เหตุใดบุคคลจึงเหงื่อออกและคุณสมบัติของกลไกการขับเหงื่อ การทดสอบ Gibson-Cook (เหงื่อคลอไรด์) -“ ทดสอบโรคปอดเรื้อรัง

ICD-10: E84.0

ข้อมูลทั่วไป

โรคซิสติกไฟโบรซิส (CF)– โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอย autosomal, exocrinopathy สากล โรคตามธรรมชาตินั้นรุนแรงและใน 80% ของกรณีจบลงด้วยการเสียชีวิตในปีแรกของชีวิต อาการหลักของ CF คือ: กระบวนการอุดกั้นเรื้อรังในระบบทางเดินหายใจซึ่งมาพร้อมกับการติดเชื้อแบคทีเรียซ้ำ; ความผิดปกติของระบบย่อยอาหารที่มีการทำงานของตับอ่อนไม่เพียงพอ เพิ่มปริมาณอิเล็กโทรไลต์ในของเหลวเหงื่อ azoospermia อุดกั้นในผู้ชายที่เกิดจาก agenesis ทวิภาคี แต่กำเนิดของ vas deferens ในวรรณคดีภาษาอังกฤษ โรคนี้เรียกว่า Cystic fibrosis โรคนี้เกิดขึ้นทั่วโลก โดยมีอุบัติการณ์เด่นของคนผิวขาว (อุบัติการณ์ 1:2000 – 1:2500 ทารกแรกเกิด) ตั้งแต่ 1:1700 ในไอร์แลนด์เหนือและเดนมาร์ก ไปจนถึง 1:25000 ในฟินแลนด์ ในละตินอเมริกา CF เป็นเรื่องปกติที่ความถี่ 1:5000 ในแอฟริกันอเมริกันตัวเลขนี้คือ 1:17000 และน้อยมากที่ CF จะเกิดขึ้นกับตัวแทนของเผ่าพันธุ์มองโกลอยด์ ความแตกต่างตามเพศไม่มีนัยสำคัญ
สาเหตุ
สาเหตุของการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาลักษณะเฉพาะในร่างกายของผู้ป่วยคือการมีการกลายพันธุ์ในอัลลีลทั้งสองของยีนที่แปลอยู่บนแขนยาวของโครโมโซม 7 (7q31) ยีนนี้ประกอบด้วย 27 เอ็กซอนและควบคุมการสังเคราะห์โปรตีนควบคุมเมมเบรนของซีสติกไฟโบรซิส (CFRP) ซึ่งทำหน้าที่เป็นช่องคลอไรด์ที่ควบคุมด้วยอะดีโนซีนโมโนฟอสเฟตแบบไซคลิกบนพื้นผิวยอดของเซลล์เยื่อบุผิว มีการอธิบายการกลายพันธุ์มากกว่าพันประเภท ที่พบบ่อยที่สุด (โดยเฉลี่ยทั่วโลกประมาณ 70% โดยมีความผันผวนในประชากรที่แตกต่างกันจาก 30% ในตุรกีถึง 88% ในเนเธอร์แลนด์) คือการกลายพันธุ์ F508 - ไม่มีนิวคลีโอไทด์สามตัว ใน exon 10 ซึ่งนำไปสู่การลบ (การสูญเสีย) () ของฟีนิลอะลานีน (F) ที่ตำแหน่ง 508 ของ TRBM ความถี่ของการกลายพันธุ์ประเภทอื่นๆ มักจะไม่มีนัยสำคัญ และมีเพียง 5 รายการเท่านั้น (G542X, G551D, R553X, W1282X, N1303K) ในประเทศยุโรปตะวันตกเกิน 1% ประเภทของการกลายพันธุ์มีอิทธิพลต่อธรรมชาติและความรุนแรงของโรคในระดับหนึ่ง การเกิดของเด็กที่เป็นโรค CF เกิดขึ้นหากทั้งพ่อและแม่มียีน TRBM กลายพันธุ์หนึ่งยีนในสถานะเฮเทอโรไซกัส
การเกิดโรค
การขนส่งไอออนคลอไรด์บกพร่องผ่านเยื่อหุ้มปลายของเซลล์เยื่อบุผิวเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน TRBM เพิ่มการดูดซึมโซเดียมกลับโดยเซลล์ เปลี่ยนองค์ประกอบอิเล็กโทรไลต์ และทำให้การหลั่งของต่อมไร้ท่อขาดน้ำ ซึ่งเป็นสาเหตุของกระบวนการทางพยาธิสรีรวิทยาในร่างกายและการพัฒนา อาการทางคลินิกที่สำคัญ ต่อมไร้ท่อทั้งหมดเกี่ยวข้องกับกระบวนการทางพยาธิวิทยา แม้ว่าจะมีระดับที่แตกต่างกันก็ตาม การเปลี่ยนแปลงของต่อมมีสามประเภท: 1) การอุดตันของท่อขับถ่ายที่มีสารตั้งต้น eosinophilic ที่หนาและมีความหนืด (ตับอ่อน, ต่อมหลายเซลล์ของผนังลำไส้, ท่อในตับ, ถุงน้ำดี, ต่อมน้ำลายใต้ผิวหนัง) ที่มีการสะสมและ
การเก็บรักษาสารคัดหลั่งในรูของต่อมหรือ lobules และผลที่ตามมาคือการก่อตัวของซีสต์และต่อมา cystofibrosis ในตับอ่อนความเมื่อยล้าของน้ำดีด้วยการก่อตัวของก้อนหิน; 2) การผลิตโดยต่อมของการหลั่งองค์ประกอบปกติ แต่หนาขึ้นและในปริมาณที่เพิ่มขึ้น (ต่อมหลอดลมหลอดลม, ต่อมของบรุนเนอร์); 3) การหลั่ง Na และ Cl ไอออนมากเกินไปโดยมีโครงสร้างทางจุลพยาธิวิทยาปกติของเหงื่อ, ต่อมหูและต่อมน้ำลายขนาดเล็ก

ภาพทางคลินิก
โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นโรคที่เกิดจากหลายอวัยวะซึ่งส่งผลต่อระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหารเป็นหลัก
การเปลี่ยนแปลงขนาดมหึมาในปอดของทารกแรกเกิดนั้นหายากมาก การหยุดชะงักของการกวาดล้างของเยื่อเมือกเพิ่มเติมร่วมกับการหลั่งของเมือกที่หนาเกินไปทำให้เกิดการอุดตันของหลอดลมขนาดต่าง ๆ ที่มีการหลั่งที่ผิดปกติอย่างหนาซึ่งเป็นผลมาจากการที่ตามกฎแล้วในปีแรกของชีวิตจะมีอาการแห้งไม่ก่อผล paroxysmal อาการไอ ไอกรน มีเสมหะแยกยากปรากฏขึ้น การพัฒนาของวงจรอุบาทว์ “การอุดตัน – กระบวนการอักเสบ – การติดเชื้อ – การหลั่งเมือกมากเกินไป” จะทำให้อาการของเด็กแย่ลงเรื่อยๆ ในระยะเริ่มแรกเชื้อโรคติดเชื้อส่วนใหญ่เป็น Staphylococcus aureus ซึ่งทำให้เกิดเสมหะเป็นหนองสีเหลืองและการเปลี่ยนแปลงการทำลายล้างในปอดเพิ่มขึ้นพร้อมกับการพัฒนาของโรคหลอดลมโป่งพอง ในอนาคตไม่ช้าก็เร็ว Pseudomonas aeruginosa จะเข้าร่วมและต่อมาจะมีฤทธิ์เหนือกว่าเสมหะจะกลายเป็นสีเขียวตอนของอุณหภูมิร่างกายที่เพิ่มขึ้นอย่างกะทันหันเหมือนเทียนถึง 38-40 ° C ผู้ป่วยที่เป็นโรค CF มีความไวเพิ่มขึ้น ทั้งจุลินทรีย์ กระบวนการติดเชื้อและการอักเสบในปอดสามารถเกิดขึ้นได้เป็นส่วนใหญ่ของโรคหลอดลมอักเสบหรือปอดบวมโดยมีภาพทางคลินิกที่เกี่ยวข้อง เมื่อเวลาผ่านไปการทำลายเยื่อบุผิวหลอดลมจะทวีความรุนแรงมากขึ้นโรคหลอดลมโป่งพองจะเกิดขึ้น เป็นไปได้ที่จะพัฒนา atelectasis ซึ่งสลับกับบริเวณเนื้อเยื่อปอดที่เปลี่ยนแปลงโดยถุงลมโป่งพอง ซึ่งทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่สอดคล้องกันในเสียงกระทบ ในบางกรณีอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนในรูปแบบของภาวะปอดบวม ไอเป็นเลือด และมีเลือดออก ความดันโลหิตสูงในปอดและกระเป๋าหน้าท้องมากเกินไป (cor pulmonale) เกิดขึ้น 95% ของผู้ป่วยโรค CF เสียชีวิตเนื่องจากภาวะปอดหรือหัวใจล้มเหลวอย่างรุนแรง ลักษณะเฉพาะคือการพัฒนาไซนัสอักเสบเป็นหนองเรื้อรังในระดับทวิภาคีและ polyposis ทางจมูก
ความผิดปกติของระบบย่อยอาหารนั้นมีลักษณะเฉพาะคือความไม่เพียงพอของการทำงานของตับอ่อนในตับอ่อนและการพัฒนาของโรคการย่อยอาหารไม่ดีด้วยภาพทางคลินิกที่มีลักษณะเฉพาะ: อุจจาระบ่อยครั้ง, มากมาย, มีกลิ่นเหม็น, ผสมกับไขมัน, ท้องอืดเด่นชัด, น้ำหนักตัวลดลงและความยาวเมื่อเทียบกับ ค่าปกติ หากมีภาวะ steatorrhea ที่มีนัยสำคัญ อาจเกิดการย้อยของเยื่อเมือกของทวารหนัก ซึ่งทำงานได้ตามธรรมชาติและหายไปพร้อมกับการบำบัดด้วยเอนไซม์ที่เพียงพอ ภาวะตับอ่อนไม่เพียงพออย่างรุนแรงที่เกิดขึ้นในมดลูกนั้นปรากฏในทารกแรกเกิดโดย meconium ileus ในผู้ป่วยสูงอายุที่เป็นโรค CF ซึ่งเทียบเท่ากับการอุดตันของลำไส้ส่วนปลายชั่วคราวด้วยความเจ็บปวด การดูดซึมไขมันและโปรตีนไม่เพียงพอ ความเสื่อมของร่างกายที่ก้าวหน้าจะทำให้การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในระบบทางเดินหายใจลึกซึ้งยิ่งขึ้น 15% ของผู้ป่วยโรค CF อาจไม่มีภาวะตับอ่อนไม่เพียงพอ ซึ่งสะท้อนให้เห็นในการจำแนกทางคลินิก
นอกจากตับอ่อนแล้ว CF ยังส่งผลต่อตับอีกด้วย เมื่อเทียบกับพื้นหลังของ cholestasis, cholelithiasis และโรคตับแข็งทางเดินน้ำดีเกิดขึ้นซึ่งมีลักษณะโดยการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาที่เด่นชัดมากขึ้น (หนาแน่นในการคลำ, ตับขยายใหญ่, สัญญาณอัลตราซาวนด์ของ cholestasis และการเปลี่ยนแปลงของโรคตับแข็ง) โดยมีพารามิเตอร์ทางชีวเคมีค่อนข้างไม่เปลี่ยนแปลง ภาวะแทรกซ้อนในรูปแบบของความดันโลหิตสูงพอร์ทัลที่มีเส้นเลือดขอดของหลอดอาหารผนังหน้าท้องและน้ำในช่องท้องพัฒนาค่อนข้างเร็ว ในผู้ป่วยสูงอายุอาจเกิดโรคเบาหวานได้ ในเด็กในปีแรกของชีวิตเนื่องจากการดูดซึมโปรตีนบกพร่องบางครั้งภาวะโปรตีนในเลือดต่ำอาจเกิดขึ้นพร้อมกับอาการบวมน้ำและโรคโลหิตจางซึ่งทำให้การพยากรณ์โรคแย่ลงอย่างมีนัยสำคัญ
การมีเหงื่อออกอย่างรุนแรง (เมื่อมีอุณหภูมิร่างกายสูงเกินไป การออกกำลังกายเพิ่มขึ้น) อาจนำไปสู่การสูญเสียอิเล็กโทรไลต์จำนวนมากและการพัฒนาของสภาวะคอลแลปซอยด์ที่มีภาวะขาดน้ำในระดับเซลล์
เนื่องจากการละเมิดภาวะโภชนาการของผู้ป่วยโรค CF อย่างร้ายแรงทำให้การเข้าสู่วัยแรกรุ่นล่าช้า ผู้ป่วยชายส่วนใหญ่ (95-97%) ไม่มี vas deferens ซึ่งในวัยผู้ใหญ่แสดงให้เห็นว่าเป็น azoospermia อุดกั้นซึ่งเป็นสาเหตุของภาวะมีบุตรยาก เป็นไปได้ว่า aplasia ทวิภาคีแต่กำเนิดของ vas deferens อาจเป็นอาการทางคลินิกเพียงอย่างเดียวในผู้ป่วยชายที่เป็นโรค CF ในผู้หญิงที่เป็นโรค CF ภาวะเจริญพันธุ์จะลดลงบ้างเนื่องจากความหนืดของมูกปากมดลูกเพิ่มขึ้น อย่างไรก็ตาม ด้วยภาวะโภชนาการที่ดี ผู้ป่วยสามารถตั้งครรภ์ได้ในระยะและให้กำเนิดลูกที่มีสุขภาพดีได้สำเร็จ

การจำแนกประเภทและตัวอย่างของการกำหนดการวินิจฉัย

การจำแนกประเภทและตัวอย่างของการกำหนดการวินิจฉัย
การจำแนกประเภททางคลินิกเกี่ยวข้องกับการระบุรูปแบบทางคลินิกโดยพิจารณาจากการปรากฏตัวของสัญญาณทางคลินิกและห้องปฏิบัติการของ CF การประเมินความรุนแรงของหลักสูตรและการปรากฏตัวของภาวะแทรกซ้อน
รูปแบบทางคลินิกของ CF ต่อไปนี้มีความโดดเด่น:
CF ที่มีภาวะตับอ่อนไม่เพียงพอ
CF ที่ไม่มีตับอ่อนไม่เพียงพอรวม
รูปแบบอวัยวะเพศหลักที่มี aplasia ทวิภาคี แต่กำเนิดของ vas deferens;
แบบฟอร์มที่ผิดปกติ
ความรุนแรงของ CF ความรุนแรงของอาการของผู้ป่วยจะพิจารณา ณ เวลาที่ตรวจ ตามระดับคะแนน Shwachman-Kulchitsky เป็นคะแนน
สรุปคะแนนทั้ง 4 ข้อ เงื่อนไขได้รับการประเมินเป็น:
86-100 คะแนน - ดีเยี่ยม, 71-85 - ดี, 56-70 - น่าพอใจ, 41-55 - ปานกลาง, 40 คะแนนหรือน้อยกว่า - รุนแรง
หลักสูตรของโรคหมายถึง:
หนัก– หากผู้ป่วยมีหรืออย่างน้อยหนึ่งครั้งมีคะแนนต่ำกว่า 40 คะแนน หรือหากภายใน 6 เดือนคะแนนลดลง 15 คะแนนขึ้นไป โดยมีคะแนนเริ่มต้นไม่สูงกว่า 60 คะแนน
ความรุนแรงปานกลาง– หากผู้ป่วยมีหรืออย่างน้อยหนึ่งครั้งมีคะแนนต่ำกว่า 55 คะแนน หรือหากภายใน 6 เดือนคะแนนลดลง 10 คะแนนขึ้นไป โดยมีคะแนนเริ่มต้น 60-70 คะแนน ถ้าผู้ป่วยได้รับ meconium ileus ในช่วงทารกแรกเกิด
ปอด- หากผู้ป่วยไม่เคยมีคะแนนต่ำกว่า 70 คะแนน และคะแนนที่ลดลงภายใน 6 เดือน ไม่เกิน 5 คะแนน โดยคะแนนเริ่มต้นไม่ต่ำกว่า 80 คะแนน
ภาวะแทรกซ้อนของ CF:
ภาวะ Atelectasis
โรคปอดบวม
ไอเป็นเลือดมีเลือดออก
โรคแอสเปอร์จิลโลสิส
หัวใจปอด.
มีโคเนียม ileus
อาการห้อยยานของอวัยวะทางทวารหนัก
โรคดีซ่าน
กลุ่มอาการความดันโลหิตสูงพอร์ทัล
ยุบเนื่องจากภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำและภาวะโซเดียมในเลือดต่ำ
ตัวอย่างการวินิจฉัย:
1. โรคปอดเรื้อรังที่มีตับอ่อนไม่เพียงพอ ความรุนแรงปานกลาง
2. โรคปอดเรื้อรังที่มีตับอ่อนไม่เพียงพอหลักสูตรรุนแรง ภาวะปอดบวมด้านขวา
3. โรคซิสติกไฟโบรซิสที่ไม่มีตับอ่อนไม่เพียงพอ, อวัยวะเพศปฐมภูมิ
รูปร่าง.
4. โรคซิสติกไฟโบรซิส รูปแบบไม่ปกติ ไม่รุนแรง

การวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรค CF ถือว่าเชื่อถือได้หากมีเกณฑ์สองข้อ (อย่างน้อยสำหรับตำแหน่งใดตำแหน่งหนึ่ง)

เกณฑ์การวินิจฉัย CF
1. การเปลี่ยนแปลงลักษณะฟีโนไทป์ที่มีลักษณะเฉพาะตั้งแต่หนึ่งรายการขึ้นไป
หรือ
พี่น้องกับ CF (ประวัติครอบครัว)
บวก
2. เพิ่มความเข้มข้นของเหงื่อคลอไรด์ที่ได้รับระหว่างพิโลคาร์พีนไอออนโตโฟรีซิสในการทดสอบสองครั้งขึ้นไป
หรือ
การระบุการกลายพันธุ์สองครั้งในยีน TRBM

ลักษณะการเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์ของ CF ที่มีความสำคัญในการวินิจฉัย
1. โรคเรื้อรังของระบบทางเดินหายใจซึ่งแสดงออกมาเป็น:
ก) อาการไอเรื้อรังที่มีเสมหะหนืด
b) การตั้งอาณานิคม / การติดเชื้อทางเดินหายใจอย่างต่อเนื่องด้วยจุลินทรีย์ที่ทำให้เกิดโรคตามแบบฉบับของ CF (Staphylococcus aureus, สายพันธุ์ mucoid และที่ไม่ใช่ mucoid ของ Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia);
c) การเปลี่ยนแปลงอย่างต่อเนื่องของการเอ็กซ์เรย์ทรวงอก (เช่น โรคหลอดลมโป่งพอง, atelectasis, การแทรกซึม, ภาวะเงินเฟ้อรุนแรง);
d) การอุดตันของทางเดินหายใจซึ่งแสดงออกโดยการผิวปากและการหายใจเป็นระยะ ๆ
e) ติ่งจมูก; ไซนัสอักเสบหรือการเปลี่ยนแปลงทางรังสีวิทยาในไซนัส paranasal;
f) การเสียรูปของส่วนปลายของนิ้วในรูปแบบของไม้ตีกลอง
2. การเปลี่ยนแปลงของระบบย่อยอาหารและภาวะโภชนาการ ได้แก่
ก) ในลำไส้: มีโคเนียม ileus, กลุ่มอาการการอุดตันส่วนปลาย, อาการห้อยยานของอวัยวะ:
ลำไส้เล็ก (เทียบเท่ากับมีโคเนียม ileus);
ไส้ตรง;
b) ในตับอ่อน: ตับอ่อนไม่เพียงพอต่อมไร้ท่อที่มีการเปลี่ยนแปลงอุจจาระทั่วไป, ตับอ่อนอักเสบกำเริบ;
c) ในตับ: อาการทางคลินิกหรือทางเนื้อเยื่อวิทยาของโรคตับแข็งทางเดินน้ำดีโฟกัสหรือโรคตับแข็ง multilobular ของตับ;
d) การรบกวนสถานะทางโภชนาการ: อาการของการดูดซึมส่วนประกอบอาหารไม่เพียงพอ (การขาดน้ำหนักและความยาวของร่างกายเมื่อเทียบกับอายุที่ต้องการ), ภาวะโปรตีนในเลือดต่ำที่มีอาการบวมน้ำและโรคโลหิตจาง, การขาดวิตามินที่ละลายในไขมันรอง
3. กลุ่มอาการสูญเสียเกลือเฉียบพลัน, อัลคาโลซิสจากการเผาผลาญเรื้อรัง
4. azoospermia แบบอุดกั้นในผู้ชาย ซึ่งสัมพันธ์กับภาวะ aplasia ทวิภาคีแต่กำเนิดของ vas deferens
ภาวะตับอ่อนไม่เพียงพอควรได้รับการยืนยันโดยผลการศึกษากิจกรรมของอุจจาระ elastase-1 - การลดลงของการทำงานของเอนไซม์ต่ำกว่า 50 ไมโครกรัม/กรัมของอุจจาระ บ่งชี้ถึงระดับที่รุนแรง 50-100 ไมโครกรัม/กรัม - ระดับปานกลางของภาวะตับอ่อนไม่เพียงพอ
นอกเหนือจากการเปลี่ยนแปลงคุณลักษณะของฟีโนไทป์ที่ระบุไว้ข้างต้น ผู้ป่วยโรค CF อาจมีอาการทางคลินิกอื่น ๆ ที่ช่วยในการสงสัยการวินิจฉัยนี้ ซึ่งรวมถึง:
ในวัยเด็ก
ผิวรสเค็ม
รอยย่นของผิวหนังบนนิ้วอย่างรวดเร็วมากในน้ำ
การเพิ่มน้ำหนักล่าช้าในเด็กที่ไม่มี steatorrhea
โรคดีซ่านอุดกั้นเป็นเวลานาน
Pseudo-Barter Syndrome ที่มีภาวะโซเดียมในเลือดต่ำ/ภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำและภาวะด่างจากการเผาผลาญ
โรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงหรืออาการบวมน้ำที่มาพร้อมกับการขาดวิตามินอี
โรคหอบหืด;
ในวัยเด็กตอนปลาย
ลดความทนทานต่อกลูโคสด้วย polydipsia, polyuria และการลดน้ำหนัก
การขยายขนาดตับ
ความดันโลหิตสูงพอร์ทัลที่มีม้ามโตและหลอดอาหาร varices
ความสูงสั้น, วัยแรกรุ่นล่าช้า
การวินิจฉัยทางคลินิกโดยใช้การศึกษาพาราคลินิกได้รับการยอมรับว่าเป็นเกณฑ์หลักในการวินิจฉัยโรค CF
การไม่มีการเปลี่ยนแปลงลักษณะฟีโนไทป์หรือระดับความรุนแรงที่ต่ำมากสามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยโรค CF ที่มีอาการไม่รุนแรงในรูปแบบที่ไม่ปกติของ CF และในช่วงเวลาก่อนอาการทางคลินิก
ประวัติครอบครัว.บุคคลที่มี (หรือเคยมี) พี่น้องที่เป็นโรค CF มีความเสี่ยง 25% ที่จะเป็นโรค CF เช่นกัน ดังนั้นพี่น้องของผู้ป่วยโรค CF ทุกคนจะต้องได้รับการตรวจทางคลินิกอย่างละเอียด การทดสอบเหงื่อ และการวินิจฉัยระดับโมเลกุล (หากครอบครัวเฉพาะมีข้อมูล)
การทดสอบเหงื่อการทดสอบนี้เป็นมาตรฐานทองคำสำหรับการวินิจฉัยโรค CF วิธีคลาสสิกของ Gibson-Cook ประกอบด้วยการหาความเข้มข้นของคลอรีนและโซเดียมไอออน (หรือคลอรีนเพียงอย่างเดียว) ในส่วนของเหงื่อ ซึ่งได้มาจากขั้นตอนมาตรฐานของการทำไอออนโตฟอรีซิสด้วยพิโลคาร์พีนเท่านั้น
การทดสอบเหงื่อจะถือว่าเป็นบวกเมื่อความเข้มข้นของคลอไรด์สูงกว่า
60 mEq/L สงสัย – ที่ 40-60 mEq/L ลบ – ที่ 40 mEq/L หรือน้อยกว่า ผลลัพธ์ที่เป็นบวกจะมีนัยสำคัญในการวินิจฉัยหากทำซ้ำสองครั้งขึ้นไปโดยมีช่วงเวลาระหว่างการทดสอบอย่างน้อยสองสัปดาห์ โดยมีปริมาณเหงื่อขั้นต่ำ 100 มก. พร้อมประสิทธิภาพทางเทคนิคที่ถูกต้องโดยบุคลากรที่มีคุณสมบัติครบถ้วนตามวิธีมาตรฐาน ความเข้มข้นของคลอไรด์มากกว่า 160 mEq/L เป็นไปไม่ได้ในทางสรีรวิทยา ผลลัพธ์ดังกล่าวบ่งชี้ถึงข้อผิดพลาดที่เกิดขึ้นเมื่อได้รับเหงื่อหรือการวิเคราะห์
การทดสอบเหงื่ออาจเป็นผลลบลวงในผู้ป่วยโรค CF ที่มีภาวะโปรตีนในเลือดต่ำและอาการบวมน้ำ เมื่อรับประทานยาปฏิชีวนะบางชนิด ในผู้ป่วยอายุต่ำกว่า
3 เดือน ระดับการวินิจฉัยจะลดลง คือ 40 mEq/L
การทดสอบผลบวกลวงเกิดขึ้นในที่ที่มีโรคอื่นนอกเหนือจาก CF เช่น ต่อมหมวกไตไม่เพียงพอ เบาหวานชนิดไตอักเสบ โรคไต โรคไต โรคเมาริแอค ภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกิน เยื่อเมือกโพลี่แซ็กคาริโดซิส ectodermal dysplasia ไกลโคจีโนซิสชนิดที่ 2 ฟูโคซิโดซิส โรคเสื่อมอย่างรุนแรง และโรคเบื่ออาหาร โรคคอเลสตาซิสในครอบครัว , hypoparathyroidism ในครอบครัว, การติดเชื้อ HIV
ในรูปแบบที่ผิดปกติของ CF การทดสอบเหงื่ออาจเป็นแบบปกติหรือแบบเส้นเขตแดน มีการอธิบายการกลายพันธุ์บางประเภทในยีน TRBM ซึ่งมาพร้อมกับความเข้มข้นของเหงื่อคลอไรด์ปกติหรือใกล้เคียงปกติ
ดังนั้นการทดสอบเหงื่อที่เป็นบวกในกรณีส่วนใหญ่โดยมีอาการทางคลินิกของ CF อย่างน้อยหนึ่งครั้งจึงเป็นการยืนยันการวินิจฉัย อย่างไรก็ตาม การทดสอบเหงื่อเป็นลบไม่ได้หมายความว่าผู้ป่วยไม่มี CF
การจำแนกการกลายพันธุ์สองครั้งในยีน TRBMการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ดำเนินการในห้องปฏิบัติการทางพันธุกรรมเฉพาะทาง วัสดุที่ใช้บ่อยที่สุดในการรับ DNA คือเลือด (เลือดทั้งหมดที่มีการเติมเฮปารินหรือ EDTA ขึ้นอยู่กับวิธีการหรือคราบเลือดบนกระดาษกรองพิเศษ) เซลล์เยื่อบุผิวแก้มสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดและก่อนการปลูกถ่าย - คอรีออน, น้ำคร่ำ, รก เซลล์ บลาสโตเมียร์แต่ละเซลล์ ตามกฎแล้วสำเนาจำนวนมากได้มาจากโมเลกุล DNA โดยใช้ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส (PCR) หลังจากนั้นจึงวิเคราะห์การมีอยู่และประเภทของการกลายพันธุ์ในยีน TRBM ปัจจุบันมีการกลายพันธุ์มากกว่า 1,000 ประเภท การสร้างประเภทของการกลายพันธุ์ไม่เพียงแต่วินิจฉัยเท่านั้น (ยืนยันการวินิจฉัยโรค CF หลังหรือก่อนการเกิดของผู้ป่วย) แต่ยังมีความสำคัญในการพยากรณ์โรคด้วย (มีความสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์บางอย่าง)
ผู้ป่วยโรค CF ที่มีการกลายพันธุ์เหมือนกันในอัลลีลทั้งสองคือโฮโมไซโกต และผู้ที่มีการกลายพันธุ์ประเภทต่างกันในอัลลีลสองตัวของยีน TRBM จะเป็นเฮเทอโรไซโกตแบบผสม ผู้ปกครองส่วนใหญ่ของผู้ป่วยโรค CF เป็นพาหะเฮเทอโรไซกัสของยีน TRBM
ในกระบวนการยืนยันการวินิจฉัยโรค CF การระบุการกลายพันธุ์ของยีน TRBM สองครั้งบนโครโมโซม 7 ทั้งสองเป็นการทดสอบที่มีความจำเพาะสูง แต่ไม่ละเอียดอ่อนมาก ดังนั้น หากตรวจพบการกลายพันธุ์สองครั้ง การวินิจฉัยโรค CF ในผู้ป่วยรายใดรายหนึ่งจะได้รับการพิจารณา และความล้มเหลวในการตรวจพบไม่ได้หมายความว่าผู้ป่วยไม่มี CF
การระบุรูปแบบที่ผิดปกติของ CFฟีโนไทป์ที่ไม่ปกติใน CF รวมถึงโรคทางเดินหายใจเรื้อรังที่มีความรุนแรงต่างกัน การทำงานของตับอ่อนต่อมไร้ท่อเป็นปกติ และปกติ (<40 мэкв/л) или граничащее с нормой содержание хлорида пота. Также к атипичной форме отнесены случаи наличия у пациента единственного клинического проявления (напр., панкреатита, поражения печени, синусит и др.). У таких больных необходимо проводить углубленное клиническое, рентгенологическое и лабораторное обследование:
1. การตรวจทางจุลชีววิทยาของระบบทางเดินหายใจ
2. ค้นหาโรคหลอดลมโป่งพอง:
การถ่ายภาพรังสีสองมิติ
เอกซเรย์คอมพิวเตอร์
3. ศึกษาสภาพของไซนัส paranasal:
การถ่ายภาพรังสีสองมิติ
เอกซเรย์คอมพิวเตอร์
4. การศึกษาเชิงปริมาณของการทำงานของต่อมไร้ท่อของตับอ่อน:
ความมุ่งมั่นของกิจกรรม elastase-1 ในอุจจาระ
5. การตรวจอวัยวะสืบพันธุ์ชาย:
อสุจิ,
การตรวจระบบทางเดินปัสสาวะ
อัลตราซาวนด์,
การตรวจชิ้นเนื้ออัณฑะ
6. การยกเว้นการวินิจฉัยอื่นๆ:
โรคภูมิแพ้,
ปัญหาทางภูมิคุ้มกัน
ความผิดปกติของโครงสร้างและหน้าที่ของเยื่อบุผิว ciliated
การติดเชื้อ.
อัลกอริธึมการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย
สำหรับผู้ป่วยโรค CF ส่วนใหญ่ การวินิจฉัยจะแนะนำโดยมีการเปลี่ยนแปลงทางคลินิกที่มีลักษณะเฉพาะอย่างน้อยหนึ่งอย่างหรือโรค CF ในพี่น้อง การทำงานของยีน TPBM ที่ผิดปกติมักจะสังเกตได้จากผลลัพธ์ที่เป็นบวกของการทดสอบเหงื่อสองครั้ง ซึ่งทำห่างกันสองสัปดาห์ ซึ่งแสดงความเข้มข้นของคลอไรด์ในเหงื่อที่สูงขึ้น หรือโดยการระบุการกลายพันธุ์สองครั้งในยีน CF การวินิจฉัยทางคลินิกยังคงต้องใช้ความพยายามเพิ่มเติมหากผู้ป่วยมีการเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์โดยทั่วไปหรือผิดปกติ แต่ความผิดปกติของยีน TRBM ไม่ได้รับการยืนยัน

การวินิจฉัยแยกโรค
โรคปอดเรื้อรังควรแตกต่างจากโรคหลอดลมอักเสบอุดกั้นกำเริบ, โรคหอบหืดในหลอดลม, โรคไอกรน, โรคตาคงที่, ความผิดปกติ แต่กำเนิดของหลอดลม (ด้วยโรคปอดเรื้อรังที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย, การผ่าตัดรักษาที่ไม่ยุติธรรมมักจะดำเนินการซึ่งไม่ได้ทำให้สภาพของผู้ป่วยดีขึ้น) Shwachman-Diamond syndrome, ความผิดปกติในการทำงานของการทำงานของต่อมไร้ท่อของต่อมตับอ่อน, hypoplasia ของตับอ่อน, กลุ่มอาการการดูดซึมผิดปกติ

การรักษา
หลักการพื้นฐานของการบำบัดขั้นพื้นฐาน
1. ตับอ่อนไม่เพียงพอใน CF เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาที่ไม่สามารถกลับคืนสภาพเดิมในต่อม (cystic fibrosis) ซึ่งจำเป็นต้องได้รับการบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทนอย่างต่อเนื่อง ตลอดชีวิต เพียงพอ และเพียงพอ
2. การรบกวนหลักของกระบวนการย่อยอาหารใน CF ส่วนใหญ่เป็นลักษณะของการย่อยอาหารไม่ดี และปรากฏการณ์การดูดซึมการดูดซึมเกิดขึ้นครั้งที่สอง ดังนั้นผลเชิงบวกของการใช้ส่วนผสมในการรักษาที่มีกรดอะมิโน ไตรกลีเซอไรด์ กรดไขมันสายโซ่ปานกลาง และโมโนแซ็กคาไรด์ในผู้ป่วยโรค CF จึงเป็นไปตามธรรมชาติ
3. ปริมาณโซเดียมและคลอไรด์ไอออนในปริมาณสูงในเหงื่อของผู้ป่วยโรค CF ทำให้เกิดการสูญเสียองค์ประกอบหลักเหล่านี้มากเกินไปและในบางกรณี จำเป็นต้องเติมเกลือเพิ่มเติมพร้อมกับอาหารและ/หรือเครื่องดื่มสำหรับ CF
4. การเปลี่ยนแปลงของตับอ่อนในช่วง CF มีข้อยกเว้นบางประการไม่เกิดการอักเสบโดยธรรมชาติ ผู้ป่วยไม่จำเป็นต้องลดจำนวนลง
ไขมัน โปรตีน คาร์โบไฮเดรตในอาหาร และการสลายด้วยเอนไซม์จากภายนอก โภชนาการอาหารสำหรับผู้ป่วยโรค CF ไม่ต้องการข้อจำกัดใดๆ ทั้งในด้านผลิตภัณฑ์หรือวิธีการเตรียม
5. ผู้ป่วย CF เกิดมาพร้อมกับปอดที่สมบูรณ์ในระดับมหภาค ในขณะที่ 90% ของผู้ป่วยเสียชีวิตจากการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในระบบทางเดินหายใจหรือภาวะแทรกซ้อน นี่เป็นเพราะการหลั่งของเหลวที่มีความหนืดอย่างต่อเนื่องโดยต่อมหลอดลมในช่วง CF ซึ่งขัดขวางการกวาดล้างของเยื่อเมือกและการเกิดขึ้นของวงจรอุบาทว์: "ความเมื่อยล้าของเมือก - การอุดตัน - การอักเสบ - การติดเชื้อ - การหลั่งของเสมหะมากเกินไป" ดังนั้นจึงจำเป็นตั้งแต่อายุยังน้อยที่จะต้องเจือจางเมือกอย่างต่อเนื่องและกำจัดออกจากหลอดลมด้วยความพยายามของผู้ป่วยเองซึ่งจะช่วยฆ่าเชื้อทางเดินหายใจ ในเรื่องนี้การใช้ bronchoscopy ในการรักษานั้นไม่ยุติธรรม
6. การเพิ่มจุลินทรีย์ที่ทำให้เกิดโรคสูงในกระบวนการอักเสบในระบบทางเดินหายใจซึ่งมีแนวโน้มที่จะเกิดการล่าอาณานิคมอย่างต่อเนื่องนั้นจำเป็นต้องใช้ยาปฏิชีวนะโดยคำนึงถึงความไวของจุลินทรีย์ไม่ใช่ในช่วงที่อาการกำเริบของโรค แต่ในหลักสูตรที่วางแผนไว้
7. การข้นและความเมื่อยล้าของน้ำดี แนวโน้มที่จะก่อให้เกิดนิ่วในระบบทางเดินน้ำดีใน CF จำเป็นต้องใช้สาร choleretic และสารป้องกันตับ
8. สาเหตุทางโภชนาการของการขาดวิตามิน ซึ่งโดยหลักแล้วละลายในไขมันได้ และมีธาตุขนาดเล็ก จำเป็นต้องใช้การเตรียมวิตามินรวมอย่างต่อเนื่อง
9. ขอแนะนำให้รักษาผู้ป่วยแบบผู้ป่วยนอกภายใต้การดูแลและควบคุมการปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ที่ศูนย์ CF ภูมิภาคอย่างถูกต้อง
การบำบัดขั้นพื้นฐาน
1. โภชนาการ. ขอแนะนำให้ได้รับแคลอรี่จากไขมันทุกวัน 35-45% โปรตีน 15% คาร์โบไฮเดรต 45-50% จำนวนโปรตีนและไขมันทั้งหมดในอาหารประจำวันควรเป็น 100% ของปริมาณที่จำเป็นสำหรับอายุ คาร์โบไฮเดรต - 125% ไขมันควรมาจากพืชเป็นส่วนใหญ่ ปริมาณเกลือเพิ่มเติม (NaCl) ก่อน 3 ปี – 2-3 กรัม/วัน หลังจาก 3 ปี – 3-5 กรัม/วัน ในสภาพอากาศร้อนที่มีอุณหภูมิร่างกายสูง การออกกำลังกายและเหงื่อออกเพิ่มขึ้น ให้เพิ่มปริมาณเกลือ
คุณสมบัติของอาหาร: ผลิตภัณฑ์ไม่ควรมีไขมันต่ำ มื้ออาหารปกติโดยมีเวลาพักระหว่างกันเพียงพอ แนะนำให้กินอาหารตอนกลางคืน (1-2 ครั้ง) เส้นใยหยาบในปริมาณที่เพียงพอ หากจำเป็น ให้ให้อาหารแบบเข้มข้นโดยใช้ท่อจมูกหรือผ่านท่อทางเดินอาหาร
2. การบำบัดทดแทนเอนไซม์ซึ่งมาพร้อมกับอาหารทุกมื้อ โดยใช้เอนไซม์ตับอ่อนที่มีระดับไมโครแกรนูล (ควรเป็นมินิไมโครแกรนูล) ในการเคลือบลำไส้ อัตราส่วนของไลเปส, อะไมเลสและโปรตีเอสในการเตรียมการควรสอดคล้องกับองค์ประกอบทางสรีรวิทยาของการหลั่งของตับอ่อน - 15: 12: 1
ปริมาณรายวันคำนวณตามไลเปส - 1,000-10,000 หน่วย/กก. น้ำหนักตัว/วัน ขึ้นอยู่กับระดับของภาวะตับอ่อนไม่เพียงพอจากต่อมไร้ท่อ และแจกจ่ายในแต่ละมื้อ โดยคำนึงถึงปริมาณและคุณภาพ (โดยเฉพาะปริมาณไขมัน) ของอาหาร . การปรับขนาดยาจะดำเนินการจนกว่าจะไม่มีไขมันที่เป็นกลางในโปรแกรมโคโปรแกรม หรือโดยการกำหนดค่าสัมประสิทธิ์การดูดซึมไขมันในการเก็บอุจจาระเป็นเวลา 72 ชั่วโมง ไม่แนะนำให้ใช้เอนไซม์ที่มีความเข้มข้นสูง (ไลเปส 25,000-40,000 ยูนิตในหนึ่งแคปซูล) สำหรับเด็กอายุต่ำกว่า 12 ปี ควรเตรียมเอนไซม์พร้อมอาหาร ไม่ใช่กับของเหลวที่เป็นด่าง
3. ส่วนผสมยาพิเศษ - สำหรับเด็กเล็กเป็นผลิตภัณฑ์อาหารหลักหรือเสริม สำหรับเด็กโตและผู้ใหญ่ - เป็นผลิตภัณฑ์เพิ่มเติม โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับการให้อาหารตอนกลางคืน ขนาดยาจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอายุและระดับของการขาดน้ำหนักตัว เมื่อนำส่วนผสมคุณสามารถลดปริมาณของเอนไซม์ตับอ่อนได้
4. Mucolytics - สลับยาอย่างต่อเนื่องหรือหยุดพักหลายวัน แต่ไม่เกิน 7
เอ็น-อะซิติลซิสเทอีน: เด็กอายุต่ำกว่า 2 ปี – สูงถึง 150 มก./วัน, อายุ 2-6 ปี – สูงถึง 300 มก./วัน; 6-10 ปี – 450 มก./วัน; 10 ปีขึ้นไป – 600 มก./วัน ในผู้ใหญ่และเด็กโตสามารถใช้ acetylcysteine ​​​​ในรูปแบบที่ยาวนานได้
S-carbomethylcysteine: เด็กอายุ 2-6 ปี - สูงถึง 750 มก./วัน, อายุมากกว่า 6 ปี - มากถึง 1,500 มก./วัน
Ambroxol ไฮโดรคลอไรด์: เด็กอายุต่ำกว่า 2 ปี – มากถึง 15 มก./วัน, อายุ 2-5 ปี – สูงถึง 22 มก./วัน, อายุ 5-12 ปี – มากถึง 45 มก./วัน, อายุมากกว่า 12 ปี – สูงถึง 150 มก./วัน
เป็นไปได้ที่จะรวม ambroxol ไฮโดรคลอไรด์กับ acetylcysteine ​​​​หรือ carbocysteine ไม่แนะนำให้ใช้ acetylcysteine ​​​​ร่วมกับยาปฏิชีวนะ โดยจำเป็นต้องหยุดพักอย่างน้อย 2 ชั่วโมง ในทางตรงกันข้าม ambroxol ไฮโดรคลอไรด์กระตุ้นผลของยาปฏิชีวนะดังนั้นจึงควรใช้พร้อมกันจะดีกว่า
รูปแบบของการใช้ mucolytics ที่ระบุไว้คือต่อระบบปฏิบัติการ, การสูดดมและทางหลอดเลือดดำ, สารละลายโซเดียมคลอไรด์ไฮเปอร์โทนิก (3 หรือ 6%) ในการสูดดม ผู้ป่วย CF แต่ละรายจะต้องมีเครื่องช่วยหายใจ (เครื่องพ่นยา) เช่น Pari-Boy หรือ Pari-Unior
ในกรณีของ meconium ileus สารละลาย acetylcysteine ​​​​20% ถูกกำหนดให้รับประทานสูงถึง 30 มล. ต่อวันใน 3-4 โดสในสวนทวาร - มากถึง 50 มล. ของสารละลาย 20% เจือจางในน้ำ 50 มล.
5. วิธีการทางกายภาพในการกำจัดเสมหะที่เป็นของเหลวด้วยความช่วยเหลือของ mucolytics: การนวดด้วยการสั่นสะเทือน, การกระทบ, การหายใจแบบสัมผัสในตำแหน่งระบายน้ำ; เทคนิคการทำความสะอาดทางเดินหายใจ - เทคนิคการหายใจแบบแอคทีฟ, การระบายน้ำอัตโนมัติ, ความดันหายใจออกเชิงบวก, การหายใจแบบกระพือปีก, การหายใจออกแบบขยายขนาดยาพร้อมความต้านทานริมฝีปาก ฯลฯ การออกกำลังกายพิเศษ การกระโดดแทรมโพลีน การออกกำลังกายด้วยลูกบอล
วิธีการเคลื่อนย้ายและกำจัดเมือกทางกายภาพจะดำเนินการทุกวันตามข้อบ่งชี้ 2-3 ครั้งต่อวันตามแผนการของแต่ละบุคคล
6. การรักษาด้วยยาปฏิชีวนะ เมื่อเลือกยาปฏิชีวนะจะคำนึงถึงผลการศึกษาทางจุลชีววิทยาของเมือกจากทางเดินหายใจด้วย
ในกรณีที่มี S.aureus จะมีการเลือกใช้ amoxicillin, cloxacillin, dicloxacillin, rifampicin, cefuroxime, aminoglycosides และ sulfamethoxazole-trimethoprim
ในกรณีที่มีเชื้อ P.aeruginosa มีประสิทธิภาพมากที่สุดคือ ciprofloxacin, azlocillin, piperacillin, ceftazidime, aminoglycosides และ imipenem
เมื่อสร้างข้อเท็จจริงของการตั้งอาณานิคมของระบบทางเดินหายใจด้วย S.aureus และ P.aeruginosa เป็นที่พึงปรารถนาที่จะกำหนดเวลาหลักสูตรของ ciprofloxacin หรือ aminoglycosides หรือการรวมกันของ cephalosporins รุ่นที่ 3 ร่วมกับ aminoglycosides การรับประทานยา cloxacillin per os และ tobramycin ในระยะยาวจะให้ผลดี
7. ยาแก้อหิวาตกโรค - holagogum, choleflux, ส่วนผสมของสมุนไพรที่มีผล choleretic, ยาเสพติดกำหนดในหลักสูตร 20 วันต่อเดือนโดยพัก 10 วันสลับกัน
สำหรับภาวะ cholestasis, cholelithiasis - ursodeoxycholic acid 10 มก./กก./วัน เป็นเวลา 6-24 เดือนจนกว่านิ่วจะลดลงหรือหายไป หากไม่มีผลใดๆ หลังจากผ่านไป 12 เดือน การรักษาจะถูกยกเลิก
เมื่อมีอาการทางคลินิกและอัลตราซาวนด์ของโรคตับแข็ง - S-adenosyl-L-methionine - 20 มก. / กก. / วัน แบ่งออกเป็น 2 ครั้ง; หลักสูตร IV เริ่มต้น – 10-14 วัน จากนั้นในแท็บเล็ตในขนาดเดียวกัน – 10-20 วัน หลักสูตรนี้ซ้ำแล้วซ้ำอีกปีละ 2-3 ครั้ง
8. วิตามินรวมในเชิงซ้อนที่มีวิตามินและแร่ธาตุที่ละลายในน้ำและไขมัน (โดยหลักคือ Se, Mo, Zn), คาร์นิทีนไฮโดรคลอไรด์

การป้องกัน
เมื่อวางแผนการคลอดบุตรในครอบครัวที่มีหรือเคยเป็นเด็กที่เป็นโรค CF จำเป็นต้องทำการวิเคราะห์ระดับโมเลกุลเพื่อระบุชนิดของการกลายพันธุ์ของยีน TRBM ในคู่สมรสและในเด็กที่ป่วย หากมีการระบุการกลายพันธุ์ของยีน TRBM สองรายการ ผู้ป่วยจะได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดหรือก่อนการปลูกถ่ายของจีโนไทป์ของทารกในครรภ์ ตามด้วยการเกิดของเด็กที่มีสุขภาพดีแบบโฮโมไซกัสสำหรับอัลลีลปกติและพาหะเฮเทอโรไซกัสของการกลายพันธุ์
หากระบุการกลายพันธุ์ได้เพียง 1 ใน 2 รายการ ครอบครัวดังกล่าวเป็นเพียงข้อมูลกึ่งๆ และแนะนำให้ทำการวิจัยเพิ่มเติมโดยใช้การวิเคราะห์ RFLP หากวิธีนี้ไม่เพิ่มเนื้อหาข้อมูลของครอบครัวขอแนะนำให้คลอดบุตรเฉพาะเด็กที่ไม่มียีนทางพยาธิวิทยาแม้จะอยู่ในสถานะเฮเทอโรไซกัสหรือจำเป็นต้องศึกษาการทำงานของเอนไซม์น้ำคร่ำ ระบุทารกในครรภ์ด้วย CF
เป็นไปได้ที่จะคัดกรองทารกแรกเกิดโดยใช้การตรวจวัดทริปซินภูมิคุ้มกันบกพร่องในจุดเลือดเพื่อวินิจฉัยโรค CF ในระยะเริ่มแรก (พรีคลินิก) และการรักษาเด็กตั้งแต่เนิ่นๆ เพื่อป้องกันลักษณะและการลุกลามของการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาในอวัยวะและเนื้อเยื่อ (ส่วนใหญ่ในปอด) .

การวิเคราะห์เหงื่อคือการวัดเกลือที่มีอยู่ โดยปกติแล้วเหงื่อบนผิวหนังจะมีโซเดียมและคลอรีนในปริมาณเล็กน้อยเท่านั้น อย่างไรก็ตาม อัตราจะแตกต่างกันไปในผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส ด้วยโรคซิสติกไฟโบรซิส ปริมาณเกลือในเหงื่อจะเพิ่มขึ้น 2-5 เท่า

การวิเคราะห์เหงื่อดำเนินการอย่างไร?

ในการวิเคราะห์เหงื่อ จะมีการทายาพิเศษบนผิวหนังของผู้ป่วยเพื่อทำให้ผู้ป่วยเหงื่อออก เหงื่อที่ปรากฏจะถูกรวบรวมบนกระดาษหรือผ้ากอซประคบแล้วส่งไปยังห้องปฏิบัติการซึ่งมีการตรวจสอบปริมาณเกลือ คลอไรด์ส่วนใหญ่จะวัด - นี่คือตัวบ่งชี้หลัก

การวิเคราะห์เหงื่อดำเนินการเพื่อใคร?

มีการทดสอบเหงื่อสำหรับทุกคนที่สงสัยว่าเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส การทดสอบครั้งแรกเสร็จสิ้นในวันที่สองหลังคลอด โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นหากผู้ปกครองเป็นโรคนี้ จะทำการทดสอบเหงื่อในเด็กทันที อย่างไรก็ตามหลังจากลูกอายุได้เดือนแรกก็สามารถตรวจเหงื่อซ้ำได้เพราะว่า ผิวหนังของทารกแรกเกิดมักผลิตเหงื่อไม่เพียงพอสำหรับการวิเคราะห์

เหตุใดจึงทำการวิเคราะห์เหงื่อ?

การทดสอบเหงื่อเสร็จสิ้นเพื่อวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส

2. ต้องเตรียมตัวอย่างไรและวิเคราะห์อย่างไร?

เตรียมตัวอย่างไรสำหรับการทดสอบเหงื่อ?

ไม่จำเป็นต้องมีการเตรียมการพิเศษก่อนการวิเคราะห์เหงื่อ

การวิเคราะห์เหงื่อดำเนินการอย่างไร?

เหงื่อสำหรับการวิเคราะห์มักจะมาจากแขนขวาหรือต้นขาของทารก ในผู้ใหญ่ เหงื่อจะมาจากด้านในของปลายแขน เหงื่อมักสะสมอยู่สองแห่ง

ผิวหนังถูกล้างและทำให้แห้ง จากนั้นประคบสองครั้งบนผิวหนัง โดยอันหนึ่งแช่อยู่ในการเตรียมการที่ทำให้ผิวหนังหลั่งเหงื่อ และอีกอันอยู่ในน้ำเกลือ อิเล็กโทรดจะถูกวางลงบนการบีบอัดซึ่งใช้กระแส "ดัน" ยาเข้าสู่ผิวหนัง หลังจากผ่านไป 5-10 นาที ลูกประคบและอิเล็กโทรดจะถูกลบออก และล้างผิวหนังและทำให้แห้งอีกครั้ง ผิวจะดูแดงขึ้น จากนั้นจึงประคบที่สะอาดลงบนผิวหนังซึ่งจะดูดซับเหงื่อได้ประมาณ 30 นาที

ขั้นตอนทั้งหมดใช้เวลาประมาณ 45 นาที

3. ความเสี่ยงคืออะไรและสิ่งที่อาจส่งผลต่อการวิเคราะห์?

การทดสอบเหงื่อมีความเสี่ยงอะไรบ้าง?

การทดสอบเหงื่อจะทำที่แขนหรือขาเสมอ (ไม่ใช่ที่หน้าอก) เพื่อป้องกันไฟฟ้าช็อต ดังนั้นการวิเคราะห์เหงื่อจึงไม่มีความเสี่ยงใดๆ

อะไรสามารถรบกวนการวิเคราะห์เหงื่อได้?

เหตุผลที่อาจรบกวนการวิเคราะห์เหงื่อ:

• ผื่นที่ผิวหนังในบริเวณที่ต้องการประคบ;
• โรคเฉียบพลันต่างๆ
• ภาวะขาดน้ำ;
• เหงื่อออกลดลงหรือเพิ่มขึ้น;
• การเปลี่ยนแปลงระดับโซเดียมและคลอรีนในร่างกายตามปกติในช่วงวัยแรกรุ่น
• ฮอร์โมนอัลโดสเตอโรนลดลง
• การใช้ยาสเตียรอยด์

มีอะไรน่ารู้บ้าง?

เพื่อยืนยันโรคซิสติกไฟโบรซิส มักจะมีการทดสอบเหงื่อสองครั้ง นอกจากนี้อาจทำการตรวจเลือดเพื่อยืนยันการเปลี่ยนแปลงใน DNA

การกำหนดองค์ประกอบของเหงื่อของมนุษย์

องค์ประกอบของเหงื่อในคนที่มีสุขภาพดีคืออะไร? คำถามนี้สนใจผู้คนจำนวนมาก - บางคนก็เพราะความอยากรู้และบางคนก็เกี่ยวข้องกับโรคต่างๆ นักวิทยาศาสตร์ค้นพบมานานแล้วว่าเหงื่อเป็นสารละลายไฮโปโทนิกซึ่งประกอบด้วยน้ำ 99% นอกจากนี้ ยังมีอยู่ในเหงื่อ ได้แก่ โซเดียมคลอไรด์ (เกลือแกงทั่วไป) ยูเรีย และแอมโมเนีย

ประกอบด้วยกรดแลคติค ซิตริก และแอสคอร์บิกในปริมาณที่น้อยกว่า และในปริมาณเพียงเล็กน้อยก็จะมีแมกนีเซียม ฟอสฟอรัส โพแทสเซียม แคลเซียม ซัลเฟอร์ กรดยูริก และโปรตีน

ฟังก์ชั่นการปกป้องผิวเกิดขึ้นได้จากการผสมเหงื่อและไขมันจากต่อมไขมันบนพื้นผิว ฟิล์มที่มองไม่เห็นถูกสร้างขึ้นเพื่อปกป้องผิวจากอิทธิพลที่เป็นอันตราย

องค์ประกอบทางเคมีของเหงื่อ

องค์ประกอบทางเคมีของเหงื่อของมนุษย์ประกอบด้วยโซเดียมคลอไรด์ 0.66-0.78% ยูเรีย 0.051% แอมโมเนีย - จาก 0.011% ถึง 0.012%

สารเคมีที่เหลือมีอยู่ในสิ่งที่เรียกว่า "ปริมาณการติดตาม" การเพิ่มขึ้นของปริมาณเหงื่อบ่งบอกถึงปัญหาสุขภาพ

หน้าที่หนึ่งของผิวหนังคือการขับถ่าย ดังนั้นองค์ประกอบของเหงื่อจึงใกล้เคียงกับองค์ประกอบทางเคมีของปัสสาวะ สิ่งนี้อธิบายความจริงที่ว่าในกรณีของโรคไต เมื่อไม่สามารถกรองและทำความสะอาดเลือดของผลิตภัณฑ์ที่สลายโปรตีนได้ (ยูเรีย กรดยูริก แอมโมเนีย) เหงื่อจะเริ่มมีกลิ่นของปัสสาวะหรือแอมโมเนีย

ในบางคน คลอไรด์ถูกขับออกทางเหงื่อมากเกินไป ซึ่งบางครั้งอาจนำไปสู่การขาดสารในเลือด

ภายใต้สภาวะปกติ องค์ประกอบทางเคมีของเหงื่อจะคงที่ สิ่งที่น่าสนใจคือส่วนต่างๆ ของร่างกายมนุษย์ผลิตเหงื่อที่มีองค์ประกอบต่างกัน ตัวอย่างเช่น เราสามารถหาคลอไรด์ได้ ส่วนใหญ่พบได้ในเหงื่อซึ่งผลิตโดยต่อมเหงื่อที่คอ และอย่างน้อยก็ในผิวหนังบริเวณขา ต้นขา และหลังมือ

คุณควรทำการทดสอบเหงื่อคลอไรด์เมื่อใด

การวิเคราะห์เหงื่อคลอไรด์มักทำในเด็กหากมีข้อสงสัยเกี่ยวกับโรคที่มีชื่อซับซ้อนว่า "ซิสติกไฟโบรซิส" ด้วยโรคปอดเรื้อรังเนื้อหาของคลอไรด์ในเหงื่อและน้ำลายจะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว

กุมารแพทย์เริ่มสงสัยว่าเป็นโรคนี้เมื่อใด? ทุกอย่างเริ่มต้นในวัยเด็กเพราะโรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นโรคทางพันธุกรรม ไอเรื้อรัง เสมหะขับออกยาก ปอดบวมบ่อย ควรแจ้งแพทย์

ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้แพร่กระจายไปยังทั้งเด็กชายและเด็กหญิงอย่างเท่าเทียมกัน โดยอวัยวะทั้งหมดที่ก่อให้เกิดการหลั่งของเหลวจะได้รับผลกระทบ เช่น น้ำดี น้ำลาย เหงื่อ เมือก ของเหลวในร่างกายเหล่านี้จะมีความหนืดจึงเป็นอาการของโรค เมื่อการหลั่งของตับอ่อนหนาขึ้นท่อของมันจะอุดตันกระบวนการย่อยอาหารจะหยุดชะงัก: อาจมีอาการปวดท้องและท้องเสีย

พัฒนาการของเด็กช้าเนื่องจากเซลล์ได้รับสารอาหารไม่เพียงพอ โรคที่ผิดปกตินี้เรียกอีกอย่างว่า "โรคจูบเกลือ" นี่คือสิ่งที่แม่ของเธอตั้งชื่อให้เธอ ซึ่งสังเกตเห็นว่าลูกของพวกเขามีรสเค็มเมื่อถูกจูบ เกลืออาจปรากฏบนผิวหนังในรูปของผลึกขนาดเล็ก

สารระเหยในเหงื่อ

ฟีโรโมนเหงื่อที่ระเหยง่ายมีหน้าที่ในการเลือกคู่นอน

สารระเหยในเหงื่อเป็นตัวกำหนดกลิ่นและมีความสำคัญจากมุมมองด้านสุนทรียศาสตร์ เมื่อแบคทีเรียเพิ่มจำนวนและสลายตัวในเวลาต่อมา จะเกิดกรดไขมันระเหยได้ พวกเขารับผิดชอบต่อกลิ่นเหม็นของเหงื่อเก่า (กลิ่นนี้เรียกว่าออสมิดโดส)

นอกจากนี้เหงื่อยังมีสารระเหยที่ไม่รับรู้ว่าเป็นกลิ่น แต่จมูกของมนุษย์สามารถตรวจจับได้ พวกมันถูกเรียกว่าฟีโรโมนและมีบทบาทสำคัญในการเลือกคู่นอนของบุคคล ใช่ ใช่ บางครั้งปรากฎว่าส่วนประกอบของเหงื่อของคุณดึงดูดหรือขับไล่เพศตรงข้าม

เหงื่อออกดีหรือไม่ดี?

หลายๆ คนมีความกังวลเกี่ยวกับคำถามที่ว่า เหงื่อออกดีหรือไม่ดี.. แต่ไม่มีคำตอบที่แน่ชัด เนื่องจากเหงื่อออกเป็นปฏิกิริยาตามธรรมชาติของร่างกายต่อปัจจัยทางร่างกายและจิตใจ (อารมณ์) เหงื่อทำให้เราเย็นลงในสภาพอากาศร้อนและป้องกันไม่ให้ร่างกายร้อนเกินไประหว่างออกกำลังกายหรือสวมเสื้อผ้าสังเคราะห์ ในกรณีเหล่านี้ การมีเหงื่อออกจะเป็นประโยชน์ต่อบุคคลอย่างแน่นอน

แต่มีเหงื่อออกมากเกินไปเมื่อเพิ่มขึ้นมากจนไม่สามารถจับมือเพื่อนได้เนื่องจากฝ่ามือเปียกหรือเสื้อผ้าสกปรกและเปียก แน่นอนว่าชีวิตไม่มีความสุขบางครั้งคุณต้องเปลี่ยนอาชีพ (ส่วนใหญ่มักจะเป็นโรคพัลมาร์เมื่อสิ่งของหลุดออกจากมือที่เปียกเหงื่อ) โรคประสาท ความสงสัย และความวิตกกังวลอาจเกิดขึ้นได้

มีหลายวิธีในการกำจัดเหงื่อออกมากเกินไป ทั้งการใช้ยาและการผ่าตัด

การมีเหงื่อออกมากเกินไปประเภทอื่นนั้นไม่มีอะไรดีเลย เมื่อมันแสดงออกว่าเป็นสัญญาณของโรคอื่น (เช่น วัณโรค โรคเอดส์ หรือมะเร็ง) ในกรณีเช่นนี้ คุณต้องเริ่มรักษาโรคร้ายนี้โดยเร็วที่สุด สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการวินิจฉัย เนื่องจากการวินิจฉัยที่ถูกต้องและทันท่วงทีช่วยให้แพทย์สามารถรักษาทั้งโรคประจำตัวและเหงื่อออกมากเกินไป

โดยสรุป เราขอเชิญคุณชมวิดีโอการศึกษาเกี่ยวกับโครงสร้างของผิวหนังมนุษย์:

4010

Cystic fibrosis ของตับอ่อน - cystic fibrosis - โรคถอยอัตโนมัติที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม 7 หน้าที่หลักคือการควบคุมการขนส่งน้ำและเกลือโดยเฉพาะคลอไรด์ผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ผ่านโปรตีนพิเศษ - สารควบคุมเมมเบรนของ cystic fibrosis (CFTR)

เกณฑ์การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส

ต้องมีอาการทางคลินิกที่มีลักษณะเฉพาะอย่างน้อยหนึ่งอาการ (ทางเดินหายใจ เหงื่อออกมาก ระบบทางเดินอาหาร) หรือพี่น้องที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส หรือการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดที่เป็นบวกและคลอไรด์ของเหงื่อมากกว่า 60 mEq/L หรือมียีน CFTR 2 ยีน หรือจมูกที่เป็นบวก ความต่างศักย์ไฟฟ้าของเมมเบรน

การทดสอบเหงื่อด้วยไอโอโทฟอเรซิสของพิโลคาร์พีนเชิงปริมาณ (ดำเนินการอย่างถูกต้อง)

ความเข้มข้นที่สำคัญ คลอไรด์ในเหงื่อ (มากกว่า 60 mEq/L) จะสังเกตได้อย่างต่อเนื่องในโรคซิสติกไฟโบรซิส ปริมาณโซเดียมเพิ่มขึ้น (มากกว่า 60 mEq/L) หรือเพิ่มขึ้นในระดับที่น้อยลง โพแทสเซียมถูกกำหนดในโฮโมไซโกตเกือบทั้งหมดซึ่งสูงกว่าในบุคคลที่มีสุขภาพดีหรือผู้ป่วยโรคอื่น ๆ ถึง 3-5 เท่า ถูกกำหนดตั้งแต่แรกเกิดถึงตายและระดับของการด้อยค่าไม่ได้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคหรือการมีส่วนร่วมของอวัยวะในกระบวนการทางพยาธิวิทยา ปริมาณเหงื่อไม่เพิ่มขึ้น

เหงื่อคลอไรด์: 40-59 mEq/L ระดับนี้ถือเป็นเส้นเขตแดนและต้องมีการศึกษาเพิ่มเติม ค่าที่อ่านได้น้อยกว่า 40 mEq/L ถือเป็นเรื่องปกติ อาจเป็นเรื่องปกติในโรคปอดเรื้อรังที่ไม่ใช่แบบคลาสสิก 2% ของผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟโบรซิส ค่าการอ่านค่า 60 mEq/L ในบางกรณีซึ่งพบไม่บ่อยนัก ผู้ป่วยที่มีค่าตัวบ่งชี้จะมีอาการไม่รุนแรง

โพแทสเซียมในพลาสมาไม่มีค่าในการวินิจฉัย เนื่องจากครอบคลุมค่าปกติบางส่วน

ตัวบ่งชี้เหงื่อในระดับต่างๆ สามารถพบได้ในผู้ป่วยที่มี fibrous cystosis และในคนที่มีสุขภาพแข็งแรงโดยมีการเบี่ยงเบนน้อยที่สุด

ตัวบ่งชี้เหงื่อ (ระบุค่าเฉลี่ย, mEq/l):

1. คลอไรด์

• โรคปอดเรื้อรัง – 115 (79-148)
• นอร์มา 28 (8-43)

• โรคซิสติกไฟโบรซิส 111 (75-145)
• นอร์มา 28 (16-46)

• โรคปอดเรื้อรัง - 23 (14-30)
• บรรทัดฐาน - 10 (6-17)

บันทึก: การทดสอบการนำเหงื่อไม่เทียบเท่ากับการทดสอบความเข้มข้นของคลอไรด์ ตัวบ่งชี้การนำไฟฟ้าของเหงื่อ - การทดสอบแบบคัดกรอง ค่ามากกว่า 50 เมกะไบต์/ลิตร เป็นตัวบ่งชี้เชิงปริมาณของคลอไรด์ในเหงื่อ สภาพนำไฟฟ้าอยู่ที่ประมาณ 15 mEq/L ซึ่งสูงกว่าความเข้มข้นในเหงื่อ

ความเข้มข้นของคลอไรด์ในเหงื่อ

ความเข้มข้นของคลอไรด์ในเหงื่อมีมากกว่า 60 mEq/L ที่วัดสองครั้งมีความไว 90% โดยมีลักษณะเฉพาะทางคลินิกหรือประวัติครอบครัว และยืนยันการวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส

ถอดรหัสผลการวิเคราะห์คลอไรด์ในเหงื่อ

การทดสอบเหงื่อเต็มไปด้วยข้อผิดพลาดด้านเทคนิคและห้องปฏิบัติการ ดังนั้นการทดสอบควรทำซ้ำอย่างน้อยสองครั้งและในวันต่างกัน โดยต้องใช้เหงื่อมากกว่า 100 มก. ในการศึกษา

ตัวบ่งชี้ในบุคคลที่มีสุขภาพดีสามารถเพิ่มขึ้นได้เช่นเดียวกับในผู้ป่วยที่มี fibrous cistosis และการเพิ่มขึ้นนี้เกิดขึ้นอย่างรวดเร็ว (เช่นระหว่างออกกำลังกายที่มีอุณหภูมิสูง) แต่การกระตุ้นของ Pilocarpine ไม่ทำให้เหงื่อออกเพิ่มขึ้น

มิเนอรัลโลคอร์ติคอยด์ช่วยลดความเข้มข้นของโซเดียมในเหงื่อได้ประมาณ 50% ในคนที่มีสุขภาพดี และ 10-20% ในโรคซิสติก ไฟโบรซิส ในกรณีหลังนี้ความเข้มข้นของโซเดียมในขั้นสุดท้ายจะสูงกว่าปกติอย่างมาก

เพิ่มความเข้มข้นของคลอไรด์ในเหงื่อ

• ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ (เช่น ต่อมหมวกไตไม่เพียงพอที่ไม่ได้รับการรักษา, พร่อง, ความต้านทานต่อ vasopressin, เบาหวาน, hypoparathyroidism ในครอบครัว, pseudohypoaldosteronism)
• ความผิดปกติของระบบเมตาบอลิซึม (เช่น ความผิดปกติทางโภชนาการ โรคสะสมไกลโคเจนประเภท 1 mucopolysaccharidosis IH หรือ IS fucosidosis)
• ความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะ (เช่น Klinefelter's syndrome, nephrosis)
• โรคภูมิแพ้และภูมิคุ้มกัน (เช่นภาวะ hypogammaglobulinemia, การฉีด prostaglandin E1 เป็นเวลานาน, โรคผิวหนังภูมิแพ้)
• โรคทางระบบประสาทจิตเวช (เช่น อาการเบื่ออาหาร)
• อื่นๆ (เช่น dysplasia ectodermal, การขาด G6PD)
• การเปลี่ยนแปลงทางห้องปฏิบัติการรองจากภาวะแทรกซ้อนที่บ่งบอกถึงการวินิจฉัยโรคซิสติก ไฟโบรซิส

- ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ

• โรคเรื้อรังของปอด (โดยเฉพาะกลีบบน) ที่มี pO2 ลดลง, การเพิ่มขึ้นของ CO2, การเผาผลาญอัลคาโลซิส, การติดเชื้อซ้ำอย่างรุนแรง, cor pulmonale, ติ่งจมูก, แพนไซนัสอักเสบ; การไม่มีการเปลี่ยนแปลงในการตรวจเอ็กซ์เรย์ไซนัสส่วนใหญ่ไม่รวมถึงโรคซิสติกไฟโบรซิส
• การล้างหลอดลมมักจะเผยให้เห็นปริมาณเม็ดเลือดขาวโพลีมอร์โฟนิวเคลียร์ที่เพิ่มขึ้น (สำหรับการเปรียบเทียบ: มากกว่า 50% ในโรคซิสติกไฟโบรซิสและ 3% ในคนที่มีสุขภาพดี) โดยมีจำนวนนิวโทรฟิลเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ซึ่งบ่งชี้ได้อย่างน่าเชื่อถือถึงโรคซิสติกไฟโบรซิสแม้ในกรณีที่ไม่มีเชื้อโรค .
• การวิจัยทางแบคทีเรียวิทยาต้องใช้เทคนิคพิเศษ ใน 25% ของเด็กอายุต่ำกว่า 1 ปี Staphylococcus aureus และ pseudomonas ถูกตรวจพบใน 20% ของการเพาะเชื้อจากทางเดินหายใจ ในผู้ใหญ่ pseudomonas จะเติบโตใน 80% ของกรณีและ S. aureus ใน 20% H. influenzae พบได้ในพืชผล 3.4% พบเชื้อ Pseudomonas aeruginosa บ่อยกว่าอย่างมีนัยสำคัญภายหลังการรักษาโรคติดเชื้อ Staphylococcal และควรดำเนินการระบุเฉพาะและทดสอบโดยสันนิษฐานสำหรับเชื้อ P. auruginosa การตรวจหาเชื้อ P. cepacia มีความสำคัญมากกว่าในเด็กอายุหลังจากหนึ่งปี การเพิ่มขึ้นของแอนติบอดีต่อเชื้อ P. aeruginosa ในซีรั่มอาจทำให้เกิดการติดเชื้อที่ต้องสงสัยเมื่อผลการเพาะเลี้ยงเป็นลบ

- ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร

• ตับอ่อนอักเสบเรื้อรังหรือตับอ่อนอักเสบเฉียบพลันกำเริบ
• ตับอ่อนไม่เพียงพอ: อายุไม่เกินหนึ่งปีมากกว่า 90%; ในผู้ใหญ่ - 95% ความผิดปกติของโภชนาการโปรตีน, ภาวะโปรตีนในเลือดต่ำ; การดูดซึมไขมันบกพร่องด้วยการขาดวิตามินบีในอุจจาระและลำไส้เล็กส่วนต้นบ่งชี้ว่าขาดการประมวลผลเจลาตินทริปซิน การทดสอบข้อมูลจนถึงอายุ 4 ปี การผลิตไคโมทริปซินลดลง
• การเปลี่ยนแปลงความทนทานต่อกลูโคสใน 40% ของผู้ป่วยที่มีระดับน้ำตาลในเลือดสูงและระดับน้ำตาลในเลือดสูงใน 8% ของกรณีก่อนการพัฒนาของโรคเบาหวาน
• โรคตับ ได้แก่ โรคตับแข็ง ตับไขมัน ทางเดินน้ำดีตีบตัน โรคนิ่วในถุงน้ำดี ฯลฯ ใน 5% ของกรณี cholestasis ของทารกแรกเกิดใน 20% ของเด็กที่มีพยาธิสภาพนี้สามารถคงอยู่ได้นานหลายเดือน
• Meconium ileus ในวัยเด็กเป็นสาเหตุของการอุดตันในลำไส้ของทารกแรกเกิด ตรวจพบตั้งแต่แรกเกิดในเด็ก 8% ในกลุ่มนี้ เด็กเกือบทุกคนจะมีอาการทางคลินิกของโรคซิสติกไฟโบรซิส
• อุบัติการณ์ของมะเร็งทางเดินอาหารเพิ่มขึ้น

กลุ่มอาการสิ้นเปลืองเกลือ

• ภาวะอัลคาโลซิสจากการเผาผลาญไฮโปคลอเรมิกและภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำเนื่องจากการสูญเสียอิเล็กโทรไลต์ในเหงื่อและอุจจาระมากเกินไป
• การสูญเสียเกลือเฉียบพลัน

ผลที่ตามมาของความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะ

1. Aspermia (ไม่มีตัวอสุจิโดยสมบูรณ์ตามผลการตรวจอสุจิ) ใน 98% ของกรณีเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงที่ขัดขวางใน vas deferens และ epididymitis ยืนยันโดยการตรวจชิ้นเนื้ออัณฑะ
2. เซรั่มคลอไรด์ โซเดียม โพแทสเซียม แคลเซียม และฟอสเฟต อยู่ในขีดจำกัดปกติจนกว่าภาวะแทรกซ้อนจะเกิดขึ้น (เช่น โรคปอดเรื้อรังที่มีการสะสมของ CO2 และการสูญเสียเกลือจำนวนมากพร้อมกับเหงื่อออกมากอาจทำให้เกิดภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำได้) อิเล็กโทรไลต์ในปัสสาวะเป็นเรื่องปกติ
3. ในน้ำลายของต่อมใต้สมองมีคลอไรด์และโซเดียมเพิ่มขึ้นเล็กน้อย แต่ไม่ใช่โพแทสเซียม ส่วนเกินของบรรทัดฐานอย่างมีนัยสำคัญจะป้องกันการใช้ในการวินิจฉัย
4. น้ำลายของต่อมใต้ขากรรไกรล่างมีเมฆมาก โดยมีระดับแคลเซียม โปรตีนทั้งหมด และอะไมเลสเพิ่มขึ้น การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้มักตรวจไม่พบในน้ำลายจากต่อมหู
5. อิเล็กโทรโฟเรซิสโปรตีนในซีรั่มเผยให้เห็นการเพิ่มขึ้นของเนื้อหาของ IgG และ IgA พร้อมกับการลุกลามของโรคปอด ไม่มีการเพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัดใน IgM และ IgD
6. อัลบูมินในเลือดมักจะต่ำ (เนื่องจากการเจือจางของเลือดในระหว่างการพัฒนาของ cor pulmonale อาจถูกตรวจพบก่อนที่การมีส่วนร่วมของหัวใจที่มีนัยสำคัญทางคลินิกในพยาธิวิทยา)

จีโนไทป์ดีเอ็นเอ (การใช้เลือดเพื่อวิเคราะห์หรือทำให้เยื่อเมือกในช่องปากเป็นแผล) เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคซิสติก ไฟโบรซิส โดยอาศัยการกลายพันธุ์ 2 แบบ มีความจำเพาะสูงแต่ไม่ละเอียดอ่อน แนะนำให้วินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส แต่การไม่มีการกลายพันธุ์ของยีนไม่ได้ยกเว้นโรคซิสติกไฟโบรซิสเนื่องจากมีอัลลีลจำนวนมาก ในผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสจำนวนมาก ไม่สามารถระบุการกลายพันธุ์ของยีนได้ ควรทำการศึกษาหากการทดสอบเหงื่ออยู่ในขอบเขตหรือเป็นลบ ยังสามารถใช้เพื่อตรวจจับสถานะผู้ให้บริการได้อีกด้วย

จีโนไทป์อาจเกี่ยวข้องกับความรุนแรงของโรค ไม่สามารถใช้จีโนไทป์เป็นเกณฑ์การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสเพียงอย่างเดียว

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด การใช้ตัวกรองแบบแห้งเพื่อวัดทริปซินเชิงภูมิคุ้มกันใช้เพื่อยืนยันการทดสอบเหงื่อหรือจีโนไทป์ บรรทัดฐานนี้ถูกบันทึกไว้ในทารกประมาณ 15% ซึ่งเป็นการเพิ่มขึ้นของค่าลบลวงที่มี meconium ileus แพทย์ไม่สามารถวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสในเด็ก 30% ได้จนกว่าจะสิ้นสุดปีแรกของชีวิต

การทดสอบก่อนคลอดของตัวอย่าง chorionic villus ในไตรมาสแรกหรือจากการเจาะน้ำคร่ำในไตรมาสที่สองหรือสาม: การกลายพันธุ์มากกว่า 1,000 ครั้งของยีน CFTR (ตัวควบคุมการนำสื่อกระแสไฟฟ้าของเมมเบรนซิสติกไฟโบรซิส) แต่มีเพียง 25 ครั้งเท่านั้นที่ถูกนับในประมาณ 90% ของพาหะ 52% เป็นโฮโมไซกัสสำหรับ aF508 และ 36% เฮเทอโรไซกัสสำหรับ deE508/การกลายพันธุ์อื่นๆ

การวัดความต่างศักย์ไฟฟ้าของจมูกอาจมีความน่าเชื่อถือมากกว่าการทดสอบเหงื่อ แต่ทำได้ยากกว่ามาก: -46 mV ในผู้ป่วยและ -19 mV ในคนที่มีสุขภาพดี

โรคซิสติกไฟโบรซิสในเด็กเกิดจากยีนที่ผิดปกติซึ่งควบคุมวิธีที่ร่างกายดูดซึมเกลือ เมื่อคุณป่วย เกลือมากเกินไปและมีน้ำไม่เพียงพอจะเข้าสู่เซลล์ของร่างกาย

สิ่งนี้จะเปลี่ยนของเหลวที่ปกติหล่อลื่นอวัยวะของเราให้เป็นเมือกหนาและเหนียว เมือกนี้ปิดกั้นทางเดินหายใจในปอดและอุดตันรูของต่อมย่อยอาหาร

ปัจจัยเสี่ยงหลักในการเกิดโรคซิสติกไฟโบรซิสคือประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งเป็นพาหะ ยีนที่ทำให้เกิดพังผืดเป็นภาวะด้อย

ซึ่งหมายความว่า ในการที่จะเป็นโรคนี้ เด็ก ๆ จะต้องได้รับสำเนาของยีนสองชุด โดยแต่ละชุดมาจากพ่อแม่ เมื่อเด็กได้รับมรดกเพียงชุดเดียว เขาหรือเธอจะไม่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส แต่ทารกนั้นจะยังคงเป็นพาหะและสามารถถ่ายทอดยีนไปยังลูกหลานได้

พ่อแม่ที่มียีน cystic fibrosis มักจะมีสุขภาพแข็งแรงและไม่มีอาการของโรค แต่จะส่งต่อยีนดังกล่าวให้กับลูก

ตามการประมาณการต่างๆ ผู้คนมากถึง 10 ล้านคนอาจเป็นพาหะของยีนซิสติกไฟโบรซิสแต่ไม่รู้ตัว หากพ่อและแม่มียีน cystic fibrosis ที่มีข้อบกพร่อง พวกเขาก็มีโอกาส 1:4 ที่จะมีลูกที่เป็นโรค cystic fibrosis

อาการ

สัญญาณของโรคซิสติกไฟโบรซิสจะแตกต่างกันไปและอาจเปลี่ยนแปลงไปตามกาลเวลา อาการมักปรากฏครั้งแรกในเด็กตั้งแต่อายุยังน้อย แต่บางครั้งก็ปรากฏช้ากว่าเล็กน้อย

แม้ว่าโรคนี้จะทำให้เกิดปัญหาสุขภาพร้ายแรงหลายประการ แต่ส่วนใหญ่ส่งผลต่อปอดและระบบย่อยอาหาร ดังนั้นจึงแยกแยะรูปแบบของโรคในปอดและลำไส้ได้

วิธีการวินิจฉัยสมัยใหม่สามารถตรวจพบโรคซิสติกไฟโบรซิสในทารกแรกเกิดได้โดยใช้การตรวจคัดกรองแบบพิเศษก่อนที่จะแสดงอาการใดๆ

1. 15–20% ของทารกแรกเกิดที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส มีมีโคเนียม อืดตั้งแต่แรกเกิด ซึ่งหมายความว่าลำไส้เล็กจะอุดตันด้วยมีโคเนียมซึ่งเป็นอุจจาระเดิม โดยปกติมีโคเนียมจะผ่านไปได้โดยไม่มีปัญหาใดๆ แต่ในทารกที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส จะมีความหนาแน่นและหนาแน่นมากจนลำไส้ไม่สามารถเอาออกได้ ส่งผลให้ลำไส้บิดเบี้ยวหรือพัฒนาไม่ถูกต้อง มีโคเนียมยังสามารถปิดกั้นลำไส้ใหญ่ได้ ซึ่งในกรณีนี้ทารกจะไม่มีการเคลื่อนไหวของลำไส้เป็นเวลาหนึ่งหรือสองวันหลังคลอด
2. พ่อแม่เองอาจสังเกตเห็นสัญญาณของโรคซิสติกไฟโบรซิสในทารกแรกเกิด ตัวอย่างเช่น เมื่อแม่และพ่อจูบทารก พวกเขาสังเกตเห็นว่าผิวของทารกมีรสเค็ม
3. เด็กมีน้ำหนักตัวไม่เพียงพอ
4. โรคดีซ่านอาจเป็นสัญญาณเริ่มแรกของโรคซิสติกไฟโบรซิส แต่อาการนี้ไม่น่าเชื่อถือ เนื่องจากทารกจำนวนมากจะมีอาการนี้ทันทีหลังคลอด และมักจะหายไปเองภายในไม่กี่วันหรือโดยการบำบัดด้วยการส่องไฟ มีแนวโน้มว่าโรคดีซ่านในกรณีนี้จะเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมมากกว่าโรคซิสติกไฟโบรซิส การตรวจคัดกรองช่วยให้แพทย์สามารถวินิจฉัยโรคได้แม่นยำ
5. เมือกเหนียวที่เกิดจากโรคนี้อาจทำให้เกิดความเสียหายร้ายแรงต่อปอดได้ เด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสมักประสบกับการติดเชื้อที่หน้าอกเนื่องจากของเหลวข้นนี้เป็นแหล่งเพาะพันธุ์ของแบคทีเรีย เด็กที่เป็นโรคนี้ต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการไอรุนแรงและการติดเชื้อในหลอดลมหลายครั้ง การหายใจดังเสียงฮืด ๆ และหายใจถี่เป็นปัญหาเพิ่มเติมที่ทารกต้องทนทุกข์ทรมาน

   แม้ว่าปัญหาสุขภาพเหล่านี้จะไม่ได้เกิดขึ้นเฉพาะในเด็กที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส และสามารถรักษาได้ด้วยยาปฏิชีวนะ แต่ผลที่ตามมาในระยะยาวก็ร้ายแรง ในที่สุดโรคซิสติกไฟโบรซิสอาจทำให้เกิดความเสียหายต่อปอดของเด็กจนไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง

6. เด็กบางคนที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสจะมีติ่งเนื้อในช่องจมูก ทารกอาจมีไซนัสอักเสบเฉียบพลันหรือเรื้อรังรุนแรง
7. ระบบย่อยอาหารเป็นอีกพื้นที่หนึ่งที่โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นสาเหตุสำคัญของความเสียหาย เช่นเดียวกับเมือกเหนียวที่ปิดกั้นปอด ก็ยังทำให้เกิดปัญหาในส่วนต่างๆ ของระบบทางเดินอาหารเช่นเดียวกัน สิ่งนี้รบกวนการเคลื่อนตัวของอาหารผ่านลำไส้และความสามารถของระบบในการย่อยสารอาหาร ส่งผลให้ผู้ปกครองอาจสังเกตเห็นว่าลูกมีน้ำหนักไม่เพิ่มขึ้นหรือเติบโตได้ตามปกติ อุจจาระของทารกมีกลิ่นเหม็นและดูเป็นมันเนื่องจากการย่อยไขมันไม่ดี เด็กๆ (โดยปกติอายุเกิน 4 ปี) บางครั้งอาจมีอาการลำไส้กลืนกัน เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้น ส่วนหนึ่งของลำไส้จะบุกรุกอีกส่วนหนึ่ง ลำไส้จะพับเข้าในตัวเองแบบยืดไสลด์เหมือนกับเสาอากาศโทรทัศน์
8. ตับอ่อนก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน มักเกิดการอักเสบขึ้น ภาวะนี้เรียกว่าตับอ่อนอักเสบ
9. การไอบ่อยครั้งหรืออุจจาระยากบางครั้งทำให้เกิดอาการห้อยยานของอวัยวะทางทวารหนัก ซึ่งหมายความว่าส่วนหนึ่งของไส้ตรงยื่นออกมาหรือยื่นออกมาจากทวารหนัก ประมาณ 20% ของเด็กที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส ประสบภาวะนี้ ในบางกรณี อาการห้อยยานของอวัยวะทางทวารหนักเป็นสัญญาณแรกที่เห็นได้ชัดเจนของโรคซิสติกไฟโบรซิส

ดังนั้นหากเด็กเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส เขาอาจมีอาการและอาการดังต่อไปนี้ ซึ่งอาจมีอาการไม่รุนแรงหรือรุนแรงก็ได้:

การวินิจฉัย

เมื่ออาการเริ่มปรากฏขึ้น โรคซิสติกไฟโบรซิสไม่ใช่การวินิจฉัยครั้งแรกที่แพทย์ทำในกรณีส่วนใหญ่ อาการของโรคซิสติก ไฟโบรซิส มีหลายอาการ และไม่ใช่ว่าเด็กทุกคนจะมีอาการทั้งหมด

อีกปัจจัยหนึ่งคือโรคอาจแตกต่างกันไปตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงในเด็กที่แตกต่างกัน อายุที่มีอาการก็แตกต่างกันไปเช่นกัน บางคนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคปอดเรื้อรังในวัยเด็ก ในขณะที่บางคนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นผู้ใหญ่ หากโรคไม่รุนแรง เด็กอาจไม่เกิดปัญหาจนกว่าจะถึงวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่

การตรวจทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์ทำให้ผู้ปกครองสามารถทราบได้ว่าลูกในครรภ์อาจเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสหรือไม่ แม้ว่าการทดสอบทางพันธุกรรมจะยืนยันว่ามีโรคซิสติกไฟโบรซิส แต่ก็ยังไม่มีวิธีใดที่จะคาดการณ์ล่วงหน้าได้ว่าอาการของเด็กจะรุนแรงหรือไม่รุนแรง

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้หลังทารกเกิด เนื่องจากโรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นโรคทางพันธุกรรม แพทย์อาจแนะนำให้ทดสอบพี่น้องของทารก แม้ว่าพวกเขาจะไม่มีอาการใดๆ ก็ตาม สมาชิกครอบครัวคนอื่นๆ โดยเฉพาะลูกพี่ลูกน้อง ก็ควรเข้ารับการตรวจเช่นกัน

โดยปกติแล้ว ทารกจะได้รับการทดสอบหาโรคซิสติก ไฟโบรซิส หากเกิดมาพร้อมกับมีโคเนียม อิลีอุส

การทดสอบเหงื่อ

หลังคลอด การทดสอบวินิจฉัยมาตรฐานสำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิสคือการทดสอบเหงื่อ นี่เป็นวิธีการวินิจฉัยที่แม่นยำ ปลอดภัย และไม่เจ็บปวด การศึกษานี้ใช้กระแสไฟฟ้าขนาดเล็กเพื่อกระตุ้นต่อมเหงื่อด้วยยาพิโลคาร์พีน สิ่งนี้จะกระตุ้นการผลิตเหงื่อ ภายใน 30 ถึง 60 นาที เหงื่อจะถูกรวบรวมบนกระดาษกรองหรือผ้ากอซ และตรวจดูระดับคลอไรด์

เด็กจะต้องมีผลการทดสอบเหงื่อคลอไรด์มากกว่า 60 ในการทดสอบเหงื่อสองครั้งแยกกันเพื่อวินิจฉัยว่าเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส ค่าเหงื่อปกติของทารกจะต่ำกว่า

ความมุ่งมั่นของทริปซิโนเจน

การทดสอบอาจไม่เป็นประโยชน์ในทารกแรกเกิด เนื่องจากมีเหงื่อไม่เพียงพอ ในกรณีนี้ อาจใช้การทดสอบประเภทอื่น เช่น ทริปซิโนเจนเชิงภูมิคุ้มกัน ในการทดสอบนี้ เลือดที่ถ่าย 2 ถึง 3 วันหลังคลอดจะถูกวิเคราะห์เพื่อหาโปรตีนเฉพาะที่เรียกว่าทริปซิโนเจน ผลลัพธ์ที่เป็นบวกจะต้องได้รับการยืนยันโดยการทดสอบเหงื่อและการศึกษาอื่นๆ นอกจากนี้ เด็กจำนวนเล็กน้อยที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส มีระดับคลอไรด์ในเหงื่อปกติ สามารถวินิจฉัยได้โดยใช้การทดสอบทางเคมีเพื่อดูยีนกลายพันธุ์เท่านั้น

การทดสอบอื่น ๆ ที่สามารถช่วยวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสได้ ได้แก่ การทดสอบหน้าอก การทดสอบการทำงานของปอด และการทดสอบเสมหะ แสดงให้เห็นว่าปอด ตับอ่อน และตับทำงานได้ดีเพียงใด ซึ่งจะช่วยกำหนดขอบเขตและความรุนแรงของโรคปอดเรื้อรังเมื่อได้รับการวินิจฉัย

การทดสอบเหล่านี้รวมถึง:

การรักษาโรคปอดเรื้อรังในเด็ก

1. เนื่องจากโรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นโรคทางพันธุกรรม วิธีเดียวที่จะป้องกันหรือรักษาได้คือการใช้พันธุวิศวกรรมตั้งแต่อายุยังน้อย ตามหลักการแล้ว การบำบัดด้วยยีนสามารถซ่อมแซมหรือทดแทนยีนที่บกพร่องได้ ในขั้นตอนของการพัฒนาทางวิทยาศาสตร์ วิธีการนี้ยังคงไม่สมจริง
2. อีกทางเลือกหนึ่งในการรักษาคือการให้เด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสได้รับผลิตภัณฑ์โปรตีนที่มีอยู่ในร่างกายต่ำหรือต่ำ น่าเสียดายที่สิ่งนี้ไม่สามารถทำได้เช่นกัน

ดังนั้นในปัจจุบัน การบำบัดด้วยยีนหรือการรักษาที่รุนแรงอื่น ๆ สำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิสไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดในทางการแพทย์ แม้ว่าจะมีการศึกษาวิธีการใช้ยาก็ตาม

ในระหว่างนี้ แพทย์ที่ดีที่สุดสามารถทำได้คือบรรเทาอาการของโรคซิสติก ไฟโบรซิส หรือชะลอการลุกลามของโรค เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็ก ซึ่งสามารถทำได้โดยการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะร่วมกับขั้นตอนการกำจัดน้ำมูกหนาออกจากปอด

การบำบัดได้รับการปรับให้เหมาะกับความต้องการของเด็กแต่ละคน สำหรับเด็กที่มีโรคลุกลามมาก การปลูกถ่ายปอดอาจเป็นทางเลือกหนึ่ง

ก่อนหน้านี้ โรคซิสติก ไฟโบรซิส เป็นโรคร้ายแรง การรักษาที่ได้รับการปรับปรุงให้ดีขึ้นในช่วง 20 ปีที่ผ่านมาได้เพิ่มอายุขัยเฉลี่ยของผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสเป็น 30 ปี

รักษาโรคปอด

การรักษาโรคปอดเรื้อรังที่สำคัญที่สุดคือการต่อสู้กับการหายใจลำบากซึ่งทำให้เกิดการติดเชื้อในปอดบ่อยครั้ง กายภาพบำบัด การออกกำลังกาย และการใช้ยาใช้เพื่อบรรเทาอาการการอุดตันของเยื่อเมือกในทางเดินหายใจของปอด

ยาเหล่านี้ได้แก่:

• ยาขยายหลอดลมซึ่งขยายทางเดินหายใจ
• mucolytics ซึ่งทำให้เมือกบางลง
• decongestants ซึ่งช่วยลดอาการบวมในทางเดินหายใจ
• ยาปฏิชีวนะเพื่อต่อสู้กับการติดเชื้อในปอด สามารถให้ทางปาก ในรูปแบบสเปรย์ หรือบริหารโดยการฉีดเข้าหลอดเลือดดำ

การรักษาปัญหาทางเดินอาหาร

ปัญหาทางเดินอาหารที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสมีความรุนแรงน้อยกว่าและควบคุมได้ง่ายกว่าปัญหาเกี่ยวกับปอด

มักกำหนดอาหารที่สมดุลและมีแคลอรี่สูงซึ่งมีไขมันต่ำและมีโปรตีนและเอนไซม์ตับอ่อนสูงซึ่งช่วยในการย่อยอาหาร

มีการบ่งชี้การเสริมวิตามิน A, D, E และ K เพื่อให้แน่ใจว่าได้รับสารอาหารที่ดี ยาสวนทวารและสารเมือกใช้ในการรักษาสิ่งกีดขวางในลำไส้

เมื่อคุณได้รับแจ้งว่าลูกน้อยของคุณเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส คุณต้องดำเนินการเพิ่มเติมเพื่อให้แน่ใจว่าทารกแรกเกิดของคุณจะได้รับสารอาหารตามที่เขาต้องการ และทางเดินหายใจของเขายังคงชัดเจนและมีสุขภาพดี

การให้อาหาร

เพื่อช่วยในการย่อยอาหารอย่างเหมาะสม คุณจะต้องให้อาหารเสริมเอนไซม์แก่ทารกตามที่แพทย์สั่งเมื่อเริ่มให้นมแต่ละครั้ง

เนื่องจากเด็กเล็กทานอาหารบ่อยๆ คุณจึงควรพกเอนไซม์และอาหารสำหรับทารกติดตัวไปด้วยเสมอ

สัญญาณที่บ่งบอกว่าลูกของคุณอาจต้องการเอนไซม์หรือการปรับขนาดยาของเอนไซม์ ได้แก่:

• ไม่สามารถรับน้ำหนักได้แม้จะมีความอยากอาหารมากก็ตาม
• อุจจาระมีกลิ่นเหม็นบ่อยเยิ้ม
• ท้องอืดหรือแก๊ส

เด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสต้องการแคลอรี่มากกว่าเด็กคนอื่นๆ ในกลุ่มอายุของตน ปริมาณแคลอรี่ส่วนเกินที่ต้องการจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับการทำงานของปอดของทารกแต่ละคน ระดับการออกกำลังกาย และความรุนแรงของโรค

ความต้องการแคลอรี่ของเด็กอาจสูงขึ้นอีกในช่วงที่เจ็บป่วย แม้แต่การติดเชื้อเล็กน้อยก็สามารถเพิ่มปริมาณแคลอรี่ของคุณได้อย่างมาก

โรคซิสติกไฟโบรซิสยังรบกวนการทำงานปกติของเซลล์ที่ประกอบเป็นต่อมเหงื่อของผิวหนัง ส่งผลให้ทารกสูญเสียเกลือปริมาณมากเมื่อมีเหงื่อออก ส่งผลให้มีความเสี่ยงสูงต่อภาวะขาดน้ำ ปริมาณเกลือเพิ่มเติมควรได้รับปริมาณตามคำแนะนำของผู้เชี่ยวชาญ

การฝึกอบรมและพัฒนา

คุณสามารถคาดหวังให้เด็กมีพัฒนาการตามปกติ เมื่อเข้าโรงเรียนอนุบาลหรือโรงเรียน เขาอาจได้รับแผนการศึกษารายบุคคลตามกฎหมายว่าด้วยการศึกษาสำหรับบุคคลทุพพลภาพ

แผนส่วนบุคคลช่วยให้มั่นใจได้ว่าเด็กสามารถเรียนต่อได้หากป่วยหรือเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล และยังรวมถึงการเตรียมการที่จำเป็นสำหรับการไปโรงเรียน (เช่น การจัดหาเวลาเพิ่มเติมสำหรับของว่าง)

เด็กจำนวนมากที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสยังคงมีความสุขกับวัยเด็กและเติบโตขึ้นมาเพื่อมีชีวิตที่สมบูรณ์ เมื่อเด็กโตขึ้น เขาอาจต้องใช้การรักษาพยาบาลหลายอย่างและอาจต้องเข้าโรงพยาบาลเป็นครั้งคราว

ควรส่งเสริมให้เด็กกระตือรือร้นมากที่สุด ลูกน้อยของคุณอาจต้องการความช่วยเหลือเพิ่มเติมจากพ่อแม่เพื่อปรับตัวเข้ากับโรงเรียนและชีวิตประจำวัน การเปลี่ยนจากวัยเด็กไปสู่วัยผู้ใหญ่อาจเป็นเรื่องยากเนื่องจากเด็กต้องเรียนรู้ที่จะจัดการกับโรคซิสติกไฟโบรซิสอย่างอิสระ

เหนือสิ่งอื่นใด เด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสและครอบครัวต้องคงสภาพเชิงบวกไว้ นักวิทยาศาสตร์ยังคงมีความก้าวหน้าครั้งสำคัญในการทำความเข้าใจความผิดปกติทางพันธุกรรมและสรีรวิทยาของโรคซิสติก ไฟโบรซิส และในการพัฒนาแนวทางการรักษาใหม่ๆ เช่น การบำบัดด้วยยีน มีโอกาสที่จะปรับปรุงการดูแลผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรังต่อไปได้และแม้กระทั่งการค้นพบการรักษา!