De ce o persoană transpira și caracteristicile mecanismului de transpirație. Testul Gibson-Cook (cloruri de transpirație) - „Test pentru fibroza chistică

ICD-10: E84.0

Informații generale

Fibroza chistica (FC)– cea mai frecventă boală ereditară cu moștenire de tip autozomal recesiv, exocrinopatia universală. Evolutia naturala a bolii este severa si in 80% din cazuri se termina cu deces in primii ani de viata. Principalele manifestări ale FC sunt: un proces obstructiv cronic în tractul respirator, care este însoțit de infecție bacteriană recurentă; tulburări ale sistemului digestiv cu insuficiență a funcției pancreatice exocrine; conținut crescut de electroliți în lichidul transpirat; azoospermia obstructivă la bărbați cauzată de agenezia bilaterală congenitală a canalului deferent. În literatura de limba engleză, boala se numește fibroză chistică. Boala apare în întreaga lume cu o incidență predominantă a albilor (incidență 1:2000 – 1:2500 nou-născuți), variind de la 1:1700 în Irlanda de Nord și Danemarca până la 1:25000 în Finlanda. La latino-americani, CF este comună cu o frecvență de 1:5000, la afro-americani această cifră este de 1:17000 și foarte rar CF apare la reprezentanții rasei mongoloide. Diferențele în funcție de gen nu sunt semnificative.
Etiologie
Cauza modificărilor patologice caracteristice în corpul pacientului este prezența mutațiilor în ambele alele ale unei gene localizate pe brațul lung al cromozomului 7 (7q31). Această genă constă din 27 de exoni și controlează sinteza proteinei de reglare transmembranară a fibrozei chistice (CFRP), care funcționează ca un canal de clorură reglat de adenozină monofosfat ciclic pe suprafața apicală a celulelor epiteliale. Au fost descrise mai mult de o mie de tipuri de mutații, cea mai frecventă (în medie la nivel mondial este de aproximativ 70%, cu fluctuații în diferite populații de la 30% în Turcia la 88% în Țările de Jos) este mutația F508 - absența a trei nucleotide. în exonul 10, ceea ce duce la ștergerea (pierderea) () a fenilalaninei (F) la poziția 508 a TRBM. Frecvența altor tipuri de mutații este de obicei nesemnificativă și doar 5 dintre ele (G542X, G551D, R553X, W1282X, N1303K) în țările vest-europene depășesc 1%. Tipul de mutație într-o anumită măsură influențează natura și severitatea bolii. Nașterea unui copil cu FC are loc dacă ambii părinți au o genă mutantă TRBM într-o stare heterozigotă.
Patogeneza
Transportul deteriorat al ionilor de clorură prin membrana apicală a celulelor epiteliale din cauza mutației genei TRBM crește reabsorbția sodiului de către celule, modifică compoziția electroliților și deshidratează secreția glandelor exocrine, ceea ce provoacă procese fiziopatologice în organism și dezvoltarea. a principalelor manifestări clinice. Toate glandele exocrine sunt implicate în procesul patologic, deși în grade diferite. Se remarcă trei tipuri de modificări ale glandelor: 1) blocarea canalelor excretoare cu substrat eozinofil gros și vâscos (pancreas, glande pluricelulare ale peretelui intestinal, canale intrahepatice, vezica biliară, glanda salivară submandibulară) cu acumulare și
reținerea secrețiilor în lumenul glandei sau a lobulilor acesteia și, ca urmare, formarea de chisturi și, ulterior, cistofibroză în pancreas, stagnarea bilei cu formarea de pietre; 2) producerea de către glandă a unei secreții de compoziție normală, dar mai groasă și în cantități crescute (glande traheobronșice, glande Brunner); 3) secreție excesivă de ioni de Na și Cl cu o structură histologică normală a glandelor sudoripare, parotide și salivare mici.

Tabloul clinic
Fibroza chistică este o boală multiorganică care afectează în primul rând sistemele respirator și digestiv.
Modificările macroscopice ale plămânilor nou-născuților sunt extrem de rare. Perturbarea ulterioară a clearance-ului mucociliar în combinație cu secreția de mucus excesiv de gros duce la obstrucția bronhiilor de diferite dimensiuni, cu secreții groase anormale, ca urmare a căreia, de regulă, în primii ani de viață, este uscat, neproductiv, paroxistic, apare hacking, tuse convulsivă cu spută greu de separat. Dezvoltarea unui cerc vicios „obstrucție – proces inflamator – infecție – hipersecreție de mucus” agravează progresiv starea copilului. În stadiile incipiente, agentul infecțios este predominant Staphylococcus aureus, care provoacă culoarea gălbuie a sputei purulente și creșterea modificărilor distructive ale plămânilor odată cu dezvoltarea bronșiectaziei. În viitor, mai devreme sau mai târziu, Pseudomonas aeruginosa se alătură, iar mai târziu predomină, sputa devine verzuie, apar episoade de creștere bruscă a temperaturii corpului la 38-40 ° C Pacienții cu FC au o sensibilitate crescută ambele microorganisme. Procesul infecțios și inflamator în plămâni poate apărea predominant de tip bronșită sau pneumonică cu tabloul clinic corespunzător. În timp, distrugerea epiteliului bronșic se intensifică, se dezvoltă bronșiectazie; este posibilă dezvoltarea atelectaziei, care alternează cu zone de țesut pulmonar modificat emfizematos, ceea ce provoacă modificări corespunzătoare ale sunetului de percuție. În unele cazuri, pot apărea complicații sub formă de pneumotorax, hemoptizie și sângerare. Se dezvoltă hipertensiunea pulmonară și hipertrofia ventriculară dreaptă (cor pulmonale). 95% dintre pacienții cu FC mor din cauza insuficienței pulmonare sau cardiace pulmonare severe. Caracteristică este dezvoltarea sinuzitei cronice purulente bilaterale și a polipozei nazale.
Tulburările sistemului digestiv se caracterizează prin insuficiența funcției exocrine a pancreasului și dezvoltarea sindromului de maldigestie cu un tablou clinic caracteristic: scaune frecvente, abundente, fetide, amestecate cu grăsimi, flatulență pronunțată, scăderea greutății corporale și a lungimii față de valori normale. Cu steatoree semnificativă, poate apărea prolapsul mucoasei rectale, care este de natură funcțională și dispare cu terapia de substituție enzimatică adecvată. Insuficiența pancreatică severă care s-a dezvoltat in utero se manifestă la nou-născuți prin ileus meconial, la pacienții mai în vârstă cu FC - echivalentul său - obstrucție tranzitorie a intestinului distal cu durere. Absorbția insuficientă a lipidelor și proteinelor, degenerarea progresivă a organismului adâncește modificările patologice ale sistemului respirator. 15% dintre pacienții cu FC pot să nu aibă insuficiență pancreatică, ceea ce se reflectă în clasificarea clinică.
Pe lângă pancreas, CF afectează și ficatul. Pe fondul colestazei apar colestază și ciroză biliară, care se caracterizează prin modificări morfologice mai pronunțate (dens la palpare, mărirea ficatului, semne ecografice de colestază și modificări cirotice) cu parametri biochimici relativ neschimbați. O complicație sub formă de hipertensiune portală cu vene varicoase ale esofagului, peretelui abdominal anterior și ascită se dezvoltă destul de repede. La pacienții în vârstă, se poate dezvolta diabet zaharat. La copiii din primul an de viață, din cauza malabsorbției proteinelor, hipoproteinemia se dezvoltă uneori cu edem și anemie, ceea ce agravează semnificativ prognosticul.
Transpirația severă (cu hipertermie, activitate fizică crescută) poate duce la pierderea masivă de electroliți și dezvoltarea unei stări de colaps cu deshidratare hipotonică celulară.
Din cauza unei grave încălcări a stării nutriționale a pacienților cu FC, debutul pubertății este întârziat. Marea majoritate a pacienților de sex masculin (95-97%) au o absență a canalului deferent, care la vârsta adultă se manifestă ca azoospermie obstructivă - cauza infertilității. Este posibil ca aplazia bilaterală congenitală a canalului deferent să fie singura manifestare clinică la pacienții de sex masculin cu FC. La femeile cu FC, fertilitatea este oarecum redusă din cauza vâscozității crescute a mucusului cervical, totuși, cu o stare nutrițională bună, pacientele își duc cu succes sarcina la termen și dau naștere unui copil sănătos.

Clasificare și exemple de formulare a diagnosticului

Clasificare și exemple de formulare a diagnosticului
Clasificarea clinică presupune identificarea formelor clinice pe baza prezenței semnelor clinice și de laborator ale FC, evaluarea severității evoluției și prezența complicațiilor.
Se disting următoarele forme clinice de FC:
FC cu insuficiență pancreatică;
FC fără insuficiență pancreatică, incl.
forma genitală primară cu aplazie bilaterală congenitală a canalului deferent;
Forme atipice.
Severitatea CF. Severitatea stării pacientului este determinată în momentul examinării conform scalei de rating Shwachman-Kulchitsky în puncte.
Scorurile pentru 4 articole sunt însumate. Starea este evaluată ca:
86-100 de puncte - excelent, 71-85 - bine, 56-70 - satisfăcător, 41-55 - moderat, 40 de puncte sau mai puțin - sever.
Cursul bolii este definit ca:
grele– dacă pacientul are sau cel puțin o dată a avut un punctaj sub 40 de puncte, sau dacă în 6 luni punctajul a scăzut cu 15 puncte sau mai mult cu un punctaj inițial de cel mult 60 de puncte;
severitate moderată– dacă pacientul are sau a avut cel puțin o dată un punctaj sub 55 de puncte, sau dacă în 6 luni punctajul a scăzut cu 10 puncte sau mai mult cu un punctaj inițial de 60-70 de puncte; dacă pacientul a suferit ileus meconial în perioada neonatală;
plămâni- daca pacientul nu a avut niciodata un punctaj sub 70 de puncte, iar scaderea punctajului in termen de 6 luni nu depaseste 5 puncte cu un punctaj initial de minim 80 de puncte.
Complicații ale FC:
Atelectazie.
Pneumotorax.
Hemoptizie, sângerare.
Aspergiloza.
Inima pulmonară.
ileus meconiu.
Prolaps rectal.
Icter.
Sindromul de hipertensiune portală.
Colaps din cauza hipocloremiei și hiponatremiei.
Un exemplu de diagnostic:
1. Fibroza chistica cu insuficienta pancreatica, severitate moderata.
2. Fibroza chistica cu insuficienta pancreatica, evolutie severa. Pneumotorax pe partea dreaptă.
3. Fibroza chistica fara insuficienta pancreatica, genitala primara
formă.
4. Fibroza chistica, forma atipica, curs usor.

Diagnosticare
Diagnosticul FC este considerat de încredere dacă sunt prezente două criterii (cel puțin pentru una dintre poziții).

Criterii de diagnostic CF
1. Una sau mai multe modificări fenotipice caracteristice
sau
frați cu FC (antecedente familiale)
plus
2. Concentrație crescută de cloruri de transpirație obținute în timpul iontoforezei cu pilocarpină în două sau mai multe teste
sau
identificarea a două mutații în gena TRBM.

Modificări fenotipice caracteristice FC care au semnificație diagnostică.
1. Boală cronică a sistemului respirator, care se manifestă prin:
a) tuse cronică cu producere de spută vâscoasă;
b) colonizarea/infectia persistenta a cailor respiratorii cu microorganisme patogene tipice FC (Staphylococcus aureus, tulpini mucoide si nemucoide de Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia);
c) modificări persistente la radiografia toracică (ex. bronşiectazie, atelectazie, infiltrate, hiperinflaţie);
d) obstrucția căilor respiratorii, care se manifestă prin șuierat și respirație intermitentă;
e) polipi nazali; sinuzită sau modificări radiologice ale sinusurilor paranazale;
f) deformari ale falangelor distale ale degetelor sub forma de tobe.
2. Modificări ale sistemului digestiv și ale stării nutriționale și anume:
a) în intestine: ileus meconial, sindrom de obstrucție distală, prolaps:
intestinul subțire (echivalent cu ileus meconiu);
rect;
b) în pancreas: insuficiență pancreatică exocrină cu modificări tipice ale scaunului, pancreatită recurentă;
c) în ficat: manifestări clinice sau histologice ale cirozei biliare focale sau cirozei multilobulare a ficatului;
d) tulburări ale stării de nutriție: manifestări de absorbție insuficientă a componentelor alimentare (deficit de greutate și lungime corporală față de cele cerute de vârstă), hipoproteinemie cu edem și anemie, deficit secundar de vitamine liposolubile.
3. Sindromul de pierdere acută de sare, alcaloză metabolică cronică.
4. Azoospermia obstructivă la bărbați, care este asociată cu aplazia bilaterală congenitală a canalului deferent.
Insuficiența pancreatică exocrină trebuie confirmată de rezultatele unui studiu al activității elastazei-1 fecale - o scădere a activității enzimatice sub 50 mcg/g de fecale indică un grad sever, 50-100 mcg/g - un grad moderat de insuficiență pancreatică.
Pe lângă modificările caracteristice ale fenotipului enumerate mai sus, pacienții cu FC pot prezenta și alte manifestări clinice care ajută la suspectarea acestui diagnostic. Acestea includ:
în copilăria timpurie
piele cu gust sarat
încrețirea foarte rapidă a pielii de pe degete în apă,
creșterea în greutate întârziată la un copil fără steatoree,
icter obstructiv prelungit,
sindrom pseudo-Barter cu hiponatremie/hipokaliemie și alcaloză metabolică,
anemie hemolitică sau edem care însoțește deficitul de vitamina E,
astm;
în copilăria târzie
scăderea toleranței la glucoză cu polidipsie, poliurie și scădere în greutate,
mărirea ficatului,
hipertensiune portală cu splenomegalie și varice esofagiene,
statură mică, pubertate întârziată.
Diagnosticul clinic folosind studii paraclinice este recunoscut ca principalul criteriu de stabilire a diagnosticului de FC.
Absența modificărilor caracteristice ale fenotipului, sau un grad foarte scăzut de severitate a acestora, poate apărea la pacienții cu FC cu o evoluție ușoară a bolii, în formele atipice de FC și în perioada care precede manifestarea clinică a bolii.
Istoricul familiei. Persoanele care au (sau au avut) frați cu FC au un risc de 25% de a avea și FC. Prin urmare, toți frații pacienților cu FC sunt supuși unui examen clinic amănunțit și unui test de transpirație și diagnostic molecular (dacă familia specifică este informativă).
Test de transpirație. Acest test este standardul de aur pentru diagnosticarea CF. Metoda clasică Gibson-Cook constă în determinarea concentrației de ioni de clor și sodiu (sau doar clor) într-o porțiune de transpirație, care se obține exclusiv în procedura standard de iontoforeză cu pilocarpină.
Un test de transpirație este considerat pozitiv atunci când concentrația de clorură este mai mare
60 mEq/L, îndoielnic – la 40-60 mEq/L, negativ – la 40 mEq/L sau mai puțin. Un rezultat pozitiv este semnificativ din punct de vedere diagnostic dacă este repetat de două sau mai multe ori cu un interval între teste de cel puțin două săptămâni, cu o cantitate minimă de transpirație de 100 mg, cu performanță tehnică corectă de către personal calificat în deplină conformitate cu metodele standard. O concentrație de clorură mai mare de 160 mEq/L este fiziologic imposibilă, un astfel de rezultat indică erori făcute la obținerea transpirației sau analizarea acesteia.
Un test de transpirație poate fi fals negativ la pacienții cu FC cu hipoproteinemie și edem, atunci când iau anumite antibiotice. La pacienții sub vârsta de
La 3 luni nivelul de diagnostic este mai scăzut și este de 40 mEq/L.
Un test fals pozitiv apare în prezența altor boli decât CF, cum ar fi insuficiența suprarenală, diabetul insipid nefrogen, nefroza, sindromul Mauriac, hipotiroidismul, mucopolizaharidoza, displazia ectodermală, glicogenoza tip II, fucozidoza, distrofiza nervoasă anoreală severă, colexofiza familială. , hipoparatiroidism familial, infecție HIV.
În forma atipică de CF, testul transpirației poate fi normal sau limită. Au fost descrise anumite tipuri de mutații ale genei TRBM, care sunt însoțite de concentrații normale sau aproape normale de clorură de transpirație.
Astfel, un test de transpirație pozitiv în majoritatea cazurilor, în prezența a cel puțin unei manifestări clinice de FC, confirmă diagnosticul. Cu toate acestea, un test de transpirație negativ nu înseamnă că pacientul nu are FC.
Identificarea a două mutații în gena TRBM. Analiza mutațiilor se efectuează în laboratoare genetice specializate. Materialul cel mai des folosit pentru obținerea ADN-ului este sângele (sânge integral cu adaos de heparină sau EDTA, în funcție de metodă, sau pete de sânge pe hârtie de filtru specială), celulele epiteliale bucale, pentru diagnosticul prenatal și preimplantare - corion, amnios, placentă celule, blastomere individuale. De regulă, multe copii sunt obținute din moleculele de ADN folosind reacția în lanț a polimerazei (PCR), după care sunt analizate prezența și tipul mutațiilor în gena TRBM. În prezent sunt cunoscute peste 1.000 de tipuri de mutații. Stabilirea tipului de mutație are nu numai diagnostic (confirmarea diagnosticului de FC după sau înainte de nașterea pacientului), ci și o anumită semnificație prognostică (există o anumită corelație genotip-fenotip).
Pacienții cu CF care au aceleași mutații în ambele alele sunt homozigoți, iar cei care au tipuri diferite de mutații în două alele ale genei TRBM sunt heterozigoți compuși. Majoritatea covârșitoare a părinților unui pacient cu CF sunt purtători heterozigoți ai genei TRBM.
În procesul de confirmare a diagnosticului de FC, identificarea a două mutații ale genei TRBM pe ambii cromozomi 7 este un test foarte specific, dar nu foarte sensibil. Prin urmare, dacă sunt detectate două mutații, diagnosticul de FC la un anumit pacient este considerat stabilit, iar eșecul de a le detecta nu înseamnă că pacientul nu are FC.
Identificarea formelor atipice de FC. Fenotipul atipic în FC include boala respiratorie cronică de severitate variabilă, funcția pancreatică exocrină normală și normal (<40 мэкв/л) или граничащее с нормой содержание хлорида пота. Также к атипичной форме отнесены случаи наличия у пациента единственного клинического проявления (напр., панкреатита, поражения печени, синусит и др.). У таких больных необходимо проводить углубленное клиническое, рентгенологическое и лабораторное обследование:
1. Examenul microbiologic al căilor respiratorii
2. Caută bronșiectazie:
radiografie bidimensională,
tomografie computerizată.
3. Studiul stării sinusurilor paranazale:
radiografie bidimensională,
tomografie computerizată.
4. Studiu cantitativ al funcției exocrine a pancreasului:
determinarea activității elastazei-1 fecale.
5. Examinarea organelor genitale masculine:
spermograma,
examen urologic,
ultrasonografie,
biopsie testiculară.
6. Excluderea altor diagnostice:
alergie,
probleme imunologice,
tulburări ale structurii și funcției epiteliului ciliat,
infecţie.
Algoritm de diagnostic final
Pentru majoritatea pacienților cu FC, diagnosticul este sugerat de prezența uneia sau mai multor modificări clinice caracteristice sau a bolii FC la frați. Funcția anormală a genei TPBM este de obicei documentată prin rezultatele pozitive ale două teste de transpirație efectuate la două săptămâni, care arată concentrații crescute de clorură de transpirație, sau prin identificarea a două mutații în gena CF. Diagnosticul clinic continuă să necesite eforturi suplimentare dacă pacientul prezintă modificări tipice sau atipice ale fenotipului, dar disfuncția genei TRBM nu este confirmată.

Diagnostic diferenţial
Fibroza chistică trebuie diferențiată de bronșita obstructivă recurentă, astmul bronșic, tusea convulsivă, sindroamele cililor fixe, anomaliile congenitale ale tuburilor bronșice (cu fibroza chistică nediagnosticată, se efectuează de obicei un tratament chirurgical nejustificat, care nu aduce îmbunătățiri stării pacientului), Sindromul Shwachman-Diamond, tulburări funcționale ale funcției exocrine a glandelor pancreatice, hipoplazie pancreatică, sindroame de malabsorbție.

Tratament
Principiile de bază ale terapiei de bază.
1. Insuficiența pancreatică în FC este cauzată de modificări morfologice ireversibile ale glandei (fibroza chistică), care necesită o terapie de substituție enzimatică constantă, pe tot parcursul vieții, suficientă, adecvată.
2. Tulburările primare ale proceselor digestive în FC sunt predominant de natura maldigestiei, iar fenomenele de malabsorbție apar în mod secundar. Prin urmare, efectul pozitiv al utilizării amestecurilor terapeutice care conțin aminoacizi, trigliceride și acizi grași cu lanț mediu și monozaharide la pacienții cu FC este natural.
3. Conținutul ridicat de ioni de sodiu și clorură din transpirația bolnavilor de FC duce la pierderi excesive și, în unele cazuri, catastrofale ale acestor macroelemente. Aportul suplimentar de sare cu alimente și/sau băuturi este obligatoriu pentru FC.
4. Modificările pancreasului în timpul CF, cu unele excepții, nu sunt de natură inflamatorie pacientul nu necesită o reducere a cantității;
grăsimile, proteinele, carbohidrații din alimente și descompunerea lor de către enzimele exogene. Nutriția alimentară pentru pacienții cu FC nu necesită restricții nici în gama de produse, nici în metoda de preparare a acestora.
5. Un pacient cu FC se naște cu plămânii intacți macroscopic, în timp ce 90% dintre pacienți mor din cauza modificărilor patologice ale sistemului respirator sau a complicațiilor acestora. Acest lucru se datorează secreției constante de secreție groasă și vâscoasă de către glandele bronșice în timpul CF, care perturbă clearance-ul mucociliar și apariția unui cerc vicios: „stagnarea mucusului - obstrucție - inflamație - infecție - hipersecreție de mucus". Prin urmare, de la o vârstă fragedă, este necesar să se dilueze în mod constant mucusul și să îl îndepărteze din bronhii prin eforturile pacientului însuși, igienizând astfel tractul respirator. În acest sens, utilizarea bronhoscopiei terapeutice este nejustificată.
6. Adăugarea de microfloră foarte patogenă la procesul inflamator din sistemul respirator, predispus la colonizare constantă, necesită utilizarea de antibiotice ținând cont de sensibilitatea microorganismelor, nu în timpul exacerbării bolii, ci în cursurile planificate.
7. Îngroșarea și stagnarea bilei, tendința de a forma calculi în sistemul biliar în FC necesită utilizarea agenților coleretici și hepatoprotectori.
8. Cauzele nutriționale ale deficitului de vitamine, în primul rând liposolubile, și microelemente necesită utilizarea constantă a preparatelor multivitamine.
9. Este recomandabil să se trateze pacienții în regim ambulatoriu sub supraveghere și control asupra implementării corecte a recomandărilor medicilor din centrele regionale de FC.
Terapia de bază
1. Nutriție. Se recomandă obținerea unei doze zilnice de calorii din grăsimi cu 35-45%, proteine cu 15%, carbohidrați cu 45-50%. Cantitatea totală de proteine și grăsimi din dieta zilnică ar trebui să fie 100% din ceea ce ar trebui să fie în funcție de vârstă, carbohidrați - 125%. Grăsimile ar trebui să fie preponderent de origine vegetală. Aport suplimentar de sare (NaCl) înainte de 3 ani – 2-3 g/zi, după 3 ani – 3-5 g/zi. În climatele calde, cu hipertermie, activitate fizică crescută și transpirație, crește doza de sare.
Caracteristicile dietei: produsele nu trebuie să aibă un conținut scăzut de grăsimi; mese regulate cu o pauză suficientă între ele; Este indicat să consumați alimente noaptea (de 1-2 ori); o cantitate suficientă de fibre grosiere. Dacă este necesar, se folosește hrănirea agresivă folosind o sondă nazo-gastrică sau printr-o sondă de gastrostomie.
2. Terapia de substituție enzimatică, care însoțește fiecare masă, folosind enzime pancreatice microgranulare (de preferință minimicrogranule) într-un înveliș enteric. Raportul dintre lipază, amilază și protează din preparat trebuie să corespundă compoziției fiziologice a secreției pancreatice - 15: 12: 1.
Doza zilnica se calculeaza in functie de lipaza - 1000-10000 unitati/kg corp/zi, in functie de gradul de insuficienta pancreatica exocrina, si se repartizeaza la fiecare masa, tinand cont de cantitatea si calitatea (in special continutul de grasimi) a alimentelor. . Ajustarea dozei se efectuează până la absența grăsimii neutre în coprogram sau prin determinarea coeficientului de absorbție a grăsimii într-o colectare de scaun de 72 de ore. Utilizarea enzimelor foarte concentrate (25.000-40.000 de unități de lipază într-o capsulă) nu este recomandată copiilor sub 12 ani. Preparatul enzimatic trebuie luat cu mese, nu cu lichide alcaline.
3. Amestecuri medicinale speciale - pentru copii mici ca produs alimentar principal sau auxiliar, pentru copii mai mari și adulți - ca produs suplimentar, de preferință pentru hrănirea nocturnă. Doza variază în funcție de vârstă și gradul de deficiență a greutății corporale. Când luați amestecul, puteți reduce doza de enzime pancreatice.
4. Mucolitice - medicamente alternând constant, sau cu pauză de câteva zile, dar nu mai mult de 7.
N-acetilcisteină: copii sub 2 ani – până la 150 mg/zi, 2-6 ani – până la 300 mg/zi; 6-10 ani – 450 mg/zi; 10 ani și peste – 600 mg/zi. La adulți și copiii mai mari, pot fi utilizate forme prelungite de acetilcisteină.
S-carbometilcisteină: copii 2-6 ani - până la 750 mg/zi, peste 6 ani - până la 1500 mg/zi.
Clorhidrat de ambroxol: copii sub 2 ani – până la 15 mg/zi, 2-5 ani – până la 22 mg/zi, 5-12 ani – până la 45 mg/zi, peste 12 ani – până la 150 mg/zi.
Este posibil să se combine clorhidratul de ambroxol cu acetilcisteină sau carbocisteină. Nu este recomandabil să luați acetilcisteină împreună cu antibiotice, este necesară o pauză de cel puțin 2 ore. Dimpotrivă, clorhidratul de ambroxol potențează efectul antibioticelor, așa că este mai bine să le folosești simultan.
Formele de aplicare a mucoliticelor enumerate sunt per os, inhalații și parenteral, soluție hipertonică de clorură de sodiu (3 sau 6%) în inhalații. Fiecare pacient cu FC trebuie să aibă un inhalator individual (nebulizator), cum ar fi Pari-Boy sau Pari-Unior.
În cazul ileusului meconiu, o soluție de 20% de acetilcisteină este prescrisă pe cale orală până la 30 ml pe zi în 3-4 doze, într-o clisma - până la 50 ml soluție 20% diluată în 50 ml apă.
5. Metode fizice de îndepărtare a sputei lichefiate cu ajutorul mucoliticelor: masaj vibrațional, percuție, respirație de contact în poziție de drenaj; tehnica de curatare a cailor respiratorii - ciclu activ de tehnica de respiratie, drenaj autogen, presiune expiratorie pozitiva, respiratie flutter, expiratie prelungita dozata cu rezistenta buzelor etc.; exercitii speciale, sarituri cu trambulina, exercitii cu mingea.
Metodele fizice de mobilizare și îndepărtare a mucusului se efectuează zilnic, conform indicațiilor, de 2-3 ori pe zi, conform schemelor individuale.
6. Terapia cu antibiotice. Atunci când alegeți un antibiotic, se iau în considerare rezultatele studiilor microbiologice ale mucusului din tractul respirator.
În prezența S.aureus, se preferă amoxicilină, cloxacilină, dicloxacilină, rifampicină, cefuroximă, aminoglicozide și se utilizează și sulfametoxazol-trimetoprim.
În prezența P.aeruginosa, cele mai eficiente sunt ciprofloxacina, azlocilina, piperacilina, ceftazidima, aminoglicozidele și imipenemul.
La stabilirea faptului de colonizare a tractului respirator cu S.aureus și P.aeruginosa, este de dorit să se programeze cure de ciprofloxacină, sau aminoglicozide, sau o combinație de cefalosporine de generația a 3-a cu aminoglicozide. Curele pe termen lung de cloxacilină orală și tobramicină inhalată arată un efect bun.
7. Medicamente coleretice - holagogum, coleflux, amestecuri de plante cu efect coleretic, medicamentele sunt prescrise în cure de 20 de zile pe lună cu o pauză de 10 zile, alternativ.
Pentru colestază, colelitiază - acid ursodeoxicolic, 10 mg/kg/zi timp de 6-24 luni până când calculii scad sau dispar. Dacă nu există efect după 12 luni, tratamentul este anulat.
Cand apar semne clinice si ecografice de ciroza hepatica - S-adenosil-L-metionina - 20 mg/kg/zi impartit in 2 ori; curs IV inițial – 10-14 zile, apoi în tablete în aceeași doză – 10-20 zile. Cursul se repetă de 2-3 ori pe an.
8. Multivitamine în complexe care conțin vitamine și minerale solubile în apă și în grăsimi (în primul rând Se, Mo, Zn), clorhidrat de carnitină.

Prevenirea
Atunci când planificați nașterea unui copil într-o familie în care există sau a fost un copil cu FC, este necesar să se efectueze o analiză moleculară pentru a determina tipul de mutații ale genei TRBM la ambii soți și la copilul bolnav. Dacă sunt identificate două mutații ale genei TRBM, pacientul poate fi supus diagnosticului prenatal sau preimplantare al genotipului copilului nenăscut, urmat de nașterea copiilor sănătoși homozigoți pentru alela normală și purtători heterozigoți ai mutației.
Dacă se identifică doar una dintre cele două mutații, familia este semi-informativă și se recomandă cercetări suplimentare folosind analiza RFLP. Dacă această metodă nu mărește conținutul informațional al familiei, se recomandă nașterea numai a unui copil care nu poartă gena patologică chiar și în stare heterozigotă sau este necesar un studiu al activității enzimelor din lichidul amniotic pentru a identifica un fat cu CF.
Este posibilă screening-ul nou-născuților folosind determinarea tripsinei imunoreactive în petele de sânge pentru diagnosticul precoce (preclinic) al FC și tratamentul precoce al copilului pentru a preveni apariția și progresia modificărilor morfologice în organe și țesuturi (în primul rând în plămâni) .

Analiza transpirației este o măsurare a sărurilor pe care le conține. De obicei, transpirația de pe suprafața pielii conține doar cantități mici de sodiu și clor. Cu toate acestea, ratele variază la persoanele cu fibroză chistică. În cazul fibrozei chistice, conținutul de sare din transpirație crește de 2-5 ori.

Cum se efectuează analiza transpirației?

Pentru a efectua o analiză a transpirației, se aplică un medicament special pe pielea pacientului pentru a face pacientul să transpire. Transpirația care apare este colectată pe hârtie sau o compresă de tifon și trimisă la laborator, unde se verifică conținutul de sare. Clorurile sunt în principal măsurate - acesta este indicatorul principal.

Pentru cine se efectuează analiza transpirației?

Se efectuează un test de transpirație pentru toate persoanele suspectate de fibroză chistică. Testul inițial se face în a doua zi după naștere. Fibroza chistică este o boală ereditară, așa că dacă părinții o au, testarea transpirației la copii se efectuează imediat. Cu toate acestea, după prima lună de viață a copilului, analiza transpirației poate fi repetată, deoarece Pielea nou-născuților adesea nu produce suficientă transpirație pentru analiză.

De ce se efectuează analiza transpirației?

Testarea transpirației se face pentru a diagnostica fibroza chistică.

2. Cum se pregătește și cum se efectuează analiza?

Cum să te pregătești pentru un test de transpirație?

Nu sunt necesare pregătiri speciale înainte de analiza transpirației.

Cum se efectuează analiza transpirației?

Transpirația pentru analiză este de obicei luată de la brațul drept sau coapsa unui sugar, la adulți, transpirația este luată din interiorul antebrațului. Transpirația se adună de obicei în două locuri.

Pielea se spală și se usucă. Apoi se aplică pe piele două comprese, una dintre ele înmuiată într-un preparat care face ca pielea să secrete transpirație, iar cealaltă în apă sărată. Electrozii sunt plasați pe comprese, care, folosind un curent, „împinge” medicamentul în piele. După 5-10 minute, se îndepărtează compresele și electrozii, iar pielea se spală și se usucă din nou. Pielea va arăta apoi înroșită. Apoi se aplică pe piele o compresă curată, care va absorbi transpirația timp de aproximativ 30 de minute.

Întreaga procedură durează aproximativ 45 de minute.

3. Care sunt riscurile și ce poate afecta analiza?

Care sunt riscurile testării transpirației?

Testarea transpirației se face întotdeauna pe un braț sau pe un picior (nu pe piept) pentru a preveni șocurile electrice. Prin urmare, analiza transpirației nu are niciun risc.

Ce poate interfera cu analiza transpirației?

Motive care pot interfera cu analiza transpirației:

Erupție cutanată în zona vizată a compreselor;
Diverse boli acute;
Deshidratare;
Scăderea sau creșterea transpirației;
Modificări normale ale nivelurilor de sodiu și clor din organism în timpul pubertății;
Scăderea hormonului aldosteron;
Luând medicamente steroizi.

Ce merită să știi?

Pentru a confirma fibroza chistică, de obicei sunt efectuate două teste de transpirație. În plus, se poate face un test de sânge pentru a confirma modificările ADN-ului.

Determinarea compoziției transpirației umane

Care este compoziția transpirației la o persoană sănătoasă? Această întrebare îi interesează pe mulți - pe unii pur și simplu din curiozitate, pe alții - în legătură cu diverse boli. Oamenii de știință au descoperit de mult timp că transpirația este o soluție hipotonică, constând în 99% apă. În transpirație sunt prezente și: clorura de sodiu (sare comună de masă), ureea și amoniacul.

Contine in cantitati mai mici: acizi lactic, citric si ascorbic. Și în cantități mici există magneziu, fosfor, potasiu, calciu, sulf, acid uric și proteine.

Funcția de protecție a pielii este realizată prin amestecarea transpirației și a grăsimilor din glandele sebacee de pe suprafața sa. Se formează o peliculă invizibilă care protejează pielea de influențele nocive.

Compoziția chimică a transpirației

Compoziția chimică a transpirației umane conține clorură de sodiu 0,66-0,78%, ureea este 0,051%, amoniac - de la 0,011% la 0,012%.

Substanțele chimice rămase sunt prezente în așa-numitele „urme” o creștere a conținutului lor în transpirație indică probleme de sănătate.

Una dintre funcțiile pielii este excretorie. Prin urmare, compoziția transpirației este similară cu compoziția chimică a urinei. Așa se explică faptul că, în cazul bolilor de rinichi, atunci când în mod normal nu pot filtra și curăța sângele de produsele de degradare a proteinelor (uree, acid uric, amoniac), transpirația începe să miroasă fie a urină, fie a amoniac.

La unii oameni, clorurile sunt excretate excesiv în transpirație, ceea ce duce uneori la lipsa substanței din sânge.

În condiții normale, compoziția chimică a transpirației este constantă. Interesant este că diferite părți ale corpului uman produc transpirație de compoziții diferite. De exemplu, putem lua cloruri. Cele mai multe dintre ele se găsesc în transpirație, care este produsă de glandele sudoripare ale gâtului și, cel mai puțin, în pielea picioarelor, coapselor și dosului mâinilor.

Când ar trebui să faci un test de clorură de transpirație?

O analiză a clorurilor de transpirație se face cel mai adesea la copii dacă există suspiciunea unei boli cu denumirea complexă de „fibroză chistică”. În cazul fibrozei chistice, conținutul de cloruri din transpirație și salivă crește brusc.

Când încep medicii pediatri să suspecteze această boală? Totul începe în copilărie, deoarece fibroza chistică este o boală ereditară. O tuse persistentă, spută dificil de curățat, pneumonie frecventă ar trebui să alerteze medicul.

Această defecțiune genetică se transmite în mod egal atât la băieți, cât și la fete sunt afectate toate organele care produc secreții lichide: bilă, saliva, transpirație, mucus. Aceste fluide corporale devin vâscoase, de unde simptomele bolii. Când secreția pancreasului se îngroașă, canalele acestuia se înfundă, procesele digestive sunt întrerupte: pot apărea dureri abdominale și diaree.

Dezvoltarea copilului este lenta deoarece celulele nu primesc suficienți nutrienți. Această boală neobișnuită este, de asemenea, descrisă ca „boala sărutului de sare”. Așa i-a numit-o mama ei, care a observat că copilul lor avea gust de sărat când era sărutat. Sarea poate apărea pe piele sub formă de dungi de cristale mici.

Substanțe volatile din transpirație

Feromonii transpiratori volatili sunt responsabili pentru alegerea partenerului

Substanțele volatile din transpirație îi determină mirosul și, prin urmare, sunt importante din punct de vedere estetic. Când bacteriile se înmulțesc și ulterior se descompun, se formează acizi grași volatili. Sunt responsabili pentru mirosul dezgustător de transpirație veche (acest miros se numește osmidroză).

În plus, transpirația conține substanțe volatile care nu sunt percepute ca miros, dar nasul uman este capabil să le detecteze. Se numesc feromoni și joacă un rol important în alegerea partenerului sexual de către o persoană. Da, da, uneori se dovedește că compoziția transpirației tale atrage sau respinge membrii sexului opus.

Transpirația este bună sau rea?

Mulți oameni sunt îngrijorați de întrebarea – transpirația este bună sau rea?.. Dar nu există un răspuns cert la aceasta, deoarece transpirația este o reacție naturală a corpului la factorii fizici și psihologici (emoționali). Transpirația ne răcorește pe vreme caldă și previne supraîncălzirea corpului în timpul activității fizice sau purtând haine sintetice. În aceste cazuri, transpirația beneficiază cu siguranță persoana.

Dar există transpirație excesivă, când crește atât de mult încât este imposibil să strângi mâna unui prieten din cauza palmelor umede sau hainele se murdăresc și se udă. Apoi, desigur, viața nu devine o bucurie, uneori trebuie să schimbi profesia (cel mai adesea cu forma palmară a bolii, când obiectele alunecă din mâinile transpirate). Se pot dezvolta nevroză, suspiciune și anxietate.

Există multe moduri diferite de a scăpa de transpirația excesivă, atât medicinale, cât și chirurgicale.

Nu este nimic bun la un alt tip de transpirație excesivă, când se manifestă ca unul dintre semnele unei alte boli (de exemplu, tuberculoză, SIDA sau cancer). În astfel de cazuri, trebuie să începeți să tratați această boală teribilă cât mai curând posibil. Cel mai important lucru aici este diagnosticul, deoarece un diagnostic corect și în timp util ajută medicul să vindece atât boala de bază, cât și transpirația excesivă.

În concluzie, vă invităm să urmăriți un videoclip educațional despre structura pielii umane:

4010

Fibroza chistică a pancreasului - fibroza chistică - o boală autozomal recesivă cauzată de o mutație genetică pe cromozomul 7, a cărei funcție principală este reglarea transportului de apă și săruri, în special cloruri, prin membranele celulare printr-o proteină specială - regulatorul transmembranar al fibrozei chistice (CFTR).

Criterii de diagnostic pentru fibroza chistica

Trebuie să aibă cel puțin un simptom clinic caracteristic (respirator, hiperhidroză, gastrointestinal) sau un frate cu fibroză chistică sau un screening neonatal pozitiv și clorură de transpirație mai mare de 60 mEq/L sau prezența a 2 gene CFTR sau un nazal pozitiv. potenţial de diferenţă transmembranară.

Test cantitativ de transpirație cu iontoforeză cu pilocarpină (efectuat corespunzător)

Concentrare semnificativă cloruri în transpirație (mai mult de 60 mEq/L) se observă constant în fibroza chistică. Conținut crescut de sodiu (mai mult de 60 mEq/L) sau crescut într-o măsură mai mică; potasiul este determinat la aproape toți homozigoții, de 3-5 ori mai mare decât la indivizii sănătoși sau la pacienții cu alte boli. Ele sunt determinate de la naștere până la moarte, iar gradul de afectare nu depinde de severitatea bolii sau de implicarea organului în procesul patologic. Volumul transpirației nu crește.

Cloruri de transpirație: 40-59 mEq/L, acest nivel este considerat limită și necesită studii suplimentare. O citire mai mică de 40 mEq/L este normală. Poate fi normal în fibroza chistică non-clasică. 2% dintre pacienții cu fibroză chistică au o citire de 60 mEq/L. În cazuri rare, pacienții cu o valoare limită a indicatorului au o evoluție ușoară a bolii.

Potasiul plasmatic nu are valoare diagnostică, deoarece acoperă parțial valorile normale.

Diferite niveluri de indicatori de transpirație pot fi găsite la pacienții cu cistoză fibroasă și la persoanele sănătoase cu abateri minime.

Indicatori de transpirație (sunt indicate valorile medii, mEq/l):

1. Cloruri

Fibroza chistica – 115 (79-148)
Norma 28 (8-43)

Fibroza chistica 111 (75-145)
Norma 28 (16-46)

Fibroza chistica - 23 (14-30)
Normă - 10 (6-17)

Nota: Testul de conductivitate a transpirației nu este echivalent cu testul de concentrație de clorură. Indicator de conductivitate electrică a transpirației - test de screening; o valoare mai mare de 50 meq/l este un indicator cantitativ al clorurilor din sudoare. Conductibilitatea este de aproximativ 15 mEq/L, ceea ce este mai mare decât concentrația din transpirație.

Concentrația de clor în transpirație

Concentrația de cloruri în transpirație este mai mare decât 60 mEq/L măsurat de două ori are o sensibilitate de 90% cu constatări clinice caracteristice sau istoric familial și confirmă diagnosticul de fibroză chistică.

Decodificarea rezultatului unei analize pentru clorurile din transpirație

Testarea transpirației este plină de numeroase erori tehnice și de laborator, astfel încât testele ar trebui duplicate de cel puțin două ori și în zile diferite, luând mai mult de 100 mg de transpirație pentru studiu.

Indicatorii la indivizii sănătoși pot fi măriți, ca și la pacienții cu cistoză fibroasă, iar această creștere este rapidă (de exemplu, în timpul efortului, temperatură ridicată), dar stimularea cu pilocarpină nu determină o creștere a transpirației.

Mineralocorticoizii reduc concentrația de sodiu din transpirație cu aproximativ 50% la persoanele sănătoase și cu 10-20% în fibroza chistică, în ultimul caz concentrația finală de sodiu fiind semnificativ mai mare decât în mod normal.

Concentrație crescută de clorură în transpirație

Tulburări endocrine (de exemplu, insuficiență suprarenală netratată, hipotiroidism, rezistență la vasopresină, diabet, hipoparatiroidism familial, pseudohipoaldosteronism).
Tulburări metabolice (de exemplu, tulburări de nutriție, boală de stocare a glicogenului tip I, mucopolizaharidoză IH sau IS, fucozidoză).
Tulburări genito-urinale (de exemplu, sindromul Klinefelter, nefroză).
Boli alergic-imunologice (de exemplu, hipogammaglobulinemie, perfuzii prelungite de prostaglandine E1, dermatită atopică).
Boli neuropsihiatrice (de exemplu, anorexia).
Altele (de exemplu, displazie ectodermică, deficit de G6PD).
Modificări de laborator secundare complicațiilor care sugerează și diagnosticul de fibroză chistică.

- Tulburări respiratorii

Boli cronice ale plămânilor (în special lobii superiori) cu scăderea pO2, creșterea CO2, alcaloză metabolică, infecție recurentă severă, cor pulmonale, de asemenea polipi nazali, pansinuzită; absența modificărilor la examinarea cu raze X a sinusului exclude în mare măsură fibroza chistică.
Lavajul bronhopulmonar relevă de obicei un conținut crescut de leucocite polimorfonucleare (pentru comparație: mai mult de 50% în fibroza chistică și 3% la persoanele sănătoase) cu o creștere semnificativă a numărului absolut de neutrofile, ceea ce indică în mod fiabil fibroza chistică chiar și în absența agenților patogeni. .
Cercetarea bacteriologică necesită tehnici speciale. La 25% dintre copiii cu vârsta sub 1 an, Staphylococcus aureus și pseudomonas sunt detectate în 20% din culturile din tractul respirator; la adulți, pseudomonas crește în 80% din cazuri și S. aureus în 20%. H. influenzae se găsește în 3,4% din culturi. Pseudomonas aeruginosa se găsește semnificativ mai frecvent după tratamentul infecțiilor stafilococice, iar pentru P. auruginosa trebuie efectuate teste specifice de identificare și prezumție. Determinarea infecției cu P. cepacia este mai semnificativă la copii după vârsta de un an. O creștere a anticorpilor serici împotriva P. aeruginosa poate documenta suspiciunea de infecție atunci când rezultatele culturii sunt negative.

- Tulburări gastro-intestinale

Pancreatită cronică sau pancreatită acută recurentă.
Insuficiență pancreatică: până la vârsta de un an mai mult de 90%; la adulți - 95%. Tulburare de nutriție proteică, hipoproteinemie; malabsorbția grăsimilor afectată cu deficit de vitamina B în fecale și conținutul duodenal indică o lipsă de procesare a tripsinei a gelatinei; test informativ pana la varsta de 4 ani; scăderea producției de chimotripsină.
Modificarea toleranței la glucoză la 40% dintre pacienții cu glucozurie și hiperglicemie în 8% din cazuri precedă dezvoltarea diabetului.
Boli hepatice, inclusiv ciroză, ficat gras, stricturi ale căilor biliare, colelitiază etc. în 5% din cazuri. Colestaza neonatală la 20% dintre copiii cu această patologie poate persista luni de zile.
Ileusul meconial în copilărie este o cauză a obstrucției intestinale neonatale; detectat la naștere la 8% dintre copiii din acest grup. Aproape toți copiii vor dezvolta semne clinice de fibroză chistică.
Incidenta crescuta a cancerului gastrointestinal.

Sindromul risipei de sare

Alcaloză metabolică hipocloremică și hipokaliemie din cauza pierderii excesive de electroliți în transpirație și scaun.
Depleție acută de sare.

Consecințele anomaliilor tractului genito-urinar

Aspermie (absența completă a spermatozoizilor conform rezultatelor spermogramei) în 98% din cazuri datorită modificărilor obstructive ale canalului deferent și epididimitei, confirmate prin biopsie testiculară.
Clorurile serice, sodiu, potasiu, calciu și fosfați sunt în limite normale până când apar complicații (de exemplu, boli pulmonare cronice cu acumulare de CO2 și pierderea masivă de săruri cu transpirație abundentă poate provoca hipokaliemie). Electroliții din urină sunt normali.
În saliva glandei submandibulare există o ușoară creștere a clorurilor și a sodiului, dar nu un exces semnificativ de normă împiedică utilizarea diagnosticului.
Saliva glandei submandibulare este tulbure, cu niveluri crescute de calciu, proteine totale și amilază. Aceste modificări nu sunt de obicei detectate în saliva din glanda parotidă.
Electroforeza proteinelor serice relevă o creștere a conținutului de IgG și IgA odată cu progresia bolii pulmonare, nu există o creștere vizibilă a IgM și IgD.
Albumina serică este adesea scăzută (datorită hemodiluției în timpul dezvoltării cor pulmonale; poate fi detectată înainte de implicarea cardiacă semnificativă clinic în patologie).

Genotiparea ADN-ului (utilizarea sângelui pentru analiza sau scarificarea mucoasei bucale) pentru confirmarea diagnosticului de fibroză chistică, pe baza a două mutații, este foarte specifică, dar nu este sensibilă. Se sugerează un diagnostic de fibroză chistică, dar absența mutațiilor genice nu exclude fibroza chistică din cauza numărului mare de alele. La un număr semnificativ de pacienți cu fibroză chistică, mutațiile genice nu pot fi identificate. Studiul trebuie efectuat dacă testele de transpirație sunt limită sau negative. Poate fi folosit și pentru a detecta starea operatorului.

Genotipul poate fi asociat cu severitatea bolii. Genotipul nu poate fi utilizat ca unic criteriu de diagnostic pentru fibroza chistică.

Screeningul neonatal utilizarea filtrelor uscate pentru a măsura tripsina imunoreactivă este utilizată pentru a confirma testele de transpirație sau genotiparea. Norma a fost observată la aproximativ 15% dintre sugari, o creștere a valorilor fals-negative cu ileus meconial. Medicii nu pot diagnostica fibroza chistică la 30% dintre copii până la sfârșitul primului an de viață.

Testarea prenatală a probelor de vilozități coriale în primul trimestru sau din amniocenteză în al doilea sau al treilea trimestru: peste 1000 de mutații ale genei CFTR (regulator de conductanță transmembranară a fibrozei chistice), dar doar 25 sunt numărate la aproximativ 90% dintre purtători. 52% sunt homozigoți pentru aF508 și 36% heterozigoți pentru dE508/alte mutații.

Măsurarea diferențelor de potențial nazal electric poate fi mai fiabilă decât testele de transpirație, dar este mult mai dificilă: -46 mV la pacienți și -19 mV la persoanele sănătoase.

Fibroza chistică la copii este cauzată de o genă defectuoasă care controlează modul în care organismul absoarbe sarea. Când te îmbolnăvești, în celulele organismului intră prea multă sare și nu suficientă apă.

Acest lucru transformă fluidele care lubrifiază în mod normal organele noastre în mucus gros și lipicios. Acest mucus blochează căile respiratorii din plămâni și înfundă lumenele glandelor digestive.

Principalul factor de risc pentru dezvoltarea fibrozei chistice este antecedentele familiale ale bolii, mai ales dacă unul dintre părinți este purtător. Gena care provoacă fibroza chistică este recesivă.

Aceasta înseamnă că, pentru a avea boala, copiii trebuie să moștenească două copii ale genei, câte una de la mama și de la tata. Când un copil moștenește doar un exemplar, el sau ea nu dezvoltă fibroză chistică. Dar acel copil va fi în continuare purtător și poate transmite gena descendenților săi.

Părinții care poartă gena fibrozei chistice sunt adesea sănătoși și nu au simptome ale bolii, dar vor transmite gena copiilor lor.

De fapt, se estimează că până la 10 milioane de oameni pot fi purtători ai genei fibrozei chistice și nu o cunosc. Dacă mama și tata au o genă defectă a fibrozei chistice, atunci ei au o șansă de 1:4 să aibă un copil cu fibroză chistică.

Simptome

Semnele fibrozei chistice sunt variate și se pot schimba în timp. Simptomele apar de obicei la copii la o vârstă foarte fragedă, dar uneori apar puțin mai târziu.

Deși această boală provoacă o serie de probleme grave de sănătate, afectează în principal plămânii și sistemul digestiv. Prin urmare, se disting formele pulmonare și intestinale ale bolii.

Metodele moderne de diagnostic pot detecta fibroza chistică la nou-născuți folosind teste speciale de screening înainte de apariția oricăror simptome.

15-20% dintre nou-născuții cu fibroză chistică au ileus meconial la naștere. Aceasta înseamnă că intestinul lor subțire se înfundă cu meconiu, scaunul original. In mod normal, meconiul trece fara probleme. Dar la bebelușii cu fibroză chistică este atât de dens și dens încât intestinele pur și simplu nu o pot elimina. Ca urmare, ansele intestinale devin răsucite sau nu se dezvoltă corespunzător. De asemenea, meconiul poate bloca intestinul gros, caz în care bebelușul nu va avea o mișcare intestinală timp de o zi sau două după naștere.
Părinții înșiși pot observa unele semne de fibroză chistică la nou-născuți. De exemplu, când mama și tata sărută un bebeluș, ei observă că pielea lui are gust sărat.
Copilul nu câștigă suficientă greutate corporală.
Icterul poate fi un alt semn precoce al fibrozei chistice, dar acest simptom nu este de încredere, deoarece mulți bebeluși dezvoltă afecțiunea imediat după naștere și, de obicei, dispar în câteva zile singuri sau cu ajutorul fototerapiei. Este mai probabil ca icterul în acest caz să se datoreze mai degrabă factorilor genetici decât fibrozei chistice. Screening-ul permite medicilor să pună un diagnostic precis.
Mucusul lipicios produs de această boală poate provoca leziuni grave plămânilor. Copiii cu fibroză chistică se confruntă adesea cu infecții toracice, deoarece acest lichid gros formează un teren propice pentru bacterii. Orice copil cu această boală suferă de o serie de tuse severă și infecții bronșice. Respirația șuierătoare severă și scurtarea respirației sunt probleme suplimentare de care suferă bebelușii.
Deși aceste probleme de sănătate nu sunt specifice copiilor cu fibroză chistică și pot fi tratate cu antibiotice, consecințele pe termen lung sunt grave. În cele din urmă, fibroza chistică poate provoca astfel de leziuni plămânilor unui copil, încât nu pot funcționa corespunzător.
Unii copii cu fibroză chistică dezvoltă polipi în căile nazale. Bebelușii pot avea sinuzită acută sau cronică severă.
Sistemul digestiv este o altă zonă în care fibroza chistică devine o cauză majoră de deteriorare. Așa cum mucusul lipicios blochează plămânii, provoacă și probleme comparabile în diferite părți ale sistemului gastrointestinal. Acest lucru interferează cu trecerea lină a alimentelor prin intestine și cu capacitatea sistemului de a digera nutrienții. Ca rezultat, parintii pot observa ca copilul lor nu se ingrasa sau nu creste normal. Scaunul bebelușului miroase urât și pare strălucitor din cauza digestiei proaste a grăsimilor Copiii (de obicei peste patru ani) suferă uneori de invaginație. Când se întâmplă acest lucru, o parte a intestinului invadează alta. Intestinele se pliază telescopic pe ele însele, ca o antenă de televiziune.
Pancreasul este de asemenea afectat. Adesea, inflamația se dezvoltă în el. Această afecțiune este cunoscută sub numele de pancreatită.
Tusea frecventă sau scaunele dificile provoacă uneori prolaps rectal. Aceasta înseamnă că o parte a rectului iese sau iese din anus. Aproximativ 20% dintre copiii cu fibroză chistică se confruntă cu această afecțiune. În unele cazuri, prolapsul rectal este primul semn vizibil de fibroză chistică.

Astfel, dacă un copil are fibroză chistică, el poate avea următoarele manifestări și simptome, care pot fi fie ușoare, fie severe:

Diagnosticare

Când simptomele încep să apară, fibroza chistică nu este primul diagnostic pe care un medic îl pune în majoritatea cazurilor. Există multe simptome ale fibrozei chistice și nu fiecare copil are toate semnele.

Un alt factor este că boala poate varia de la ușoară la severă la diferiți copii. Vârsta la care apar simptomele variază. Unii au fost diagnosticați cu fibroză chistică în copilărie, în timp ce alții au fost diagnosticați ca adulți. Dacă boala este ușoară, copilul poate să nu dezvolte probleme până la adolescență sau chiar la vârsta adultă.

Făcând teste genetice în timpul sarcinii, părinții pot afla acum dacă copiii lor nenăscuți pot avea fibroză chistică. Dar chiar și atunci când testele genetice confirmă prezența fibrozei chistice, încă nu există nicio modalitate de a prezice în avans dacă simptomele unui anumit copil vor fi severe sau ușoare.

Testarea genetică se poate face și după nașterea copilului. Deoarece fibroza chistică este ereditară, medicul dumneavoastră vă poate sugera testarea fraților bebelușului, chiar dacă aceștia nu prezintă niciun simptom. Alți membri ai familiei, în special verii, ar trebui să fie testați.

Un copil este de obicei testat pentru fibroză chistică dacă se naște cu ileus meconial.

Test de transpirație

După naștere, testul standard de diagnostic pentru fibroza chistică este testul transpirației. Aceasta este o metodă de diagnosticare precisă, sigură și nedureroasă. Studiul folosește un curent electric mic pentru a stimula glandele sudoripare cu medicamentul pilocarpină. Acest lucru stimulează producția de transpirație. În 30 până la 60 de minute, transpirația este colectată pe hârtie de filtru sau tifon și verificată pentru nivelurile de clorură.

Un copil trebuie să aibă un rezultat de clorură de transpirație mai mare de 60 la două teste separate de transpirație pentru a fi diagnosticat cu fibroză chistică. Valorile normale de transpirație pentru bebeluși sunt mai mici.

Determinarea tripsinogenului

Este posibil ca testul să nu fie informativ la nou-născuți, deoarece aceștia nu produc suficientă transpirație. În acest caz, poate fi utilizat un alt tip de test, cum ar fi tripsinogenul imunoreactiv. În acest test, sângele luat la 2 până la 3 zile după naștere este analizat pentru o proteină specifică numită tripsinogen. Rezultatele pozitive trebuie confirmate printr-un test de transpirație și alte studii. În plus, un mic procent de copii cu fibroză chistică au niveluri normale de clorură de transpirație. Ele pot fi diagnosticate doar folosind teste chimice pentru prezența genei mutante.

Unele dintre celelalte teste care pot ajuta la diagnosticarea fibrozei chistice sunt testele toracice, ale funcției pulmonare și testele de spută. Acestea arată cât de bine funcționează plămânii, pancreasul și ficatul. Acest lucru ajută la determinarea extinderii și severității fibrozei chistice odată ce aceasta este diagnosticată.

Aceste teste includ:

Tratamentul fibrozei chistice la copii

Deoarece fibroza chistică este o boală genetică, singura modalitate de a preveni sau de a vindeca este utilizarea ingineriei genetice la o vârstă fragedă. În mod ideal, terapia genică poate repara sau înlocui o genă defectă. În această etapă de dezvoltare științifică, această metodă rămâne nerealistă.
O altă opțiune de tratament este de a oferi unui copil cu fibroză chistică o formă activă a unui produs proteic care este scăzut sau scăzut în organism. Din păcate, nici acest lucru nu este fezabil.

Deci, în prezent, nici terapia genică, nici alt tratament radical pentru fibroza chistică nu este cunoscută de medicină, deși sunt studiate abordări bazate pe medicamente.

Între timp, cel mai bun lucru pe care medicii îl pot face este să amelioreze simptomele fibrozei chistice sau să încetinească progresia bolii pentru a îmbunătăți calitatea vieții copilului. Acest lucru se realizează prin terapie cu antibiotice combinată cu proceduri pentru îndepărtarea mucusului gros din plămâni.

Terapia este adaptată nevoilor fiecărui copil. Pentru copiii a căror boală este foarte avansată, transplantul pulmonar poate fi o alternativă.

Anterior, fibroza chistică era o boală fatală. Tratamentele îmbunătățite dezvoltate în ultimii 20 de ani au crescut durata medie de viață a persoanelor cu fibroză chistică la 30 de ani.

Tratamentul bolilor pulmonare

Cel mai important domeniu de tratament pentru fibroza chistică este lupta împotriva dificultăților de respirație, care provoacă infecții pulmonare frecvente. Terapia fizică, exercițiile fizice și medicamentele sunt utilizate pentru a ameliora blocarea mucoasei din căile respiratorii ale plămânilor.

Aceste medicamente includ:

bronhodilatatoare, care lărgesc căile respiratorii;
mucolitice, care subțiază mucusul;
decongestionante, care reduc umflarea căilor respiratorii;
antibiotice pentru combaterea infecțiilor pulmonare. Ele pot fi administrate oral, sub formă de aerosoli sau administrate prin injectare în venă.

Tratamentul problemelor digestive

Problemele digestive cu fibroza chistica sunt mai putin severe si mai usor de controlat decat problemele pulmonare.

Este adesea prescrisă o dietă echilibrată, bogată în calorii, săracă în grăsimi și bogată în proteine și enzime pancreatice, care ajută digestia.

Suplimentarea cu vitaminele A, D, E si K este indicata pentru a asigura o buna nutritie. Clisma și agenții mucolitici sunt utilizați pentru a trata obstrucțiile intestinale.

Când vi se spune că bebelușul dumneavoastră are fibroză chistică, trebuie să luați măsuri suplimentare pentru a vă asigura că nou-născutul primește nutrienții de care are nevoie și că căile respiratorii rămân curate și sănătoase.

Hrănire

Pentru a ajuta o digestie corectă, va trebui să-i oferi bebelușului un supliment de enzime, așa cum este prescris de medicul dumneavoastră, la începutul fiecărei hrăniri.

Deoarece copiii mici mănâncă frecvent, ar trebui să purtați întotdeauna enzime și alimente pentru copii cu dvs.

Semnele că copilul dumneavoastră ar putea avea nevoie de enzime sau de o ajustare a dozei de enzime includ:

incapacitatea de a crește în greutate în ciuda unui apetit puternic;
scaune frecvente, grase, cu miros neplăcut;
balonare sau gaze.

Copiii cu fibroză chistică au nevoie de mai multe calorii decât alți copii din grupa lor de vârstă. Cantitatea de calorii suplimentare de care au nevoie va varia în funcție de funcția pulmonară a fiecărui copil, nivelul de activitate fizică și severitatea bolii.

Necesarul caloric al unui copil poate fi chiar mai mare în timpul bolii. Chiar și o infecție ușoară poate crește semnificativ aportul caloric.

Fibroza chistică interferează, de asemenea, cu funcționarea normală a celulelor care alcătuiesc glandele sudoripare ale pielii. Drept urmare, bebelușii pierd cantități mari de sare atunci când transpira, ceea ce duce la un risc ridicat de deshidratare. Orice aport suplimentar de sare trebuie dozat conform recomandărilor unui specialist.

Formare și dezvoltare

Vă puteți aștepta ca copilul să se dezvolte normal. Când intră la grădiniță sau la școală, el poate primi un plan individual de educație în conformitate cu Legea privind educația persoanelor cu dizabilități.

Planul individual asigură că copilul își poate continua educația dacă se îmbolnăvește sau este internat în spital și include, de asemenea, aranjamentele necesare pentru frecventarea școlii (de exemplu, oferirea de timp suplimentar pentru gustări).

Mulți copii cu fibroză chistică continuă să se bucure de copilărie și să crească pentru a duce o viață împlinită. Pe măsură ce copilul crește, poate necesita multe proceduri medicale și poate fi nevoit să fie internat din când în când.

Copilul trebuie încurajat să fie cât mai activ posibil. Copilul dumneavoastră poate avea nevoie de ajutor suplimentar din partea părinților pentru a se adapta la școală și la viața de zi cu zi. De asemenea, trecerea de la copilărie la maturitate poate fi dificilă, deoarece copilul trebuie să învețe să gestioneze independent fibroza chistică.

Mai presus de toate, copiii cu fibroză chistică și familiile lor trebuie să rămână pozitivi. Oamenii de știință continuă să facă progrese semnificative în înțelegerea tulburărilor genetice și fiziologice ale fibrozei chistice și în dezvoltarea de noi abordări de tratament, cum ar fi terapia genică. Există perspective pentru îmbunătățirea în continuare a îngrijirii pacienților cu fibroză chistică și chiar descoperirea unui tratament!