Kode genetik adalah urutan tertentu. Konsep gen, kode genetik

Mereka berbaris dalam rantai dan dengan demikian menghasilkan rangkaian huruf genetik.

Kode genetik

Protein hampir semua organisme hidup dibangun hanya dari 20 jenis asam amino. Asam amino ini disebut kanonik. Setiap protein adalah suatu rantai atau beberapa rantai asam amino yang dihubungkan dalam urutan yang ditentukan secara ketat. Urutan ini menentukan struktur protein, dan juga semua sifat biologisnya.

CUU (Leu/L)Leusin
CUC (Leu/L)Leusin
CUA (Leu/L)Leusin
CUG (Leu/L)Leusin

Pada beberapa protein, asam amino non-standar, seperti selenocysteine dan pyrrolysine, disisipkan oleh ribosom yang membaca kodon stop, bergantung pada urutan dalam mRNA. Selenocysteine sekarang dianggap sebagai asam amino ke-21, dan pirolisin ke-22, yang membentuk protein.

Terlepas dari pengecualian ini, semua organisme hidup memiliki kode genetik yang sama: kodon terdiri dari tiga nukleotida, dengan dua nukleotida pertama yang menentukan; kodon diterjemahkan oleh tRNA dan ribosom menjadi rangkaian asam amino.

Penyimpangan dari kode genetik standar.

Contoh	kodon	Arti biasa	Bacaannya seperti:
Beberapa jenis ragi Candida	C.U.G.	Leusin	Serin
Mitokondria, khususnya di Saccharomyces cerevisiae	Cu(U, C, A, G)	Leusin	Serin
Mitokondria tumbuhan tingkat tinggi	CGG	Arginin	triptofan
Mitokondria (di semua organisme yang diteliti tanpa kecuali)	U.G.A.	Berhenti	triptofan
Mitokondria pada mamalia, Drosophila, S. cerevisiae dan banyak protozoa	AUA	Isoleusin	Metionin = Mulai
Prokariota	G.U.G.	Valin	Awal
Eukariota (jarang)	C.U.G.	Leusin	Awal
Eukariota (jarang)	G.U.G.	Valin	Awal
Prokariota (jarang)	UUG	Leusin	Awal
Eukariota (jarang)	A.C.G.	Treonin	Awal
Mitokondria mamalia	AGC, AGU	Serin	Berhenti
mitokondria Drosophila	AGA	Arginin	Berhenti
Mitokondria mamalia	AG(A, G)	Arginin	Berhenti

Sejarah gagasan tentang kode genetik

Namun, pada awal tahun 60an abad ke-20, data baru mengungkapkan ketidakkonsistenan hipotesis “kode tanpa koma”. Kemudian percobaan menunjukkan bahwa kodon, yang dianggap tidak berarti oleh Crick, dapat memicu sintesis protein in vitro, dan pada tahun 1965 arti dari 64 kembar tiga telah ditetapkan. Ternyata beberapa kodon hanya mubazir, yaitu seluruh rangkaian asam amino dikodekan oleh dua, empat, atau bahkan enam kembar tiga.

Lihat juga

Catatan

Kode genetik mendukung penyisipan dua asam amino yang ditargetkan oleh satu kodon. Turanov AA, Lobanov AV, Fomenko DE, Morrison HG, Sogin ML, Klobutcher LA, Hatfield DL, Gladyshev VN. Sains. 2009 9 Januari;323(5911):259-61.
Kodon AUG mengkodekan metionin, tetapi pada saat yang sama berfungsi sebagai kodon awal - terjemahan biasanya dimulai dengan kodon AUG pertama dari mRNA.
NCBI: "Kode Genetik", Disusun oleh Andrzej (Anjay) Elzanowski dan Jim Ostell
Jukes TH, Osawa S, Kode genetik pada mitokondria dan kloroplas., Pengalaman. 1990 1 Desember;46(11-12):1117-26.
Osawa S, Jukes TH, Watanabe K, Muto A (Maret 1992). "Bukti terbaru evolusi kode genetik." Mikrobiol. Putaran. 56 (1): 229–64. PMID 1579111.
SANGER F. (1952). "Susunan asam amino dalam protein." Kimia Protein Lanjutan. 7 : 1-67. PMID 14933251.
M.Ichas Kode biologis. - Dunia, 1971.
WATSON JD, CRICK FH. (April 1953). “Struktur molekul asam nukleat; struktur untuk asam nukleat deoksiribosa." Alam 171 : 737-738. PMID 13054692.
WATSON JD, CRICK FH. (Mei 1953). "Implikasi genetik terhadap struktur asam deoksiribonukleat." Alam 171 : 964-967. PMID 13063483.
Krik FH. (April 1966). “Kode genetik – kemarin, hari ini, dan besok.” Biol Quant Symp Harb Musim Semi Dingin.: 1-9. PMID 5237190.
G.GAMOW (Februari 1954). "Kemungkinan Hubungan antara Asam Deoksiribonukleat dan Struktur Protein." Alam 173 : 318.DOI:10.1038/173318a0. PMID 13882203.
GAMOW G, KAYA A, YCAS M. (1956). “Masalah transfer informasi dari asam nukleat ke protein.” Adv Biol Med Fisika. 4 : 23-68. PMID 13354508.
Gamow G, Ycas M. (1955). “KORELASI STATISTIK KOMPOSISI PROTEIN DAN ASAM RIBONUKLEAT. " Proc Natl Acad Sci AS. 41 : 1011-1019. PMID 16589789.
Crick FH, Griffith JS, Orgel LE. (1957). “KODE TANPA KOMA. " Proc Natl Acad Sci AS. 43 : 416-421. PMID 16590032.
Hayes B. (1998). "Penemuan Kode Genetik." (cetak ulang PDF). Ilmuwan Amerika 86 : 8-14.

Literatur

Azimov A. Kode genetik. Dari teori evolusi hingga penguraian DNA. - M.: Tsentrpoligraf, 2006. - 208 hal. - ISBN 5-9524-2230-6.
Ratner V. A. Kode genetik sebagai suatu sistem - Jurnal pendidikan Soros, 2000, 6, No. 3, hlm.17-22.
Crick FH, Barnett L, Brenner S, Watts-Tobin RJ. Sifat umum kode genetik protein - Nature, 1961 (192), hal. 1227-32

Tautan

Kode genetik- artikel dari Ensiklopedia Besar Soviet

Yayasan Wikimedia.

2010. Kuliah 5.

Kode genetik

Kode genetik adalah suatu sistem pencatatan informasi tentang urutan asam amino dalam protein dengan menggunakan urutan nukleotida dalam DNA.

Karena DNA tidak terlibat langsung dalam sintesis protein, kodenya ditulis dalam bahasa RNA. RNA mengandung urasil, bukan timin.

Sifat-sifat kode genetik

1. Tiga puluh

Setiap asam amino dikodekan oleh urutan 3 nukleotida.

Definisi: triplet atau kodon adalah rangkaian tiga nukleotida yang mengkode satu asam amino.

Kodenya tidak bisa monoplet, karena 4 (jumlah nukleotida berbeda dalam DNA) kurang dari 20. Kodenya tidak bisa doublet, karena 16 (banyaknya kombinasi dan permutasi 4 nukleotida dengan 2) kurang dari 20. Kodenya bisa triplet, karena 64 (banyaknya kombinasi dan permutasi dari 4 menjadi 3) lebih dari 20.

2. Degenerasi.

Semua asam amino, kecuali metionin dan triptofan, dikodekan oleh lebih dari satu triplet:

2 AK untuk 1 kembar tiga = 2.

9 AK, masing-masing 2 kembar tiga = 18.

1 AK 3 kembar tiga = 3.

5 AK dari 4 kembar tiga = 20.

3 AK dari 6 kembar tiga = 18.

Sebanyak 61 kembar tiga mengkode 20 asam amino.

3. Adanya tanda baca antargenik.

Definisi:

Gen - bagian DNA yang mengkode satu rantai polipeptida atau satu molekul tRNA, RRNA atausRNA.

GentRNA, rRNA, sRNAprotein tidak diberi kode.

Di akhir setiap gen yang mengkode polipeptida, terdapat setidaknya satu dari 3 kembar tiga yang mengkode kodon penghentian RNA, atau sinyal penghentian. Di mRNA mereka memiliki bentuk berikut: UAA, UAG, UGA . Mereka menghentikan (mengakhiri) siaran.

Secara konvensional, kodon juga termasuk dalam tanda baca Agustus - yang pertama setelah urutan pemimpin. (Lihat Kuliah 8) Berfungsi sebagai huruf kapital. Dalam posisi ini ia mengkodekan formilmetionin (pada prokariota).

4. Ketidakjelasan.

Setiap triplet hanya mengkodekan satu asam amino atau merupakan terminator translasi.

Pengecualiannya adalah kodon Agustus . Pada prokariota, pada posisi pertama (huruf kapital) ia mengkodekan formilmetionin, dan pada posisi lain ia mengkodekan metionin.

5. Kekompakan, atau tidak adanya tanda baca intragenik.
Dalam suatu gen, setiap nukleotida merupakan bagian dari kodon yang signifikan.

Pada tahun 1961, Seymour Benzer dan Francis Crick secara eksperimental membuktikan sifat triplet dari kode dan kekompakannya.

Inti dari percobaan: mutasi “+” - penyisipan satu nukleotida. "-" mutasi - hilangnya satu nukleotida. Satu mutasi "+" atau "-" pada awal suatu gen merusak keseluruhan gen. Mutasi ganda "+" atau "-" juga merusak keseluruhan gen.

Mutasi rangkap tiga “+” atau “-” pada awal suatu gen hanya merusak sebagian saja. Mutasi empat kali lipat “+” atau “-” lagi-lagi merusak keseluruhan gen.

Eksperimen membuktikan hal itu Kode ditranskripsi dan tidak ada tanda baca di dalam gen. Percobaan dilakukan pada dua gen fag yang berdekatan dan menunjukkan, sebagai tambahan, adanya tanda baca antar gen.

6. Keserbagunaan.

Kode genetiknya sama untuk semua makhluk yang hidup di bumi.

Pada tahun 1979, Burrell dibuka ideal kode mitokondria manusia.

Definisi:

“Ideal” adalah kode genetik yang memenuhi aturan degenerasi kode quasi-doublet: Jika dalam dua kembar tiga, dua nukleotida pertama bertepatan, dan nukleotida ketiga termasuk dalam kelas yang sama (keduanya purin atau keduanya pirimidin) , lalu kembar tiga ini mengkode asam amino yang sama.

Ada dua pengecualian terhadap aturan ini dalam kode universal. Kedua penyimpangan dari kode ideal secara universal berkaitan dengan poin mendasar: awal dan akhir sintesis protein:

kodon	Universal kode	Kode mitokondria
kodon	Universal kode	Vertebrata	Invertebrata	Ragi	Tanaman
	BERHENTI				BERHENTI

Dengan UA
A G A		BERHENTI
		BERHENTI			Substitusi 230 tidak mengubah kelas asam amino yang dikodekan. untuk mudah robek. Pada tahun 1956, Georgiy Gamow mengusulkan varian kode yang tumpang tindih. Menurut kode Gamow, setiap nukleotida, mulai dari nukleotida ketiga dalam gen, merupakan bagian dari 3 kodon. Ketika kode genetik diuraikan, ternyata tidak tumpang tindih, yaitu. Setiap nukleotida hanya merupakan bagian dari satu kodon. Keuntungan dari kode genetik yang tumpang tindih: kekompakan, lebih sedikit ketergantungan struktur protein pada penyisipan atau penghapusan nukleotida. Kerugian: struktur protein sangat bergantung pada penggantian nukleotida dan pembatasan tetangganya. Pada tahun 1976, DNA fag φX174 diurutkan. Ia memiliki DNA sirkular beruntai tunggal yang terdiri dari 5375 nukleotida. Fag diketahui mengkode 9 protein. Untuk 6 di antaranya, gen yang terletak satu di belakang yang lain diidentifikasi. Ternyata ada yang tumpang tindih. Gen E terletak seluruhnya di dalam gen D . Kodon awalnya dihasilkan dari pergeseran bingkai satu nukleotida. Gen J dimulai di tempat gen berakhir D . Mulai kodon gen J tumpang tindih dengan kodon stop gen D akibat pergeseran dua nukleotida. Konstruksi tersebut disebut “pergeseran kerangka pembacaan” oleh sejumlah nukleotida bukan kelipatan tiga. Sampai saat ini, tumpang tindih hanya ditunjukkan pada beberapa fag. Kapasitas informasi DNA Ada 6 miliar orang yang hidup di bumi. Informasi turun-temurun tentang mereka dibungkus dalam spermatozoa berukuran 6x109. Menurut berbagai perkiraan, seseorang memiliki 30 hingga 50 seribu gen. Semua manusia memiliki ~30x10 13 gen, atau 30x10 16 pasangan basa, yang membentuk 10 17 kodon. Rata-rata halaman buku berisi 25x10 2 karakter. DNA sperma 6x10 9 mengandung informasi yang volumenya kira-kira sama 4x10 13 halaman buku. Halaman-halaman ini akan menempati 6 gedung NSU. 6x10 9 sperma mengambil setengah bidal. DNA mereka hanya berukuran kurang dari seperempat bidal.

Kode genetik– sistem terpadu untuk mencatat informasi herediter dalam molekul asam nukleat dalam bentuk urutan nukleotida. Kode genetik didasarkan pada penggunaan alfabet yang hanya terdiri dari empat huruf A, T, C, G, sesuai dengan nukleotida DNA. Ada total 20 jenis asam amino. Dari 64 kodon, tiga - UAA, UAG, UGA - tidak mengkode asam amino; mereka disebut kodon omong kosong dan berfungsi sebagai tanda baca. Kodon (pengkodean trinukleotida) adalah satuan kode genetik, trio residu nukleotida (triplet) dalam DNA atau RNA, yang mengkode masuknya satu asam amino. Gen itu sendiri tidak berperan dalam sintesis protein. Mediator antara gen dan protein adalah mRNA. Struktur kode genetik dicirikan oleh adanya triplet, yaitu terdiri dari triplet (tiga kali lipat) basa DNA nitrogen, yang disebut kodon. Dari 64

Sifat gen. kode
1) Triplety: satu asam amino dikodekan oleh tiga nukleotida. 3 nukleotida ini dalam DNA
disebut triplet, di mRNA - kodon, di tRNA - antikodon.
2) Redundansi (degenerasi): hanya terdapat 20 asam amino, dan terdapat 61 kembar tiga yang mengkode asam amino, sehingga setiap asam amino dikodekan oleh beberapa kembar tiga.
3) Keunikan: setiap triplet (kodon) hanya mengkode satu asam amino.
4) Universalitas: kode genetik sama untuk semua makhluk hidup di bumi.
5.) kesinambungan dan keniscayaan kodon selama membaca. Artinya urutan nukleotida dibaca triplet demi triplet tanpa celah, dan triplet yang berdekatan tidak saling tumpang tindih.

88. Keturunan dan variabilitas adalah sifat dasar makhluk hidup. Pemahaman Darwin tentang fenomena hereditas dan variabilitas.
Keturunan sebutkan sifat umum semua organisme untuk melestarikan dan mewariskan ciri-ciri dari induk ke keturunannya. Keturunan- ini adalah sifat organisme untuk mereproduksi jenis metabolisme serupa dari generasi ke generasi, yang telah berkembang selama sejarah perkembangan spesies dan memanifestasikan dirinya dalam kondisi lingkungan tertentu.
Variabilitas adalah proses munculnya perbedaan kualitatif antara individu-individu dari spesies yang sama, yang dinyatakan dalam perubahan hanya satu fenotipe di bawah pengaruh lingkungan eksternal, atau dalam variasi herediter yang ditentukan secara genetik sebagai hasil dari kombinasi, rekombinasi dan mutasi yang terjadi. tempat di sejumlah generasi dan populasi berturut-turut.
Pemahaman Darwin tentang hereditas dan variabilitas.
Di bawah keturunan Darwin memahami kemampuan organisme untuk melestarikan spesies, varietas, dan karakteristik individu pada keturunannya. Ciri ini terkenal dan mewakili variasi turun-temurun. Darwin menganalisis secara rinci pentingnya faktor keturunan dalam proses evolusi. Ia menyoroti kasus-kasus hibrida yang tidak cocok pada generasi pertama dan perpecahan karakter pada generasi kedua; ia menyadari hereditas yang terkait dengan jenis kelamin, atavisme hibrida, dan sejumlah fenomena hereditas lainnya.
Variabilitas. Ketika membandingkan banyak ras hewan dan varietas tumbuhan, Darwin memperhatikan bahwa dalam spesies hewan dan tumbuhan mana pun, dan dalam budaya, dalam varietas dan ras apa pun, tidak ada individu yang identik. Darwin menyimpulkan bahwa variabilitas melekat pada semua hewan dan tumbuhan.
Menganalisis materi tentang variabilitas hewan, ilmuwan memperhatikan bahwa setiap perubahan kondisi kehidupan sudah cukup untuk menyebabkan variabilitas. Dengan demikian, Darwin memahami variabilitas sebagai kemampuan organisme untuk memperoleh karakteristik baru di bawah pengaruh kondisi lingkungan. Dia membedakan bentuk-bentuk variabilitas berikut:
Variabilitas spesifik (kelompok).(sekarang disebut modifikasi) - perubahan serupa pada semua individu keturunan dalam satu arah karena pengaruh kondisi tertentu. Perubahan tertentu cenderung tidak bersifat keturunan.
Variabilitas individu yang tidak pasti(sekarang disebut genotip) - munculnya berbagai perbedaan kecil pada individu-individu dari spesies, varietas, ras yang sama, yang membedakan satu individu dari yang lain dalam kondisi yang sama. Variabilitas multi arah tersebut merupakan konsekuensi dari pengaruh kondisi kehidupan yang tidak menentu pada setiap individu.
Korelatif variabilitas (atau relatif). Darwin memahami organisme sebagai suatu sistem integral, yang bagian-bagiannya saling berhubungan erat. Oleh karena itu, perubahan struktur atau fungsi suatu bagian sering kali menyebabkan perubahan pada bagian lain atau bagian lainnya. Contoh dari variabilitas tersebut adalah hubungan antara perkembangan otot yang berfungsi dan pembentukan tonjolan pada tulang tempat otot tersebut melekat. Banyak burung yang mengarungi memiliki korelasi antara panjang leher dan panjang anggota badan: burung dengan leher panjang juga memiliki anggota badan yang panjang.
Variabilitas kompensasi terletak pada kenyataan bahwa perkembangan beberapa organ atau fungsi seringkali menjadi penyebab terhambatnya fungsi lain, yaitu terdapat korelasi terbalik, misalnya antara produksi susu dan daging ternak.

89. Variabilitas modifikasi. Norma reaksi sifat-sifat yang ditentukan secara genetis. Fenokopi.
Fenotipik variabilitas meliputi perubahan keadaan ciri-ciri itu sendiri yang terjadi di bawah pengaruh kondisi perkembangan atau faktor lingkungan. Kisaran variabilitas modifikasi dibatasi oleh norma reaksi. Perubahan modifikasi tertentu pada suatu sifat yang muncul tidak diwariskan, tetapi kisaran variabilitas modifikasi ditentukan oleh faktor keturunan. Materi herediter tidak ikut serta dalam perubahan tersebut.
Norma reaksi adalah batas variabilitas modifikasi suatu sifat. Yang diwariskan adalah norma reaksi, bukan modifikasi itu sendiri, yaitu. kemampuan mengembangkan suatu sifat, dan bentuk manifestasinya bergantung pada kondisi lingkungan. Laju reaksi adalah karakteristik kuantitatif dan kualitatif spesifik dari genotipe. Ada tanda-tanda dengan norma reaksi yang luas, norma yang sempit () dan norma yang tidak ambigu. Norma reaksi memiliki batasan atau batasan untuk setiap spesies biologis (bawah dan atas) - misalnya, peningkatan pemberian makan akan menyebabkan peningkatan bobot hewan, tetapi hal ini akan berada dalam rentang reaksi normal yang merupakan karakteristik spesies atau ras tertentu. Laju reaksi ditentukan secara genetis dan diwariskan. Untuk sifat yang berbeda, batas norma reaksi sangat bervariasi. Misalnya, batasan luas dari norma reaksi adalah nilai hasil susu, produktivitas sereal dan banyak karakteristik kuantitatif lainnya, batasan sempit adalah intensitas warna sebagian besar hewan dan banyak karakteristik kualitatif lainnya. Di bawah pengaruh beberapa faktor berbahaya yang tidak ditemui manusia dalam proses evolusi, kemungkinan variabilitas modifikasi yang menentukan norma reaksi dikecualikan.
Fenokopi- perubahan fenotip di bawah pengaruh faktor lingkungan yang merugikan, serupa manifestasinya dengan mutasi. Modifikasi fenotipik yang dihasilkan tidak diwariskan. Telah ditetapkan bahwa terjadinya fenokopi dikaitkan dengan pengaruh kondisi eksternal pada tahap perkembangan tertentu yang terbatas. Selain itu, agen yang sama, bergantung pada fase mana ia bekerja, dapat menyalin mutasi yang berbeda, atau satu tahap bereaksi terhadap satu agen, tahap lain bereaksi terhadap agen lainnya. Agen yang berbeda dapat digunakan untuk menginduksi fenokopi yang sama, menunjukkan bahwa tidak ada hubungan antara hasil perubahan dan faktor yang mempengaruhi. Kelainan perkembangan genetik yang paling kompleks relatif mudah untuk direproduksi, sedangkan penyalinan sifat jauh lebih sulit.

90. Sifat modifikasi yang adaptif. Peran keturunan dan lingkungan dalam pengembangan manusia, pelatihan dan pendidikan.
Variabilitas modifikasi sesuai dengan kondisi kehidupan dan bersifat adaptif. Ciri-ciri seperti pertumbuhan tumbuhan dan hewan, beratnya, warnanya, dll. tunduk pada variabilitas modifikasi. Terjadinya perubahan modifikasi disebabkan oleh kenyataan bahwa kondisi lingkungan mempengaruhi reaksi enzimatik yang terjadi pada organisme yang sedang berkembang dan sampai batas tertentu mengubah arahnya.
Karena manifestasi fenotipik informasi herediter dapat diubah oleh kondisi lingkungan, genotipe suatu organisme diprogram hanya dengan kemungkinan pembentukannya dalam batas-batas tertentu, yang disebut norma reaksi. Norma reaksi mewakili batas variabilitas modifikasi suatu sifat yang diperbolehkan untuk genotipe tertentu.
Derajat ekspresi suatu sifat ketika suatu genotipe diwujudkan dalam kondisi yang berbeda disebut ekspresivitas. Hal ini terkait dengan variabilitas sifat dalam norma reaksi.
Sifat yang sama mungkin muncul pada beberapa organisme dan tidak ada pada organisme lain yang memiliki gen yang sama. Ukuran kuantitatif ekspresi fenotipik suatu gen disebut penetrasi.
Ekspresivitas dan penetrasi dipertahankan oleh seleksi alam. Kedua pola tersebut harus diingat ketika mempelajari hereditas pada manusia. Dengan mengubah kondisi lingkungan, penetrasi dan ekspresif dapat dipengaruhi. Fakta bahwa genotipe yang sama dapat menjadi sumber perkembangan fenotipe yang berbeda sangatlah penting bagi pengobatan. Artinya, beban tersebut tidak serta merta harus terwujud. Banyak hal bergantung pada kondisi di mana seseorang berada. Dalam beberapa kasus, penyakit sebagai manifestasi fenotipik dari informasi keturunan dapat dicegah dengan mengikuti pola makan atau minum obat. Penerapan informasi herediter bergantung pada lingkungan. Dibentuk berdasarkan genotipe yang terbentuk secara historis, modifikasi biasanya bersifat adaptif, karena selalu merupakan hasil respons organisme yang sedang berkembang terhadap faktor lingkungan yang mempengaruhinya. Sifat perubahan mutasi berbeda-beda: merupakan akibat dari perubahan struktur molekul DNA, yang menyebabkan terganggunya proses sintesis protein yang telah ditetapkan sebelumnya. Ketika tikus dipelihara pada suhu tinggi, mereka menghasilkan keturunan dengan ekor memanjang dan telinga membesar. Modifikasi ini bersifat adaptif, karena bagian yang menonjol (ekor dan telinga) memainkan peran termoregulasi dalam tubuh: peningkatan permukaannya memungkinkan peningkatan perpindahan panas.

Potensi genetik seseorang terbatas dalam waktu, dan cukup ketat. Jika tenggat waktu sosialisasi awal terlewati, maka akan hilang sebelum sempat direalisasikan. Contoh mencolok dari pernyataan ini adalah banyaknya kasus ketika bayi, karena suatu keadaan, berakhir di hutan dan menghabiskan beberapa tahun di antara binatang. Setelah mereka kembali ke komunitas manusia, mereka tidak dapat lagi sepenuhnya mengejar apa yang telah hilang: mereka menguasai pidato, memperoleh keterampilan aktivitas manusia yang cukup kompleks, dan fungsi mental seseorang tidak berkembang dengan baik. Hal ini merupakan bukti bahwa ciri-ciri tingkah laku dan aktivitas manusia hanya diperoleh melalui pewarisan sosial, hanya melalui transmisi suatu program sosial dalam proses pendidikan dan pelatihan.

Genotipe identik (pada kembar identik), bila ditempatkan pada lingkungan berbeda, dapat menghasilkan fenotipe berbeda. Dengan mempertimbangkan semua faktor yang mempengaruhi, fenotipe manusia dapat direpresentasikan terdiri dari beberapa elemen.

Ini termasuk: kecenderungan biologis yang dikodekan dalam gen; lingkungan hidup (sosial dan alam); aktivitas individu; pikiran (kesadaran, berpikir).

Interaksi keturunan dan lingkungan dalam perkembangan manusia memegang peranan penting sepanjang hidupnya. Tapi itu menjadi sangat penting selama periode pembentukan tubuh: embrio, payudara, masa kanak-kanak, remaja dan remaja. Pada masa inilah terjadi proses intensif perkembangan tubuh dan pembentukan kepribadian.

Keturunan menentukan akan menjadi apa suatu organisme, tetapi seseorang berkembang di bawah pengaruh simultan kedua faktor - keturunan dan lingkungan. Saat ini sudah diterima secara umum bahwa adaptasi manusia dilakukan di bawah pengaruh dua program keturunan: biologis dan sosial. Semua tanda dan sifat setiap individu merupakan hasil interaksi genotipe dan lingkungannya. Oleh karena itu, setiap orang adalah bagian dari alam dan produk pembangunan sosial.

91. Variabilitas kombinatif. Pentingnya variabilitas kombinatif dalam memastikan keragaman genotip manusia: Sistem perkawinan. Aspek medis dan genetik keluarga.
Variabilitas kombinatif terkait dengan perolehan kombinasi gen baru dalam genotipe. Hal ini dicapai melalui tiga proses: a) pemisahan kromosom independen selama meiosis; b) kombinasi acaknya selama pembuahan; c) rekombinasi gen akibat Crossing Over. Faktor keturunan (gen) itu sendiri tidak berubah, tetapi muncul kombinasi baru, yang mengarah pada munculnya organisme dengan sifat genotipe dan fenotipik yang berbeda. Berkat variabilitas kombinatif berbagai genotipe diciptakan pada keturunannya, yang sangat penting bagi proses evolusi karena fakta bahwa: 1) keanekaragaman materi untuk proses evolusi meningkat tanpa mengurangi kelangsungan hidup individu; 2) kemampuan organisme untuk beradaptasi terhadap perubahan kondisi lingkungan berkembang dan dengan demikian menjamin kelangsungan hidup sekelompok organisme (populasi, spesies) secara keseluruhan

Komposisi dan frekuensi alel pada manusia dan populasi sangat bergantung pada jenis perkawinan. Dalam hal ini, studi tentang jenis pernikahan dan konsekuensi medis dan genetiknya menjadi penting.

Pernikahan dapat berupa: selektif, sembarangan.

Bagi yang tidak selektif termasuk pernikahan panmix. Panmixia(Yunani nixis - campuran) - pernikahan tiri antara orang-orang dengan genotipe berbeda.

Perkawinan selektif: 1. Perkawinan sedarah– perkawinan antara orang-orang yang tidak memiliki hubungan kekerabatan berdasarkan genotipe yang diketahui sebelumnya, 2. Perkawinan sedarah- pernikahan antar kerabat, 3. Assortatif positif– perkawinan antar individu yang mempunyai fenotipe serupa (bisu-tuli, pendek dengan pendek, tinggi dengan tinggi, berpikiran lemah dengan berpikiran lemah, dan lain-lain). 4. Assortatif negatif-perkawinan antara orang-orang dengan fenotip yang berbeda (bisu-tuli - normal; pendek - tinggi; normal - berbintik-bintik, dll.). 4.Inses– perkawinan antar kerabat dekat (antara kakak dan adik).

Pernikahan sedarah dan inses adalah ilegal di banyak negara. Sayangnya, ada daerah dengan frekuensi perkawinan sedarah yang tinggi. Hingga saat ini, frekuensi perkawinan sedarah di beberapa wilayah Asia Tengah mencapai 13-15%.

Signifikansi medis dan genetik pernikahan sedarah sangatlah negatif. Dalam pernikahan seperti itu, homozigotisasi diamati, dan frekuensi penyakit resesif autosomal meningkat 1,5-2 kali lipat. Populasi perkawinan sedarah mengalami depresi perkawinan sedarah, yaitu. frekuensi alel resesif yang tidak menguntungkan meningkat tajam, dan kematian bayi meningkat. Perkawinan assortatif positif juga menimbulkan fenomena serupa. Perkawinan sedarah mempunyai manfaat genetik yang positif. Dalam pernikahan seperti itu, heterozigotisasi diamati.

92. Variabilitas mutasi, penggolongan mutasi menurut tingkat perubahan kerusakan materi keturunan. Mutasi pada sel germinal dan sel somatik.
Mutasi disebut perubahan yang disebabkan oleh penataan kembali struktur reproduksi, perubahan alat genetiknya. Mutasi terjadi secara spasmodik dan diturunkan. Tergantung pada tingkat perubahan materi keturunan, semua mutasi dibagi menjadi genetik, kromosom Dan genomik.
Mutasi gen, atau transgenasi, mempengaruhi struktur gen itu sendiri. Mutasi dapat mengubah bagian molekul DNA dengan panjang yang bervariasi. Daerah terkecil yang perubahannya menyebabkan munculnya mutasi disebut muton. Itu hanya dapat terdiri dari sepasang nukleotida. Perubahan urutan nukleotida dalam DNA menyebabkan perubahan urutan kembar tiga dan, pada akhirnya, program sintesis protein. Perlu diingat bahwa gangguan pada struktur DNA menyebabkan mutasi hanya jika perbaikan tidak dilakukan.
Mutasi kromosom, penataan ulang atau penyimpangan kromosom terdiri dari perubahan jumlah atau redistribusi materi keturunan kromosom.
Perestroika dibagi menjadi intrakromosom Dan antarkromosom. Penataan ulang intrakromosom terdiri dari hilangnya sebagian kromosom (penghapusan), penggandaan atau penggandaan beberapa bagiannya (duplikasi), dan rotasi fragmen kromosom sebesar 180° dengan perubahan urutan lokasi gen (inversi).
Mutasi genom berhubungan dengan perubahan jumlah kromosom. Mutasi genom meliputi aneuploidi, haploidi, dan poliploidi.
Aneuploidi disebut perubahan jumlah kromosom individu - tidak adanya (monosomi) atau adanya kromosom tambahan (trisomi, tetrasomi, umumnya polisomi), yaitu kumpulan kromosom yang tidak seimbang. Sel-sel dengan jumlah kromosom yang berubah muncul sebagai akibat dari gangguan dalam proses mitosis atau meiosis, oleh karena itu dibuat perbedaan antara aneuploidi mitosis dan meiosis. Penurunan berganda dalam jumlah set kromosom sel somatik dibandingkan dengan diploid disebut haploidi. Peningkatan berganda dalam jumlah set kromosom sel somatik dibandingkan dengan diploid disebut poliploidi.
Jenis mutasi yang terdaftar terjadi pada sel germinal dan sel somatik. Mutasi yang terjadi pada sel germinal disebut generatif. Mereka diwariskan ke generasi berikutnya.
Mutasi yang terjadi pada sel-sel tubuh pada satu atau lain tahap perkembangan individu suatu organisme disebut somatik. Mutasi semacam itu hanya diwarisi oleh keturunan sel tempat mutasi tersebut terjadi.

93. Mutasi gen, mekanisme terjadinya molekuler, frekuensi mutasi di alam. Mekanisme antimutasi biologis.
Genetika modern menekankan hal itu mutasi gen terdiri dari perubahan struktur kimia gen. Secara khusus, mutasi gen adalah substitusi, penyisipan, penghapusan, dan hilangnya pasangan nukleotida. Bagian terkecil dari molekul DNA yang perubahannya menyebabkan mutasi disebut muton. Itu sama dengan sepasang nukleotida.
Ada beberapa klasifikasi mutasi gen . Spontan(spontan) adalah mutasi yang terjadi tanpa hubungan langsung dengan faktor lingkungan fisik atau kimia.
Jika mutasi disebabkan dengan sengaja, dengan mempengaruhi tubuh oleh faktor-faktor yang sifatnya diketahui, maka disebut mutasi diinduksi. Agen yang menginduksi mutasi disebut mutagen.
Sifat mutagen bermacam-macam- ini adalah faktor fisik, senyawa kimia. Efek mutagenik dari beberapa objek biologis - virus, protozoa, cacing - ketika mereka menembus tubuh manusia telah diketahui.
Akibat mutasi dominan dan resesif, perubahan sifat dominan dan resesif muncul pada fenotipe. Dominan mutasi sudah muncul pada fenotipe pada generasi pertama. Terdesak mutasi tersembunyi dalam heterozigot dari aksi seleksi alam, sehingga mereka terakumulasi dalam jumlah besar di kumpulan gen spesies.
Indikator intensitas proses mutasi adalah frekuensi mutasi, yang dihitung rata-rata per genom atau secara terpisah untuk lokus tertentu. Frekuensi mutasi rata-rata sebanding pada berbagai makhluk hidup (dari bakteri hingga manusia) dan tidak bergantung pada tingkat dan jenis organisasi morfofisiologis. Itu sama dengan 10 -4 - 10 -6 mutasi per 1 lokus per generasi.
Mekanisme antimutasi.
Faktor pelindung terhadap dampak buruk mutasi gen adalah pasangan kromosom dalam kariotipe diploid sel eukariotik somatik. Pasangan gen gang mencegah manifestasi fenotipik mutasi jika bersifat resesif.
Fenomena ekstrakopi gen yang mengkode makromolekul vital membantu mengurangi dampak berbahaya dari mutasi gen. Misalnya, gen rRNA, tRNA, protein histon, yang tanpanya kehidupan sel mana pun tidak mungkin terjadi.
Mekanisme yang terdaftar berkontribusi pada pelestarian gen yang dipilih selama evolusi dan pada saat yang sama akumulasi alel yang berbeda dalam kumpulan gen suatu populasi, membentuk cadangan variabilitas herediter.

94. Mutasi genom: poliploidi, haploidi, heteroploidi. Mekanisme terjadinya mereka.
Mutasi genom berhubungan dengan perubahan jumlah kromosom. Mutasi genom meliputi heteroploidi, haploidi Dan poliploidi.
Poliploidi– peningkatan jumlah kromosom diploid dengan penambahan seluruh set kromosom sebagai akibat dari gangguan meiosis.
Dalam bentuk poliploid, terjadi peningkatan jumlah kromosom, kelipatan dari himpunan haploid: 3n – triploid; 4n – tetraploid, 5n – pentaploid, dll.
Bentuk poliploid secara fenotip berbeda dengan diploid: seiring dengan perubahan jumlah kromosom, sifat keturunan juga berubah. Pada poliploid, selnya biasanya berukuran besar; terkadang tanamannya berukuran raksasa.
Bentuk yang dihasilkan dari penggandaan kromosom suatu genom disebut autoploid. Namun, bentuk poliploidi lain juga diketahui - aloploidi, di mana jumlah kromosom dari dua genom berbeda dikalikan.
Penurunan berganda dalam jumlah set kromosom sel somatik dibandingkan dengan diploid disebut haploidi. Organisme haploid di habitat alami ditemukan terutama di antara tumbuhan, termasuk tumbuhan tingkat tinggi (datura, gandum, jagung). Sel-sel organisme tersebut memiliki satu kromosom untuk setiap pasangan homolog, sehingga semua alel resesif muncul dalam fenotipe. Hal ini menjelaskan berkurangnya kelangsungan hidup haploid.
Heteroploidi. Akibat gangguan mitosis dan meiosis, jumlah kromosom dapat berubah dan tidak menjadi kelipatan dari himpunan haploid. Fenomena ketika salah satu kromosom, bukannya berpasangan, malah berjumlah rangkap tiga disebut trisomi. Jika trisomi diamati pada satu kromosom, maka organisme tersebut disebut trisomik dan set kromosomnya adalah 2n+1. Trisomi dapat terjadi pada salah satu kromosom atau bahkan pada beberapa kromosom. Dengan trisomi ganda, ia memiliki set kromosom 2n+2, trisomi rangkap tiga – 2n+3, dan seterusnya.
Fenomena sebaliknya trisomi, yaitu hilangnya satu kromosom dari pasangan dalam himpunan diploid disebut monosomi, organisme tersebut monosomik; rumus genotipnya adalah 2n-1. Dengan tidak adanya dua kromosom yang berbeda, organisme tersebut menjadi monosomik ganda dengan rumus genotipe 2n-2, dst.
Dari apa yang telah dikatakan jelas bahwa aneuploidi, yaitu pelanggaran terhadap jumlah normal kromosom menyebabkan perubahan struktur dan penurunan kelangsungan hidup organisme. Semakin besar gangguannya, semakin rendah kelangsungan hidupnya. Pada manusia, gangguan pada keseimbangan kromosom menyebabkan kondisi menyakitkan yang dikenal sebagai penyakit kromosom.
Mekanisme terjadinya mutasi genom berhubungan dengan patologi gangguan segregasi kromosom normal pada meiosis, yang mengakibatkan pembentukan gamet abnormal, yang menyebabkan mutasi. Perubahan dalam tubuh dikaitkan dengan adanya sel-sel yang heterogen secara genetik.

95. Metode mempelajari hereditas manusia. Metode silsilah dan kembar, signifikansinya bagi pengobatan.
Metode utama mempelajari hereditas manusia adalah silsilah, kembar, statistik populasi, metode dermatoglifi, metode sitogenetik, biokimia, genetika sel somatik, metode pemodelan
Metode silsilah. Metode ini didasarkan pada kompilasi dan analisis silsilah. Silsilah adalah diagram yang menunjukkan hubungan antar anggota keluarga. Dengan menganalisis silsilah, mereka mempelajari ciri-ciri normal atau (lebih sering) patologis pada generasi-generasi orang yang memiliki hubungan kekerabatan.
Metode genealogi digunakan untuk mengetahui sifat herediter atau non-herediter suatu sifat, dominasi atau resesif, pemetaan kromosom, keterkaitan jenis kelamin, dan mempelajari proses mutasi. Biasanya, metode silsilah menjadi dasar kesimpulan dalam konseling genetik medis.
Saat menyusun silsilah, notasi standar digunakan. Orang yang memulai penelitian adalah proband. Keturunan dari pasangan suami istri disebut saudara kandung, saudara kandung disebut saudara kandung, sepupu disebut sepupu pertama, dan seterusnya. Keturunan yang mempunyai ibu yang sama (tetapi ayah yang berbeda) disebut kerabat, dan keturunan yang memiliki ayah yang sama (tetapi ibu yang berbeda) disebut berdarah campuran; jika suatu keluarga mempunyai anak dari perkawinan yang berbeda, dan mereka tidak mempunyai nenek moyang yang sama (misalnya anak dari perkawinan pertama ibu dan anak dari perkawinan pertama ayah), maka mereka disebut anak tiri.
Dengan menggunakan metode silsilah, sifat keturunan dari sifat yang diteliti, serta jenis pewarisannya, dapat ditentukan. Ketika menganalisis silsilah berdasarkan beberapa karakteristik, sifat keterkaitan pewarisannya dapat terungkap, yang digunakan dalam penyusunan peta kromosom. Metode ini memungkinkan Anda mempelajari intensitas proses mutasi, menilai ekspresivitas dan penetrasi alel.
Metode kembar. Ini terdiri dari mempelajari pola pewarisan sifat pada pasangan kembar identik dan fraternal. Kembar adalah dua anak atau lebih yang dikandung dan dilahirkan oleh ibu yang sama hampir bersamaan. Ada kembar identik dan fraternal.
Kembar identik (monozigotik, identik) terjadi pada tahap paling awal fragmentasi zigot, ketika dua atau empat blastomer mempertahankan kemampuan untuk berkembang menjadi organisme utuh ketika dipisahkan. Karena zigot membelah melalui mitosis, genotipe kembar identik, setidaknya pada awalnya, sepenuhnya identik. Kembar identik selalu berjenis kelamin sama dan berbagi plasenta yang sama selama perkembangan janin.
Persaudaraan (dizigotik, tidak identik) terjadi ketika dua atau lebih sel telur yang matang secara bersamaan dibuahi. Jadi, mereka berbagi sekitar 50% gen mereka. Dengan kata lain, mereka mirip dengan saudara laki-laki dan perempuan biasa dalam susunan genetiknya dan dapat berjenis kelamin sama atau berbeda jenis.
Dengan membandingkan anak kembar identik dan saudara kembar yang dibesarkan di lingkungan yang sama, dapat ditarik kesimpulan tentang peran gen dalam perkembangan sifat.
Metode kembar memungkinkan Anda membuat kesimpulan berdasarkan informasi tentang heritabilitas suatu sifat: peran hereditas, lingkungan, dan faktor acak dalam menentukan sifat-sifat tertentu seseorang
Pencegahan dan diagnosis patologi herediter
Saat ini, pencegahan patologi keturunan dilakukan pada empat tingkatan: 1) pregametik; 2) prazigotik; 3) sebelum melahirkan; 4) bayi baru lahir.
1.) Tingkat pregametik
Dilakukan:
1. Kontrol sanitasi atas produksi - menghilangkan pengaruh mutagen pada tubuh.
2. Pembebasan perempuan usia subur dari pekerjaan di industri berbahaya.
3.Pembuatan daftar penyakit keturunan yang umum terjadi di suatu daerah tertentu
wilayah dengan def. sering.
2. Tingkat prazigotik
Elemen terpenting dari tingkat pencegahan ini adalah konseling genetik medis (MGC) dari populasi, memberi tahu keluarga tentang tingkat kemungkinan risiko memiliki anak dengan kelainan keturunan dan memberikan bantuan dalam membuat keputusan yang tepat tentang melahirkan anak.
Tingkat sebelum melahirkan
Ini terdiri dari melakukan diagnosa prenatal (prenatal).
Diagnosa pralahir– ini adalah serangkaian tindakan yang dilakukan dengan tujuan untuk menentukan patologi herediter pada janin dan mengakhiri kehamilan ini. Metode diagnostik prenatal meliputi:
1. Pemindaian USG (USS).
2. Fetoskopi– metode pengamatan visual janin di dalam rongga rahim melalui alat elastis yang dilengkapi sistem optik.
3. Biopsi vili korionik. Metode ini didasarkan pada pengambilan vili korionik, kultur sel dan mempelajarinya menggunakan metode sitogenetik, biokimia, dan genetik molekuler.
4. Amniosentesis– tusukan kantung ketuban melalui dinding perut dan pengumpulannya
air ketuban. Ini berisi sel-sel janin yang dapat diperiksa
secara sitogenetik atau biokimia, tergantung pada patologi janin yang diharapkan.
5. Kordosentesis- tusukan pembuluh darah tali pusat dan pengambilan darah janin. Limfosit janin
dibudidayakan dan dijadikan sasaran penelitian.
4.Tingkat neonatal
Pada tingkat keempat, bayi baru lahir disaring untuk mengidentifikasi penyakit metabolik resesif autosomal pada tahap praklinis, ketika pengobatan tepat waktu dimulai untuk memastikan perkembangan mental dan fisik anak yang normal.

Prinsip pengobatan penyakit keturunan
Jenis perawatan berikut tersedia:.
1. Bergejala(dampak pada gejala penyakit).
2. Patogenetik(dampak pada mekanisme perkembangan penyakit).
Pengobatan simtomatik dan patogenetik tidak menghilangkan penyebab penyakit, karena tidak melikuidasi
cacat genetik.
Teknik-teknik berikut dapat digunakan dalam pengobatan simtomatik dan patogenetik.
· Koreksi cacat perkembangan menggunakan metode bedah (sindaktili, polidaktili,
bibir sumbing...
· Terapi penggantian, maksudnya memasukkan ke dalam tubuh
substrat biokimia yang hilang atau tidak mencukupi.
· Induksi metabolisme– pengenalan ke dalam tubuh zat yang meningkatkan sintesis
beberapa enzim dan, oleh karena itu, mempercepat proses.
· Penghambatan metabolisme– masuknya obat ke dalam tubuh yang mengikat dan mengeluarkan
produk metabolisme yang tidak normal.
· Terapi diet ( nutrisi terapeutik) - pengecualian dari makanan zat itu
tidak dapat diserap oleh tubuh.
Prospek: Dalam waktu dekat, genetika akan berkembang pesat, meskipun demikian
sangat luas pada tanaman pertanian (pembibitan, kloning),
kedokteran (genetika medis, genetika mikroorganisme). Di masa depan, para ilmuwan berharap
menggunakan genetika untuk menghilangkan gen yang rusak dan memberantas penyakit yang ditularkan
secara turun temurun, mampu mengobati penyakit serius seperti kanker, virus
infeksi.

Dengan segala kekurangan penilaian modern terhadap efek radiogenetik, tidak ada keraguan tentang keseriusan konsekuensi genetik yang menanti umat manusia jika terjadi peningkatan latar belakang radioaktif yang tidak terkendali di lingkungan. Bahaya pengujian senjata atom dan hidrogen lebih lanjut sudah jelas.
Pada saat yang sama, penggunaan energi atom dalam genetika dan seleksi memungkinkan terciptanya metode baru untuk mengendalikan hereditas tumbuhan, hewan, dan mikroorganisme, serta untuk lebih memahami proses adaptasi genetik organisme. Sehubungan dengan penerbangan manusia ke luar angkasa, perlu adanya kajian pengaruh reaksi kosmik terhadap organisme hidup.

98. Metode sitogenetik untuk mendiagnosis kelainan kromosom manusia. Amniosentesis. Kariotipe dan idiogram kromosom manusia. Metode biokimia.
Metode sitogenetik melibatkan mempelajari kromosom menggunakan mikroskop. Paling sering, objek penelitiannya adalah kromosom mitosis (metafase), lebih jarang meiosis (profase dan metafase). Metode sitogenetik digunakan untuk mempelajari kariotipe individu
Perolehan materi dari organisme yang berkembang di dalam rahim dilakukan dengan berbagai cara. Salah satunya adalah amniosentesis, dengan bantuannya, pada usia kehamilan 15-16 minggu, diperoleh cairan ketuban yang mengandung produk limbah janin dan sel-sel kulit serta selaput lendirnya.
Bahan yang diambil selama amniosentesis digunakan untuk studi biokimia, sitogenetik, dan kimia molekuler. Metode sitogenetik menentukan jenis kelamin janin dan mengidentifikasi mutasi kromosom dan genom. Studi tentang cairan ketuban dan sel janin dengan menggunakan metode biokimia memungkinkan untuk mendeteksi cacat pada produk protein gen, tetapi tidak memungkinkan untuk menentukan lokalisasi mutasi pada bagian struktural atau regulasi genom. Penggunaan probe DNA memainkan peran penting dalam mengidentifikasi penyakit keturunan dan lokalisasi kerusakan yang tepat pada materi keturunan janin.
Saat ini, amniosentesis digunakan untuk mendiagnosis semua kelainan kromosom, lebih dari 60 penyakit metabolik herediter, dan ketidakcocokan ibu dan janin dengan antigen eritrosit.
Himpunan kromosom diploid suatu sel, yang dicirikan oleh jumlah, ukuran dan bentuknya, disebut kariotipe. Kariotipe manusia normal mencakup 46 kromosom, atau 23 pasang: 22 pasang autosom dan satu pasang kromosom seks
Untuk memudahkan memahami kompleks kompleks kromosom yang menyusun kariotipe, disusun dalam bentuk idiogram. DI DALAM idiogram Kromosom tersusun berpasangan berdasarkan ukuran yang mengecil, kecuali kromosom seks. Pasangan terbesar diberi No. 1, terkecil - No. 22. Identifikasi kromosom hanya berdasarkan ukurannya menghadapi kesulitan besar: sejumlah kromosom memiliki ukuran yang sama. Namun, di akhir-akhir ini Dengan menggunakan berbagai jenis pewarna, telah dilakukan diferensiasi yang jelas antara kromosom manusia sepanjang panjangnya menjadi pita yang dapat diwarnai dengan metode khusus dan pita yang tidak dapat diwarnai. Kemampuan untuk membedakan kromosom secara akurat sangat penting bagi genetika medis, karena memungkinkan seseorang untuk secara akurat menentukan sifat kelainan pada kariotipe seseorang.
Metode biokimia

99. Kariotipe dan idiogram manusia. Ciri-ciri kariotipe manusia normal
dan patologi.
Kariotipe- seperangkat karakteristik (jumlah, ukuran, bentuk, dll.) dari set lengkap kromosom,
melekat dalam sel-sel spesies biologis tertentu (kariotipe spesies), dari organisme tertentu
(kariotipe individu) atau garis (klon) sel.
Untuk menentukan kariotipe, foto mikro atau sketsa kromosom digunakan selama mikroskopi sel yang membelah.
Setiap orang memiliki 46 kromosom, dua di antaranya adalah kromosom seks. Seorang wanita memiliki dua kromosom X
(kariotipe: 46, XX), dan laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu lagi Y (kariotipe: 46, XY). Belajar
Karyotyping dilakukan dengan menggunakan metode yang disebut sitogenetika.
Idiogram- representasi skematis dari kumpulan kromosom haploid suatu organisme, yang
ditempatkan berjajar sesuai dengan ukurannya, berpasangan dalam urutan ukurannya. Pengecualian dibuat untuk kromosom seks, yang dibedakan secara khusus.
Contoh patologi kromosom yang paling umum.
Sindrom Down adalah trisomi dari pasangan kromosom ke-21.
Sindrom Edwards adalah trisomi pada pasangan kromosom ke-18.
Sindrom Patau adalah trisomi dari pasangan kromosom ke-13.
Sindrom Klinefelter adalah polisomi kromosom X pada anak laki-laki.

100. Pentingnya genetika untuk pengobatan. Metode sitogenetik, biokimia, statistik populasi untuk mempelajari hereditas manusia.
Peran genetika dalam kehidupan manusia sangatlah penting. Hal ini dilaksanakan dengan bantuan konseling genetik medis. Konseling genetik medis dirancang untuk menyelamatkan umat manusia dari penderitaan yang berhubungan dengan penyakit keturunan (genetik). Tujuan utama konseling genetik medis adalah untuk mengetahui peran genotipe dalam perkembangan penyakit ini dan memprediksi risiko memiliki keturunan yang sakit. Rekomendasi yang diberikan dalam konsultasi genetik medis mengenai perkawinan atau prognosis kegunaan genetik keturunan ditujukan untuk memastikan bahwa hal tersebut dipertimbangkan oleh orang yang diajak berkonsultasi, yang secara sukarela membuat keputusan yang tepat.
Metode sitogenetik (kariotipik). Metode sitogenetik melibatkan mempelajari kromosom menggunakan mikroskop. Paling sering, objek penelitiannya adalah kromosom mitosis (metafase), lebih jarang meiosis (profase dan metafase). Metode ini juga digunakan untuk mempelajari kromatin seks ( Badan bar) Metode sitogenetik digunakan untuk mempelajari kariotipe individu
Penggunaan metode sitogenetik memungkinkan tidak hanya untuk mempelajari morfologi normal kromosom dan kariotipe secara keseluruhan, untuk menentukan jenis kelamin genetik suatu organisme, tetapi, yang paling penting, untuk mendiagnosis berbagai penyakit kromosom yang berhubungan dengan perubahan jumlah kromosom. atau gangguan pada strukturnya. Selain itu, metode ini memungkinkan untuk mempelajari proses mutagenesis pada tingkat kromosom dan kariotipe. Penggunaannya dalam konseling genetik medis untuk tujuan diagnosis prenatal penyakit kromosom memungkinkan, melalui penghentian kehamilan tepat waktu, untuk mencegah munculnya keturunan dengan gangguan perkembangan yang parah.
Metode biokimia terdiri dari penentuan aktivitas enzim atau kandungan produk metabolisme tertentu dalam darah atau urin. Dengan menggunakan metode ini, gangguan metabolisme yang disebabkan oleh adanya kombinasi gen alel yang tidak menguntungkan dalam genotipe, paling sering alel resesif dalam keadaan homozigot, diidentifikasi. Dengan diagnosis penyakit keturunan yang tepat waktu, tindakan pencegahan dapat menghindari gangguan perkembangan yang serius.
Metode statistik populasi. Metode ini memungkinkan Anda memperkirakan kemungkinan kelahiran individu dengan fenotipe tertentu dalam kelompok populasi tertentu atau dalam perkawinan sedarah; menghitung frekuensi pengangkutan alel resesif dalam keadaan heterozigot. Metode tersebut didasarkan pada hukum Hardy-Weinberg. Hukum Hardy-Weinberg- Ini adalah hukum genetika populasi. Hukum tersebut menyatakan: “Dalam populasi yang ideal, frekuensi gen dan genotipe tetap konstan dari generasi ke generasi.”
Ciri-ciri utama populasi manusia adalah: wilayah bersama dan kemungkinan perkawinan bebas. Faktor isolasi, yaitu pembatasan kebebasan seseorang dalam memilih pasangan, tidak hanya berupa hambatan geografis, tetapi juga agama dan sosial.
Selain itu, metode ini memungkinkan untuk mempelajari proses mutasi, peran hereditas dan lingkungan dalam pembentukan polimorfisme fenotipik manusia menurut ciri-ciri normal, serta terjadinya penyakit, terutama yang mempunyai kecenderungan turun-temurun. Metode statistik populasi digunakan untuk mengetahui pentingnya faktor genetik dalam antropogenesis, khususnya dalam pembentukan ras.

101.Kelainan struktur (penyimpangan) kromosom. Klasifikasi berdasarkan perubahan materi genetik. Implikasinya bagi biologi dan kedokteran.
Penyimpangan kromosom terjadi akibat penataan ulang kromosom. Hal ini merupakan akibat dari pecahnya kromosom, yang mengarah pada pembentukan fragmen yang kemudian disatukan kembali, namun struktur normal kromosom tidak dipulihkan. Ada 4 jenis utama penyimpangan kromosom: kekurangan, penggandaan, inversi, translokasi, penghapusan- hilangnya wilayah kromosom tertentu, yang biasanya dihancurkan
Kekurangan timbul karena hilangnya kromosom pada suatu daerah tertentu. Defisiensi pada bagian tengah kromosom disebut delesi. Hilangnya sebagian besar kromosom menyebabkan kematian suatu organisme, hilangnya sebagian kecil menyebabkan perubahan sifat keturunan. Jadi. Ketika jagung kehilangan salah satu kromosomnya, bibitnya kekurangan klorofil.
Menggandakan terkait dengan masuknya bagian kromosom tambahan yang menduplikasi. Hal ini juga berujung pada munculnya gejala baru. Jadi, pada Drosophila, gen mata berbentuk garis disebabkan oleh penggandaan bagian salah satu kromosom.
Inversi diamati ketika kromosom pecah dan bagian yang robek diputar 180 derajat. Jika putusnya terjadi di satu tempat, maka fragmen yang terlepas itu menempel pada kromosom dengan ujung yang berlawanan, tetapi jika di dua tempat, maka fragmen tengahnya, terbalik, menempel pada tempat putusnya, tetapi dengan ujung yang berbeda. Menurut Darwin, inversi berperan penting dalam evolusi spesies.
Translokasi muncul dalam kasus ketika bagian kromosom dari satu pasangan melekat pada kromosom non-homolog, mis. kromosom dari pasangan lain. Translokasi bagian dari salah satu kromosom diketahui pada manusia; itu mungkin penyebab sindrom Down. Kebanyakan translokasi yang mempengaruhi sebagian besar kromosom membuat organisme tidak dapat hidup.
Mutasi kromosom mengubah dosis beberapa gen, menyebabkan redistribusi gen antar kelompok keterkaitan, mengubah lokalisasinya dalam kelompok keterkaitan. Dengan melakukan hal ini, mereka mengganggu keseimbangan gen sel-sel tubuh, sehingga mengakibatkan penyimpangan dalam perkembangan somatik individu. Biasanya, perubahan meluas ke beberapa sistem organ.
Penyimpangan kromosom sangat penting dalam pengobatan. Pada penyimpangan kromosom, terjadi keterlambatan perkembangan fisik dan mental secara umum. Penyakit kromosom ditandai dengan kombinasi banyak cacat bawaan. Cacat ini merupakan manifestasi dari sindrom Down, yang diamati pada kasus trisomi pada segmen kecil lengan panjang kromosom 21. Gambaran sindrom tangisan kucing berkembang dengan hilangnya sebagian lengan pendek kromosom 5. Pada manusia, malformasi otak, sistem muskuloskeletal, kardiovaskular, dan genitourinari paling sering diamati.

102. Konsep spesies, pandangan modern tentang spesiasi. Ketik kriteria.
Melihat adalah kumpulan individu-individu yang serupa dalam hal kriteria spesies sedemikian rupa sehingga mereka bisa
secara alami kawin silang dan menghasilkan keturunan yang subur.
Keturunan yang subur- sesuatu yang dapat mereproduksi dirinya sendiri. Contoh keturunan yang tidak subur adalah bagal (persilangan keledai dan kuda), tidak subur.
Ketik kriteria- ini adalah karakteristik yang digunakan untuk membandingkan 2 organisme untuk menentukan apakah mereka termasuk dalam spesies yang sama atau berbeda.
· Morfologi – struktur internal dan eksternal.
· Fisiologis-biokimia – cara kerja organ dan sel.
· Behavioral – tingkah laku terutama pada saat reproduksi.
· Ekologis – serangkaian faktor lingkungan yang diperlukan untuk kehidupan
jenis (suhu, kelembaban, makanan, pesaing, dll.)
· Geografis – wilayah (wilayah sebaran), yaitu wilayah tempat hidup spesies tersebut.
· Reproduksi genetik – jumlah dan struktur kromosom yang sama, yang memungkinkan organisme menghasilkan keturunan yang subur.
Kriteria jenis bersifat relatif, yaitu Suatu spesies tidak dapat dinilai berdasarkan satu kriteria saja. Misalnya ada spesies kembar (pada nyamuk malaria, pada tikus, dll). Mereka tidak berbeda secara morfologi satu sama lain, tetapi memiliki jumlah yang berbeda kromosom sehingga tidak menghasilkan keturunan.

103.Populasi. Karakteristik ekologi dan genetik serta perannya dalam spesiasi.
Populasi- sekelompok individu dari spesies yang sama yang dapat bereproduksi sendiri secara minimal, kurang lebih terisolasi dari kelompok serupa lainnya, mendiami suatu wilayah tertentu selama beberapa generasi, membentuk sistem genetiknya sendiri dan membentuk relung ekologinya sendiri.
Indikator ekologi populasi.
Nomor- jumlah total individu dalam populasi. Nilai ini dicirikan oleh variabilitas yang sangat luas, namun tidak boleh berada di bawah batas tertentu.
Kepadatan- jumlah individu per satuan luas atau volume. Seiring bertambahnya jumlah penduduk, kepadatan penduduk cenderung meningkat
Struktur spasial Suatu populasi dicirikan oleh kekhasan sebaran individu di wilayah pendudukan. Hal ini ditentukan oleh sifat-sifat habitat dan karakteristik biologis spesies.
Struktur seksual mencerminkan rasio tertentu antara individu laki-laki dan perempuan dalam suatu populasi.
Struktur usia mencerminkan rasio kelompok umur yang berbeda dalam populasi, bergantung pada harapan hidup, waktu pubertas, dan jumlah keturunan.
Indikator genetik suatu populasi. Secara genetis, suatu populasi dicirikan oleh kumpulan gennya. Ini diwakili oleh sekumpulan alel yang membentuk genotipe organisme dalam populasi tertentu.
Saat mendeskripsikan populasi atau membandingkannya satu sama lain, sejumlah karakteristik genetik digunakan. Polimorfisme. Suatu populasi disebut polimorfik pada suatu lokus tertentu jika terdapat dua atau lebih alel di dalamnya. Jika suatu lokus diwakili oleh satu alel, kita berbicara tentang monomorfisme. Dengan memeriksa banyak lokus, dimungkinkan untuk menentukan proporsi polimorfik di antara lokus tersebut, yaitu. menilai derajat polimorfisme yang merupakan indikator keanekaragaman genetik suatu populasi.
Heterozigositas. Karakteristik genetik yang penting dari suatu populasi adalah heterozigositas - frekuensi individu heterozigot dalam suatu populasi. Ini juga mencerminkan keragaman genetik.
Koefisien perkawinan sedarah. Koefisien ini digunakan untuk memperkirakan prevalensi perkawinan sedarah dalam suatu populasi.
Asosiasi gen. Frekuensi alel gen yang berbeda mungkin bergantung satu sama lain, yang ditandai dengan koefisien asosiasi.
Jarak genetik. Populasi yang berbeda berbeda satu sama lain dalam frekuensi alel. Untuk mengukur perbedaan-perbedaan ini, metrik yang disebut jarak genetik telah diusulkan.

Populasi– struktur evolusioner dasar. Dalam jangkauan spesies apa pun, individu-individu tersebar tidak merata. Area dengan konsentrasi individu yang padat bergantian dengan ruang yang jumlahnya sedikit atau tidak sama sekali. Akibatnya, muncul populasi yang kurang lebih terisolasi di mana perkawinan silang bebas acak (panmixia) terjadi secara sistematis. Perkawinan silang dengan populasi lain terjadi sangat jarang dan tidak teratur. Berkat panmixia, kumpulan gen yang khas tercipta di setiap populasi, berbeda dari populasi lainnya. Populasilah yang harus diakui sebagai unit dasar dari proses evolusi

Peran populasi sangat besar, karena hampir semua mutasi terjadi di dalamnya. Mutasi ini terutama terkait dengan populasi terisolasi dan kumpulan gen yang berbeda karena isolasi mereka satu sama lain. Materi evolusi adalah variabilitas mutasi, yang dimulai pada suatu populasi dan berakhir dengan terbentuknya suatu spesies.

KODE GENETIK, suatu metode pencatatan informasi keturunan dalam molekul asam nukleat berupa rangkaian nukleotida pembentuk asam tersebut. Urutan nukleotida tertentu dalam DNA dan RNA berhubungan dengan urutan asam amino tertentu dalam rantai polipeptida protein. Merupakan kebiasaan untuk menulis kode menggunakan huruf kapital Rusia atau Alfabet Latin. Setiap nukleotida ditandai dengan huruf yang mengawali nama basa nitrogen yang termasuk dalam molekulnya: A (A) - adenin, G (G) - guanin, C (C) - sitosin, T (T) - timin; dalam RNA, bukan timin, urasil adalah U (U). Masing-masing dikodekan oleh kombinasi tiga nukleotida – triplet, atau kodon. Secara singkat, jalur transfer informasi genetik dirangkum dalam apa yang disebut. Dogma sentral biologi molekuler: DNA `RNA f protein.

Dalam kasus khusus, informasi dapat ditransfer dari RNA ke DNA, namun tidak pernah dari protein ke gen.

Implementasi informasi genetik dilakukan dalam dua tahap. Dalam inti sel, informasi, atau matriks, RNA (transkripsi) disintesis pada DNA. Dalam hal ini, urutan nukleotida DNA “ditulis ulang” (dikodekan ulang) menjadi urutan nukleotida mRNA. Kemudian mRNA masuk ke sitoplasma, menempel pada ribosom, dan di atasnya, seperti pada matriks, rantai polipeptida protein disintesis (terjemahan). Asam amino melekat pada rantai yang sedang dibangun menggunakan transfer RNA dalam urutan yang ditentukan oleh urutan nukleotida dalam mRNA.

Dari empat “huruf” Anda dapat membuat 64 “kata” tiga huruf (kodon) yang berbeda. Dari 64 kodon, 61 mengkode asam amino tertentu, dan tiga bertanggung jawab untuk menyelesaikan sintesis rantai polipeptida. Karena terdapat 61 kodon per 20 asam amino yang membentuk protein, beberapa asam amino dikodekan oleh lebih dari satu kodon (disebut degenerasi kode). Redundansi ini meningkatkan keandalan kode dan seluruh mekanisme biosintesis protein. Sifat lain dari kode ini adalah kekhususannya (ketidakjelasan): satu kodon hanya mengkodekan satu asam amino.

Selain itu, kodenya tidak tumpang tindih - informasi dibaca dalam satu arah secara berurutan, triplet demi triplet. Sifat kode yang paling menakjubkan adalah universalitasnya: kode ini sama pada semua makhluk hidup - dari bakteri hingga manusia (dengan pengecualian kode genetik mitokondria). Para ilmuwan melihat ini sebagai konfirmasi atas konsep bahwa semua organisme berasal dari satu nenek moyang yang sama.

Penguraian kode genetik, yaitu menentukan “makna” setiap kodon dan aturan pembacaan informasi, dilakukan pada tahun 1961–1965. dan dianggap sebagai salah satu pencapaian paling menonjol dalam biologi molekuler.

Serangkaian pasal yang memaparkan asal-usul KUH Perdata dapat dimaknai sebagai penyelidikan terhadap peristiwa-peristiwa yang masih banyak jejaknya. Namun, memahami artikel ini memerlukan beberapa upaya untuk memahami mekanisme molekuler sintesis protein. Artikel ini adalah artikel pengantar untuk serangkaian publikasi otomatis yang membahas asal usul kode genetik, dan merupakan tempat terbaik untuk mulai mengenal topik ini.
Biasanya kode genetik(GC) didefinisikan sebagai metode (aturan) untuk mengkode suatu protein pada struktur primer DNA atau RNA. Dalam literatur paling sering ditulis bahwa ini adalah korespondensi unik dari urutan tiga nukleotida dalam suatu gen dengan satu asam amino dalam protein yang disintesis atau titik akhir sintesis protein. Namun, ada dua kesalahan dalam definisi ini. Ini mengacu pada 20 asam amino kanonik, yang merupakan bagian dari protein semua organisme hidup tanpa kecuali. Asam amino ini adalah monomer protein. Kesalahannya adalah sebagai berikut:

1) Asam amino kanonik tidak ada 20, tetapi hanya 19. Asam amino dapat disebut zat yang secara bersamaan mengandung gugus amino -NH 2 dan gugus karboksil - COOH. Faktanya adalah bahwa monomer protein - prolin - bukanlah asam amino, karena mengandung gugus imino dan bukan gugus amino, oleh karena itu lebih tepat menyebut prolin sebagai asam imino. Namun, di masa depan, di semua artikel yang membahas tentang HA, untuk kenyamanan, saya akan menulis sekitar 20 asam amino, yang menyiratkan nuansa yang ditentukan. Struktur asam amino ditunjukkan pada Gambar. 1.

Beras. 1. Struktur asam amino kanonik. Asam amino memiliki bagian konstan, ditandai dengan warna hitam pada gambar, dan bagian variabel (atau radikal), ditandai dengan warna merah.

2) Korespondensi asam amino dengan kodon tidak selalu jelas. Untuk pelanggaran kasus yang tidak ambigu, lihat di bawah.

Munculnya GC berarti munculnya sintesis protein yang dikodekan. Peristiwa ini merupakan salah satu peristiwa penting bagi pembentukan evolusi organisme hidup pertama.

Struktur HA disajikan dalam bentuk lingkaran pada Gambar. 2.

Beras. 2. Kode genetik dalam bentuk lingkaran. Lingkaran dalam adalah huruf pertama kodon, yang kedua lingkaran - huruf kedua kodon, lingkaran ketiga - huruf ketiga kodon, lingkaran keempat - sebutan asam amino dalam singkatan tiga huruf; P - asam amino polar, NP - asam amino non-polar. Untuk kejelasan simetri, urutan simbol yang dipilih adalah penting U - C - A - G .

Jadi, mari kita mulai menjelaskan sifat-sifat utama HA.

1. Tripletitas. Setiap asam amino dikodekan oleh urutan tiga nukleotida.

2. Kehadiran tanda baca antargenik. Tanda baca antargenik mencakup rangkaian asam nukleat yang menjadi awal atau akhir penerjemahan.

Penerjemahan tidak dapat dimulai dari kodon mana pun, tetapi hanya dari kodon yang ditentukan secara ketat - memulai. Kodon awal mencakup triplet AUG, tempat penerjemahan dimulai. Dalam hal ini, triplet ini mengkode metionin atau asam amino lain - formilmetionin (dalam prokariota), yang hanya dapat dimasukkan pada awal sintesis protein. Pada akhir setiap gen yang mengkode polipeptida setidaknya terdapat satu dari 3 menghentikan kodon, atau lampu rem: UAA, UAG, UGA. Mereka menghentikan translasi (yang disebut sintesis protein pada ribosom).

3. Kekompakan, atau tidak adanya tanda baca intragenik. Dalam suatu gen, setiap nukleotida merupakan bagian dari kodon yang signifikan.

4. Tidak tumpang tindih. Kodon tidak tumpang tindih satu sama lain; masing-masing memiliki kumpulan nukleotida yang terurut, yang tidak tumpang tindih dengan kumpulan kodon tetangga yang serupa.

5. Degenerasi. Kebalikan dari arah asam amino ke kodon masih ambigu. Properti ini disebut degenerasi. Seri adalah sekumpulan kodon yang mengkode satu asam amino, dengan kata lain merupakan suatu gugus kodon yang setara. Anggaplah kodon sebagai XYZ. Jika XY menentukan “rasa” (yaitu asam amino), maka kodon disebut kuat. Jika untuk menentukan arti suatu kodon diperlukan Z tertentu, maka disebut kodon tersebut lemah.

Degenerasi kode ini berkaitan erat dengan ambiguitas pasangan kodon-antikodon (antikodon berarti rangkaian tiga nukleotida pada tRNA, yang dapat berpasangan secara komplementer dengan kodon pada messenger RNA (lihat dua artikel untuk rincian lebih lanjut mengenai hal ini: Mekanisme molekuler untuk memastikan degenerasi kode Dan aturan Lagerquist. Pembenaran fisika-kimia atas kesimetrian dan hubungan Rumer). Satu antikodon pada tRNA dapat mengenali satu hingga tiga kodon pada mRNA.

6.Ketidakjelasan. Setiap triplet hanya mengkodekan satu asam amino atau merupakan terminator translasi.

Ada tiga pengecualian yang diketahui.

Pertama. Pada prokariota, di posisi pertama (huruf kapital) ia mengkodekan formilmetionin, dan di posisi lain - metionin. Pada awal gen, formilmetionin dikodekan oleh kodon metionin biasa AUG dan juga kodon valin GUG atau leusin UUG, yang di dalam gen masing-masing mengkode valin dan leusin.

Dalam banyak protein, formilmetionin dibelah atau gugus formil dihilangkan, sehingga formilmetionin diubah menjadi metionin biasa.

Kedua. Pada tahun 1986, beberapa kelompok peneliti menemukan bahwa kodon stop UGA pada mRNA dapat mengkode selenosistein (lihat Gambar 3), asalkan diikuti oleh urutan nukleotida khusus.

Beras. 3. Struktur asam amino ke-21 - selenocysteine.

kamu E.coli(ini adalah nama latin untuk Escherichia coli) selenocysteyl-tRNA selama penerjemahan mengenali kodon UGA dalam mRNA, tetapi hanya dalam konteks tertentu: untuk mengenali kodon UGA sebagai bermakna, rangkaian panjang 45 nukleotida yang terletak setelah kodon UGA itu penting.

Contoh yang diberikan menunjukkan bahwa, jika perlu, organisme hidup dapat mengubah arti kode genetik standar. Dalam hal ini, informasi genetik yang terkandung dalam gen dikodekan dengan cara yang lebih kompleks. Arti kodon ditentukan dalam konteks rangkaian nukleotida spesifik yang diperluas dan dengan partisipasi beberapa faktor protein yang sangat spesifik. Penting bahwa selenocysteine tRNA ditemukan di perwakilan ketiga cabang kehidupan (archaea, eubacteria, dan eukariota), yang menunjukkan asal muasal sintesis selenocysteine , dan kemungkinan keberadaannya pada nenek moyang universal terakhir (yang akan dibahas di artikel lain). Kemungkinan besar, selenocysteine ditemukan di semua organisme hidup tanpa kecuali. Namun pada organisme mana pun, selenosistein ditemukan tidak lebih dari lusinan protein. Ini adalah bagian dari pusat aktif enzim, di sejumlah homolognya sistein biasa dapat berfungsi dalam posisi yang sama.

Sampai saat ini, diyakini bahwa kodon UGA dapat dibaca sebagai selenocysteine atau terminal, tetapi baru-baru ini diketahui bahwa pada ciliates Euplot Kodon UGA mengkode sistein atau selenosistein. cm. Kode genetik memungkinkan adanya perbedaan"

Pengecualian ketiga. Beberapa prokariota (5 spesies archaea dan satu eubacterium - informasi di Wikipedia sudah sangat ketinggalan jaman) mengandung asam khusus - pirolisin (Gbr. 4). Itu dikodekan oleh triplet UAG, yang dalam kode kanonik berfungsi sebagai terminator terjemahan. Diasumsikan bahwa dalam kasus ini, mirip dengan kasus pengkodean selenocysteine, pembacaan UAG sebagai kodon pirolisin terjadi karena struktur khusus pada mRNA. Pyrrolysine tRNA mengandung antikodon CTA dan diaminoasilasi oleh ARSase kelas 2 (untuk klasifikasi ARSase, lihat artikel “Kodase membantu memahami bagaimana kode genetik ").

UAG jarang digunakan sebagai kodon stop, dan bila digunakan sering kali diikuti oleh kodon stop lainnya.

Beras. 4. Struktur asam amino pirolisin ke-22.

7. Keserbagunaan. Setelah penguraian KUH Perdata selesai pada pertengahan tahun 60an abad yang lalu, sejak lama diyakini bahwa kode tersebut sama di semua organisme, yang menunjukkan kesatuan asal usul semua kehidupan di Bumi.

Mari kita coba memahami mengapa KUH Perdata bersifat universal. Faktanya adalah jika setidaknya satu aturan pengkodean diubah dalam tubuh, hal ini akan menyebabkan perubahan pada struktur sebagian besar protein. Perubahan seperti itu akan terlalu drastis dan oleh karena itu hampir selalu mematikan, karena perubahan arti satu kodon saja dapat mempengaruhi rata-rata 1/64 seluruh rangkaian asam amino.

Hal ini mengarah pada satu gagasan yang sangat penting - GC hampir tidak berubah sejak pembentukannya lebih dari 3,5 miliar tahun yang lalu. Ini berarti bahwa strukturnya mempunyai jejak asal-usulnya, dan analisis struktur ini dapat membantu untuk memahami dengan tepat bagaimana GC bisa muncul.

Faktanya, HA mungkin agak berbeda pada bakteri, mitokondria, kode inti beberapa ciliate dan ragi. Saat ini, setidaknya ada 17 kode genetik yang berbeda dari kode kanonik sebanyak 1-5 kodon. Secara total, dalam semua varian penyimpangan yang diketahui dari GK universal, digunakan 18 substitusi makna kodon yang berbeda. Penyimpangan paling banyak dari kode standar diketahui untuk mitokondria - 10. Patut dicatat bahwa mitokondria vertebrata, cacing pipih, dan echinodermata dikodekan dengan kode yang berbeda, sedangkan jamur kapang, protozoa, dan coelenterates dikodekan dengan satu kode.

Kedekatan evolusi spesies sama sekali tidak menjamin bahwa mereka memiliki GC yang serupa. Kode genetik dapat bervariasi bahkan di antara spesies mikoplasma yang berbeda (beberapa spesies memiliki kode kanonik, sementara yang lain memiliki kode kanonik yang berbeda). Situasi serupa juga terjadi pada ragi.

Penting untuk dicatat bahwa mitokondria adalah keturunan organisme simbiosis yang telah beradaptasi untuk hidup di dalam sel. Mereka memiliki genom yang sangat berkurang; beberapa gen telah berpindah ke inti sel. Oleh karena itu, perubahan HA di dalamnya tidak lagi begitu dramatis.

Pengecualian yang ditemukan kemudian menjadi perhatian khusus dari sudut pandang evolusi, karena dapat membantu menjelaskan mekanisme evolusi kode.

Tabel 1.

Kode mitokondria di berbagai organisme.

kodon	Kode universal	Kode mitokondria
kodon	Kode universal	Vertebrata	Invertebrata	Ragi	Tanaman
U.G.A.	BERHENTI	Trp	Trp	Trp	BERHENTI
AUA	Ile	Bertemu	Bertemu	Bertemu	Ile
CUA	Leu	Leu	Leu	Melalui	Leu
AGA	Arg	BERHENTI	Ser	Arg	Arg
AGG	Arg	BERHENTI	Ser	Arg	Arg

Tiga mekanisme perubahan asam amino yang dikodekan oleh kode.

Yang pertama adalah ketika kodon tertentu tidak digunakan (atau hampir tidak digunakan) oleh organisme tertentu karena kemunculan beberapa nukleotida (komposisi GC), atau kombinasi nukleotida yang tidak merata. Akibatnya, kodon tersebut mungkin hilang sama sekali dari penggunaan (misalnya, karena hilangnya tRNA yang sesuai), dan nantinya dapat digunakan untuk mengkode asam amino lain tanpa menyebabkan kerusakan signifikan pada tubuh. Mekanisme ini mungkin bertanggung jawab atas munculnya beberapa dialek kode di mitokondria.

Yang kedua adalah transformasi kodon stop menjadi arti sel telur. Dalam hal ini, beberapa protein yang diterjemahkan mungkin memiliki tambahan. Namun, situasi ini sebagian terselamatkan oleh fakta bahwa banyak gen sering kali diakhiri dengan bukan hanya satu, tetapi dua kodon stop, karena kesalahan penerjemahan mungkin terjadi, di mana kodon stop dibaca sebagai asam amino.

Yang ketiga adalah kemungkinan pembacaan kodon tertentu yang ambigu, seperti yang terjadi pada beberapa jamur.

8 . Konektivitas. Kelompok kodon yang ekuivalen (yaitu kodon yang mengkode asam amino yang sama) disebut secara seri. GC berisi 21 seri, termasuk kodon stop. Berikut ini, untuk kepastiannya, kelompok kodon mana pun akan dipanggil hubungan, jika dari setiap kodon golongan ini Anda dapat berpindah ke semua kodon lain dari golongan yang sama dengan substitusi nukleotida yang berurutan. Dari 21 seri, 18 seri terhubung. 2 seri masing-masing berisi satu kodon, dan hanya 1 seri untuk serin asam amino yang tidak terhubung dan terpecah menjadi dua subseri terhubung.

Beras. 5. Grafik konektivitas untuk beberapa rangkaian kode. a - rangkaian valin yang terhubung; b - rangkaian leusin yang terhubung; Deret serin tidak koheren dan terbagi menjadi dua subseri yang terhubung. Gambar tersebut diambil dari artikel oleh V.A. Tikus" Kode genetik seperti sebuah sistem."

Sifat konektivitas dapat dijelaskan oleh fakta bahwa selama periode pembentukan, GC menangkap kodon baru yang sedikit berbeda dari kodon yang sudah digunakan.

9. Keteraturan sifat asam amino berdasarkan akar kembar tiga. Semua asam amino yang dikodekan oleh triplet akar U bersifat non-polar, tidak memiliki sifat dan ukuran ekstrem, serta memiliki radikal alifatik. Semua kembar tiga dengan akar C memiliki basa kuat, dan asam amino yang dikodekannya berukuran relatif kecil. Semua kembar tiga dengan akar A memiliki basa lemah dan mengkodekan asam amino polar dengan ukuran yang tidak kecil. Kodon dengan akar G dicirikan oleh varian asam amino dan deret yang ekstrim dan anomali. Mereka mengkodekan asam amino terkecil (glisin), yang terpanjang dan paling rata (triptofan), yang terpanjang dan paling kasar (arginin), yang paling reaktif (sistein), dan membentuk subseri anomali untuk serin.

10. Kemacetan. KUH Perdata Universal adalah kode “blok”. Ini berarti bahwa asam amino dengan sifat fisikokimia serupa dikodekan oleh kodon yang berbeda satu sama lain dalam satu basa. Sifat blok kode terlihat jelas pada gambar berikut.

Beras. 6. Struktur blok KUHPerdata. Asam amino dengan gugus alkil ditandai dengan warna putih.

Beras. 7. Representasi warna sifat fisikokimia asam amino, berdasarkan nilai yang dijelaskan dalam bukuStyers "Biokimia". Di sebelah kiri adalah hidrofobisitas. Di sebelah kanan adalah kemampuan untuk membentuk heliks alfa dalam suatu protein. Warna merah, kuning dan biru menunjukkan asam amino dengan hidrofobisitas tinggi, sedang dan rendah (kiri) atau tingkat kemampuan yang sesuai untuk membentuk alfa heliks (kanan).

Sifat blockiness dan keteraturan juga dapat dijelaskan oleh fakta bahwa selama periode pembentukan GC menangkap kodon baru, yang sedikit berbeda dari kodon yang sudah digunakan.

Kodon dengan basa pertama yang sama (awalan kodon) mengkodekan asam amino dengan jalur biosintesis serupa. Kodon asam amino yang termasuk dalam keluarga shikimate, piruvat, aspartat, dan glutamat masing-masing memiliki awalan U, G, A, dan C. Tentang jalur biosintesis asam amino kuno dan hubungannya dengan sifat-sifat kode modern, lihat "Doublet kuno kode genetik ditentukan sebelumnya oleh jalur sintesis asam amino.” Berdasarkan data tersebut, beberapa peneliti menyimpulkan bahwa pembentukan kode sangat dipengaruhi oleh hubungan biosintetik antar asam amino. Namun kesamaan jalur biosintetik sama sekali tidak berarti kesamaan dari sifat fisikokimia.

11. Kekebalan kebisingan. Dalam bentuk yang paling umum, kekebalan kebisingan HA berarti bahwa dengan mutasi titik acak dan kesalahan translasi, sifat fisikokimia asam amino tidak banyak berubah.

Penggantian satu nukleotida menjadi triplet dalam banyak kasus tidak menyebabkan perubahan asam amino yang dikodekan, atau menyebabkan perubahan menjadi asam amino dengan polaritas yang sama.

Salah satu mekanisme yang menjamin kekebalan kebisingan dari GC adalah degenerasinya. Degenerasi rata-rata sama dengan jumlah sinyal yang dikodekan/jumlah total kodon, dimana sinyal yang dikodekan meliputi 20 asam amino dan tanda terminasi translasi. Degenerasi rata-rata untuk semua asam amino dan tanda terminasi adalah tiga kodon per sinyal yang dikodekan.

Untuk mengukur kekebalan kebisingan, kami memperkenalkan dua konsep. Mutasi substitusi nukleotida yang tidak menyebabkan perubahan kelas asam amino yang dikodekan disebut konservatif. Mutasi substitusi nukleotida yang menyebabkan perubahan kelas asam amino yang dikodekan disebut radikal .

Setiap triplet memungkinkan 9 pergantian pemain tunggal. Ada total 61 kembar tiga yang mengkode asam amino. Oleh karena itu, jumlah kemungkinan substitusi nukleotida untuk semua kodon adalah

61 x 9 = 549. Dari jumlah tersebut:

23 substitusi nukleotida menghasilkan kodon stop.

134 substitusi tidak mengubah asam amino yang dikodekan.
Substitusi 230 tidak mengubah kelas asam amino yang dikodekan.
Substitusi 162 menyebabkan perubahan kelas asam amino, yaitu. bersifat radikal.
Dari 183 substitusi nukleotida ke-3, 7 menyebabkan munculnya terminator translasi, dan 176 bersifat konservatif.
Dari 183 substitusi nukleotida pertama, 9 menyebabkan munculnya terminator, 114 bersifat konservatif dan 60 bersifat radikal.
Dari 183 substitusi nukleotida ke-2, 7 menyebabkan munculnya terminator, 74 bersifat konservatif, 102 bersifat radikal.

Berdasarkan perhitungan ini, kami memperoleh penilaian kuantitatif kekebalan kebisingan kode sebagai rasio jumlah penggantian konservatif dengan jumlah penggantian radikal. Itu sama dengan 364/162=2,25

Ketika menilai secara realistis kontribusi degenerasi terhadap kekebalan kebisingan, frekuensi kemunculan asam amino dalam protein harus diperhitungkan, yang bervariasi pada spesies yang berbeda.

Apa alasan kekebalan kebisingan pada kode? Kebanyakan peneliti percaya bahwa sifat ini merupakan konsekuensi dari pemilihan GC alternatif.

Stephen Freeland dan Lawrence Hurst menghasilkan kode-kode tersebut secara acak dan menemukan bahwa hanya satu dari seratus kode alternatif yang tahan kebisingan dibandingkan kode universal.
Fakta yang lebih menarik muncul ketika para peneliti ini memperkenalkan batasan tambahan untuk memperhitungkan tren aktual dalam pola mutasi DNA dan kesalahan penerjemahan. Dalam kondisi seperti itu, HANYA SATU KODE DARI JUTA KEMUNGKINAN yang ternyata lebih baik daripada kode kanonik.
Vitalitas kode genetik yang belum pernah terjadi sebelumnya ini dapat dengan mudah dijelaskan oleh fakta bahwa kode tersebut terbentuk sebagai hasil seleksi alam. Mungkin pernah ada banyak kode di dunia biologis, yang masing-masing memiliki kepekaan terhadap kesalahan. Organisme yang dapat mengatasi mereka dengan lebih baik memiliki peluang lebih besar untuk bertahan hidup, dan kode kanonik memenangkan perjuangan untuk eksistensi. Asumsi ini nampaknya cukup realistis - lagipula, kita tahu bahwa kode alternatif memang ada. Untuk informasi lebih lanjut tentang kekebalan kebisingan, lihat Evolusi berkode (S. Freeland, L. Hirst “Evolusi berkode”. // Dalam dunia sains. - 2004, No. 7).

Sebagai kesimpulan, saya mengusulkan untuk menghitung jumlah kemungkinan kode genetik yang dapat dihasilkan untuk 20 asam amino kanonik. Untuk beberapa alasan saya tidak menemukan nomor ini di mana pun. Jadi, kita memerlukan GC yang dihasilkan harus mengandung 20 asam amino dan sinyal berhenti, yang dikodekan oleh MINIMAL SATU KODON.

Mari kita beri nomor secara mental pada kodon-kodon tersebut dalam urutan tertentu. Kami akan beralasan sebagai berikut. Jika kita mempunyai tepat 21 kodon, maka setiap asam amino dan sinyal berhenti akan menempati tepat satu kodon. Dalam hal ini, akan ada 21 kemungkinan GC!

Jika ada 22 kodon, maka akan muncul kodon tambahan, yang dapat memiliki salah satu dari 21 indra mana pun, dan kodon ini dapat ditempatkan di salah satu dari 22 tempat tersebut, sedangkan kodon lainnya memiliki satu indera yang berbeda, seperti dalam kasus 21 kodon. Maka kita mendapatkan banyaknya kombinasi 21!x(21x22).

Jika ada 23 kodon, maka dengan alasan yang sama, kita memperoleh bahwa 21 kodon masing-masing mempunyai satu arti yang berbeda (21! pilihan), dan dua kodon masing-masing mempunyai 21 arti yang berbeda (21 2 arti dengan posisi TETAP dari kodon-kodon ini). Banyaknya posisi berbeda untuk kedua kodon ini adalah 23x22. Jumlah total varian GC untuk 23 kodon adalah 21!x21 2 x23x22

Jika terdapat 24 kodon maka banyaknya GC adalah 21!x21 3 x24x23x22,...

....................................................................................................................

Jika terdapat 64 kodon, maka banyaknya GC yang mungkin adalah 21!x21 43 x64!/21! = 21 43x64! ~ 9.1x10 145