Prečo sa človek potí a vlastnosti mechanizmu potenia. Gibson-Cookov test (chloridy v pote) - „Test na cystickú fibrózu

ICD-10: E84.0

Všeobecné informácie

Cystická fibróza (CF)– najčastejšie dedičné ochorenie s autozomálne recesívnym typom dedičnosti, univerzálna exokrinopatia. Prirodzený priebeh ochorenia je ťažký a v 80 % prípadov končí smrťou v prvých rokoch života. Hlavnými prejavmi CF sú: chronický obštrukčný proces v dýchacom trakte, ktorý je sprevádzaný recidivujúcou bakteriálnou infekciou; poruchy tráviaceho systému s nedostatočnosťou exokrinnej funkcie pankreasu; zvýšený obsah elektrolytov v potnej tekutine; obštrukčná azoospermia u mužov spôsobená vrodenou bilaterálnou agenézou vas deferens. V anglickej literatúre sa choroba nazýva cystická fibróza (cystická fibróza). Ochorenie sa vyskytuje na celom svete s prevládajúcim výskytom belochov (incidencia 1:2000 – 1:2500 novorodencov), v rozmedzí od 1:1700 v Severnom Írsku a Dánsku po 1:25000 vo Fínsku. U Latinoameričanov je CF bežná s frekvenciou 1:5000, u Afroameričanov je toto číslo 1:17000 a veľmi zriedkavo sa CF vyskytuje u predstaviteľov mongoloidnej rasy. Rozdiely podľa pohlavia nie sú výrazné.
Etiológia
Príčinou charakteristických patologických zmien v tele pacienta je prítomnosť mutácií v oboch alelách génu lokalizovaného na dlhom ramene chromozómu 7 (7q31). Tento gén pozostáva z 27 exónov a riadi syntézu transmembránového regulačného proteínu cystickej fibrózy (CFRP), ktorý funguje ako cyklický adenozínmonofosfátom regulovaný chloridový kanál na apikálnom povrchu epitelových buniek. Bolo popísaných viac ako tisíc druhov mutácií, najbežnejšou (v priemere na celom svete je to asi 70 %, s výkyvmi v rôznych populáciách od 30 % v Turecku po 88 % v Holandsku) je mutácia F508 – absencia troch nukleotidov v exóne 10, čo vedie k delécii (strate) () fenylalanínu (F) v polohe 508 TRBM. Frekvencia iných typov mutácií je zvyčajne nevýznamná a len 5 z nich (G542X, G551D, R553X, W1282X, N1303K) v krajinách západnej Európy presahuje 1 %. Typ mutácie do určitej miery ovplyvňuje charakter a závažnosť ochorenia. K narodeniu dieťaťa s CF dochádza, ak obaja rodičia majú jeden mutantný gén TRBM v heterozygotnom stave.
Patogenéza
Zhoršený transport iónov chlóru cez apikálnu membránu epitelových buniek v dôsledku mutácie génu TRBM zvyšuje reabsorpciu sodíka bunkami, mení zloženie elektrolytov a dehydratuje sekréciu exokrinných žliaz, čo spôsobuje patofyziologické procesy v organizme a rozvoj z hlavných klinických prejavov. Všetky exokrinné žľazy sa podieľajú na patologickom procese, aj keď v rôznej miere. Zaznamenávajú sa tri typy zmien na žľazách: 1) upchatie vylučovacích ciest hrubým a viskóznym eozinofilným substrátom (pankreas, mnohobunkové žľazy steny čreva, intrahepatálne kanály, žlčník, podčeľustná slinná žľaza) s akumuláciou a
zadržiavanie sekrétov v lúmene žľazy alebo jej lalôčikov a v dôsledku toho tvorba cýst a následne cystofibróza v pankrease, stagnácia žlče s tvorbou kameňov; 2) produkcia sekrétu normálneho zloženia žľazou, ale hustejšieho a vo zvýšenom množstve (tracheobronchiálne žľazy, Brunnerove žľazy); 3) nadmerná sekrécia iónov Na a Cl s normálnou histologickou štruktúrou potných, príušných a malých slinných žliaz.

Klinický obraz
Cystická fibróza je multiorgánové ochorenie postihujúce predovšetkým dýchací a tráviaci systém.
Makroskopické zmeny v pľúcach novorodencov sú extrémne zriedkavé. Ďalšie narušenie mukociliárneho klírensu v kombinácii so sekréciou nadmerne hustého hlienu vedie k obštrukcii priedušiek rôznych veľkostí s hustými abnormálnymi sekrétmi, v dôsledku čoho spravidla v prvých rokoch života dochádza k suchému, neproduktívnemu, paroxysmálnemu, objavuje sa hacking, čierny kašeľ s ťažko oddeliteľným spútom. Vznik začarovaného kruhu „obštrukcia – zápalový proces – infekcia – hypersekrécia hlienu“ stav dieťaťa postupne zhoršuje. V počiatočných štádiách je infekčným agensom prevažne Staphylococcus aureus, ktorý spôsobuje žltkastú farbu hnisavého spúta a nárast deštruktívnych zmien v pľúcach s rozvojom bronchiektázie. V budúcnosti sa skôr alebo neskôr pripojí a neskôr prevládne Pseudomonas aeruginosa, spútum získa zelenkastú farbu, objavia sa epizódy náhleho sviečkového zvýšenia telesnej teploty na 38-40 °C Pacienti s CF majú zvýšenú citlivosť na oba mikroorganizmy. Infekčný a zápalový proces v pľúcach sa môže vyskytovať prevažne bronchitídy alebo pneumónneho typu s príslušným klinickým obrazom. V priebehu času sa deštrukcia bronchiálneho epitelu zintenzívňuje, vyvíja sa bronchiektázia; je možné vyvinúť atelektázy, ktoré sa striedajú s oblasťami emfyzematózne zmeneného pľúcneho tkaniva, čo spôsobuje zodpovedajúce zmeny v perkusnom zvuku. V niektorých prípadoch sa môžu vyskytnúť komplikácie vo forme pneumotoraxu, hemoptýzy a krvácania. Rozvíja sa pľúcna hypertenzia a hypertrofia pravej komory (cor pulmonale). 95 % pacientov s CF zomiera v dôsledku ťažkého pľúcneho alebo pľúcno-srdcového zlyhania. Charakteristický je vývoj bilaterálnej chronickej purulentnej sinusitídy a nosovej polypózy.
Poruchy tráviaceho systému sú charakterizované nedostatočnou exokrinnou funkciou pankreasu a rozvojom maldigestion syndrómu s charakteristickým klinickým obrazom: častá, hojná, pálivá stolica, zmiešaná s tukom, výrazná plynatosť, znížená telesná hmotnosť a dĺžka v porovnaní s normálne hodnoty. Pri výraznej steatoree môže dôjsť k prolapsu rektálnej sliznice, ktorý má funkčný charakter a vymizne pri adekvátnej enzýmovej substitučnej terapii. Ťažká pankreatická insuficiencia, ktorá vznikla in utero, sa u novorodencov prejavuje mekóniovým ileom, u starších pacientov s CF – jej ekvivalentom – prechodnou obštrukciou distálneho čreva s bolesťou. Nedostatočné vstrebávanie lipidov a bielkovín, progresívna degenerácia organizmu prehlbuje chorobné zmeny v dýchacom systéme. 15 % pacientov s CF nemusí mať pankreatickú insuficienciu, čo sa odráža v klinickej klasifikácii.
CF postihuje okrem pankreasu aj pečeň. Na pozadí cholestázy sa vyskytuje cholelitiáza a biliárna cirhóza, ktoré sú charakterizované výraznejšími morfologickými zmenami (hustota na palpácii, zväčšenie pečene, ultrazvukové známky cholestázy a cirhotické zmeny) s relatívne nezmenenými biochemickými parametrami. Pomerne rýchlo vzniká komplikácia v podobe portálnej hypertenzie s kŕčovými žilami pažeráka, prednej brušnej steny a ascitu. U starších pacientov sa môže vyvinúť diabetes mellitus. U detí prvého roku života sa v dôsledku zhoršenej absorpcie bielkovín niekedy vyvinie hypoproteinémia s edémom a anémiou, čo výrazne zhoršuje prognózu.
Silné potenie (s hypertermiou, zvýšenou fyzickou aktivitou) môže viesť k masívnej strate elektrolytov a rozvoju kolapsového stavu s bunkovou hypotonickou dehydratáciou.
V dôsledku závažného porušenia nutričného stavu pacientov s CF je nástup puberty oneskorený. Prevažná väčšina pacientov mužského pohlavia (95 – 97 %) má absenciu chámovodu, čo sa v dospelosti prejaví ako obštrukčná azoospermia – príčina neplodnosti. Je možné, že vrodená bilaterálna aplázia vas deferens môže byť jediným klinickým prejavom u mužských pacientov s CF. U žien s CF je plodnosť trochu znížená v dôsledku zvýšenej viskozity hlienu krčka maternice, avšak pri dobrom nutričnom stave pacientky úspešne donosia tehotenstvo a porodia zdravé dieťa.

Klasifikácia a príklady formulácie diagnózy

Klasifikácia a príklady formulácie diagnózy
Klinická klasifikácia zahŕňa identifikáciu klinických foriem na základe prítomnosti klinických a laboratórnych príznakov CF, posúdenie závažnosti priebehu a prítomnosti komplikácií.
Rozlišujú sa tieto klinické formy CF:
CF s pankreatickou insuficienciou;
CF bez pankreatickej insuficiencie, vr.
primárna genitálna forma s vrodenou bilaterálnou apláziou vas deferens;
Atypické formy.
Závažnosť CF. Závažnosť stavu pacienta sa určuje v čase vyšetrenia podľa Shwachman-Kulchitsky hodnotiacej stupnice v bodoch.
Skóre za 4 položky sa sčítajú. Podmienka sa hodnotí takto:
86 – 100 bodov – výborný, 71 – 85 – dobrý, 56 – 70 – uspokojivý, 41 – 55 – stredný, 40 bodov alebo menej – závažný.
Priebeh ochorenia je definovaný ako:
ťažký– ak pacient má alebo aspoň raz mal skóre nižšie ako 40 bodov, alebo ak sa v priebehu 6 mesiacov skóre znížilo o 15 bodov alebo viac s počiatočným skóre nie vyšším ako 60 bodov;
stredná závažnosť– ak pacient má alebo aspoň raz mal skóre nižšie ako 55 bodov, alebo ak sa v priebehu 6 mesiacov skóre znížilo o 10 bodov alebo viac s počiatočným skóre 60 – 70 bodov; ak pacient trpel mekóniovým ileom počas novorodeneckého obdobia;
pľúc- ak pacient nikdy nemal skóre nižšie ako 70 bodov a zníženie skóre v priebehu 6 mesiacov nepresiahne 5 bodov s počiatočným skóre najmenej 80 bodov.
Komplikácie CF:
Atelektáza.
Pneumotorax.
Hemoptýza, krvácanie.
Aspergilóza.
Pľúcne srdce.
Mekóniový ileus.
Rektálny prolaps.
Žltačka.
Syndróm portálnej hypertenzie.
Kolaps v dôsledku hypochlorémie a hyponatriémie.
Príklad diagnózy:
1. Cystická fibróza s pankreatickou insuficienciou, stredne závažná.
2. Cystická fibróza s pankreatickou insuficienciou, ťažký priebeh. Pravostranný pneumotorax.
3. Cystická fibróza bez pankreatickej insuficiencie, primárny genitál
formulár.
4. Cystická fibróza, atypická forma, mierny priebeh.

Diagnostika
Diagnóza CF sa považuje za spoľahlivú, ak sú prítomné dve kritériá (aspoň pre jednu z pozícií).

Diagnostické kritériá CF
1. Jedna alebo viac charakteristických fenotypových zmien
alebo
súrodenci s CF (rodinná anamnéza)
plus
2. Zvýšená koncentrácia chloridov potu získaná počas pilokarpínovej ionoforézy v dvoch alebo viacerých testoch
alebo
identifikácia dvoch mutácií v géne TRBM.

Fenotypové zmeny charakteristické pre CF, ktoré majú diagnostický význam.
1. Chronické ochorenie dýchacieho systému, ktoré sa prejavuje ako:
a) chronický kašeľ s tvorbou viskózneho spúta;
b) pretrvávajúca kolonizácia/infekcia dýchacieho traktu patogénnymi mikroorganizmami typickými pre CF (Staphylococcus aureus, mukoidné a nemukoidné kmene Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia);
c) pretrvávajúce zmeny na RTG hrudníka (napr. bronchiektázie, atelektázy, infiltráty, hyperinflácia);
d) obštrukcia dýchacích ciest, ktorá sa prejavuje pískaním a prerušovaným dýchaním;
e) nosové polypy; sinusitída alebo rádiologické zmeny v paranazálnych dutinách;
f) deformácie distálnych falangov prstov vo forme paličiek.
2. Zmeny v tráviacom systéme a stave výživy, a to:
a) v črevách: mekóniový ileus, syndróm distálnej obštrukcie, prolaps:
tenké črevo (ekvivalent mekóniového ilea);
konečník;
b) v pankrease: exokrinná pankreatická insuficiencia s typickými zmenami stolice, recidivujúca pankreatitída;
c) v pečeni: klinické alebo histologické prejavy fokálnej biliárnej cirhózy alebo multilobulárnej cirhózy pečene;
d) poruchy nutričného stavu: prejavy nedostatočného vstrebávania zložiek potravy (nedostatok telesnej hmotnosti a dĺžky v porovnaní s vekom), hypoproteinémia s edémom a anémiou, sekundárny deficit vitamínov rozpustných v tukoch.
3. Syndróm akútnej straty soli, chronická metabolická alkalóza.
4. Obštrukčná azoospermia u mužov, ktorá je spojená s vrodenou bilaterálnou apláziou vas deferens.
Exokrinná pankreatická insuficiencia by mala byť potvrdená výsledkami štúdie fekálnej aktivity elastázy-1 - zníženie aktivity enzýmu pod 50 mcg/g stolice naznačuje závažný stupeň, 50-100 mcg/g - stredný stupeň pankreatickej insuficiencie.
Okrem charakteristických zmien fenotypu uvedených vyššie môžu mať pacienti s CF ďalšie klinické prejavy, ktoré napomáhajú k podozreniu na túto diagnózu. Patria sem:
v ranom detstve
slaná chuť kože
veľmi rýchle zvrásnenie kože na prstoch vo vode,
oneskorený prírastok hmotnosti u dieťaťa bez steatorey,
dlhotrvajúca obštrukčná žltačka,
pseudo-Barterov syndróm s hyponatriémiou/hypokalémiou a metabolickou alkalózou,
hemolytická anémia alebo edém, ktorý sprevádza nedostatok vitamínu E,
astma;
v neskorom detstve
znížená glukózová tolerancia s polydipsiou, polyúriou a stratou hmotnosti,
zväčšenie pečene,
portálna hypertenzia so splenomegáliou a pažerákovými varixami,
nízky vzrast, oneskorená puberta.
Klinická diagnóza pomocou paraklinických štúdií sa považuje za hlavné kritérium na stanovenie diagnózy CF.
Absencia charakteristických zmien fenotypu alebo veľmi nízky stupeň ich závažnosti sa môže vyskytnúť u pacientov s CF s miernym priebehom ochorenia, u atypických foriem CF a v období, ktoré predchádza klinickej manifestácii ochorenia.
Rodinná anamnéza. Jedinci, ktorí majú (alebo mali) súrodencov s CF, majú 25 % riziko, že budú mať aj CF. Všetci súrodenci pacientov s CF sú preto podrobení dôkladnému klinickému vyšetreniu a potnému testu a molekulárnej diagnostike (ak je konkrétna rodina výpovedná).
Potný test. Tento test je zlatým štandardom na diagnostiku CF. Klasická Gibson-Cookova metóda spočíva v stanovení koncentrácie iónov chlóru a sodíka (alebo samotného chlóru) v časti potu, ktorý sa získava výlučne štandardným postupom ionoforézy s pilokarpínom.
Potný test sa považuje za pozitívny, keď je koncentrácia chloridov vyššia
60 mEq/l, pochybné – pri 40-60 mEq/l, negatívne – pri 40 mEq/l alebo menej. Pozitívny výsledok je diagnosticky významný, ak sa opakuje dvakrát alebo viackrát s intervalom medzi testami najmenej dva týždne, s minimálnym množstvom potu 100 mg, so správnym technickým vykonaním kvalifikovaným personálom plne v súlade so štandardnými metódami. Koncentrácia chloridov vyššia ako 160 mEq/l je fyziologicky nemožná, takýto výsledok naznačuje chyby pri získavaní potu alebo pri jeho analýze.
Potný test môže byť falošne negatívny u pacientov s CF s hypoproteinémiou a edémom pri užívaní určitých antibiotík. U pacientov mladších ako
3 mesiace je diagnostická hladina nižšia a je 40 mEq/l.
Falošne pozitívny test sa vyskytuje v prítomnosti iných ochorení ako CF, ako je adrenálna insuficiencia, nefrogénny diabetes insipidus, nefróza, Mauriacov syndróm, hypotyreóza, mukopolysacharidóza, ektodermálna dysplázia, glykogenóza typu II, fukosidóza, ťažká dystrofia a anorexia nervosa, familióza , familiárna hypoparatyreóza, infekcia HIV.
Pri atypickej forme CF môže byť potný test normálny alebo hraničný. Boli opísané určité typy mutácií v géne TRBM, ktoré sú sprevádzané normálnymi alebo takmer normálnymi koncentráciami chloridu potu.
Pozitívny potný test vo väčšine prípadov, v prítomnosti aspoň jedného klinického prejavu CF, teda potvrdzuje diagnózu. Negatívny potný test však neznamená, že pacient nemá CF.
Identifikácia dvoch mutácií v géne TRBM. Mutačná analýza sa vykonáva v špecializovaných genetických laboratóriách. Materiálom na získanie DNA je najčastejšie krv (plná krv s prídavkom heparínu alebo EDTA podľa metódy, prípadne krvné škvrny na špeciálnom filtračnom papieri), bunky bukálneho epitelu, na prenatálnu a preimplantačnú diagnostiku - chorion, amnion, placenta bunky, jednotlivé blastoméry. Spravidla sa mnoho kópií získa z molekúl DNA pomocou polymerázovej reťazovej reakcie (PCR), po ktorej sa analyzuje prítomnosť a typ mutácií v géne TRBM. V súčasnosti je známych viac ako 1000 typov mutácií. Stanovenie typu mutácie má nielen diagnostický (potvrdenie diagnózy CF po alebo pred narodením pacienta), ale aj určitý prognostický význam (existuje určitá genotypovo-fenotypová korelácia).
Pacienti s CF, ktorí majú rovnaké mutácie v oboch alelách, sú homozygoti a tí, ktorí majú rôzne typy mutácií v dvoch alelách génu TRBM, sú zloženými heterozygotmi. Prevažná väčšina rodičov pacienta s CF sú heterozygotní nosiči génu TRBM.
V procese potvrdenia diagnózy CF je identifikácia dvoch mutácií génu TRBM na oboch chromozómoch 7 vysoko špecifickým, ale málo citlivým testom. Ak sa teda zistia dve mutácie, diagnóza CF u konkrétneho pacienta sa považuje za preukázanú a ich nedetekcia neznamená, že pacient CF nemá.
Identifikácia atypických foriem CF. Atypický fenotyp pri CF zahŕňa chronické respiračné ochorenie rôznej závažnosti, normálnu exokrinnú funkciu pankreasu a normálne (<40 мэкв/л) или граничащее с нормой содержание хлорида пота. Также к атипичной форме отнесены случаи наличия у пациента единственного клинического проявления (напр., панкреатита, поражения печени, синусит и др.). У таких больных необходимо проводить углубленное клиническое, рентгенологическое и лабораторное обследование:
1. Mikrobiologické vyšetrenie dýchacích ciest
2. Hľadanie bronchiektázie:
dvojrozmerná rádiografia,
počítačová tomografia.
3. Štúdium stavu paranazálnych dutín:
dvojrozmerná rádiografia,
počítačová tomografia.
4. Kvantitatívna štúdia exokrinnej funkcie pankreasu:
stanovenie aktivity fekálnej elastázy-1.
5. Vyšetrenie mužských pohlavných orgánov:
spermiogram,
urologické vyšetrenie,
ultrasonografia,
testikulárna biopsia.
6. Vylúčenie iných diagnóz:
alergia,
imunologické problémy,
poruchy štruktúry a funkcie ciliárneho epitelu,
infekcia.
Konečný diagnostický algoritmus
U väčšiny pacientov s CF je diagnóza navrhnutá prítomnosťou jednej alebo viacerých charakteristických klinických zmien alebo CF ochorenia u súrodencov. Abnormálna funkcia génu TPBM sa zvyčajne dokumentuje pozitívnymi výsledkami dvoch potných testov vykonaných s odstupom dvoch týždňov, ktoré ukazujú zvýšené koncentrácie chloridu potu, alebo identifikáciou dvoch mutácií v géne CF. Klinická diagnóza si naďalej vyžaduje ďalšie úsilie, ak má pacient typické alebo atypické zmeny vo fenotype, ale dysfunkcia génu TRBM sa nepotvrdí.

Diferenciálna diagnostika
Cystickú fibrózu je potrebné odlíšiť od recidivujúcej obštrukčnej bronchitídy, bronchiálnej astmy, čierneho kašľa, syndrómu fixných mihalníc, vrodených anomálií priedušiek (pri nediagnostikovanej cystickej fibróze sa väčšinou robí neopodstatnená chirurgická liečba, ktorá neprináša zlepšenie stavu pacienta), Shwachmanov-Diamondov syndróm, funkčné poruchy exokrinnej funkcie žliaz pankreasu, hypoplázia pankreasu, malabsorpčné syndrómy.

Liečba
Základné princípy základnej terapie.
1. Pankreatická insuficiencia pri CF je spôsobená morfologickými ireverzibilnými zmenami na žľaze (cystická fibróza), ktorá si vyžaduje stálu, celoživotnú, dostatočnú, adekvátnu enzýmovú substitučnú liečbu.
2. Primárne poruchy tráviacich procesov pri CF majú prevažne charakter maldigescie, sekundárne sa vyskytujú malabsorpčné javy. Preto je u pacientov s CF prirodzený pozitívny efekt používania terapeutických zmesí, ktoré obsahujú aminokyseliny, triglyceridy a mastné kyseliny so stredne dlhým reťazcom a monosacharidy.
3. Vysoký obsah sodných a chloridových iónov v pote pacientov s CF vedie k nadmerným a v niektorých prípadoch až katastrofickým stratám týchto makroprvkov. Pri CF je povinný dodatočný príjem soli s jedlom a/alebo nápojmi.
4. Zmeny na pankrease pri CF až na výnimky nemajú zápalový charakter, pacient nevyžaduje zníženie množstva
tuky, bielkoviny, sacharidy v potravinách a ich rozklad exogénnymi enzýmami. Diétna výživa pacientov s CF si nevyžaduje žiadne obmedzenia ani v sortimente produktov, ani v spôsobe ich prípravy.
5. Pacient s CF sa narodí s makroskopicky intaktnými pľúcami, pričom 90 % pacientov zomiera na patologické zmeny v dýchacom systéme alebo ich komplikácie. Je to spôsobené neustálou sekréciou hustého, viskózneho sekrétu bronchiálnymi žľazami počas CF, čo narúša mukociliárny klírens, a vznikom začarovaného kruhu: „stagnácia hlienu – obštrukcia – zápal – infekcia – hypersekrécia hlienu“. Preto je potrebné už od útleho veku neustále riediť hlien a odstraňovať ho z priedušiek úsilím samotného pacienta, čím sa dezinfikuje dýchacie cesty. V tomto ohľade je použitie terapeutickej bronchoskopie neopodstatnené.
6. Pridanie vysoko patogénnej mikroflóry k zápalovému procesu v dýchacom systéme, náchylnom na neustálu kolonizáciu, vyžaduje použitie antibiotík s prihliadnutím na citlivosť mikroorganizmov, nie počas exacerbácie ochorenia, ale v plánovaných kurzoch.
7. Zhrubnutie a stagnácia žlče, sklon k tvorbe kameňov v žlčovom systéme pri CF si vyžaduje použitie choleretických a hepatoprotektívnych látok.
8. Nutričné príčiny nedostatku vitamínov, predovšetkým rozpustných v tukoch, a mikroprvkov si vyžadujú neustále používanie multivitamínových prípravkov.
9. Pacientov je vhodné liečiť ambulantne pod dohľadom a kontrolou správnej implementácie odporúčaní lekárov regionálnych CF centier.
Základná terapia
1. Výživa. Odporúča sa získať dennú dávku kalórií z tukov 35-45%, bielkovín 15%, sacharidov 45-50%. Celkové množstvo bielkovín a tukov v dennej strave by malo byť 100% toho, čo je potrebné pre vek, uhľohydráty - 125%. Tuky by mali byť prevažne rastlinného pôvodu. Dodatočný príjem soli (NaCl) do 3 rokov – 2-3 g/deň, po 3 rokoch – 3-5 g/deň. V horúcom podnebí, s hypertermiou, zvýšenou fyzickou aktivitou a potením, zvýšte dávku soli.
Vlastnosti stravy: výrobky by nemali byť nízkotučné; pravidelné jedlá s dostatočnou prestávkou medzi nimi; Je vhodné jesť jedlo v noci (1-2 krát); dostatočné množstvo hrubej vlákniny. V prípade potreby sa používa agresívne kŕmenie pomocou nazo-gastrickej sondy alebo cez gastrostomickú sondu.
2. Enzýmová substitučná liečba, ktorá sprevádza každé jedlo, s použitím mikrogranulárnych pankreatických enzýmov (najlepšie minimikrogranúl) v enterosolventnom obale. Pomer lipázy, amylázy a proteázy v prípravku by mal zodpovedať fyziologickému zloženiu sekrécie pankreasu – 15:12:1.
Denná dávka sa vypočíta podľa lipázy - 1000-10000 jednotiek/kg telesnej hmotnosti/deň v závislosti od stupňa exokrinnej pankreatickej nedostatočnosti a je rozdelená na každé jedlo s prihliadnutím na množstvo a kvalitu (najmä obsah tuku) potravy . Úprava dávky sa vykonáva až do absencie neutrálneho tuku v koprograme alebo stanovením koeficientu absorpcie tuku pri 72-hodinovom odbere stolice. Použitie vysoko koncentrovaných enzýmov (25 000-40 000 jednotiek lipázy v jednej kapsule) sa neodporúča deťom do 12 rokov. Enzýmový prípravok sa má užívať s jedlom, nie s alkalickými tekutinami.
3. Špeciálne liečivé zmesi - pre malé deti ako hlavný alebo pomocný potravinový produkt, pre staršie deti a dospelých - ako doplnkový produkt, najlepšie na nočné kŕmenie. Dávka sa líši v závislosti od veku a stupňa nedostatku telesnej hmotnosti. Pri užívaní zmesi môžete znížiť dávku pankreatických enzýmov.
4. Mukolytiká – neustále striedanie liekov, prípadne s niekoľkodňovou prestávkou, maximálne však 7.
N-acetylcysteín: deti do 2 rokov – do 150 mg/deň, 2-6 ročné – do 300 mg/deň; 6-10 rokov – 450 mg/deň; 10 rokov a starší - 600 mg / deň. U dospelých a starších detí sa môžu použiť predĺžené formy acetylcysteínu.
S-karbometylcysteín: deti vo veku 2-6 rokov - do 750 mg/deň, staršie ako 6 rokov - do 1500 mg/deň.
Ambroxol hydrochlorid: deti do 2 rokov – do 15 mg/deň, 2-5 ročné – do 22 mg/deň, 5-12 ročné – do 45 mg/deň, staršie ako 12 rokov – do 150 mg/deň.
Je možné kombinovať ambroxol hydrochlorid s acetylcysteínom alebo karbocysteínom. Neodporúča sa užívať acetylcysteín spolu s antibiotikami, je potrebná prestávka najmenej 2 hodiny. Naopak, ambroxoliumchlorid účinok antibiotík potencuje, preto je lepšie ich užívať súčasne.
Formy aplikácie uvedených mukolytík sú per os, inhalácie a parenterálne, hypertonický roztok chloridu sodného (3 alebo 6 %) v inhaláciách. Každý pacient s CF musí mať individuálny inhalátor (nebulizér), ako je Pari-Boy alebo Pari-Unior.
V prípade mekóniového ilea sa 20% roztok acetylcysteínu predpisuje perorálne do 30 ml denne v 3-4 dávkach, v klystíre - do 50 ml 20% roztoku zriedeného v 50 ml vody.
5. Fyzikálne metódy na odstránenie spúta skvapalneného pomocou mukolytík: vibračná masáž, perkusie, kontaktné dýchanie v drenážnej polohe; technika čistenia dýchacích ciest - aktívny cyklus dýchacej techniky, autogénna drenáž, pozitívny výdychový tlak, flutterové dýchanie, dávkovaný predĺžený výdych s odporom pier a pod.; špeciálne cvičenia, skákanie na trampolíne, cvičenie s loptou.
Fyzikálne metódy mobilizácie a odstraňovania hlienu sa vykonávajú denne, podľa indikácií, 2-3 krát denne, podľa individuálnych schém.
6. Antibiotická terapia. Pri výbere antibiotika sa berú do úvahy výsledky mikrobiologických štúdií hlienu z dýchacieho traktu.
V prítomnosti S. aureus sa uprednostňuje amoxicilín, kloxacilín, dikloxacilín, rifampicín, cefuroxím, aminoglykozidy a používa sa aj sulfametoxazol-trimetoprim.
V prítomnosti P.aeruginosa sú najúčinnejšie ciprofloxacín, azlocilín, piperacilín, ceftazidím, aminoglykozidy a imipeném.
Pri konštatovaní skutočnosti kolonizácie dýchacieho traktu S.aureus a P.aeruginosa je žiaduce naplánovať cykly ciprofloxacínu alebo aminoglykozidov alebo kombinácie cefalosporínov 3. generácie s aminoglykozidmi. Dlhodobé cykly perorálneho kloxacilínu a inhalačného tobramycínu vykazujú dobrý účinok.
7. Choleretiká - holagogum, choleflux, zmesi bylín s choleretickým účinkom, lieky sa predpisujú v kúrach 20 dní v mesiaci s 10-dňovou prestávkou, striedavo.
Pri cholestáze, cholelitiáze - kyselina ursodeoxycholová, 10 mg/kg/deň počas 6-24 mesiacov, kým sa kamene neznížia alebo nezmiznú. Ak po 12 mesiacoch nedôjde k žiadnemu účinku, liečba sa zruší.
Keď sa objavia klinické a ultrazvukové príznaky cirhózy pečene - S-adenosyl-L-metionín - 20 mg / kg / deň rozdelených na 2 krát; počiatočný IV kurz - 10-14 dní, potom v tabletách v rovnakej dávke - 10-20 dní. Kurz sa opakuje 2-3 krát ročne.
8. Multivitamíny v komplexoch, ktoré obsahujú vo vode a v tukoch rozpustné vitamíny a minerály (predovšetkým Se, Mo, Zn), karnitín hydrochlorid.

Prevencia
Pri plánovaní narodenia dieťaťa v rodine, kde je alebo malo dieťa s CF, je potrebné vykonať molekulárnu analýzu na určenie typu mutácií v géne TRBM u oboch manželov a u chorého dieťaťa. Ak sú identifikované dve mutácie TRBM génu, pacient môže podstúpiť prenatálnu alebo preimplantačnú diagnostiku genotypu nenarodeného dieťaťa, po ktorej nasleduje narodenie zdravých detí homozygotných pre normálnu alelu a heterozygotných nosičov mutácie.
Ak je identifikovaná iba jedna z dvoch mutácií, rodina je semiinformatívna a odporúča sa ďalší výskum pomocou analýzy RFLP. Ak táto metóda nezvyšuje informačný obsah rodiny, odporúča sa porodiť len dieťa, ktoré nie je nositeľom patologického génu ani v heterozygotnom stave, prípadne je na zistenie potrebné vyšetrenie aktivity enzýmov plodovej vody. plod s CF.
Je možné skríning novorodencov pomocou stanovenia imunoreaktívneho trypsínu v krvných škvrnách na včasnú (predklinickú) diagnostiku CF a včasnú liečbu dieťaťa s cieľom zabrániť vzniku a progresii morfologických zmien v orgánoch a tkanivách (predovšetkým v pľúcach) .

Analýza potu je meranie obsahu solí. Pot na povrchu pokožky zvyčajne obsahuje len malé množstvá sodíka a chlóru. Avšak sadzby sa líšia u ľudí s cystickou fibrózou. Pri cystickej fibróze sa obsah soli v pote zvyšuje 2-5 krát.

Ako sa vykonáva analýza potu?

Na vykonanie analýzy potu sa na kožu pacienta aplikuje špeciálny liek, aby sa pacient potil. Pot, ktorý sa objaví, sa zbiera na papier alebo gázový obklad a posiela sa do laboratória, kde sa kontroluje obsah soli. Merajú sa hlavne chloridy – to je hlavný ukazovateľ.

Pre koho sa analýza potu vykonáva?

Potný test sa vykonáva u všetkých ľudí s podozrením na cystickú fibrózu. Počiatočný test sa robí na druhý deň po narodení. Cystická fibróza je dedičné ochorenie, takže ak ju majú rodičia, testovanie potu u detí sa vykonáva okamžite. Po prvom mesiaci života dieťaťa sa však analýza potu môže zopakovať, pretože Pokožka novorodencov často neprodukuje dostatok potu na analýzu.

Prečo sa vykonáva analýza potu?

Testovanie potu sa vykonáva na diagnostiku cystickej fibrózy.

2. Ako sa pripraviť a ako sa vykonáva analýza?

Ako sa pripraviť na potný test?

Pred analýzou potu nie sú potrebné žiadne špeciálne prípravky.

Ako sa vykonáva analýza potu?

Pot na analýzu sa zvyčajne odoberá z pravej ruky alebo stehna u dospelých, pot sa odoberá z vnútornej strany predlaktia. Pot sa zvyčajne hromadí na dvoch miestach.

Koža sa umyje a vysuší. Potom sa na kožu priložia dva obklady, jeden z nich namočený v prípravku, ktorý spôsobuje sekréciu potu z pokožky, a druhý v slanej vode. Na obklady sú umiestnené elektródy, ktoré pomocou prúdu „tlačia“ liek do kože. Po 5-10 minútach sa obklady a elektródy odstránia a pokožka sa opäť umyje a vysuší. Pokožka potom bude vyzerať začervenaná. Potom sa na pokožku priloží čistý obklad, ktorý bude absorbovať pot asi 30 minút.

Celý postup trvá približne 45 minút.

3. Aké sú riziká a čo môže ovplyvniť analýzu?

Aké sú riziká testovania potu?

Testovanie potu sa vždy vykonáva na ruke alebo nohe (nie na hrudi), aby sa zabránilo úrazu elektrickým prúdom. Rozbor potu preto nemá žiadne riziká.

Čo môže narušiť analýzu potu?

Dôvody, ktoré môžu narušiť analýzu potu:

Kožná vyrážka v zamýšľanej oblasti obkladov;
Rôzne akútne ochorenia;
dehydratácia;
Znížené alebo zvýšené potenie;
Normálne zmeny hladín sodíka a chlóru v tele počas puberty;
Znížený hormón aldosterónu;
Užívanie steroidných liekov.

Čo sa oplatí vedieť?

Na potvrdenie cystickej fibrózy sa zvyčajne vykonávajú dva potné testy. Okrem toho sa môže urobiť krvný test na potvrdenie zmien v DNA.

Stanovenie zloženia ľudského potu

Aké je zloženie potu u zdravého človeka? Táto otázka zaujíma veľa ľudí - niektorí jednoducho zo zvedavosti, iní - v súvislosti s rôznymi chorobami. Vedci už dávno zistili, že pot je hypotonický roztok, ktorý pozostáva z 99% vody. V pote sú prítomné aj: chlorid sodný (bežná kuchynská soľ), močovina a amoniak.

V menšom množstve obsahuje: kyselinu mliečnu, citrónovú a askorbovú. A v minimálnom množstve je tu horčík, fosfor, draslík, vápnik, síra, kyselina močová a bielkoviny.

Ochranná funkcia kože sa realizuje primiešavaním potu a tuku z mazových žliaz na jej povrchu. Vytvára sa neviditeľný film, ktorý chráni pokožku pred škodlivými vplyvmi.

Chemické zloženie potu

Chemické zloženie ľudského potu obsahuje chlorid sodný 0,66-0,78%, močovina je 0,051%, amoniak - od 0,011% do 0,012%.

Zvyšné chemikálie sú prítomné v takzvaných „stopových množstvách“; zvýšenie ich obsahu v pote naznačuje zdravotné problémy.

Jednou z funkcií kože je vylučovacia. Preto je zloženie potu podobné chemickému zloženiu moču. To vysvetľuje skutočnosť, že pri ochoreniach obličiek, keď nedokážu normálne filtrovať a čistiť krv od produktov rozkladu bielkovín (močovina, kyselina močová, čpavok), pot začína zapáchať buď močom alebo čpavkom.

U niektorých ľudí sa chloridy nadmerne vylučujú potením, čo niekedy vedie k nedostatku látky v krvi.

Za normálnych podmienok je chemické zloženie potu konštantné. Zaujímavé je, že rôzne časti ľudského tela produkujú pot rôzneho zloženia. Napríklad si môžeme vziať chloridy. Väčšina z nich sa nachádza v pote, ktorý je produkovaný potnými žľazami na krku, a najmenej zo všetkých - v koži nôh, stehien a chrbta rúk.

Kedy by ste mali urobiť test na chlorid potu?

Analýza chloridov potu sa najčastejšie robí u detí pri podozrení na ochorenie s komplexným názvom „cystická fibróza“. Pri cystickej fibróze sa obsah chloridov v pote a slinách prudko zvyšuje.

Kedy začínajú mať pediatri podozrenie na túto chorobu? Všetko to začína už v dojčenskom veku, pretože cystická fibróza je dedičné ochorenie. Pretrvávajúci kašeľ, obtiažne čistenie hlienu, časté zápaly pľúc by mali upozorniť lekára.

Táto genetická porucha sa prenáša rovnako na chlapcov aj dievčatá, sú ovplyvnené všetky orgány, ktoré produkujú tekuté sekréty: žlč, sliny, pot, hlien. Tieto telesné tekutiny sa stávajú viskózne, a preto sa prejavujú symptómy ochorenia. Keď sa sekrécia pankreasu zahustí, jeho kanály sa upchajú, tráviace procesy sú narušené: môžu sa vyskytnúť bolesti brucha a hnačka.

Vývoj dieťaťa je pomalý, pretože bunky nedostávajú dostatok živín. Táto nezvyčajná choroba je tiež opísaná ako „choroba slaných bozkov“. Tak ju pomenovala jej mama, ktorá si všimla, že ich dieťa pri bozkávaní chutí slane. Soľ sa môže objaviť na koži vo forme pruhov malých kryštálikov.

Prchavé látky v pote

Prchavé feromóny potu sú zodpovedné za výber partnera

Prchavé látky v pote určujú jeho zápach, a preto sú dôležité z estetického hľadiska. Pri množení a následnom rozklade baktérií vznikajú prchavé mastné kyseliny. Sú zodpovedné za nechutný zápach starého potu (tento zápach sa nazýva osmidróza).

Okrem toho pot obsahuje prchavé látky, ktoré nie sú vnímané ako zápach, no ľudský nos ich dokáže rozpoznať. Nazývajú sa feromóny a zohrávajú veľkú úlohu pri výbere sexuálneho partnera. Áno, áno, niekedy sa ukáže, že zloženie vášho potu priťahuje alebo odpudzuje príslušníkov opačného pohlavia.

Je potenie dobré alebo zlé?

Mnoho ľudí znepokojuje otázka – je potenie dobré alebo zlé?... Jednoznačná odpoveď na ňu však neexistuje, pretože potenie je prirodzenou reakciou tela na fyzické a psychické (emocionálne) faktory. Pot nás v horúcom počasí ochladzuje a bráni prehriatiu organizmu pri fyzickej aktivite alebo pri nosení syntetického oblečenia. Potenie v týchto prípadoch človeku určite prospieva.

Existuje však nadmerné potenie, keď sa zvyšuje natoľko, že nie je možné potriasť priateľovi rukou, pretože mokré dlane alebo oblečenie je špinavé a mokré. Potom sa, samozrejme, život nestane radosťou, niekedy musíte zmeniť povolanie (najčastejšie pri palmárnej forme ochorenia, keď predmety vykĺznu zo spotených rúk). Môže sa vyvinúť neuróza, podozrievavosť a úzkosť.

Existuje mnoho rôznych spôsobov, ako sa zbaviť nadmerného potenia, a to ako liečivých, tak chirurgických.

Na inom type nadmerného potenia nie je nič dobré, keď sa prejaví ako jeden zo znakov iného ochorenia (napríklad tuberkulóza, AIDS či rakovina). V takýchto prípadoch musíte čo najskôr začať liečiť túto hroznú chorobu. Najdôležitejšia je tu diagnostika, pretože správna a včasná diagnostika pomáha lekárovi vyliečiť tak základné ochorenie, ako aj nadmerné potenie.

Na záver vás pozývame pozrieť si vzdelávacie video o štruktúre ľudskej pokožky:

4010

Cystická fibróza pankreasu - cystická fibróza - autozomálne recesívne ochorenie spôsobené mutáciou génu na 7. chromozóme, ktorého hlavnou funkciou je regulácia transportu vody a solí, najmä chloridov, cez bunkové membrány prostredníctvom špeciálneho proteínu - transmembránového regulátora cystickej fibrózy (CFTR).

Diagnostické kritériá pre cystickú fibrózu

Musí mať aspoň jeden charakteristický klinický príznak (respiračný, hyperhidróza, gastrointestinálny trakt) alebo súrodenca s cystickou fibrózou, alebo pozitívny novorodenecký skríning a chlorid potu vyšší ako 60 mEq/l, alebo prítomnosť 2 CFTR génov, alebo pozitívny nazálny transmembránový rozdielový potenciál.

Kvantitatívny potný test pilokarpínovej ionoforézy (správne vykonaný)

Výrazná koncentrácia chloridov v pote (viac ako 60 mEq/l) sa neustále pozoruje pri cystickej fibróze. Zvýšený obsah sodíka (viac ako 60 mEq/l) alebo zvýšený v menšom rozsahu; draslík je stanovený takmer u všetkých homozygotov, 3-5 krát vyšší ako u zdravých jedincov alebo pacientov s inými ochoreniami. Stanovujú sa od narodenia až po smrť a stupeň postihnutia nezávisí od závažnosti ochorenia alebo zapojenia orgánu do patologického procesu. Objem potu nie je zvýšený.

Chloridy potu: 40-59 mEq/l, táto hladina sa považuje za hraničnú a vyžaduje si ďalšie štúdium. Hodnota nižšia ako 40 mEq/l je normálna. Môže byť normálny pri neklasickej cystickej fibróze. 2 % pacientov s cystickou fibrózou má nameranú hodnotu 60 mEq/l. V zriedkavých prípadoch majú pacienti s hraničnou hodnotou indikátora mierny priebeh ochorenia.

Plazmatický draslík nemá diagnostickú hodnotu, pretože čiastočne pokrýva normálne hodnoty.

Rôzne úrovne indikátorov potu možno nájsť u pacientov s fibróznou cystózou a u zdravých ľudí s minimálnou odchýlkou.

Indikátory potu (uvedené sú priemerné hodnoty, mEq/l):

1. Chloridy

Cystická fibróza – 115 (79-148)
Norma 28 (8-43)

Cystická fibróza 111 (75-145)
Norma 28 (16-46)

Cystická fibróza - 23 (14-30)
Norma - 10 (6-17)

Poznámka: Test vodivosti potu nie je ekvivalentný testu koncentrácie chloridov. Indikátor elektrickej vodivosti potu - skríningový test; hodnota viac ako 50 meq/l je kvantitatívnym ukazovateľom chloridov v pote. Vodivosť je približne 15 mEq/l, čo je viac ako koncentrácia v pote.

Koncentrácia chloridov v pote

Koncentrácia chloridov v pote je viac ako 60 mEq/l meraných dvakrát má senzitivitu 90 % s charakteristickými klinickými nálezmi alebo rodinnou anamnézou a potvrdzuje diagnózu cystickej fibrózy.

Dekódovanie výsledku analýzy chloridov v pote

Testovanie potu je spojené s mnohými technickými a laboratórnymi chybami, takže testy by sa mali opakovať aspoň dvakrát a v rôznych dňoch, pričom na štúdiu sa spotrebuje viac ako 100 mg potu.

Indikátory u zdravých jedincov môžu byť zvýšené, ako u pacientov s fibróznou cystózou a toto zvýšenie je rýchle (napríklad pri cvičení, vysokej teplote), ale stimulácia pilokarpínom nespôsobuje zvýšenie potenia.

Mineralokortikoidy znižujú koncentráciu sodíka v pote u zdravých ľudí približne o 50 % a pri cystickej fibróze o 10-20 %, v druhom prípade je konečná koncentrácia sodíka výrazne vyššia ako normálne.

Zvýšená koncentrácia chloridov v pote

Endokrinné poruchy (napr. neliečená adrenálna insuficiencia, hypotyreóza, rezistencia na vazopresín, diabetes, familiárna hypoparatyreóza, pseudohypoaldosteronizmus).
Metabolické poruchy (napr. poruchy výživy, ochorenie ukladania glykogénu typu I, mukopolysacharidóza IH alebo IS, fukozidóza).
Genitourinárne poruchy (napr. Klinefelterov syndróm, nefróza).
Alergicko-imunologické ochorenia (napríklad hypogamaglobulinémia, predĺžené infúzie prostaglandínu E1, atopická dermatitída).
Neuropsychiatrické ochorenia (napríklad anorexia).
Iné (napr. ektodermálna dysplázia, nedostatok G6PD).
Laboratórne zmeny sekundárne ku komplikáciám, ktoré tiež naznačujú diagnózu cystickej fibrózy.

- Poruchy dýchania

Chronické ochorenia pľúc (najmä horných lalokov) s poklesom pO2, zvýšením CO2, metabolická alkalóza, ťažké recidivujúce infekcie, cor pulmonale, tiež nosové polypy, pansinusitída; absencia zmien pri röntgenovom vyšetrení sínusu do značnej miery vylučuje cystickú fibrózu.
Bronchopulmonálna laváž zvyčajne odhalí zvýšený obsah polymorfonukleárnych leukocytov (pre porovnanie: viac ako 50 % u cystickej fibrózy a 3 % u zdravých ľudí) s výrazným zvýšením absolútneho počtu neutrofilov, čo spoľahlivo indikuje cystickú fibrózu aj bez prítomnosti patogénov. .
Bakteriologický výskum si vyžaduje špeciálne techniky. U 25 % detí mladších ako 1 rok sa zisťuje zlatý stafylokok a pseudomonas v 20 % kultivácií z dýchacích ciest; u dospelých rastie pseudomonas v 80 % prípadov a S. aureus v 20 %. H. influenzae sa nachádza v 3,4 % plodín. Pseudomonas aeruginosa sa nachádza podstatne častejšie po liečbe stafylokokových infekcií a pre P. auruginosa by sa mali vykonať špecifické identifikačné a predpokladané testy. Stanovenie infekcie P. cepacia je významnejšie u detí po 1 roku života. Zvýšenie sérových protilátok proti P. aeruginosa môže dokumentovať podozrenie na infekciu, keď sú výsledky kultivácie negatívne.

- Gastrointestinálne poruchy

Chronická pankreatitída alebo akútna recidivujúca pankreatitída.
Pankreatická insuficiencia: do jedného roka veku viac ako 90 %; u dospelých - 95%. Porucha výživy bielkovín, hypoproteinémia; zhoršená malabsorpcia tukov s nedostatkom vitamínu B vo výkaloch a obsahu dvanástnika naznačuje nedostatok trypsínového spracovania želatíny; informatívny test do 4 rokov; znížená produkcia chymotrypsínu.
Zmenená glukózová tolerancia u 40 % pacientov s glukozúriou a hyperglykémiou v 8 % prípadov predchádza rozvoju diabetu.
Ochorenia pečene vrátane cirhózy, stukovatenia pečene, striktúry žlčových ciest, cholelitiázy atď. v 5 % prípadov. Neonatálna cholestáza u 20% detí s touto patológiou môže pretrvávať mesiace.
Meconium ileus v dojčenskom veku je príčinou neonatálnej črevnej obštrukcie; zistené pri narodení u 8 % detí v tejto skupine. Takmer u všetkých detí sa vyvinú klinické príznaky cystickej fibrózy.
Zvýšený výskyt rakoviny tráviaceho traktu.

Syndróm plytvania soľou

Hypochloremická metabolická alkalóza a hypokaliémia v dôsledku nadmernej straty elektrolytov v pote a stolici.
Akútne vyčerpanie soli.

Dôsledky abnormalít genitourinárneho traktu

Aspermia (úplná absencia spermií podľa výsledkov spermiogramu) v 98% prípadov v dôsledku obštrukčných zmien vas deferens a epididymitídy, potvrdená testikulárnou biopsiou.
Sérové chloridy, sodík, draslík, vápnik a fosforečnany sú v normálnych medziach, kým sa nevyvinú komplikácie (napríklad chronické pľúcne ochorenia s akumuláciou CO2 a masívna strata solí s nadmerným potením môže spôsobiť hypokaliémiu). Elektrolyty v moči sú normálne.
V slinách submandibulárnej žľazy dochádza k miernemu zvýšeniu chloridov a sodíka, ale nie draslíka, významný nadbytok normy bráni diagnostickému použitiu.
Sliny podčeľustnej žľazy sú zakalené, so zvýšenou hladinou vápnika, celkového proteínu a amylázy. Tieto zmeny sa zvyčajne nezistia v slinách z príušnej žľazy.
Elektroforéza sérových proteínov odhaľuje zvýšenie obsahu IgG a IgA s progresiou pľúcneho ochorenia, nedochádza k výraznému zvýšeniu IgM a IgD.
Sérový albumín je často nízky (v dôsledku hemodilúcie počas vývoja cor pulmonale; môže byť detekovaný pred klinicky významným srdcovým postihnutím v patológii).

DNA genotypizácia (použitie krvi na analýzu alebo skarifikáciu bukálnej sliznice) na potvrdenie diagnózy cystickej fibrózy na základe dvoch mutácií je vysoko špecifické, ale nie citlivé. Navrhuje sa diagnóza cystickej fibrózy, ale absencia génových mutácií nevylučuje cystickú fibrózu v dôsledku veľkého počtu alel. U značného počtu pacientov s cystickou fibrózou nie je možné identifikovať génové mutácie. Štúdia by sa mala vykonať, ak sú potné testy hraničné alebo negatívne. Môže sa použiť aj na zistenie stavu operátora.

Genotyp môže byť spojený so závažnosťou ochorenia. Genotyp nemožno použiť ako jediné diagnostické kritérium pre cystickú fibrózu.

Novorodenecký skríning použitie suchých filtrov na meranie imunoreaktívneho trypsínu sa používa na potvrdenie potných testov alebo genotypizácie. Norma bola zaznamenaná u približne 15% dojčiat, zvýšenie falošne negatívnych hodnôt s mekóniovým ileom. U 30 % detí lekári nevedia diagnostikovať cystickú fibrózu do konca prvého roku života.

Prenatálne testovanie vzoriek choriových klkov v prvom trimestri alebo z amniocentézy v druhom alebo treťom trimestri: viac ako 1000 mutácií génu CFTR (transmembránový regulátor vodivosti cystickej fibrózy), ale len 25 je napočítaných u približne 90 % nosičov. 52 % je homozygotných pre aF508 a 36 % heterozygotov pre dE508/iné mutácie.

Meranie rozdielov elektrického nazálneho potenciálu môže byť spoľahlivejšie ako testy potu, ale je oveľa ťažšie: -46 mV u pacientov a -19 mV u zdravých ľudí.

Cystická fibróza u detí je spôsobená chybným génom, ktorý riadi, ako telo absorbuje soľ. Keď ochoriete, do buniek tela sa dostáva príliš veľa soli a málo vody.

To premení tekutiny, ktoré bežne lubrikujú naše orgány, na hustý, lepkavý hlien. Tento hlien blokuje dýchacie cesty v pľúcach a upcháva lúmeny tráviacich žliaz.

Hlavným rizikovým faktorom vzniku cystickej fibrózy je rodinná anamnéza ochorenia, najmä ak je jeden z rodičov prenášačom. Gén, ktorý spôsobuje cystickú fibrózu, je recesívny.

To znamená, že na to, aby deti mali túto chorobu, musia zdediť dve kópie génu, po jednej od mamy a otca. Keď dieťa zdedí iba jednu kópiu, cystická fibróza sa u neho nevyvinie. Ale to dieťa bude stále nosičom a môže preniesť gén na svoje potomstvo.

Rodičia, ktorí sú nositeľmi génu pre cystickú fibrózu, sú často zdraví a nemajú žiadne príznaky choroby, ale gén prenesú na svoje deti.

V skutočnosti sa odhaduje, že až 10 miliónov ľudí môže byť nositeľmi génu cystickej fibrózy a nevedia o tom. Ak majú mama a otec defektný gén pre cystickú fibrózu, potom majú šancu 1:4, že budú mať dieťa s cystickou fibrózou.

Symptómy

Príznaky cystickej fibrózy sú rôzne a môžu sa časom meniť. Symptómy sa zvyčajne prvýkrát objavia u detí vo veľmi ranom veku, ale niekedy sa objavia o niečo neskôr.

Hoci toto ochorenie spôsobuje množstvo vážnych zdravotných problémov, postihuje najmä pľúca a tráviaci systém. Preto sa rozlišujú pľúcne a črevné formy ochorenia.

Moderné diagnostické metódy dokážu odhaliť cystickú fibrózu u novorodencov pomocou špeciálnych skríningových testov ešte predtým, ako sa objavia akékoľvek príznaky.

15–20 % novorodencov s cystickou fibrózou má pri narodení mekóniový ileus. To znamená, že sa im upchá tenké črevo mekóniom, pôvodnou stolicou. Normálne meconium prechádza bez problémov. Ale u detí s cystickou fibrózou je taký hustý a hustý, že ho črevá jednoducho nedokážu odstrániť. V dôsledku toho sa črevné slučky krútia alebo sa nevyvíjajú správne. Mekónium môže tiež zablokovať hrubé črevo, v takom prípade dieťa nebude mať po narodení deň alebo dva stolicu.
Samotní rodičia si môžu všimnúť niektoré príznaky cystickej fibrózy u novorodencov. Napríklad, keď mama a otec pobozkajú dieťa, všimnú si, že jeho pokožka chutí slane.
Dieťa nepriberá dostatočnú telesnú hmotnosť.
Žltačka môže byť ďalším skorým príznakom cystickej fibrózy, ale tento príznak nie je spoľahlivý, pretože u mnohých detí sa tento stav rozvinie ihneď po narodení a zvyčajne v priebehu niekoľkých dní zmizne sám alebo pomocou fototerapie. Je pravdepodobnejšie, že žltačka je v tomto prípade spôsobená skôr genetickými faktormi ako cystickou fibrózou. Skríning umožňuje lekárom stanoviť presnú diagnózu.
Lepkavý hlien produkovaný touto chorobou môže spôsobiť vážne poškodenie pľúc. U detí s cystickou fibrózou sa často vyskytujú infekcie hrudníka, pretože táto hustá tekutina tvorí živnú pôdu pre baktérie. Každé dieťa s týmto ochorením trpí sériou ťažkého kašľa a bronchiálnych infekcií. Silné sipot a dýchavičnosť sú ďalšie problémy, ktorými deti trpia.
Hoci tieto zdravotné problémy nie sú len u detí s cystickou fibrózou a dajú sa liečiť antibiotikami, dlhodobé následky sú vážne. V konečnom dôsledku môže cystická fibróza spôsobiť také poškodenie pľúc dieťaťa, že nemôžu správne fungovať.
U niektorých detí s cystickou fibrózou sa vyvinú polypy v nosových priechodoch. Deti môžu mať ťažkú akútnu alebo chronickú sinusitídu.
Tráviaci systém je ďalšou oblasťou, kde sa cystická fibróza stáva hlavnou príčinou poškodenia. Rovnako ako lepkavý hlien blokuje pľúca, spôsobuje porovnateľné problémy aj v rôznych častiach gastrointestinálneho systému. To narúša hladký prechod potravy črevami a schopnosť systému tráviť živiny. V dôsledku toho si rodičia môžu všimnúť, že ich dieťa nepriberá alebo nerastie normálne. Detská stolica zapácha a je lesklá v dôsledku zlého trávenia tukov Deti (zvyčajne staršie ako štyri roky) niekedy trpia intususcepciou. Keď sa to stane, jedna časť čreva napadne druhú. Črevá sa teleskopicky skladajú do seba, ako televízna anténa.
Postihnutý je aj pankreas. Často v ňom vzniká zápal. Tento stav je známy ako pankreatitída.
Častý kašeľ alebo ťažká stolica niekedy spôsobujú rektálny prolaps. To znamená, že časť konečníka vyčnieva alebo vyčnieva z konečníka. Približne 20 % detí s cystickou fibrózou má tento stav. V niektorých prípadoch je rektálny prolaps prvým viditeľným znakom cystickej fibrózy.

Ak má teda dieťa cystickú fibrózu, môže mať nasledujúce prejavy a symptómy, ktoré môžu byť buď mierne alebo závažné:

Diagnostika

Keď sa príznaky začnú objavovať, cystická fibróza nie je vo väčšine prípadov prvou diagnózou, ktorú lekár stanoví. Existuje mnoho príznakov cystickej fibrózy a nie každé dieťa má všetky príznaky.

Ďalším faktorom je, že ochorenie sa môže u rôznych detí líšiť od mierneho po ťažké. Vek, v ktorom sa príznaky objavia, sa tiež líši. Niektorým bola diagnostikovaná cystická fibróza v detstve, zatiaľ čo iní boli diagnostikovaní ako dospelí. Ak je ochorenie mierne, môžu sa u dieťaťa objaviť problémy až v puberte alebo dokonca v dospelosti.

Vďaka genetickým testom počas tehotenstva môžu teraz rodičia zistiť, či ich nenarodené deti môžu mať cystickú fibrózu. Ale aj keď genetické testy potvrdia prítomnosť cystickej fibrózy, stále nie je možné vopred predpovedať, či príznaky daného dieťaťa budú závažné alebo mierne.

Genetické vyšetrenie je možné vykonať aj po narodení dieťaťa. Keďže cystická fibróza je dedičná, váš lekár môže navrhnúť testovanie súrodencov vášho dieťaťa, aj keď nemajú žiadne príznaky. Otestovať by sa mali aj ostatní členovia rodiny, najmä sesternice.

Dieťa sa zvyčajne testuje na cystickú fibrózu, ak sa narodí s mekóniovým ileom.

Potný test

Po narodení je štandardným diagnostickým testom na cystickú fibrózu potný test. Ide o presnú, bezpečnú a bezbolestnú diagnostickú metódu. Štúdia využíva malý elektrický prúd na stimuláciu potných žliaz pomocou lieku pilokarpín. To stimuluje produkciu potu. V priebehu 30 až 60 minút sa pot zachytáva na filtračný papier alebo gázu a kontroluje sa hladina chloridov.

Aby bolo možné diagnostikovať cystickú fibrózu, dieťa musí mať výsledok chloridov potu vyšší ako 60 v dvoch samostatných testoch potu. Normálne hodnoty potu u dojčiat sú nižšie.

Stanovenie trypsinogénu

Test nemusí byť informatívny u novorodencov, pretože neprodukujú dostatok potu. V tomto prípade sa môže použiť iný typ testu, napríklad imunoreaktívny trypsinogén. V tomto teste sa krv odobratá 2 až 3 dni po narodení analyzuje na špecifický proteín nazývaný trypsinogén. Pozitívne výsledky musia byť potvrdené testom potu a inými štúdiami. Navyše, malé percento detí s cystickou fibrózou má normálnu hladinu chloridu potu. Môžu byť diagnostikované iba pomocou chemických testov na prítomnosť mutovaného génu.

Niektoré z ďalších testov, ktoré môžu pomôcť diagnostikovať cystickú fibrózu, sú testy hrudníka, pľúcne funkčné testy a testy spúta. Ukazujú, ako dobre fungujú pľúca, pankreas a pečeň. To pomáha určiť rozsah a závažnosť cystickej fibrózy, akonáhle je diagnostikovaná.

Tieto testy zahŕňajú:

Liečba cystickej fibrózy u detí

Keďže cystická fibróza je genetické ochorenie, jediným spôsobom, ako jej predchádzať alebo ju vyliečiť, je použitie genetického inžinierstva v ranom veku. V ideálnom prípade môže génová terapia opraviť alebo nahradiť defektný gén. V tomto štádiu vedeckého vývoja zostáva táto metóda nereálna.
Ďalšou možnosťou liečby je podať dieťaťu s cystickou fibrózou aktívnu formu proteínového produktu, ktorého je v tele málo alebo málo. Bohužiaľ, ani to nie je možné.

Takže v súčasnosti nie je v medicíne známa ani génová terapia, ani žiadna iná radikálna liečba cystickej fibrózy, hoci sa skúmajú prístupy založené na liekoch.

Medzitým najlepšie, čo môžu lekári urobiť, je zmierniť príznaky cystickej fibrózy alebo spomaliť progresiu ochorenia, aby sa zlepšila kvalita života dieťaťa. Dosahuje sa to antibiotickou terapiou kombinovanou s postupmi na odstránenie hustého hlienu z pľúc.

Terapia je prispôsobená potrebám každého dieťaťa. Pre deti, ktorých ochorenie je veľmi pokročilé, môže byť alternatívou transplantácia pľúc.

Predtým bola cystická fibróza smrteľným ochorením. Zlepšená liečba vyvinutá za posledných 20 rokov predĺžila priemernú dĺžku života ľudí s cystickou fibrózou na 30 rokov.

Liečba pľúcnych ochorení

Najdôležitejšou oblasťou liečby cystickej fibrózy je boj proti ťažkostiam s dýchaním, ktoré spôsobujú časté pľúcne infekcie. Fyzikálna terapia, cvičenie a lieky sa používajú na uvoľnenie mukóznej blokády v dýchacích cestách pľúc.

Tieto lieky zahŕňajú:

bronchodilatanciá, ktoré rozširujú dýchacie cesty;
mukolytiká, ktoré riedia hlien;
dekongestanty, ktoré znižujú opuch v dýchacích cestách;
antibiotiká na boj s pľúcnymi infekciami. Môžu sa podávať orálne, vo forme aerosólu alebo sa môžu podávať injekciou do žily.

Liečba tráviacich problémov

Tráviace problémy s cystickou fibrózou sú menej závažné a ľahšie kontrolovateľné ako pľúcne problémy.

Často sa predpisuje vyvážená, vysokokalorická strava s nízkym obsahom tuku a vysokým obsahom bielkovín a pankreatických enzýmov, ktoré podporujú trávenie.

Na zabezpečenie správnej výživy je indikované dopĺňanie vitamínov A, D, E a K. Na liečbu črevných obštrukcií sa používajú klystíry a mukolytické činidlá.

Keď vám povedia, že vaše dieťa má cystickú fibrózu, musíte urobiť ďalšie kroky, aby ste sa uistili, že váš novorodenec dostane živiny, ktoré potrebuje, a že jeho dýchacie cesty ostanú čisté a zdravé.

Kŕmenie

Aby ste pomohli správnemu tráveniu, budete musieť na začiatku každého kŕmenia dieťaťu podávať enzýmový doplnok podľa predpisu lekára.

Keďže malé deti jedia často, mali by ste so sebou vždy nosiť enzýmy a detskú výživu.

Príznaky, že vaše dieťa môže potrebovať enzýmy alebo úpravu dávky enzýmov, zahŕňajú:

neschopnosť priberať na váhe napriek silnej chuti do jedla;
častá, mastná stolica s nepríjemným zápachom;
nadúvanie alebo plynatosť.

Deti s cystickou fibrózou potrebujú viac kalórií ako iné deti v ich vekovej skupine. Množstvo extra kalórií, ktoré potrebujú, sa bude líšiť v závislosti od funkcie pľúc každého dieťaťa, úrovne fyzickej aktivity a závažnosti ochorenia.

Kalorická potreba dieťaťa môže byť počas choroby ešte vyššia. Aj mierna infekcia môže výrazne zvýšiť váš kalorický príjem.

Cystická fibróza tiež zasahuje do normálnej funkcie buniek, ktoré tvoria potné žľazy kože. V dôsledku toho deti pri potení strácajú veľké množstvo soli, čo vedie k vysokému riziku dehydratácie. Akýkoľvek ďalší príjem soli by sa mal dávkovať podľa odporúčania odborníka.

Školenie a rozvoj

Môžete očakávať, že sa dieťa bude vyvíjať normálne. Pri nástupe do škôlky alebo školy môže dostať individuálny vzdelávací plán podľa zákona o výchove a vzdelávaní jednotlivcov so zdravotným postihnutím.

Individuálny plán zabezpečuje, že dieťa môže pokračovať vo vzdelávaní, ak ochorie alebo je hospitalizované, a zahŕňa aj potrebné opatrenia na dochádzku do školy (napríklad poskytnutie dodatočného času na občerstvenie).

Mnohé deti s cystickou fibrózou si naďalej užívajú svoje detstvo a vyrastajú, aby viedli plnohodnotný život. Keď dieťa vyrastie, môže vyžadovať veľa lekárskych procedúr a môže byť potrebné z času na čas hospitalizovať.

Dieťa by malo byť povzbudzované, aby bolo čo najaktívnejšie. Vaše dieťa môže potrebovať ďalšiu pomoc od rodičov, aby sa prispôsobilo škole a každodennému životu. Prechod z detstva do dospelosti môže byť tiež náročný, keďže dieťa sa musí naučiť samostatne zvládať cystickú fibrózu.

Predovšetkým deti s cystickou fibrózou a ich rodiny musia zostať pozitívne. Vedci pokračujú v dosahovaní významných pokrokov v pochopení genetických a fyziologických porúch cystickej fibrózy a vo vývoji nových liečebných prístupov, ako je génová terapia. Existuje perspektíva ďalšieho zlepšovania starostlivosti o pacientov s cystickou fibrózou a dokonca objavenie liečby!