوجين

قد لا يكون الاختبار مفيدًا عند الأطفال حديثي الولادة، لأنهم لا ينتجون ما يكفي من العرق. في هذه الحالة، يمكن استخدام نوع آخر من الاختبارات، مثل التربسينوجين المناعي. في هذا الاختبار، يتم تحليل الدم المأخوذ بعد يومين إلى ثلاثة أيام من الولادة بحثًا عن بروتين معين يسمى التربسينوجين. ويجب تأكيد النتائج الإيجابية عن طريق اختبار العرق ودراسات أخرى. بالإضافة إلى ذلك، فإن نسبة صغيرة من الأطفال المصابين بالتليف الكيسي لديهم مستويات طبيعية من كلوريد العرق. ولا يمكن تشخيصهم إلا باستخدام الاختبارات الكيميائية لوجود الجين المتحور.

بعض الاختبارات الأخرى التي يمكن أن تساعد في تشخيص التليف الكيسي هي اختبارات الصدر، واختبارات وظائف الرئة، واختبارات البلغم. إنها تظهر مدى جودة عمل الرئتين والبنكرياس والكبد. يساعد هذا في تحديد مدى وشدة التليف الكيسي بمجرد تشخيصه.

تشمل هذه الاختبارات ما يلي:

علاج التليف الكيسي عند الأطفال

1. وبما أن التليف الكيسي مرض وراثي، فإن الطريقة الوحيدة للوقاية منه أو علاجه هي استخدام الهندسة الوراثية في سن مبكرة. من الناحية المثالية، يمكن للعلاج الجيني إصلاح الجين المعيب أو استبداله. وفي هذه المرحلة من التطور العلمي، تظل هذه الطريقة غير واقعية.
2. خيار العلاج الآخر هو إعطاء الطفل المصاب بالتليف الكيسي شكلاً نشطًا من منتج البروتين المنخفض أو المنخفض في الجسم. ولسوء الحظ، هذا غير ممكن أيضا.

لذلك، في الوقت الحاضر، لا يعرف الطب أي علاج جيني أو أي علاج جذري آخر للتليف الكيسي، على الرغم من أن الأساليب المعتمدة على الأدوية قيد الدراسة.

في هذه الأثناء، أفضل ما يمكن للأطباء فعله هو تخفيف أعراض التليف الكيسي أو إبطاء تطور المرض لتحسين نوعية حياة الطفل. يتم تحقيق ذلك من خلال العلاج بالمضادات الحيوية جنبًا إلى جنب مع إجراءات إزالة المخاط السميك من الرئتين.

يتم تصميم العلاج وفقًا لاحتياجات كل طفل. بالنسبة للأطفال الذين يكون مرضهم في مرحلة متقدمة جدًا، قد يكون زرع الرئة بديلاً.

في السابق، كان التليف الكيسي مرضًا مميتًا. أدت العلاجات المحسنة التي تم تطويرها على مدار العشرين عامًا الماضية إلى زيادة متوسط ​​عمر الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي إلى 30 عامًا.

علاج أمراض الرئة

أهم مجال لعلاج التليف الكيسي هو مكافحة صعوبة التنفس التي تسبب التهابات متكررة في الرئة. يتم استخدام العلاج الطبيعي والتمارين الرياضية والأدوية لتخفيف الانسداد المخاطي في الشعب الهوائية في الرئة.

تشمل هذه الأدوية:

• موسعات الشعب الهوائية، التي توسع الشعب الهوائية.
• حال للبلغم، الذي يخفف المخاط.
• مزيلات الاحتقان، التي تقلل من التورم في الشعب الهوائية.
• المضادات الحيوية لمحاربة التهابات الرئة. ويمكن إعطاؤها عن طريق الفم، في شكل رذاذ، أو عن طريق الحقن في الوريد.

علاج مشاكل الجهاز الهضمي

تكون مشاكل الجهاز الهضمي المصاحبة للتليف الكيسي أقل خطورة وأسهل في السيطرة عليها من المشاكل الرئوية.

غالبًا ما يتم وصف نظام غذائي متوازن عالي السعرات الحرارية وقليل الدهون وغني بالبروتين وأنزيمات البنكرياس، التي تساعد على الهضم.

يشار إلى مكملات الفيتامينات A وD وE وK لضمان التغذية الجيدة. تستخدم الحقن الشرجية والعوامل الحالة للبلغم لعلاج الانسداد المعوي.

عندما يتم إخبارك بأن طفلك يعاني من التليف الكيسي، فأنت بحاجة إلى اتخاذ خطوات إضافية للتأكد من حصول طفلك حديث الولادة على العناصر الغذائية التي يحتاجها وأن مجاريه الهوائية تظل واضحة وصحية.

تغذية

للمساعدة في الهضم السليم، سوف تحتاجين إلى إعطاء طفلك مكملاً إنزيميًا كما وصفه لك الطبيب في بداية كل رضعة.

نظرًا لأن الأطفال الصغار يأكلون بشكل متكرر، فيجب عليك دائمًا حمل الإنزيمات وأغذية الأطفال معك.

تشمل العلامات التي تشير إلى أن طفلك قد يحتاج إلى إنزيمات أو تعديل جرعة الإنزيم ما يلي:

• عدم القدرة على زيادة الوزن على الرغم من الشهية القوية.
• براز متكرر، دهني، ذو رائحة كريهة.
• الانتفاخ أو الغاز.

يحتاج الأطفال المصابون بالتليف الكيسي إلى سعرات حرارية أكثر من الأطفال الآخرين في فئتهم العمرية. وتختلف كمية السعرات الحرارية الإضافية التي يحتاجون إليها اعتمادًا على وظيفة رئة كل طفل ومستوى النشاط البدني وشدة المرض.

قد تكون احتياجات الطفل من السعرات الحرارية أعلى أثناء المرض. حتى العدوى الخفيفة يمكن أن تزيد بشكل كبير من السعرات الحرارية التي تتناولها.

يتداخل التليف الكيسي أيضًا مع الوظيفة الطبيعية للخلايا التي تشكل الغدد العرقية بالجلد. ونتيجة لذلك، يفقد الأطفال كميات كبيرة من الملح عندما يتعرقون، مما يؤدي إلى ارتفاع خطر الإصابة بالجفاف. وينبغي تناول أي كمية إضافية من الملح على النحو الموصى به من قبل أخصائي.

التدريب والتطوير

يمكنك أن تتوقع أن يتطور الطفل كالمعتاد. عند دخوله إلى روضة الأطفال أو المدرسة، يمكنه الحصول على خطة تعليمية فردية وفقًا لقانون تعليم الأفراد ذوي الإعاقة.

وتضمن الخطة الفردية أن يتمكن الطفل من مواصلة تعليمه إذا مرض أو دخل المستشفى، وتتضمن أيضًا الترتيبات اللازمة للالتحاق بالمدرسة (على سبيل المثال، توفير وقت إضافي لتناول الوجبات الخفيفة).

يستمر العديد من الأطفال المصابين بالتليف الكيسي في الاستمتاع بطفولتهم وينموون ليعيشوا حياة مُرضية. مع نمو الطفل، قد يحتاج إلى العديد من الإجراءات الطبية وقد يحتاج إلى دخول المستشفى من وقت لآخر.

يجب تشجيع الطفل على أن يكون نشيطاً قدر الإمكان. قد يحتاج طفلك الصغير إلى مساعدة إضافية من الوالدين للتكيف مع المدرسة والحياة اليومية. قد يكون الانتقال من الطفولة إلى مرحلة البلوغ صعبًا أيضًا حيث يجب أن يتعلم الطفل كيفية إدارة التليف الكيسي بشكل مستقل.

قبل كل شيء، يجب أن يظل الأطفال المصابون بالتليف الكيسي وأسرهم إيجابيين. يواصل العلماء تحقيق خطوات كبيرة في فهم الاضطرابات الوراثية والفسيولوجية للتليف الكيسي، وفي تطوير أساليب علاجية جديدة مثل العلاج الجيني. هناك احتمال لمزيد من التحسين في رعاية مرضى التليف الكيسي وحتى اكتشاف العلاج!