ชื่อของโรคเมื่อกล้ามเนื้อคืออะไร นักเรียน "พิน" สังเกตเห็นเงื่อนไขทางพยาธิวิทยาอะไรบ้าง? นัดหมายกับแพทย์

โรคประสาทและกล้ามเนื้อเป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมและไม่ใช่ทางพันธุกรรมที่มีลักษณะผิดปกติ:

ระบบกล้ามเนื้อ - ผงาดและ myotonia;
อุปกรณ์ synaptic ประสาทและกล้ามเนื้อ - myasthenia Gravis และกลุ่มอาการ myasthenic;
เส้นประสาทส่วนปลาย, เซลล์ประสาทสั่งการของแตรกระดูกสันหลังส่วนหน้า - อะไมโอโทรฟีรอง (neurogenic) (ประสาทและกระดูกสันหลัง)

กลุ่มโรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อ ได้แก่ ความผิดปกติของการทำงานของหัวรถจักรและกล้ามเนื้ออ่อนแรง โรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อต่อไปนี้มีความโดดเด่น:

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง;
กล้ามเนื้ออ่อนแรง;
amyotrophies ทุติยภูมิ (neurogenic);
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดรุนแรง

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรคของ NMD โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระยะแรกของหลักสูตรนั้นยากมาก ในกรณีเช่นนี้ วิธีการวิจัยทางพันธุกรรม ประสาทสรีรวิทยา ชีวเคมี และสัณฐานวิทยา มีความสำคัญอย่างยิ่ง

วิธีการวิจัยทางสรีรวิทยา:

คลื่นไฟฟ้า (EMG);
อิเล็กโทรเนโรมิโอกราฟี (ENMG)

EMG ท้องถิ่น (เข็ม)โดยเฉพาะอย่างยิ่งให้ข้อมูลในกระบวนการกล้ามเนื้อปฐมภูมิและการลงทะเบียนศักยภาพในการเกิดภาวะขาดพลังงาน (ศักย์ไฟฟ้าในภาวะหนึ่ง, สองเฟส, ภาวะพังผืด)

EMG ทั่วโลก (ผิวหนัง)ข้อมูลสำหรับระดับความเสียหายของระบบประสาทและกระดูกสันหลัง (ประเภท II EMG ตาม Yusevich) เช่นเดียวกับการศึกษาสถานะการทำงานของเซลล์ประสาทมอเตอร์ส่วนปลายและอิทธิพลของโครงสร้างของระบบเสี้ยมและนอกพีระมิด

ENMG ช่วยให้คุณกำหนดความเร็วของแรงกระตุ้นในเส้นใยนำเข้าและเส้นใยส่งออกของเส้นประสาทส่วนปลาย การวิเคราะห์การตอบสนองของกล้ามเนื้อที่ปรากฏและศักยภาพในการทำงานของเส้นประสาท (AP) เป็นข้อมูลในการวินิจฉัยโรคเยื่อไมอีลิโนพาที (ประสาทสัมผัสและ/หรือมอเตอร์ประสาท) และโรคแอกโซโนพาที (ประสาทสัมผัสและ/หรือมอเตอร์ประสาท) การกระตุ้น ENMG (วิธีการกระตุ้นเส้นประสาทเป็นจังหวะ) ระบุรอยโรคในการส่งสัญญาณของประสาทและกล้ามเนื้อ (ซินแนปติก)

การศึกษาทางสรีรวิทยาช่วยให้เราสามารถตัดสินการแปลกระบวนการทางพยาธิวิทยาและระดับการมีส่วนร่วมของอุปกรณ์ระบบประสาทและยังช่วยแยกแยะโรคทางประสาทและกล้ามเนื้อต่างๆ วิธีการเหล่านี้ไม่รุกรานและสามารถนำมาใช้ซ้ำได้

การศึกษาทางชีวเคมีเกี่ยวข้องกับการกำหนดกิจกรรมของเอนไซม์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งครีเอทีนฟอสโฟไคเนส (CPK), แลคเตตดีไฮโดรจีเนส (LDH) และฟรุกโตสไดฟอสเฟตอัลโดเลส (FDA) รวมถึงการเปลี่ยนแปลงของดัชนีครีเอทีน-ครีเอตินีน กิจกรรมของเอนไซม์เหล่านี้เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วเมื่อมีความก้าวหน้าของกล้ามเนื้อเสื่อม (PMD) โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระยะแรกของกระบวนการ: กิจกรรมของ CPK ในซีรั่มในเลือดเพิ่มขึ้นหลายสิบครั้ง บางครั้ง 50 ครั้งหรือมากกว่านั้น กิจกรรม LDH - 5-7 ครั้ง; กิจกรรมของ FDA - 2-5 ครั้ง ในระยะต่อมา กิจกรรมของเอนไซม์ในซีรั่มจะลดลงสู่ค่าปกติ ด้วยอะไมโอโทรฟี่ของระบบประสาทและกระดูกสันหลังทุติยภูมิ คุณสมบัติของเอนไซม์เปลี่ยนแปลงค่อนข้างน้อย กิจกรรม CPK เป็นเครื่องหมายที่ละเอียดอ่อนมากของความเสียหายของกล้ามเนื้อ แต่การเพิ่มขึ้นปานกลางยังพบได้ใน amyotrophic lateral sclerosis หลังการออกกำลังกายหรืออาการกระตุก

การศึกษาทางพยาธิวิทยา จากผลของการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อโครงร่างในผู้ป่วย PMD จะพิจารณาการแพร่กระจายของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ในอะไมโอโทรฟี่ของกระดูกสันหลังและประสาทจะพิจารณาการฝ่อของเส้นใยกล้ามเนื้อ

การรักษาโรคประสาทและกล้ามเนื้อ

การรักษา NMD รวมถึง PMD นั้นทำได้ยากมาก ความยากลำบากในการบำบัดเกี่ยวข้องกับการระบุข้อบกพร่องทางเมตาบอลิซึมหลักที่เป็นไปไม่ได้ในบางครั้งในโรคทางพันธุกรรมบางรูปแบบตลอดจนการดำเนินโรคเหล่านี้ที่ก้าวหน้าอย่างต่อเนื่องโดยเฉพาะ PMD ปฐมภูมิ

การรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อชะลออัตราการพัฒนาของโรคและเพิ่มความสามารถในการดูแลตนเองของผู้ป่วยให้สูงสุด หลักการรักษา:

การแก้ไขการเผาผลาญของกล้ามเนื้อโครงร่าง (สารกระตุ้นการเผาผลาญ, สเตียรอยด์, อาหารเสริมโพแทสเซียม, วิตามิน);
การกระตุ้นของอุปกรณ์ปล้อง (การกระตุ้นกล้ามเนื้อ, การกระตุ้นระบบประสาท, biofeedback - วิธีการ biofeedback EMG, การนวดกดจุด, balneotherapy,

ความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ) น.-ม. ร. เป็นกระบวนการทางพยาธิวิทยาที่เซลล์ประสาทสั่งการได้รับผลกระทบรวมถึง แอกซอนและการปกคลุมด้วยเส้นของเส้นใยกล้ามเนื้อโดยเซลล์ประสาทสั่งการ มน. ตั้งแต่ น.-ม. ร. ถูกกำหนดโดยพันธุกรรม แม้ว่าในบางส่วนจะตรวจไม่พบความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมก็ตาม ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ผู้ให้บริการมักจะเป็นแม่ อาการเบื้องต้นของ น.-ม. ร. - การปรากฏตัวของกล้ามเนื้ออ่อนแรงไม่สมมาตรพร้อมการรับรู้ทางประสาทสัมผัสที่สมบูรณ์ เมื่อโรคดำเนินไป การสูญเสียกล้ามเนื้อจะมีความสมมาตร โดยจะพบรูปแบบกล้ามเนื้อลีบที่คล้ายกันในแต่ละซีกของร่างกาย น.-ม. ร. และโรคต่างๆ เกิดขึ้นได้ง่ายที่สุดตามระดับและขอบเขตของการมีส่วนร่วมของเซลล์ประสาทสั่งการ น.-ม. r. เกิดจากการมีส่วนร่วมของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน สามารถปรากฏในโรคอัมพาตของกระเปาะเกร็งแบบก้าวหน้า โดยมีความเสียหายในสมองทั้งสองข้างต่อคอร์ติโคบัลบาร์และทางเดินคอร์ติโคกระดูกสันหลัง น.-ม. ร. อาจมาพร้อมกับกระบวนการทำลายล้างทางพยาธิวิทยา เช่น โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (MS) โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (ALS) และความผิดปกติของหลอดเลือดในสมอง การมีส่วนร่วมของไดเอนเซฟาลอนอาจทำให้เกิดปัญหาในการพูด การกลืน และในบางกรณีอาจส่งผลต่อการควบคุมอารมณ์ ความตายมักเกิดขึ้นภายในสองถึงสามปีอันเป็นผลมาจากการเจ็บป่วยที่เกิดขึ้นอีก ABS มักสร้างความเสียหายต่อทางเดินของเซลล์ประสาทมอเตอร์ทั้งส่วนบนและส่วนล่าง โดยทั่วไปความชุกจะต่ำกว่าในผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย อุบัติการณ์สูงสุดเกิดขึ้นในวัยกลางคน (35-55 ปี) อาการแรกมักสูญเสียมวลกล้ามเนื้อในมือ ต่อจากนั้นกระบวนการนี้แพร่กระจายไปยังแขนขาทั้งหมดโดยมีอาการกระตุกเพิ่มเติม การเสียชีวิตเกิดขึ้นภายใน 1 ถึง 5 ปีนับจากเกิดโรค ไม่ทราบสาเหตุของ ABS โรคของเซลล์ประสาทมอเตอร์ส่วนล่าง ได้แก่ โรค Werdnig-Hoffmann และโรค Oppenheim; กล้ามเนื้อลีบของระบบประสาทแบบก้าวหน้าอาจจัดอยู่ในหมวดหมู่นี้ด้วย โรคเหล่านี้เป็นเรื่องปกติในวัยเด็ก ยกเว้นโรคออพเพนไฮม์ซึ่งมักเกิดขึ้นเป็นส่วนใหญ่ ในวัยรุ่น ความตายเกิดขึ้นภายในหนึ่งถึงสองปี อายุขัยปกติสามารถสังเกตได้กับโรค Dejerine-Sottas และอาจจำแนกในกลุ่มนี้ด้วย ดร. โรคที่พบบ่อย ได้แก่ myasthenia Gravis และ Duchenne mกล้ามเนื้อ dystrophy Myasthenia Gravis เกิดจากการขาด acetylcholine เนื่องจากความเสียหายต่อการส่งผ่าน synaptic การเกิดโรคมักเกิดขึ้นในทศวรรษที่สามของชีวิต อาการในระยะเริ่มแรก ได้แก่ หนังตาตกและการกลืนลำบาก การหายใจ และการพูดที่เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อส่วนปลาย กล้ามเนื้อเสื่อมในโรค Duchenne ได้รับการถ่ายทอดโดยยีนด้อย X-linked พาหะของยีนคือผู้หญิงโรคนี้ปรากฏในผู้ชาย กล้ามเนื้ออ่อนแรงไม่พัฒนาจนกว่าจะถึงปีที่สาม, สี่หรือห้าของชีวิต ความผิดปกติของ dystrophic ที่เกิดขึ้นจะดำเนินไปจนกระทั่งความตายเกิดขึ้นในช่วงปลายทศวรรษที่สองของชีวิต การรักษา น.-ม. ร. มีวัตถุประสงค์เพื่อป้องกันการติดเชื้อและควบคุมอาการเกร็ง โรคจิต การแทรกแซงรวมถึงการให้คำปรึกษาและการเสริมสร้างกลไกการสนับสนุนผู้ป่วย ดูเพิ่มเติม ความผิดปกติทางจิตและพฤติกรรมที่มีรอยโรคของระบบประสาทส่วนกลาง, โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง, สรีรวิทยาเจ. ฮินด์

ศาสตราจารย์ Balyazin Viktor Aleksandrovich, แพทย์ผู้มีเกียรติแห่งสหพันธรัฐรัสเซีย, ศาสตราจารย์, แพทย์ศาสตร์การแพทย์, หัวหน้าภาควิชาโรคประสาทและศัลยกรรมประสาท, Rostov State Medical University, Rostov-on-Don

นัดหมายกับแพทย์

มาร์ติรอสยาน วาซเกน วาร์ตาโนวิช

ศาสตราจารย์,วิทยาศาสตรบัณฑิต,ผู้ช่วยภาควิชาโรคประสาทของ Rostov State Medical University ตั้งแต่ปี 2501นักประสาทวิทยาประเภทวุฒิการศึกษาสูงสุด

นัดหมายกับแพทย์

โฟมินา-เชอร์ตูโซวา นีนิลา อนาโตลีเยฟนา ผู้สมัครสาขาวิทยาศาสตร์การแพทย์ผู้ช่วยภาควิชาโรคประสาทและประสาทศัลยศาสตร์นักประสาทวิทยา นักโรคลมชักประเภทวุฒิการศึกษาสูงสุด

โรคทางระบบประสาททางพันธุกรรมโรคต่างๆ

dystrophies ของกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าเป็นโรคความเสื่อมทางพันธุกรรมซึ่งขึ้นอยู่กับความเสียหายต่อเส้นใยกล้ามเนื้อและการปกคลุมด้วยระบบประสาทอัตโนมัติเนื่องจากการหยุดชะงักของกระบวนการทางชีวเคมีในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ

ปัญหาของกล้ามเนื้อ dystrophies ที่ก้าวหน้าได้รับการครอบคลุมอย่างครอบคลุมในงานของ S. N. Davidenkov (1932, 1952) ซึ่งเป็นผู้วางรากฐานสำหรับการศึกษาพันธุศาสตร์

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้าแบ่งออกเป็นประเภทหลัก ซึ่งเส้นใยกล้ามเนื้อได้รับผลกระทบเป็นหลัก และรอง ซึ่งการควบคุมประสาทถูกรบกวนเป็นหลัก และความเสียหายต่อเส้นใยกล้ามเนื้อเป็นเรื่องรอง

แบบฟอร์มหลัก

1. Landouzi-Dejerine ไหล่-สะบัก-ใบหน้า

2. เออร์บา เยาวชน (อ่อนเยาว์)

3. Pseudohypertrophic Duchenne.

4. จักษุแพทย์ Graefe

5. บุลบาร์-อัมพาต ฮอฟฟ์มันน์

6. ดิสตัล ฮอฟฟ์มันน์-นาวิลล์

7. โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง Sestana-Lejeonne

8. ผงาดเซนต์จู๊ด - peroneal ของ Davidenkov (รูปแบบการนำส่ง)

รูปแบบรอง 1 ประสาท:

1) Charcot-Marie-Toots อะไมโอโทรฟี;

2) ภาวะโภชนาการเกินเรื้อรัง

โรคประสาทอักเสบ Dejerine-Sotta;

3) polyneuritic ataxic

การเสื่อมสภาพของ Refsum;

4) อะโครพาธีนาร์ด

2. กระดูกสันหลัง:

1) อะรันด์-ดูเชนน์ อะไมโอโทรฟี;

2) ภาวะอะไมโอโทรฟีของแวร์นิก-ฮอฟฟ์มันน์

กลุ่มพิเศษอาจรวมถึง myopathies ที่เกิดขึ้นจากโรคของต่อมไร้ท่อ (ต่อมไร้ท่อ), ความผิดปกติของการเผาผลาญ (เมตาบอลิซึม), พิษ, สารก่อมะเร็ง, neuromyopathies, myopathies เนื่องจากคอลลาเจน (dermatomyositis, polymyositis)

สำหรับ myopathies แบบปฐมภูมิ มีรูปแบบที่แตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับความเด่นของความเสียหายต่อกลุ่มกล้ามเนื้อต่างๆ ในรูปแบบ humeroscapulofacial กล้ามเนื้อของใบหน้าและผ้าคาดไหล่ได้รับผลกระทบ ในรูปแบบเด็กและเยาวชน กล้ามเนื้อของผ้าคาดไหล่ ไหล่ และผ้าคาดเอวในอุ้งเชิงกรานจะได้รับผลกระทบ ในรูปแบบกระเปาะ-อัมพาต กล้ามเนื้อของลิ้นจะอ่อนนุ่ม เพดานปาก กล่องเสียง และกล้ามเนื้อบดเคี้ยวได้รับผลกระทบ ในรูปแบบจักษุ กล้ามเนื้อตาจะได้รับผลกระทบ

ขึ้นอยู่กับการโจมตีของโรคกล้ามเนื้อลีบหลักสามารถแยกแยะได้ดังนี้: ในวัยเด็ก (ไม่เกิน 5-8 ปี) รูปแบบ pseudohypertrophic ของ Duchenne ปรากฏขึ้นจาก

10 ถึง 20 ปี - รูปแบบ Erb สำหรับเด็กและเยาวชนจาก 20 ถึง 25 ปี - รูปแบบ Landouzi-Dejerine และ amyotrophy ของกระดูกสะบัก เมื่ออายุ 25 ปี - ฟอร์มส่วนปลายของฮอฟฟ์มันน์-นาวิลล์; ในยุคต่อมา - รูปแบบ bulbar-paralytic ของ Hoffmann และรูปแบบ myosclerotic ของ Sestan - Lejonne กล้ามเนื้อลีบทุติยภูมิ: ในปีที่ 1-2 ของชีวิต - Amyotrophy ของ Verdict-Hoffmann และเมื่ออายุ 5-20 ปี - Charcot-Marie neural amyotrophy

ตามระดับของความก้าวหน้าพวกเขาแยกแยะ: รูปแบบที่ก้าวหน้าอย่างช้าๆ (scapulohumeral-facial Landouzy - Dejerine, Charcot - Marie amyotrophy, Erb ผงาดของเด็กและเยาวชน) และรูปแบบที่ก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว (pseudohypertrophic Duchenne, myosclerotic Sestana - Lejeune)

ความหลากหลายทางฟีโนไทป์ในวงกว้างของโรคประสาทและกล้ามเนื้อทางพันธุกรรม (การมีอยู่ของรูปแบบปกติและผิดปกติ) ขึ้นอยู่กับความแปรผันของยีนกลายพันธุ์และปัจจัยทางพันธุกรรมอื่น ๆ และอิทธิพลของสิ่งแวดล้อม

สาเหตุ ผงาดเป็นกรรมพันธุ์ การศึกษาทางพันธุกรรมทางคลินิกได้สร้างรูปแบบต่างๆ ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคประสาทและกล้ามเนื้อ: ประเภทที่โดดเด่น (รูปแบบ Landouzy-Dejerine), ถอยอัตโนมัติ, ถอย, เชื่อมโยงทางเพศ (รูปแบบ Duchenne pseudohypertrophic) ผงาดจะถูกส่งบ่อยขึ้นโดยประเภทถอยและมักเกิดจากชนิดที่โดดเด่น รูปแบบพื้นฐานของผงาดได้รับการถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่นของออโตโซม พันธุกรรมของผงาดแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับรูปแบบของมัน เนื่องจากบางครั้งกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้ามักเริ่มหลายปีหลังคลอด เราสามารถสรุปได้ว่าไม่เพียงแต่พันธุกรรมเท่านั้นที่มีความสำคัญ แต่ยังรวมถึงพัฒนาการ โภชนาการ วิถีชีวิต และปัจจัยภายนอกและภายนอกต่างๆ ที่ส่งผลต่อการเผาผลาญ

การเกิดโรค พารามิเตอร์ทางชีวเคมีของการเผาผลาญโปรตีนถูกรบกวน สังเกตภาวะ Hyperaminoaciduria - เพิ่มการขับถ่ายของกรดอะมิโนอิสระในปัสสาวะ (ไกลซีน, ซีรีน, อะลานีน, กรดกลูตามิก, ไลซีน, เมไทโอนีน, วาลีน, ลิวซีน) การขับถ่ายกรดอะมิโนในปัสสาวะเพิ่มขึ้นมากที่สุดจะสังเกตได้ในผู้ป่วยที่มีรูปแบบ pseudohypertrophic ในกรณีนี้การสลายโปรตีนของกล้ามเนื้อเฉพาะจะมาพร้อมกับการแทนที่ด้วยไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน Hyperaminoaciduria ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของกระบวนการ myodystrophic: Hyperaminoaciduria เพิ่มขึ้น

ในรูปแบบของผงาดที่ไหลเร็วและเห็นได้ชัดว่ามีต้นกำเนิดจากกล้ามเนื้อ (การสลายโปรตีนของกล้ามเนื้อแบบเร่ง) ความล่าช้าในการสังเคราะห์โปรตีนของกล้ามเนื้อในกล้ามเนื้อเสื่อมเมื่อเปรียบเทียบกับการสลายที่เร็วกว่าจะทำให้เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อโครงร่างลดลงอย่างต่อเนื่อง มีความสัมพันธ์ระหว่างรูปแบบของผงาดกับปริมาณ DNA ในกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ ในรูปแบบ pseudohypertrophic ปริมาณ DNA ในกล้ามเนื้อจะลดลง และในทางกลับกัน ในรูปแบบวัยรุ่นมีแนวโน้มที่ปริมาณ DNA เพิ่มขึ้น N/g-2 เท่า การรบกวนโครงสร้าง DNA ของนิวเคลียสของเซลล์กล้ามเนื้อทำให้ไม่สามารถเซลล์ปากมดลูกสังเคราะห์โปรตีนไฟบริลลาร์ การศึกษาองค์ประกอบนิวคลีโอไทด์ของ DNA เผยให้เห็นข้อบกพร่องของ guanine, cytosine, adenine และ thymine ส่วนใหญ่ จำนวนนิวคลีโอไทด์อิสระจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับระดับการสลายตัวของ DNA นิวเคลียร์ การสลายของ DNA ในกล้ามเนื้อโครงร่าง ซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงปริมาณของ DNA นิวเคลียร์ มาพร้อมกับการปล่อยสารประกอบที่มีน้ำหนักโมเลกุลต่ำเข้าสู่กระแสเลือดเพิ่มขึ้น เนื้อหาของ ATP (เป็นนิวคลีโอไทด์หลัก) ในกล้ามเนื้อ dystrophic ลดลงอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเทียบกับบรรทัดฐาน ดัชนีครีเอตินีน-ครีเอทีนต่ำกว่าอย่างมีนัยสำคัญในภาวะ pseudohypertrophy (0.45), ผงาดในเด็กและเยาวชน (0.72) และผงาดของกระดูกสะบัก-ใบหน้า (0.70) ระดับครีเอทีนในปัสสาวะลดลงและการขับครีเอตินีนเพิ่มขึ้น เพิ่มกิจกรรมอัลโดเลสในซีรั่มในเลือด การเปลี่ยนแปลงของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต: ภาวะน้ำตาลในเลือดขณะอดอาหาร, ค่าสัมประสิทธิ์น้ำตาลในเลือดสูงเพิ่มขึ้น และเส้นโค้งของน้ำตาลผิดปกติหลังได้รับสารอาหาร (ชนิด double-peak และชนิดล่าช้า) โดยเฉพาะอย่างยิ่งในโรคกล้ามเนื้อรุนแรง ลดอัตราส่วน K/Ca และปริมาณโซเดียม การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเผยให้เห็นความไม่สม่ำเสมอของเส้นผ่านศูนย์กลางของเส้นใยกล้ามเนื้อ เส้นใยบวมน้ำขนาดใหญ่มีอิทธิพลเหนือกว่าในสถานที่ที่มีโครงสร้างเม็ดละเอียดและเป็นบล็อก เส้นขวางตามขวางจะไม่ชัดเจนและหายไป ในบรรดาเส้นใยเหล่านี้ก็มีเส้นใยที่บางและแกร็น นิวเคลียสของกล้ามเนื้อเป็นแบบ pyknotic ในบางแห่งก่อตัวเป็น "โซ่" ที่มีความยาวต่างกัน Metachromasia ใน myopathies เกิดขึ้นภายใน fascicle หนึ่งและในกล้ามเนื้อลีบรอง - กล้ามเนื้อลีบ fascicular มีการแพร่กระจายของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันมากมายที่แทรกซึมระหว่างเส้นใยกล้ามเนื้อแต่ละส่วน ผนังของหลอดเลือดหนาขึ้นเนื่องจากการสลายตัวของเส้นใยของ Adventitia การบวมและการแพร่กระจายของเอ็นโดทีเลียม ในบรรดาเส้นใยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและรอบๆ หลอดเลือด สามารถมองเห็นการแทรกซึมได้ ประกอบด้วยเซลล์กลมประเภทน้ำเหลือง เม็ดเลือดขาว เซลล์พลาสมา และฮิสทิโอไซต์

อาการ อาการเมื่อยล้าของขาเวลาเดิน วิ่งลำบาก ขึ้นบันได กล้ามเนื้อลีบ การลดน้ำหนักของกล้ามเนื้อที่ยึดกระดูกสะบักทำให้กระดูกสะบักล้าหลัง (pterygoid scapulae) ไหล่ตก (ลดลงและไปข้างหน้า) หน้าอกแบนไปในทิศทางจากหน้าไปหลัง ขอบกระดูกซี่โครงยื่นออกมา กล้ามเนื้อหน้าท้องลีบและกล้ามเนื้อหน้าท้องเฉียงทำให้เกิด "เอวตัวต่อ" lordosis เอวเป็นลักษณะเนื่องจากการฝ่อของกล้ามเนื้อของผนังหน้าท้องด้านหน้าและกล้ามเนื้อยาวของด้านหลัง, กระเพาะอาหารยื่นออกมาข้างหน้าและร่างกายส่วนบนงอไปข้างหลัง เนื่องจากการฝ่อของกล้ามเนื้อใบหน้า ใบหน้าจึงกลายเป็นเหมือนหน้ากาก หน้าผากเรียบ ไม่มีรอยพับของผิวหนัง ริมฝีปากหนา เอียงเนื่องจากภาวะหลอกเทียมของกล้ามเนื้อ orbicularis oris (“ริมฝีปากสมเสร็จ”) เมื่อหัวเราะและยิ้ม มุมปากจะไม่ดึงขึ้น แต่จะแยกออกจากกันในแนวนอนเท่านั้น (“ยิ้มตามขวาง”) เปลือกตาปิดไม่สนิท กล้ามเนื้อมีน้อย ช่วงของการเคลื่อนไหวแบบพาสซีฟมักถูกจำกัดเนื่องจากการหดตัวของกล้ามเนื้อและเส้นเอ็น-เอ็น ซึ่งนำไปสู่การหดตัวอย่างรุนแรง การกระตุกของไฟบริลลาร์ไม่เกิดขึ้นในกล้ามเนื้อลีบ ปฏิกิริยาตอบสนองของเอ็นจะลดลงขนานกับระดับของกล้ามเนื้อลีบและหายไปในภายหลัง

การลดลงของความตื่นเต้นง่ายของระบบความเห็นอกเห็นใจในช่วงผงาดแสดงออกในรูปแบบของภาวะ hypo- หรือ anhidrosis (ผิวแห้ง) ความไม่สมดุลของอุณหภูมิผิวหนังในแขนขาที่ใกล้เคียง มือและเท้ามักจะเย็นและชื้น และปฏิกิริยาสะท้อนกลับของนักบินจะเปลี่ยนไป

ด้วยผงาด ความตื่นเต้นของกล้ามเนื้อต่อกระแสกัลวานิกและฟาราดิกลดลง บ่อยครั้งหายไปโดยสิ้นเชิง และบางครั้งขั้วก็หยุดชะงัก การศึกษา EMG (รูปที่ 15, A, B) ช่วยในระยะแรกของโรคในการแยกแยะผงาดจากประสาทกล้ามเนื้อลีบ กระแสไฟฟ้าของกล้ามเนื้อในผงาดแสดงกิจกรรมทางไฟฟ้าที่ผิดปกติของคลื่นต่ำ (6-12 µV) ด้วยการหดตัวของกล้ามเนื้อที่ใช้งานอยู่ กระแสไฟชีวภาพของความถี่ปกติและแอมพลิจูดจะถูกบันทึก โดยมีความเสียหายของกล้ามเนื้ออย่างมีนัยสำคัญ แอมพลิจูดของศักย์ไฟฟ้าชีวภาพ และบางครั้งความถี่ของการแกว่ง ,ลดลง. ใน EEG ในผู้ป่วยที่เป็นโรคผงาด ศักยภาพทางชีวภาพของสมองจะลดลง กิจกรรมที่ช้า และการเปลี่ยนแปลงการแพร่กระจายในระดับปานกลางจะมองเห็นได้ (รูปที่ 152)

หลักสูตรนี้มักขึ้นอยู่กับประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม: มะเร็งที่มีการส่งผ่านโครโมโซม X (เชื่อมโยงกับเพศ) เป็นพิษเป็นภัยกับการแพร่เชื้อที่โดดเด่น มีระยะชดเชยของผงาดที่มีความเมื่อยล้าของกล้ามเนื้อความอึดอัดในการเคลื่อนไหวเมื่อผู้ป่วยเดินและทำงานต่อ ระยะชดเชยเมื่อความอ่อนแอและความอึดอัดในการเคลื่อนไหวเพิ่มขึ้นการเดินและการกระทำของมอเตอร์อื่น ๆ กลายเป็นเรื่องยาก ระยะ decompensated คือ เมื่อผู้ป่วยหยุดเดิน ล้มป่วย และหยุดดูแลตัวเอง

รูปแบบใบหน้าของ humeroscapular ของ Landouzi - Dezherina มักจะเริ่มต้นระหว่าง 10 ถึง 15 ปี เป็นเรื่องปกติในผู้ชายและผู้หญิง สืบทอดมาในลักษณะเด่นแบบออโตโซม เป็นลักษณะความจริงที่ว่าฝ่อเริ่มต้นจากกล้ามเนื้อใบหน้า ใบหน้ามีลักษณะเฉพาะ คือ หน้าผากเรียบเนียน ไม่มีริ้วรอย ดวงตาปิดไม่สนิทหรือปิดไม่สนิท กล้ามเนื้อ orbicularis oris มีความอ่อนแอ ริมฝีปากยื่นออกมา การผิวปากเป็นไปไม่ได้ เช่นเดียวกับการพองแก้ม บางครั้งริมฝีปากปิดไม่สนิทส่งผลให้คำพูดไม่ชัดเจนและเบลอ ไม่พบการฝ่อของกล้ามเนื้อลิ้นและกล้ามเนื้อตาภายนอก ต่อมามีการฝ่อของกล้ามเนื้อบริเวณเอวไหล่และไหล่, เอวเชิงกรานและแขนขาส่วนล่าง บางครั้งกระบวนการนี้ถูก จำกัด อยู่ที่การแปลตำแหน่งกระดูกสะบักและใบหน้าโดยไม่ต้องเคลื่อนไปยังกล้ามเนื้อของแขนขาส่วนล่าง บางครั้งมีการแสดงอาการหลอกเกินจริงอย่างอ่อนโยน โรคนี้จำกัดได้เฉพาะด้วยความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใบหน้าเท่านั้น เช่น ผู้ป่วยนอนหลับ "ลืมตา" ไม่สามารถส่งเสียงหวีดหวิว "หัวเราะแปลกๆ" ความอ่อนแอและการฝ่อของกล้ามเนื้อบริเวณไหล่เริ่มต้นจากความเสียหายต่อกล้ามเนื้อสี่เหลี่ยมคางหมู rhomboid, latissimus dorsi, กล้ามเนื้อหน้าอก ถ้วยรางวัลอาจไม่สมมาตร กล้ามเนื้อ deltoid, supra- และ infraspinatus และกล้ามเนื้อ levator scapulae จะไม่ได้รับผลกระทบเป็นเวลานาน

Erb ในรูปแบบเด็กและเยาวชนมีลักษณะการโจมตีในช่วงวัยรุ่นโดยเฉลี่ยที่ 17 ปี ผู้ชายป่วยบ่อยกว่าผู้หญิงถึงสองเท่า โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยแบบออโตโซม การฝ่อเริ่มต้นที่ผ้าคาดไหล่และไหล่ของเมาส์ หรือในกล้ามเนื้อของผ้าคาดเอวในอุ้งเชิงกรานและแขนขาส่วนล่าง หรือทั้งสองอย่าง กล้ามเนื้อใบหน้ามักจะไม่ได้รับผลกระทบ และหากได้รับผลกระทบในระดับหนึ่ง ในระยะหลังของโรค

ข้าว. 152. Electroencephalogram สำหรับผงาด: จังหวะอัลฟาในรูปแบบของการแยกกลุ่มใดของการแกว่งของแอมพลิจูดต่ำ น้ำผึ้งที่มีแอมพลิจูดต่ำมีอิทธิพลเหนือกิจกรรมที่ใช้งานอยู่และจังหวะเบต้าความถี่ต่ำ มีความแตกต่างปานกลางการเปลี่ยนแปลงฟิวชั่น

เมื่อกล้ามเนื้อ orbicularis oris ("ริมฝีปากสมเสร็จ") ผอมบาง กล้ามเนื้อของผ้าคาดไหล่ (แขนใกล้เคียง) กล้ามเนื้อหน้าอก กล้ามเนื้อหน้า serratus และกล้ามเนื้อรูปสี่เหลี่ยมขนมเปียกปูน (รูปที่ 153, A) กล้ามเนื้อของผ้าคาดเอวในอุ้งเชิงกรานและขาใกล้เคียงได้รับผลกระทบเป็นส่วนใหญ่ อาการของกล้ามเนื้อบริเวณไหล่ที่อ่อนแอคืออาการของผ้าคาดไหล่ที่หลวม เนื่องจากความเสียหายต่อกล้ามเนื้อหน้าอก หน้าอกจึงกลายเป็นประเภท "โกง" อาการที่มีลักษณะเฉพาะมากที่สุดคือสะบักปีก (รูปที่ 153, B) เนื่องจากการฝ่อของกล้ามเนื้อส่วนหน้าและรูปสี่เหลี่ยมขนมเปียกปูนของ serratus และ "เอวตัวต่อ" ซึ่งเป็นผลมาจากการฝ่อของกล้ามเนื้อรอบเอวในอุ้งเชิงกราน การเดินของผู้ป่วยเนื่องจากความเสียหายต่อกล้ามเนื้อเดียวกันจึงกลายเป็นการเดินเตาะแตะ (การเดินเป็ด) อาการคลาสสิกของการเปลี่ยนจากตำแหน่งแนวนอนเป็นแนวตั้งแสดงออกมาในรูปแบบของการรองรับด้วยมืออย่างสม่ำเสมอเมื่อยืนขึ้นราวกับอยู่บนบันไดจากหน้าแข้งถึงเข่าจากต้นขาถึงเอวโดยมี การยืดลำตัวให้ตรงอย่างค่อยเป็นค่อยไป ฝ่อจะกระจายส่วนใหญ่อยู่ในกล้ามเนื้อของแขนขาใกล้เคียงและในกล้ามเนื้อของลำตัว กล้ามเนื้อของแขนขาส่วนปลายมักจะได้รับการเก็บรักษาไว้ค่อนข้างดี ความไวมักจะถูกรักษาไว้; ความเจ็บปวดและความรู้สึกผิดปกติที่หลังและแขนขา, ภาวะ hypo- และความรู้สึกผิดปกติของแขนขาส่วนปลายเล็กน้อย การตอบสนองของเส้นเอ็นและ periosteal จะค่อยๆ หายไป การหายไปของปฏิกิริยาตอบสนองเหมือนเดิมนำหน้า "การหายไปของกล้ามเนื้อ": ประการแรกปฏิกิริยาตอบสนองหายไปในมือ (จากเอ็นของกล้ามเนื้อลูกหนู, กล้ามเนื้อไขว้, รอบระยะเวลา

ข้าว. 153. กล้ามเนื้อลีบผู้ป่วยที่เป็นโรคผงาด

A - ด้วยรูปแบบของผงาดในเด็กและเยาวชนมีการฝ่อของกล้ามเนื้อบริเวณไหล่, แขนใกล้เคียง, กล้ามเนื้อหน้าอก, กล้ามเนื้อหน้าอก, serratus ด้านหน้าและด้านหลัง; B - ด้วยผงาดรูปแบบ Erbov "pterygoid scapulae"

ปฏิกิริยาตอบสนองแบบเหล็ก) จากนั้นปฏิกิริยาตอบสนองแบบเข่ากระตุก ปฏิกิริยาตอบสนองของจุดอ่อนมักจะมีชีวิตอยู่ได้เป็นเวลานานและหายไปเฉพาะในกรณีขั้นสูงเท่านั้น ไม่มีปฏิกิริยาของการเกิดใหม่ อาการที่ไม่ปกติ ได้แก่ เท้ากลวงหรือแบน ตะคริวที่พบไม่บ่อย หนังตาตกเล็กน้อยและสายตาเอียง และความอ่อนแอของกล้ามเนื้อบดเคี้ยว ในผู้ป่วยบางราย อาการเหนื่อยล้าของกล้ามเนื้อจะเกิดขึ้นเบื้องหน้า ซึ่งบางครั้งนำไปสู่การวินิจฉัยโรค myasta ที่ผิดพลาด

ขอนำเสนอประวัติกรณีของพี่น้องสองคนที่เป็นโรคกล้ามเนื้อในเด็กและเยาวชน (รูปที่ 154)

ยูริ เค. อายุ 25 ปี และวิกเตอร์ เค. อายุ 28 ปี ยูริป่วยตั้งแต่อายุ 10 ขวบ เมื่อขาขวาเริ่มอ่อนแรง ขึ้นบันไดและเดินเร็วได้ยาก เขาล้มบ่อยและลุกลำบาก มีการสูญเสียกล้ามเนื้อบริเวณขาส่วนล่างและเท้า ตามมาด้วยอาการอ่อนแรงที่ขาซ้าย เมื่ออายุ 13 ปี เขาสังเกตเห็นความอ่อนแอของแขนขาส่วนบนและการสูญเสียกล้ามเนื้อ ในปี พ.ศ. 2495 และ พ.ศ. 2496 ทำการผ่าตัดกระดูกและข้อแบบสร้างใหม่บนขา แขนขาอ่อนแรง กล้ามเนื้อลีบเพิ่มขึ้น กล้ามเนื้อหลังอ่อนแรงมากขึ้น นั่งลำบาก ผู้ป่วยที่มีภาวะโภชนาการลดลงอย่างรุนแรง ผิวแห้งและเป็นขุย ข้อเท้าและข้อเล็กของเท้าผิดรูป หน้าอกแบน มีรูปร่างคล้ายสแคฟอยด์ และกล้ามเนื้อระหว่างซี่โครงฝ่อ ท้องถูกดึงเข้าไป ไม่มีรอยพับบนหน้าผาก ใบหน้ามีความสมมาตร ริมฝีปากบางลง รอยยิ้ม "ขวาง" เขาหลับตา คำพูดและการออกเสียงไม่ลดลง เขาเดินอย่างอิสระ แต่ขาของเขาเมื่อยล้าอย่างรวดเร็วเป็นการยากที่จะย้ายจากแนวนอนไปเป็นแนวตั้งและในทางกลับกัน การฝ่อกระจายอย่างมีนัยสำคัญของกล้ามเนื้อบริเวณแขนขาและลำตัวส่วนบนและล่าง สะบักอยู่ด้านหลังหน้าอก ("สะบักรูปปีก") lordosis เกี่ยวกับเอวจะเด่นชัดในแนวตั้ง "เอวตัวต่อ" ยกแขนขึ้นในระดับแนวนอน ขาสูงถึง 30° ไม่งอขาให้ตรง ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดลงอย่างกระจัดกระจาย แต่จะมากขึ้นในแขนขาใกล้เคียง การตอบสนองของเอ็นและ periosteal ในแขนขาส่วนบนและส่วนล่างจะไม่เกิดขึ้น ปฏิกิริยาตอบสนองในช่องท้องลดลงอย่างรวดเร็ว ปฏิกิริยาตอบสนองฝ่าเท้าจะไม่เกิดขึ้น อุณหภูมิผิวหนังบริเวณปลายแขนขาลดลง ตรวจพบการลดลงเชิงปริมาณของความตื่นเต้นง่ายทางไฟฟ้าของกล้ามเนื้อในระดับที่แตกต่างกันเพื่อตอบสนองต่อกระแสทั้งสองประเภท การหดตัวต่อความแรงที่ยอมรับได้ของกระแสทั้งสองประเภทไม่สามารถรับได้จากกล้ามเนื้อ opponus pollicis กล้ามเนื้อ interosseous ตัวแรก และกล้ามเนื้อ gluteus maximus ไม่มีการเปลี่ยนแปลงเชิงคุณภาพในความตื่นเต้นง่ายทางไฟฟ้า พิจารณาปฏิกิริยา myasthenic ในระดับปานกลาง (การหดตัวลดลงหลังจากวงจรกระแส 50-70 วงจรการหายไปหลังจาก 90-100 วงจร) ในวัยเด็กวิกเตอร์ด้อยกว่าเพื่อนในการวิ่งและการออกกำลังกายอย่างมาก ตั้งแต่อายุ 14 ปี เขาเริ่มสังเกตเห็นความอ่อนแอที่ขาเมื่อเดิน ตั้งแต่อายุ 18 กล้ามเนื้อลีบของผ้าคาดไหล่แขนใกล้เคียงปรากฏขึ้นจากนั้นกล้ามเนื้อของผ้าคาดเอวในอุ้งเชิงกรานก็ปรากฏขึ้น การเดินเริ่มสั่นไหว ต่อมาเขาลุกจากเก้าอี้ได้ยาก หมดแรงอย่างแรง หน้าอกเป็นสแคฟอยด์ การฝ่ออย่างมีนัยสำคัญของกล้ามเนื้อบริเวณเอวไหล่ "เอวตัวต่อ" มีอาการลีบที่แขน มีกล้ามเนื้อมากขึ้นในบริเวณใกล้เคียง และลีบกระจายที่ขา การเคลื่อนไหวของแขนขาอย่างแข็งขันจะถูกจำกัดในข้อต่อข้อเท้าซึ่งมีการหดตัวของกล้ามเนื้อยืดออก ความแข็งแรงและความตึงของกล้ามเนื้อทุกส่วนของแขนขาตั้งแต่ข้อไหล่จนถึงระดับแนวนอนลดลงอย่างเห็นได้ชัด "ใบมีดรูปปีก" การเดินแบบ "เป็ด"

ดังนั้นพี่ชายทั้งสองจึงป่วยเมื่ออายุ 13-14 ปี และทั้งคู่มีภาพของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้าในวัยเยาว์ คุณลักษณะของผงาดในพี่น้องคนหนึ่งคือการรวมกันของปฏิกิริยา myopathic และ myasthenic (ตามข้อมูลความตื่นเต้นง่ายทางไฟฟ้า) พี่ชายทั้งสองคนมีความผิดปกติของระบบอัตโนมัติที่สำคัญ

ในการสังเกตต่อไปนี้ การรวมกันของปฏิกิริยา myopathic และ myasthenic ซึ่งแสดงออกทางคลินิกและในการศึกษาความตื่นเต้นง่ายทางไฟฟ้าของกล้ามเนื้อก็เป็นที่สนใจเช่นกัน

คนไข้ พ. อายุ 19 ปี เข้าคลินิกด้วยอาการขาอ่อนแรงมากขึ้น เดินลำบาก โดยเฉพาะเวลาขึ้นบันได ในปี พ.ศ. 2507 ในระหว่างอาการปวดหัว พบว่ามีความดันโลหิตสูง (190/100 มม. ปรอท) ต่อจากนั้นพบว่าความดันโลหิตเพิ่มขึ้นเป็นระยะภายในช่วง 140/90 mmHg ศิลปะ. ในเดือนมิถุนายน พ.ศ. 2508 เกิดอาการอ่อนแรงที่ขาอย่างกะทันหัน เธอคุกเข่าลงเมื่อลงจากรถบัสแต่ก็ลุกขึ้นทันที หนึ่งเดือนต่อมา ขณะว่ายน้ำในแม่น้ำ ฉันรู้สึกไม่สบายใจที่ขา เมื่อข้าพเจ้าขึ้นมาจากแม่น้ำ ก็มีความอ่อนแอเพิ่มมากขึ้นแล้ว จากนั้นทุกอย่างก็หายไป ล้มขณะขึ้นบันได หลังจากผ่านไป 7-10 วัน ทุกอย่างจะเรียบร้อยดีราวกับว่ามันผ่านไปแล้ว ในเดือนมกราคม ปี 1966 จู่ๆ ฉันก็รู้สึกอ่อนแออีกครั้ง ซึ่งเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ 15/1 คนไข้ล้มถูกอุ้มเข้าไปในบ้านแล้วลุกขึ้นเดินต่อไป ในตอนเช้าหลังจากนอนบนเตียงเป็นเวลานาน ความแข็งแรงของแขนขายังคงอยู่เกือบสมบูรณ์ แต่ไม่สามารถลดขาลงได้และการลุกขึ้นทำได้ยาก

ข้าว. 155. ระยะต่างๆ ของตำแหน่งลำตัวและแขนของผู้ป่วยที่มีผงาดเมื่อยืนขึ้นและ - ผู้ป่วยวางมือบนเข่าขวาพยายามยืนขึ้น b - ผู้ป่วยสามารถยืนบนขาซ้ายได้เธอยังคงพิงมือของเธอต่อไป c - ผู้ป่วยสามารถยืนบนขาทั้งสองข้างได้ในขณะที่เธอพยายามฉีกแขนออกจากส่วนรองรับและยืดลำตัวให้ตรง d - ผู้ป่วยสามารถลุกขึ้นได้ แต่เนื้อตัวยังยืดออกไม่เต็มที่ ผู้ป่วยยืนด้วยความยากลำบาก โดยแยกแขนออกจากกันเพื่อทรงตัว ขากางออกกว้าง ขาขวางอครึ่งหนึ่งที่ข้อเข่าเพื่อความมั่นคงมากขึ้น

แต่. หลังจากภาระของกล้ามเนื้อ (บนเตียงเธองอและเหยียดขาซ้ำ ๆ ) ความแข็งแรงลดลงอย่างรวดเร็วผู้ป่วยไม่สามารถดำรงตำแหน่งโยคะที่ยกขึ้นได้ หลังจากพักผ่อนก็สามารถจับขาได้ดีอีกครั้ง ปรากฏการณ์เดียวกันนี้พบได้ในรยางค์บน แต่เด่นชัดน้อยกว่า จากการตรวจสอบ: กล้ามเนื้อหลังและขาส่วนล่างมีลักษณะฝ่อ เมื่อมีความตึงเครียดของกล้ามเนื้อเป็นเวลานาน ใบหน้าจะซีดลงและมีความอ่อนแอโดยทั่วไปปรากฏขึ้น การเดินไม่ได้มีความบกพร่องมากนัก แต่มีองค์ประกอบของการเดินแบบ "เป็ด" เมื่อลุกขึ้นจากพื้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งจากการนั่งยอง ๆ จะมีการสังเกตตำแหน่งของลำตัวและแขนหลายระยะ ผู้ป่วยจับที่ขอบเตียงหรือวัตถุอื่น (รูปที่ 155)แต่ลุกขึ้นอย่างรวดเร็ว การฉีดโปรเซรินไม่ได้ช่วยลดความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้อไม่เปลี่ยนแปลง ปฏิกิริยาตอบสนองของเอ็นจะเพิ่มขึ้น และบางครั้งก็สังเกตเห็นโคลนัสอยด์ของเท้า ไม่มีปฏิกิริยาตอบสนองทางพยาธิวิทยา ความตื่นเต้นทางไฟฟ้าจากเส้นประสาทและกล้ามเนื้อยังคงอยู่สำหรับกระแสไฟฟ้าทั้งสองประเภท แต่ลดลงในเชิงปริมาณที่ส่วนที่ใกล้เคียงของแขนขาส่วนล่าง และมากขึ้นทางด้านขวา ธรรมชาติของการหดตัวของกล้ามเนื้อเพื่อตอบสนองต่อกระแสไฟฟ้านั้นมีชีวิตอยู่ เมื่อศึกษาปฏิกิริยา myasthenic ของกล้ามเนื้อบริเวณแขนขาส่วนบน การหดตัวลดลงจะเกิดขึ้นหลังจากการระคายเคืองติดต่อกัน 40-50 ครั้งและการหายไปหลังจาก 80-90 เช่น มีปฏิกิริยา myasthenic เด่นชัดปานกลางซึ่งเป็นลักษณะของผงาด ไม่สามารถศึกษาปฏิกิริยา myasthenic ที่ขาได้เนื่องจากความทนทานต่อกระแสไฟฟ้าไม่ดี (เนื่องจากความตื่นเต้นทางไฟฟ้าลดลงในเชิงปริมาณอย่างมีนัยสำคัญ) ตรวจพบปฏิกิริยาไมแอสเทนิกในกล้ามเนื้อลูกหนู กล้ามเนื้องอร่วมของนิ้ว และกล้ามเนื้อที่อยู่ตรงข้ามกับกล้ามเนื้อโพลิซิส ครีเอตินีนในปัสสาวะ 6.8 กรัม, ครีเอตินีนในปัสสาวะ 1.972 กรัม โปรตีนทั้งหมด 8.06%, เศษส่วนโปรตีน: อัลบูมิน 69.55%, a-globulins 10.15%, β-globulins 8.7%, y-globulins 11, 6%, โพแทสเซียม 18.8 mg%, แคลเซียม 9.2 มก. %

ความอ่อนแอที่ขาใกล้เคียง การเดินแบบ "เป็ด" และความยากลำบากในการลุกขึ้นจากพื้นทำให้มีเหตุผลในการคิดถึงรูปแบบของโรคกล้ามเนื้อในเด็กและเยาวชน สิ่งที่น่าสนใจคือการโจมตีแบบ paroxysmal องค์ประกอบของลักษณะ myasthenic ความดันโลหิตที่เพิ่มขึ้น และความผิดปกติของระบบอัตโนมัติ

มีรูปแบบพื้นฐานของผงาดของ Erb ที่ไม่นำไปสู่ความก้าวหน้าของกระบวนการต่อไป รูปแบบพื้นฐานเกิดขึ้นในครอบครัวที่ญาติของ proband มีผงาดของ Erb แต่บุคคลเหล่านี้มักจะถือว่าตนเองมีสุขภาพดี รูปแบบพื้นฐานมีลักษณะเฉพาะคือการฝ่อเล็กน้อยของกล้ามเนื้อบริเวณอุ้งเชิงกรานและขาใกล้เคียง, ปฏิกิริยาตอบสนองของเข่าลดลง, กล้ามเนื้อน่องเทียมมากเกินไปและในบางกรณีเป็นการเดินแบบ "เป็ด"

บางครั้งมีการสังเกต kyphosis ของกระดูกสันหลังส่วนล่างของทรวงอกและความเรียบของ lordosis เอว

ความแตกต่างระหว่างรูปแบบเด็กและเยาวชนของ Erb และรูปแบบ humeroscapulofacial ของ Landouzi - Dejerine บางครั้งก็ยากมาก สัญญาณที่สำคัญสำหรับการวินิจฉัยแยกโรคคือความเสียหายต่อกล้ามเนื้อใบหน้า: ในรูปแบบเด็กและเยาวชนของ Erb ในบางกรณีเท่านั้นที่ลีบจะแพร่กระจายไปยังกล้ามเนื้อใบหน้า ด้วยรูปแบบ Landouzy-Dejerine กล้ามเนื้อใบหน้าจะได้รับผลกระทบเกือบตลอดเวลา พันธุกรรมของทั้งสองรูปแบบมีความแตกต่างกัน: รูปแบบ Erb ของเด็กและเยาวชนเป็นประเภทการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่น ซึ่งจำกัดเฉพาะเพศชายเท่านั้น รูปแบบ humeroscapulofacial Landuzi - Dezherina อยู่ในประเภทมรดกที่โดดเด่น ผู้ให้บริการทั้งหมดของความโน้มเอียงทางพันธุกรรมจะได้รับผลกระทบ รูปแบบพื้นฐานที่ไม่รุนแรงพบได้บ่อยในผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย

รูปแบบ pseudohypertrophic ของ Duchenne เริ่มต้นบ่อยที่สุดเมื่ออายุ 3 ปีและได้รับการถ่ายทอดแบบถอยกลับผ่านโครโมโซม X บนสายมารดา ในผู้ให้บริการสตรี บางครั้งตรวจพบอาการขนาดเล็ก (ความเสียหายต่อกล้ามเนื้อบริเวณกระดูกสันหลังส่วนเอว ฯลฯ ) โรคนี้มีลักษณะการฝ่อของกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานและต้นขาซึ่งเป็นผลมาจากการเดินบกพร่องต่อมากล้ามเนื้อของผ้าคาดไหล่และแขนได้รับผลกระทบครั้งแรกในส่วนใกล้เคียงซึ่งเป็นผลมาจากการที่ผู้ป่วยไม่สามารถยกขึ้นได้ ไหล่แล้วจึงอยู่ส่วนปลาย

ผงาดจักษุ (เสื่อมก้าวหน้าของกล้ามเนื้อตาภายนอก) มีลักษณะทางครอบครัวที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal เด่นและแบบถอย autosomal โดดเด่นด้วยความเด่นของหนังตาตกและโรคตา ท่ามกลางอาการอื่น ๆ ที่มีการฝ่อของกล้ามเนื้อของเปลือกตาบนและกล้ามเนื้อ orbicularis oculi . ในบางกรณีจะสังเกตเห็นความอ่อนแอและการฝ่อของกล้ามเนื้อบดเคี้ยวและกล้ามเนื้อ orbicularis oris กล้ามเนื้อที่เกิดจากเส้นประสาท V, VII, IX, X, XII, กล้ามเนื้อของผ้าคาดไหล่และในบางกรณีที่หายากอาจเกี่ยวข้องกับกระดูกเชิงกรานและแขนขาซึ่งเป็นผลมาจากการเดินถูกรบกวน

ข้าว. 156. Pseudohypertrophy ของ gastrocnemiusกล้ามเนื้อในเด็กที่เป็นโรคผงาด (a, b)

คนไข้เอ็ม อายุ 38 ปี เข้าคลินิกด้วยอาการเปลือกตาบนตกโดยเฉพาะด้านขวา มองเห็นภาพซ้อนเมื่อมองไปข้างหน้าและด้านซ้าย ปวดตาขวา ปวดมากขึ้นเมื่อพยายามยกตาขึ้น เปลือกตาปวดศีรษะเป็นระยะ ปรากฏการณ์เหล่านี้จะรุนแรงขึ้นในช่วงท้ายของวันและมีความเครียดทางร่างกาย เขาคิดว่าตัวเองป่วยตั้งแต่ฤดูใบไม้ผลิปี 2496 เมื่อช่วงบ่ายเปลือกตาขวาของเขาเริ่มหย่อนยาน ช่วงนี้คนไข้เหนื่อยมาก ในปี พ.ศ. 2497-2498 หนังตาตกที่เปลือกตาขวาเพิ่มขึ้นในตอนเย็น เกิดขึ้นในปี พ.ศ. 2499-2500 ราวกับว่ามันผ่านไปแล้ว ในฤดูใบไม้ผลิปี 2501 มีหนังตาตกทางด้านขวาเกิดขึ้นอีกและมีอาการปวดเล็กน้อยที่ตาขวาซึ่งมีลักษณะน่าปวดหัว ปรากฏการณ์เหล่านี้ก็เพิ่มขึ้นในช่วงบ่ายเช่นเดิม ในฤดูใบไม้ผลิปี 2505 การมองเห็นซ้อนปรากฏขึ้นเมื่อมองไปข้างหน้า ในเดือนกันยายน หนังตาตกปรากฏทางด้านซ้าย ในเวลาเดียวกัน ความอ่อนแอที่คลุมเครือก็ปรากฏขึ้นในมือ หนังตาตกทั้งสองข้างซึ่งมีความรุนแรงต่างกันไป จะอยู่ทางด้านขวามากกว่า จุดอ่อนของกล้ามเนื้อ Rectus ภายนอกทางด้านขวา และจุดอ่อนเล็กน้อยทางด้านซ้าย ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ Rectus ภายในของตาด้านซ้าย การบรรจบกันถูกทำลาย ข้อ จำกัด เล็กน้อยของการจ้องมองขึ้นไป ซ้อนเมื่อมองไปข้างหน้าและไปทางซ้าย (ในระนาบแนวนอน) ความอ่อนแอทั่วไปของกล้ามเนื้อลำตัวโดยมีการฝ่อกระจายของกล้ามเนื้อไหล่ซ้ายและในระดับที่น้อยกว่าทางด้านขวา การฝ่อของกลุ่มยืดเหยียดของกล้ามเนื้อปลายแขนด้านซ้ายมากขึ้น เพิ่มความเมื่อยล้าของกล้ามเนื้อยืดบริเวณปลายแขนและผ้าคาดไหล่มากขึ้นเรื่อยๆ รีเฟล็กซ์ไทรเซบไม่ปรากฏทั้งสองด้าน โพแทสเซียมในเลือด 24.6 มก.%, แคลเซียม 11 มก.%

ผู้ป่วยเมื่อเทียบกับภูมิหลังของโรคที่มีการบรรเทาอาการอย่างก้าวหน้าได้รับการวินิจฉัยว่ามีรอยโรคทางคลินิกของกล้ามเนื้อที่ยกเปลือกตาขึ้นทางด้านขวาและมีรอยโรคที่สมมาตรของกล้ามเนื้อกลุ่มยืดของแขนขาส่วนบนใกล้เคียงด้วย ลีบและสูญเสียการสะท้อนกลับจากกล้ามเนื้อไขว้ทั้งสองข้าง จากภาพทางคลินิก สามารถสันนิษฐานได้ว่ามีภาวะผงาดแบบจักษุวิทยาที่แตกต่างกัน

ฮอฟฟ์แมนรูปแบบที่เป็นอัมพาตของกระเปาะมีลักษณะเฉพาะคือความเสียหายต่อกล้ามเนื้อกระเปาะ และมักใช้ร่วมกับโรคตาจากภายนอก แบบฟอร์มนี้ไม่เคยส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูก’ จึงไม่เป็นไปตามรูปแบบการสืบทอดที่โดดเด่น นอกจากกล้ามเนื้อกระเปาะแล้ว กล้ามเนื้อลำตัวและแขนขาก็อาจเกี่ยวข้องกับกระบวนการนี้ด้วย

ผู้ป่วย พ. อายุ 23 ปี เข้ารับการรักษาด้วยอาการอ่อนแรงทุกส่วน ขามากขึ้น อ่อนแรงทั่วไป เคลื่อนไหวได้อย่างอิสระลำบาก หยิบของจากพื้นไม่ได้ ลุกจากเก้าอี้ไม่ได้ “ปิดนาง ตา” เมื่อกินอาหารเหลวและบางครั้งก็เคี้ยวอาหารแข็งได้ยาก - “กรามจะเมื่อยล้าและไม่บีบ” ฉันป่วยมาประมาณ 3 ปีแล้ว ความอ่อนแอปรากฏขึ้นที่ขาและแขน (เกือบจะพร้อมกัน): เธอล้มลงบนถนนไม่สามารถขึ้นบันไดอุ้มเด็กหรือบิดผ้าออกได้ ความอ่อนแอในแขนขาเพิ่มขึ้น ความอ่อนแอของเปลือกตา (“เปลือกตาตก”) ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อบดเคี้ยว บางครั้งการมองเห็นสองครั้งในระนาบแนวนอน และสำลักเมื่อกลืนอาหารเหลว รอยแยกของเปลือกตาซ้ายจะแคบกว่าด้านขวา หนังตาตกที่เปลือกตาบนทั้งสองข้าง การเคลื่อนไหวของลูกตาขึ้นมีจำกัด โดยเฉพาะทางด้านขวา บางครั้งลูกตาซ้ายไม่เคลื่อนออกด้านนอกเล็กน้อย ซ้อนในระนาบแนวนอนเมื่อมองไปทางขวาและซ้าย กล้ามเนื้อขมับทั้งสองข้างอ่อนแรงเล็กน้อย รอยพับของจมูกด้านขวาจะเรียบขึ้น หน้าก็บวม ริมฝีปากกว้าง อาตาแนวนอนทั้งสองทิศทาง การออกเสียงเสียงไม่บกพร่อง บางครั้งสำลักอาหารเหลว ปฏิกิริยาตอบสนองของคอหอยจะไม่เกิดขึ้น การฝ่อและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อบริเวณไหล่และอุ้งเชิงกราน แขนขาใกล้เคียง และมากขึ้นที่ขา ยกมือขึ้นในระดับแนวนอน ในตำแหน่งแนวนอน เขาสามารถยกขาขึ้นได้ 5-10° แต่ไม่สามารถจับขาที่ยกขึ้นได้ เขาสามารถลุกจากเตียงแล้วนั่งลงได้โดยใช้มือช่วยเท่านั้น เมื่อพยายามคุกเข่าบนเก้าอี้ ให้งอตัวและล้มลง การเดินแบบ "เป็ด" กล้ามเนื้อก็ลดลง รีเฟล็กซ์ไทรเซบไม่ปรากฏทั้งสองด้าน การสะท้อนแสงของจุดอ่อนทางด้านขวาลดลง ความตื่นเต้นง่ายทางไฟฟ้าของกล้ามเนื้อ: การลดลงเชิงปริมาณของกระแสไฟฟ้าทั้งสองประเภทซึ่งเด่นชัดที่สุดในกล้ามเนื้อของส่วนที่ใกล้เคียง อัลโดเลส 6 ยูนิต (6/1II) และ 4.8 ยูนิต (11/IV) โพแทสเซียมในเลือด 20.1 มก.% แคลเซียมในเลือด 8.4 มก.% การรวมกันของผงาดกับความเสียหายของกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อตา การบดเคี้ยว เพดานอ่อน และคอหอย ช่วยให้สามารถวินิจฉัยโรคของผงาดแบบรวมของกระเปาะ-อัมพาตและโรคทางตาได้

โรคกล้ามเนื้อส่วนปลายเสื่อมมีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นแบบออโตโซม จากการสังเกตของเรา ผู้ที่มีอายุ 30 ปีมีแนวโน้มที่จะป่วยมากขึ้น โดยมักจะน้อยกว่าในช่วงอายุ 5 ถึง 15 ปี กล้ามเนื้อส่วนปลายจะได้รับผลกระทบ อันดับแรกจะอยู่ที่ส่วนล่างและส่วนบน หลังจากผ่านไป 5-15 ปี แขนขาใกล้เคียงก็จะได้รับผลกระทบด้วยการลุกลามของโรคอย่างช้าๆ สร้างความแตกต่างด้วย Charcot-Marie amyotrophy มีความโดดเด่นด้วยการไม่มีความผิดปกติของความไว, ความชุกของกระบวนการที่มากขึ้น, การไม่มีการกระตุกของ fibrillary และปฏิกิริยาการเสื่อม

ผงาด myosclerotic Sestan-Lejeon มีลักษณะเฉพาะคือการหดตัวของเส้นใย (กล้ามเนื้อ - เอ็น - เอ็น) ซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติต่างๆ ขึ้นอยู่กับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภทเด่น จำกัดเฉพาะเพศชาย อาจเป็นเรื่องยากสำหรับผู้ป่วยที่จะยืดขาและสะโพกให้ตรง และต้องยืนในท่านั่งโดยพิงไม้ค้ำสั้นที่ยึดไว้บริเวณรักแร้ เมื่อเคลื่อนที่ในลักษณะนี้ ผู้ป่วยจะมีลักษณะคล้ายสัตว์สี่เท้า การเสียรูปสามารถแพร่กระจายไปยังกล้ามเนื้อคอ ส่งผลให้ศีรษะหมุนได้ กระบวนการ myosclerotic ในบางกรณีจะรวมกับอาการสั่น หนังตาตก อาตา และตาเหล่แบบแยกส่วน

Sestan-Lejeune myosclerotic myopathy มีลักษณะเฉพาะคือการกระจายของฝ่อที่ใกล้เคียงในแขนขาส่วนบน (เช่นในผงาด) และการกระจายส่วนปลายในแขนขาส่วนล่าง (เช่นใน amyotrophy ของระบบประสาท) โรคนี้มีลักษณะเป็นครอบครัว โดยมักเริ่มเมื่ออายุ 23-24 ปี และดำเนินไปอย่างช้าๆ กล้ามเนื้อยืดและกล้ามเนื้อลักพาตัวของเท้า (กลุ่มกล้ามเนื้อขาด้านหน้าและด้านนอก) ได้รับผลกระทบเป็นพิเศษ การยืดและการลักพาตัวของเท้าทั้งสองข้างและส่วนขยายของนิ้วเท้าจะอ่อนแอลงอย่างมาก การเดินถูกรบกวน (“หน้าก้าว”) ปฏิกิริยาตอบสนองของจุดอ่อนจางลงตั้งแต่เนิ่นๆ ไม่มีหลอกไฮเปอร์โทรฟี่ บางครั้งกระบวนการนี้เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อใบหน้า กล้ามเนื้อหน้าท้อง และส่วนยืดกระดูกสันหลัง พื้นที่ระหว่างกระดูกสะบักขยายออก ผู้ป่วยไม่สามารถยกสะบักไปที่กึ่งกลางได้ กล้ามเนื้อหน้าอก ส่วนบนและส่วนล่าง และกล้ามเนื้อลีบรูปสี่เหลี่ยมคางหมู มีความผิดปกติของความไวในทุกแขนขา รุนแรงขึ้นไปยังส่วนปลาย และเมื่อกล้ามเนื้อใบหน้าได้รับผลกระทบ - ภาวะ hypoesthesia ในช่องปาก ปฏิกิริยาการเสื่อมของกล้ามเนื้อไม่เด่นชัด ความผิดปกติของพืชในรูปแบบนี้มีน้อย

Charcot-Marie-Toots กล้ามเนื้อลีบของระบบประสาทมีลักษณะเฉพาะคือการพัฒนาของการฝ่อของกล้ามเนื้อเท้าจากนั้นมือ โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์และครอบครัวโดยธรรมชาติโดยมี autosomal dominant, recessive, sex-linked และ autosomal recessive ผู้ชายมักได้รับผลกระทบมากกว่าผู้หญิง (3:1) โรคนี้มักเริ่มเมื่ออายุ 19-20 ปี ลักษณะการเปลี่ยนแปลงของเท้า: เท้ากลวงและส่วนโค้งสูง (เช่น เท้าของฟรีดริช) บางครั้งลีบอาจลามไปจนถึงกล้ามเนื้อต้นขา

หลังจากผ่านไปไม่กี่ปีอาการฝ่อก็เข้าครอบงำกล้ามเนื้อมือ ขาดการตอบสนองของเอ็นและ periosteal การเดินมีลักษณะที่แปลกประหลาด (“ หน้าก้าว”) ผู้ป่วยมักบ่นถึงความเจ็บปวดที่แขนขาส่วนล่าง, อาชา, กำเริบจากความเมื่อยล้าของกล้ามเนื้อ, ในสภาพอากาศหนาวเย็นและชื้น S. N. Davidenkov บรรยายถึงอาการของไข้หวัดซึ่งประกอบด้วยความอ่อนแอที่เพิ่มขึ้นในแขนเมื่อเป็นหวัด ดังนั้นผู้ป่วยในฤดูหนาวจึงรู้สึกแย่กว่าในฤดูใบไม้ผลิและฤดูร้อน การกระตุกของกล้ามเนื้อลีบในกล้ามเนื้อลีบไม่ใช่เรื่องแปลก ตรวจพบการเปลี่ยนแปลงในความตื่นเต้นง่ายทางไฟฟ้าและปฏิกิริยาการเสื่อมสภาพ EMG แสดงกระแสการกระทำที่ซ้ำซาก ผิดจังหวะ มีแอมพลิจูดต่ำ โดยไม่มีการแยกความแตกต่างเป็นกระแสแอมพลิจูดขนาดใหญ่และเล็ก บ่อยครั้งที่ปฏิกิริยาในทางที่ผิดต่อการพักผ่อน EMG คือ "เดือย" ที่มีแอมพลิจูดสูง ซึ่งจัดกลุ่มเป็นจังหวะปกติและชัดเจนในลำดับ 6-12 Hz กิจกรรมทางไฟฟ้านี้ ในรูปแบบของ "จังหวะรั้วรั้ว" จะสังเกตได้ในกล้ามเนื้อของแขนขาส่วนปลาย ด้วยการหดตัวโดยสมัครใจสูงสุด จังหวะการแกว่งที่ช้าลงและแอมพลิจูดที่ลดลงจะถูกกำหนด (รูปที่ 157) บางครั้งเมื่อตรวจสอบกล้ามเนื้อแต่ละส่วนในระหว่างปฏิกิริยาโทนิคกับพื้นหลังของศักยภาพที่ลดลงจะมีการเปิดเผยแอมพลิจูดที่เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว (มากกว่า 50 ไมโครโวลต์) และความถี่ของการสั่นซึ่งบ่งบอกถึงอาการเกร็ง

ผู้ป่วย S. อายุ 32 ปี สังเกตเห็นความอ่อนแอของขาที่เพิ่มขึ้นในระหว่างการเดินระยะไกล บางครั้งอาจปวดกล้ามเนื้อน่องหลังจากเดินเป็นเวลานาน ประมาณ 4 ปีที่แล้ว หลังคลอดบุตร มีอาการปวดเกิดขึ้นที่ผ้าคาดไหล่ทั้งสองข้าง แต่ก็หายไป หนึ่งปีหลังคลอด อาการปวดและความอ่อนแรงที่ขาเพิ่มขึ้นอีกครั้ง เดินได้ยากโดยเฉพาะบนถนนซึ่งหากไม่เรียบแม้แต่น้อยฉันก็อาจล้มลงได้ ความอ่อนแอเล็กน้อยในส่วนยืดข้อมือ เมื่อคุณยกแขนขึ้น หน้าท้องด้านหน้าของกล้ามเนื้อเดลทอยด์จะหดตัวอย่างเห็นได้ชัด ข้อจำกัดเล็กน้อยของการงอเท้า มากไปทางด้านซ้าย ความแข็งแรงในกล้ามเนื้อเดียวกันนี้ลดลง ฝ่อของกล้ามเนื้อน่องของขาซ้าย ไม้ตีกลองมีลักษณะเป็นขวด รีเฟล็กซ์ของจุดอ่อนทางด้านขวาอยู่ต่ำ ส่วนด้านซ้ายหายไป การสูญเสียประสาทสัมผัสบนพื้นผิวด้านนอกของหน้าแข้งซ้ายไม่ชัดเจนมาก มี “ก้าว” เล็กน้อยเมื่อเดิน เขายืนอย่างมั่นคงด้วยเท้าของเขา แต่ไม่สามารถยืนบนส้นเท้าของเขาได้

การฝ่อของกล้ามเนื้อขาแบบก้าวหน้าด้วยการสูญพันธุ์ของปฏิกิริยาตอบสนองของจุดอ่อน, ความเจ็บปวดปานกลางในประเภท radicular ของแขนขาส่วนบนและส่วนล่างและความผิดปกติทางประสาทสัมผัสที่คลุมเครือของประเภทอุปกรณ์ต่อพ่วงทำให้สามารถวินิจฉัยภาวะ amyotrophy ของเส้นประสาท Charcot-Marie

โรคประสาทอักเสบ Hypertrophic Dejerine-Sotta เป็นชนิดย่อยของกล้ามเนื้อลีบของระบบประสาท มีลักษณะเป็นเส้นประสาทที่หนาขึ้น มันเป็นกรรมพันธุ์และครอบครัวโดยธรรมชาติ โรคนี้เริ่มต้นในวัยเด็ก เส้นประสาทมีความหนาแน่นเมื่อสัมผัส ไม่เจ็บปวด และความตื่นเต้นทางไฟฟ้าลดลง บางครั้งมีการบันทึกความเจ็บปวดจากการยิงและตรวจพบปฏิกิริยาของการเสื่อมสภาพ ความบกพร่องทางประสาทสัมผัสของประเภทโพลีนิวริติก ไม่มีปฏิกิริยาตอบสนองของเส้นเอ็น อาตา, miosis, รูม่านตาที่ไม่สม่ำเสมอซึ่งมีปฏิกิริยาช้าต่อแสง, kyphoscoliosis, dysarthria และ ataxia ก็ถูกบันทึกไว้เช่นกัน การฝ่อของกล้ามเนื้อประสาทนั้นแตกต่างจากโรคประสาทอักเสบคั่นระหว่างหน้าที่มีมากเกินไปเฉพาะในการเจริญเติบโตมากเกินไปของลำต้นของเส้นประสาท หลักสูตรของโรคเป็นไปอย่างช้าๆ อาจมีรูปแบบของโรคขั้นพื้นฐาน (ไม่ก้าวหน้า) ซึ่งมีลักษณะโดยความผิดปกติของเท้า, kyphosis หรือ kyphoscoliosis, ยั่วยวนหรือแข็งตัวของเส้นประสาทส่วนปลาย, อัมพาตเล็กน้อยของส่วนขยายของเท้าหรือนิ้วและการลดลงเล็กน้อยในผิวเผิน หรือความรู้สึกไวอย่างล้ำลึกที่ขาส่วนปลาย ปฏิกิริยาตอบสนองของเข่าและจุดอ่อนมักหายไป

การเสื่อมสภาพของ Polyneuritic ataxic ของ Refsum มีลักษณะโดยการพัฒนาของกลุ่มอาการ polyneuritis เรื้อรังที่มีอัมพฤกษ์ส่วนปลายส่วนปลายซึ่งเป็นการละเมิดความไวอย่างลึกซึ้ง มีลักษณะเป็นกรรมพันธุ์-ครอบครัว เริ่มตั้งแต่อายุ 4 ถึง 30 ปี หลักสูตรก้าวหน้าไปด้วย/การระบาด การสูญเสียการได้ยินของสมองน้อยและเสาหลัง, การตีบตันของลานสายตา, อาการเบื่ออาหาร, การสูญเสียการได้ยิน, miosis, retinitis pigmentosa ผิดปกติ, ต้อกระจก, เท้าของ Friedreich, kyphoscoliosis และความผิดปกติของโครงกระดูก แต่กำเนิด, การแยกตัวของเซลล์โปรตีนในน้ำไขสันหลัง (1-6% 0) มีการสังเกต - ในระหว่างการตรวจทางพยาธิวิทยาจะตรวจพบ polyneuritis ที่มีภาวะไขมันในเลือดสูงคั่นระหว่างหน้า, ความเสื่อมของคอลัมน์ด้านหลัง, การฝ่อของเซลล์ของเขาด้านหน้า, การฝ่อของมะกอกที่ด้อยกว่าและการเสื่อมสภาพของระบบ olivo-ponto-cerebellar รูปแบบกระดูกสันหลังและกระดูกสันหลังของ amyotrophy มีลักษณะโดยการรวมกันของกล้ามเนื้อ dystrophy กับภาพทางคลินิกของรอยโรค anterocorneal ของไขสันหลัง (ซินโดรมโปลิโอไมเอลิติส) ได้แก่โรคต่อไปนี้

Arana-Duchenne amyotrophy เริ่มโดยไม่มีใครสังเกตเห็นและพัฒนาและดำเนินไปช้ามาก ผู้ชายอายุ 40-60 ปี มีแนวโน้มที่จะป่วยมากขึ้น รอยโรคที่มีลักษณะเฉพาะคือส่วนปลายส่วนบน เนื่องจากการฝ่อและความผิดปกติของกล้ามเนื้อที่ตรงข้ามกับนิ้วหัวแม่มือ กล้ามเนื้องอสั้น ผู้ลักพาตัว นิ้วหัวแม่มือ adductor และกล้ามเนื้อระหว่างกระดูกของช่องว่างระหว่างดิจิทอลแรก และต่อมามีการฝ่อของกล้ามเนื้อระหว่างกระดูกทั้งหมด มือจึงมีรูปร่างเหมือน "อุ้งเท้าลิง" อย่างต่อเนื่อง และ "มือกรงเล็บ" ต่อมาลีบขยายไปยังกล้ามเนื้อบริเวณปลายแขนและไหล่ ("แขนโครงกระดูก") บางครั้งไปจนถึงกล้ามเนื้อคอ (หัวห้อยลงมา) กล้ามเนื้อลำตัวและผนังหน้าท้อง ต่อมากล้ามเนื้อของแขนขาส่วนล่างจะได้รับผลกระทบ (โดยหลักคือส่วนงอของเท้าและสะโพก) ปฏิกิริยาตอบสนองของเส้นเอ็นจะค่อยๆหายไป เมื่อศึกษาความตื่นเต้นง่ายทางไฟฟ้าจะพิจารณาปฏิกิริยาของการเสื่อมของกล้ามเนื้อ สัญญาณที่มีลักษณะเฉพาะมากที่สุดของโรคคือการกระตุกของกล้ามเนื้อไฟบริลลาร์และพังผืด การตรวจทางพยาธิวิทยาเผยให้เห็นการเปลี่ยนแปลงทางโภชนาการในเซลล์ปมประสาทของเขาด้านหน้า (การสูญเสียนิวเคลียส กระบวนการ การสะสมของเม็ดสี) การเสื่อมสภาพของเส้นใยของรากหน้าและการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในนั้น การเปลี่ยนแปลงความเสื่อมในปลายของเส้นใยประสาทในกล้ามเนื้อมีความเด่นชัดเป็นพิเศษ กล้ามเนื้อก็เปลี่ยนไปเช่นกัน (ฝ่อของกลุ่มเส้นใยกล้ามเนื้อ)

Amyotrophy กระดูกสันหลังของ Werdnig-Hoffmann มีลักษณะเป็นครอบครัวมักเริ่มในช่วงครึ่งหลังของปีแรกของชีวิตเด็กซึ่งบางครั้งก็มีมา แต่กำเนิด Werdnig และ Goffman ตั้งข้อสังเกตว่าโรคนี้มีระยะร้ายแรงและจบลงด้วยการเสียชีวิตในช่วง 2-4 ปีแรกของชีวิตเด็ก มีลักษณะเป็นโหมดการถ่ายทอดแบบถอยแบบออโตโซม

อาการ ในตอนแรก การเคลื่อนไหวของเด็กจะถูกจำกัดที่ขา จากนั้นในลำตัว และต่อมาอัมพฤกษ์จะครอบคลุมกล้ามเนื้อบริเวณไหล่ แขนขาส่วนบน และคอ “ท่ากบ” เป็นเรื่องปกติ (กางขาและหมุนออกด้านนอก) เนื่องจากภาวะ hypotonia ของกล้ามเนื้อทำให้เกิดภาวะขยายมากเกินไปอย่างรุนแรง ไม่มีความตื่นเต้นทางกลของกล้ามเนื้อ ในกล้ามเนื้อลีบจะพิจารณาปฏิกิริยาการเสื่อม การเปลี่ยนแปลงของกระบวนการไปสู่นิวเคลียสของเส้นประสาทสมองกระเปาะนั้นมีลักษณะเฉพาะด้วยการเพิ่มรูปแบบของอัมพาตกระเปาะ การตอบสนองของเอ็นและ periosteal ลดลงหรือไม่ปรากฏเลย การฝ่อของกล้ามเนื้อ interosseous มักนำไปสู่ปัญหาการหายใจ บางครั้งสังเกตการกระตุกของ fibrillary ความผิดปกติของระบบอัตโนมัติมักเด่นชัด: ความหนาวเย็นและอาการตัวเขียวของแขนขา, โรคอ้วน

ผู้ป่วยเสียชีวิตจากโรคปอดบวม ภาวะ atelectasis ในปอด ซึ่งเป็นผลมาจากอัมพฤกษ์ของกล้ามเนื้อระหว่างซี่โครงและกะบังลม การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาเผยให้เห็นการลดลงของจำนวนเซลล์ยนต์ในแตรด้านหน้าของไขสันหลังและก้านสมอง การทำลายรากฟันส่วนหน้าและเส้นประสาทไขสันหลัง ด้วยการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ: การลดขนาดของเส้นใยกล้ามเนื้อแต่ละส่วนโดยคงโครงสร้างไว้

มีการอธิบายกรณีต่างๆ ของการเกิดโรคในภายหลัง โดยมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ในวรรณคดีในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา มีรายงานการปรากฏตัวของภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมของกระดูกสันหลังในโรงเรียนประถมศึกษาและวัยรุ่น รูปแบบต่อไปนี้มีความโดดเด่น: 1) พิการ แต่กำเนิดซึ่ง amyotrophy กระดูกสันหลังพัฒนาในช่วงก่อนคลอด; 2) วัยเด็ก; 3) แบบฟอร์มล่าช้า รูปแบบปลายรวมถึงเด็กและเยาวชนซึ่งภาวะกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังคดปรากฏขึ้นเป็นครั้งแรกในเด็กอายุ 5-13 ปี ในรูปแบบเด็กและเยาวชนระยะของโรคจะช้าลงและมีความเสียหายต่อกล้ามเนื้อใกล้เคียงมากกว่า

Myotonic dystrophy (โรค Steinert-Batten) มีลักษณะโดยการรวมกันของกลุ่มอาการ myotonia ร่วมกับกล้ามเนื้อลีบ หลักสูตรของโรคมีความก้าวหน้า เกิดขึ้นกับสมาชิกในครอบครัวจำนวนมาก มักเกิดในผู้ชายและผู้หญิงเท่าๆ กัน และถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นแบบออโตโซมโดยมีการแทรกซึมที่ไม่สมบูรณ์ จะรุนแรงกว่าในผู้ชาย การเลือกสรรของกล้ามเนื้อลีบเป็นลักษณะเฉพาะ โรคนี้เริ่มต้นด้วยการฝ่อและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อปลายแขนจากนั้นกล้ามเนื้อเล็ก ๆ ของเท้าต่อมากล้ามเนื้อของใบหน้าและลำคอ ("คอหงส์") ช่องจมูกการตอบสนองของเอ็นหายไปและปฏิกิริยาของ myotonic จะพิจารณาจากการหดตัวของกล้ามเนื้อที่ใช้งานอยู่ . ปฏิกิริยาไมโอโทนิกสามารถเกิดขึ้นได้จากการกระตุ้นกล้ามเนื้อทางกลและไฟฟ้า โดยเฉพาะลิ้นและกล้ามเนื้อทีนาร์ คำพูดเบลอโดยมีสีจมูก (แผลที่ลิ้น myotoic ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อคอหอยเช่นปฏิกิริยา myasthenic) ลักษณะเฉพาะคือ "ใบหน้าที่มีกล้ามเนื้อมัดเล็ก" (หน้าผากมันวาว, ตาพร่า, หนังตาตกข้างเดียวหรือทวิภาคี) ตัวบ่งชี้ครีเอตินีน-ครีเอตินีนมักถูกรบกวน ความผิดปกติของระบบอัตโนมัติต่อไปนี้ถูกกำหนด: acrocyanosis, แขนขาเย็น, อาการของ Chvostek, ความล้มเหลวของมอเตอร์ของหลอดอาหารด้วยกลืนลำบาก, ดายสกินของระบบทางเดินอาหาร, ศีรษะล้านในช่วงต้น, อ่อนเพลียทั่วไป บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยประสบกับต้อกระจก ลูกอัณฑะฝ่อ สูญเสียความใคร่และความแรง ประจำเดือน และความผิดปกติทางจิต ปฏิกิริยา Myotonic ถูกกำหนดบน EMG: ศักย์ไฟฟ้าชีวภาพที่เกิดขึ้นเมื่อกล้ามเนื้อระคายเคืองโดยกระแสไฟจะดำเนินต่อไประยะหนึ่งหลังจากการหยุดการระคายเคือง ก่อตัวเป็นที่ราบสูง ในกล้ามเนื้อโครงร่าง ขนาดของนิวเคลียสจะเพิ่มขึ้น พวกมันถูกจัดเรียงเป็นโซ่ ไมโอไฟบริลส์อยู่ในสภาพเสื่อมโทรม ในระยะสุดท้ายจะสังเกตเห็นความเสื่อมของเนื้อเยื่อไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของกล้ามเนื้อ

ผู้ป่วย N. อายุ 59 ปี เข้ารับการรักษาด้วยอาการอ่อนแรงและน้ำหนักลดลงที่แขนและขา อาการตึงที่มือและเท้า รู้สึกกระตุกตามส่วนต่างๆ ของแขนขาและลำตัวในระยะสั้น และมีอาการปวดเดินใน แขนขาบริเวณผ้าคาดไหล่แผ่ไปถึงคอ ในปี 1956 เธอค้นพบว่าขณะชาร์จ เธอไม่สามารถคลายมือที่กำแน่นได้อย่างรวดเร็ว ต่อมาฉันพบว่าน้ำหนักลดลงในกล้ามเนื้อน่องซ้าย ต่อมาการสูญเสียกล้ามเนื้อแขนขาอื่นๆ ก็ค่อยๆ ดำเนินไป เท้าขวาเริ่ม “เหน็บ” เมื่อเดิน เป็นเวลาหลายปีที่เธอสังเกตเห็นอาการกระตุกและปวดในกลุ่มกล้ามเนื้อต่างๆ ของลำตัวและแขนขา ในปี 1960 ต่อมไทรอยด์ถูกเอาออก หลังจากการปรับปรุงเล็กน้อย ความแกร่งของการเคลื่อนไหวก็เริ่มเพิ่มขึ้นอีกครั้งในไม่ช้า ปีที่แล้วเขาเดินด้วยไม้เท้า ทุกข์ทรมานจากโรคกระเพาะจุดอ่อน ประจำเดือนของฉันสิ้นสุดลงเมื่อหลายปีก่อน มีการตั้งครรภ์สองครั้ง การเกิดหนึ่งครั้ง ไม่มีญาติที่มีโรคคล้ายกัน

ความซีดจางเล็กน้อยของขา คิ้วมีริ้วรอยไม่ดี ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ orbicularis oculi ทั้งสองข้างลดลง ฝ่ออย่างรุนแรงของกล้ามเนื้อขมับ, ผ้าคาดไหล่, interosseous, deltoid, "pterygoid scapulae" ข้อจำกัดของการเคลื่อนไหวอย่างแข็งขันในผ้าคาดไหล่ เครื่องยืดเท้าซ้าย และเครื่องยืดนิ้ว ไม่สามารถยกแขนที่ยื่นออกไปในแนวนอนได้ ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดลงภายใน 4 จุด ข้อต่อปลายนิ้วมีช่วงการเคลื่อนไหวและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อเป็นปกติ ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดลงในข้อต่อข้อมือ (มากขึ้นในส่วนยืดและนิ้ว) และในส่วนล่าง (มากขึ้นในส่วนยืดของเท้าซ้าย) กล้ามเนื้อบริเวณแขนขามีน้อย การเดินแบบ "เป็ด" จากถึงลาลุกขึ้นตามประเภท "สายตาสั้น" มือที่กำแน่นเป็นกำปั้นไม่สามารถปล่อยออกได้อย่างรวดเร็ว ปฏิกิริยาตอบสนองของเส้นเอ็นทั้งหมดจะไม่เกิดขึ้น

การรวมกันของการฝ่อของกล้ามเนื้อกับปฏิกิริยา myopathic และ myotonic ทำให้สามารถวินิจฉัย myotonic dystrophy (โรค Steinert-Batten)

ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อและการเผาผลาญจะเกิดขึ้นเมื่อการทำงานของต่อมไร้ท่อและต่อมเมตาบอลิซึมบกพร่อง มี myopathies ในช่วงวัยหมดประจำเดือน, myopathies ในช่วง myxedema, thyrotoxic เรื้อรังและเฉียบพลันพร้อมด้วย exophthalmos จะต้องแยกความแตกต่างจาก myasthenia Gravis, อัมพาตเป็นระยะและความเสียหายต่อต่อมหมวกไต ด้วยภาวะพาราไทรอยด์รอยด์มากเกินไป, กล้ามเนื้อลีบสมมาตร, ความอ่อนแอ, ความเจ็บปวดและการตอบสนองที่เพิ่มขึ้นในแขนขา, creatinuria และภาวะแคลเซียมในเลือดสูงและบางครั้งก็สังเกตเห็น scleroderma เมื่อถอดต่อมพาราไธรอยด์ออก อาการของผู้ป่วยก็จะดีขึ้น ในโรคแอดดิสัน การฝ่อจะมาพร้อมกับพังผืดและเส้นเอ็นที่สั้นลงพร้อมกับการหดตัว ความเจ็บปวด ตะคริว และปรากฏการณ์ของกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อ การบำบัดด้วย AKT และคอร์ติโซนช่วยให้มีการปรับปรุงที่สำคัญ กล้ามเนื้อลีบในวัยชรามีลักษณะเฉพาะคือความอ่อนแอที่เพิ่มขึ้นของกล้ามเนื้อของแขนขาใกล้เคียงที่มีการฝ่อและ areflexia การใช้ ACTH และวิตามินอีมีประสิทธิภาพ ในกลุ่มอาการคุชชิงพบว่ากล้ามเนื้อแขนขาและกล้ามเนื้อลีบลีบอย่างเห็นได้ชัด เนื่องมาจากความผิดปกติของกลูโคคอร์ติคอยด์และมิเนอรัลคอร์ติคอยด์ กล้ามเนื้อลีบเหล่านี้มีความโดดเด่นด้วยการขาดความก้าวหน้า ด้วยความผิดปกติของต่อมใต้สมองจะสังเกตเห็นอาการกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด โดยเริ่มแรกมาพร้อมกับปริมาณและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อที่เพิ่มขึ้น และต่อมาคือความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการฝ่อ ซึ่งมักจะรวมกับอะโครเมกาลี การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตทำให้เกิดการหยุดชะงักของการเผาผลาญครีเอทีน และการพัฒนาของกล้ามเนื้อลีบและความอ่อนแอ ไกลโคเจนเนซิสของกล้ามเนื้อโครงร่างเนื่องจากการขาดกรดมอลเตสที่มีการสะสมของไกลโคเจนในกล้ามเนื้อก็มาพร้อมกับการพัฒนาของกลุ่มอาการของผงาด กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนเผยให้เห็นแวคิวโอลที่เต็มไปด้วยไกลโคเจนและไขมันออสมิโอฟิลิกในเส้นใยกล้ามเนื้อ กลุ่มอาการของผงาดเกิดขึ้นระหว่างอาการมึนเมาแอลกอฮอล์เฉียบพลันและเรื้อรัง พิษแอลกอฮอล์เฉียบพลันอาจทำให้เกิดอาการบวมและเนื้อร้ายของกล้ามเนื้อ อัมพาตของกล้ามเนื้ออ่อนแรงจะมาพร้อมกับความเจ็บปวดและความรู้สึกเกินจริง ในกรณีที่รุนแรงจะเกิดภาวะโพแทสเซียมสูง เมื่อมีอาการมึนเมาแอลกอฮอล์เรื้อรัง อัมพาตที่อ่อนแอ และปวดกล้ามเนื้อบริเวณเอวเชิงกราน และที่พบได้น้อยกว่าคือคาดไหล่ การตรวจทางพยาธิสัณฐานวิทยาเผยให้เห็นการเสื่อมของเส้นใยกล้ามเนื้อ บางครั้งเนื้อร้ายของกล้ามเนื้อโฟกัส และการเสื่อมของไขมัน ในกรณีที่รุนแรงน้อยกว่า จะไม่พบการเปลี่ยนแปลงความเสื่อม ความเสื่อมของไฮยาลิน Zenker เกิดขึ้นหลังจากโรคติดเชื้อและไม่จำเพาะเจาะจง

neuromyopathies ของมะเร็งมีลักษณะอาการทางระบบประสาท, myogenic และ myasthenic การเปลี่ยนแปลง EMG ส่วนใหญ่จะพบในมะเร็งหลอดลม, มะเร็งเต้านมต่อมน้ำนมและระบบทางเดินอาหาร การผ่าตัดเอาเนื้องอกออกทำให้เกิดการถดถอยของกลุ่มอาการกล้ามเนื้อหัวใจตาย ในแต่ละกรณีเพื่อการวินิจฉัยและการรักษาที่ถูกต้องของผงาดจำเป็นต้องมีการตรวจทางระบบประสาทการรักษาต่อมไร้ท่อชีวเคมีและสรีรวิทยาของผู้ป่วย

หนึ่งในอาการหลักของโรคของระบบประสาทและกล้ามเนื้อคือความเหนื่อยล้าของกล้ามเนื้อทางพยาธิวิทยาและความอ่อนแอ - กลุ่มอาการ myasthenic ความเหนื่อยล้าทางพยาธิวิทยาสามารถเกิดขึ้นได้เมื่อการส่งแรงกระตุ้นผ่านไซแนปส์หยุดชะงัก (ความอ่อนแอปรากฏขึ้นในกล้ามเนื้อเมื่ออะซิติลโคลีนถูกทำลายโดยโคลีนเอสเทอเรสที่ผลิตมากเกินไป) เมื่อเซลล์ประสาทมอเตอร์ส่วนปลายได้รับความเสียหายเมื่อมีความผิดปกติของการเผาผลาญและโรคของต่อมไร้ท่อ: เมื่อมีการละเมิดการเผาผลาญแร่ธาตุ (ภาวะโพแทสเซียมสูง, ภาวะโพแทสเซียมสูง), การเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต (ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ, กิจกรรมบกพร่องของเอนไซม์ฟอสโฟรีเลสของกล้ามเนื้อ) ที่มีภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกินหรือภาวะพร่องไทรอยด์โดยมีการทำงานของต่อมหมวกไตมากเกินไป (ซินโดรม adrenogenital, กลุ่มอาการ Itsenko-Cushing) หรือต่อมหมวกไต ความไม่เพียงพอ (โรคแอดดิสัน) กับโรคของต่อมไธมัส (ในหลายกรณีการตัดไธม์ให้ผลบวก) โรคของตับอ่อน (ในโรคเบาหวานความอ่อนแอเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตบกพร่อง เมแทบอลิซึมของโพแทสเซียมความผิดปกติของกระบวนการฟอสโฟรีเลชั่นและ การสูญเสียไกลโคเจนของกล้ามเนื้อ) และโรคของต่อมใต้สมอง กลุ่มอาการ Myasthenic เกิดขึ้นหลังจากความเครียดทางอารมณ์ ตรงกันข้ามกับกลุ่มอาการ myasthenic เฉพาะที่ซึ่งแสดงออกโดยความอ่อนแอในแขนขา (ในบริเวณใกล้เคียง) กลุ่มอาการ myasthenic ทั่วไปในรูปแบบของความเมื่อยล้าของกล้ามเนื้อและความอ่อนแอเกิดขึ้นกับรอยโรคของระบบประสาทส่วนกลาง (หลังจากโรคไข้สมองอักเสบ การบาดเจ็บที่สมอง) และความสำคัญหลักคือความเสียหายต่อไฮโปทาลามัส ในกรณีเช่นนี้ myasthenic syndrome จะรวมกับความผิดปกติของการเผาผลาญ, ถ้วยรางวัลและความผิดปกติของระบบอัตโนมัติ EMG เผยให้เห็นประเภท myasthenic - การลดลงอย่างต่อเนื่องของศักยภาพทางชีวภาพหลังจากการกระตุ้นกล้ามเนื้อ

การวินิจฉัยแยกโรคระหว่างโรคกล้ามเนื้ออักเสบ โรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด และโรคทางประสาทและกล้ามเนื้อนั้นขึ้นอยู่กับคลินิก ประเภทของมรดก EMG และการตรวจชิ้นเนื้อ ในรูปแบบปฐมภูมิและทุติยภูมิของกล้ามเนื้อลีบแบบก้าวหน้า ความตื่นเต้นง่ายทางไฟฟ้าของกล้ามเนื้อจะแตกต่างกัน ผงาดมีลักษณะเฉพาะโดยการเปลี่ยนแปลงเชิงปริมาณในความตื่นเต้นง่ายทางไฟฟ้า และการฝ่อของกล้ามเนื้อทุติยภูมิมีลักษณะเฉพาะด้วยปฏิกิริยาการเสื่อม Electromyography ในผงาดเป็นจังหวะผิดปกติโดยสังเกตการฝ่อของกล้ามเนื้อทุติยภูมิและ "เดือย" การทดสอบ ACTH ในภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมขั้นปฐมภูมิจะทำให้มีการหลั่งครีเอทีนเพิ่มขึ้น ตรงกันข้ามกับการปลดปล่อยครีเอทีนที่ลดลง การวินิจฉัยแยกโรคระหว่างรอยโรคของระบบประสาทและกล้ามเนื้อปฐมภูมิได้รับความช่วยเหลือจากการศึกษาการทำงานของเอนไซม์ (อัลโดเลส ทรานซามิเนส และโดยเฉพาะครีเอทีนฟอสโฟไคเนส) กิจกรรมของเอนไซม์ในพลาสมา

เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในผงาด Duchenne โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระยะเฉียบพลันและเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในอะไมโอโทรฟี่ของระบบประสาท ใน 2/3 ผู้ให้บริการของผงาด Duchenne ระดับของ creatine phosphokinase จะเพิ่มขึ้นแม้ว่าจะไม่มีอาการทางคลินิกก็ตาม

การรักษาผู้ป่วยที่เป็นโรคผงาดควรมีความซับซ้อนและผสมผสานกัน Adenosine triphosphoric acid (ATP) 1-2 มล. ฉีดเข้ากล้าม (สำหรับการฉีด 30-40 ครั้ง), วิตามินอี 30-40 หยด 3 ครั้งต่อวัน, a-tocopherol หรือ erevit 1-2 มล. (สำหรับการฉีด 15 ครั้ง) , ใช้อินซูลิน 4-8 ยูนิตร่วมกับกลูโคสหรือน้ำตาล (20 เข็มต่อคอร์ส), ACTH แนะนำให้ใช้ยาต้านโคลีนเอสเตอเรส: โปรเซริน (สารละลาย 0.05%, 1 มล.), เมสตินอน (0.06 กรัม 3 ครั้งต่อวัน), กาแลนทามีน (สารละลาย 1%, 1 มล.), นิวาลิน (สารละลาย 0.5%), ไดบาโซล (สารละลาย 1%, 1 มล. ), เซคูรินิน (สารละลาย 0.2%, 1 มล.) การถ่ายเลือดของผู้บริจาคแบบเศษส่วนซ้ำ (5-7 ครั้ง) (150-200 มล.), โปรตีนไฮโดรไลเสตหรือไฮโดรไลซีน 150-250 มล. ใต้ผิวหนัง (สำหรับการถ่ายเลือด 4-6 ครั้ง), การบำบัดอัตโนมัติ, วิตามินบี (B6, B2, B6, B12) ดำเนินการ ), กรดนิโคตินิกและแอสคอร์บิก, เนโรโบล, เลซิติน, กรดกลูตามิก, ไฟติน การบำบัดทางกายภาพและการนวดตามขนาด การรับประทานอาหารอย่างมีเหตุผล และการจ้างงานที่เหมาะสมของผู้ป่วยเป็นสิ่งสำคัญ

การป้องกันโรคทางพันธุกรรม รวมถึงโรคกล้ามเนื้อเสื่อมนั้นขึ้นอยู่กับการรับรู้โรคตั้งแต่เนิ่นๆ การระบุสัญญาณการวินิจฉัยเบื้องต้นของความเสียหายของกล้ามเนื้อ และความผิดปกติทางชีวเคมีในระยะเริ่มแรกในผู้ป่วยเหล่านี้ ในการป้องกันการรักษาอย่างเป็นระบบอย่างเข้มข้นการสังเกตทางคลินิกการจัดชีวิตประจำวันของผู้ป่วยที่เป็นโรคผงาดการออกกำลังกายอย่างมีเหตุผลในโรงเรียนและวัยรุ่นและการพัฒนาข้อบ่งชี้ที่ถูกต้องในการเลือกอาชีพสำหรับผงาดบางรูปแบบเป็นสิ่งสำคัญ สิ่งสำคัญคือต้องทำการตรวจเด็กโดยคำนึงถึงความเป็นไปได้ของประวัติทางพันธุกรรมของพวกเขา (การปรากฏตัวในครอบครัวหรือครอบครัวที่บ่งชี้ถึงพยาธิสภาพของระบบกล้ามเนื้อ) การศึกษาทางชีวเคมีและอิเล็กโทรไมโอกราฟิกแบบพิเศษจะตรวจพบโรคในระยะไม่แสดงอาการเมื่อภาพทางระบบประสาทไม่เด่นชัด สิ่งสำคัญอย่างยิ่งในการป้องกันคือการจัดให้มีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ซึ่งทำให้สามารถให้คำแนะนำที่ถูกต้องเกี่ยวกับการป้องกันการเกิดของผู้ป่วยในครอบครัวที่มีโรคผงาด

โรคประสาทและกล้ามเนื้อ (NMD) เป็นกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่ใหญ่ที่สุด ซึ่งขึ้นอยู่กับความเสียหายทางพันธุกรรมที่กำหนดให้กับแตรด้านหน้าของไขสันหลัง เส้นประสาทส่วนปลาย และกล้ามเนื้อโครงร่าง

โรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อ ได้แก่ :

1) dystrophies ของกล้ามเนื้อก้าวหน้า (myopathies หลัก);

2) amyotrophies ของกระดูกสันหลังและประสาท (myopathies รอง);

3) โรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือดแต่กำเนิดที่ไม่ก้าวหน้า;

4) โรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อที่มีกลุ่มอาการ myotonic;

5) กล้ามเนื้ออ่อนแรง paroxysmal;

6) โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดรุนแรง

15.2. dystrophies ของกล้ามเนื้อก้าวหน้า (myopathies หลัก)

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้า (PMD)หรือ myopathies หลัก มีลักษณะโดยการเปลี่ยนแปลงความเสื่อมในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ

การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาด้วย PMD มีลักษณะเป็นกล้ามเนื้อบางลงโดยแทนที่ด้วยไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ใน sarcoplasm จะตรวจพบจุดโฟกัสของเนื้อร้ายโฟกัสนิวเคลียสของเส้นใยกล้ามเนื้อถูกจัดเรียงเป็นโซ่และเส้นใยกล้ามเนื้อจะสูญเสียเส้นขวางตามขวาง

คำถามเกี่ยวกับการเกิดโรคยังไม่ได้รับการแก้ไขจนถึงทุกวันนี้ ผงาดขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องในเยื่อหุ้มเซลล์ของกล้ามเนื้อ มีความหวังอันยิ่งใหญ่เกี่ยวกับอณูพันธุศาสตร์

ผงาดในรูปแบบต่างๆ แตกต่างกันไปตามประเภทของมรดก ระยะเวลาที่เริ่มมีอาการ ลักษณะและความเร็วของอาการ และภูมิประเทศของกล้ามเนื้อลีบ

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงมีลักษณะทางคลินิกคือกล้ามเนื้ออ่อนแรงและการฝ่อ PMD มีหลากหลายรูปแบบ

15.2.1. Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม (รูปแบบ pseudohypertrophic ของ PMD)

เป็นโรค PMD ที่พบบ่อยที่สุด (30:100,000) แบบฟอร์มนี้มีลักษณะเฉพาะคือการโจมตีเร็ว (2-5 ปี) และเป็นมะเร็งซึ่งส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายส่วนใหญ่ ผงาด Duchenne ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอย X-linked ยีนทางพยาธิวิทยาถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในแขนสั้นของโครโมโซม (X หรือโครโมโซม 21)

การกลายพันธุ์ของยีนค่อนข้างสูง ซึ่งอธิบายถึงความถี่ที่สำคัญของกรณีที่เกิดขึ้นประปราย การกลายพันธุ์ (ส่วนใหญ่มักเป็นการลบออก) ของยีนทำให้ไม่มี dystrophin ในเยื่อหุ้มเซลล์ของกล้ามเนื้อ ซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของ sarcolemma สิ่งนี้ส่งเสริมการปล่อยแคลเซียมและนำไปสู่การตายของไมโอไฟบริล

หนึ่งในสัญญาณแรกของโรคคือการแข็งตัวของกล้ามเนื้อน่องและปริมาตรเพิ่มขึ้นทีละน้อยเนื่องจากภาวะหลอกเทียม กระบวนการนี้เป็นจากล่างขึ้นบน ระยะลุกลามของโรคมีลักษณะเป็นการเดินแบบ "เป็ด" โดยผู้ป่วยจะเดินเตาะแตะจากด้านหนึ่งไปอีกด้านหนึ่งซึ่งสาเหตุหลักมาจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อตะโพก

เป็นผลให้มีการเอียงกระดูกเชิงกรานไปทางขาที่ไม่รองรับ (ปรากฏการณ์ Trendelenburg) และการเอียงลำตัวเพื่อชดเชยในทิศทางตรงกันข้าม (ปรากฏการณ์ Duchenne) เวลาเดินด้านข้างจะเอียงเปลี่ยนตลอดเวลา สามารถทดสอบได้ในท่า Trendelenburg โดยขอให้ผู้ป่วยยกขาข้างหนึ่งขึ้น งอเป็นมุมฉากที่ข้อเข่าและข้อสะโพก: กระดูกเชิงกรานด้านข้างของขาที่ยกสูงขึ้นจะลดลง (แทนที่จะยกขึ้นตามปกติ) เนื่องจาก ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ gluteus medius ของขารองรับ

ด้วยผงาด Duchenne, lordosis เด่นชัด, ใบไหล่มีปีก, การหดตัวของกล้ามเนื้อโดยทั่วไปและการสูญเสียการตอบสนองของข้อเข่าในช่วงต้นมักสังเกตได้ มักตรวจพบการเปลี่ยนแปลงของระบบโครงกระดูกได้ (ความผิดปกติของเท้า หน้าอก กระดูกสันหลัง โรคกระดูกพรุนแบบกระจาย) อาจมีความฉลาดลดลงและความผิดปกติของต่อมไร้ท่อต่างๆ (ซินโดรม adiposogenital, ซินโดรม Itsenko-Cushing) เมื่ออายุ 14-15 ปี ผู้ป่วยมักจะไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างสมบูรณ์ ในระยะสุดท้าย อาการอ่อนแรงอาจแพร่กระจายไปยังกล้ามเนื้อใบหน้า คอหอย และกะบังลม ส่วนใหญ่มักเสียชีวิตในทศวรรษที่ 3 ของชีวิตจากโรคกล้ามเนื้อหัวใจหรือการติดเชื้อเพิ่มเติม

ลักษณะเด่นของผงาด Duchenne คือการเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วของเอนไซม์กล้ามเนื้อจำเพาะ - creatine phosphokinase (CPK) นับสิบหลายร้อยเท่ารวมถึงการเพิ่มขึ้นของ myoglobin 6-8 เท่า

สำหรับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ สิ่งสำคัญคือต้องมีการขนส่งแบบเฮเทอโรไซกัส ใน 70% ของเฮเทอโรไซโกต สัญญาณไม่แสดงทางคลินิกและทางคลินิกของพยาธิวิทยาของกล้ามเนื้อถูกกำหนด: ความหนาและการขยายตัวของกล้ามเนื้อน่อง ความเหนื่อยล้าของกล้ามเนื้ออย่างรวดเร็วในระหว่างการออกกำลังกาย การเปลี่ยนแปลงในการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ และศักยภาพทางชีวภาพตามข้อมูล EMG

การหดตัวของกล้ามเนื้อโครงร่างได้รับผลกระทบในบางโรค ในหลายกรณี ความผิดปกติไม่ได้เกิดจากสภาพทางพยาธิวิทยาของเส้นใยกล้ามเนื้อเอง แต่เกิดจากส่วนที่เกี่ยวข้องของระบบประสาท ตัวอย่างเช่น โปลิโอคือการติดเชื้อไวรัสที่ทำลายเซลล์ประสาทสั่งการ ทำให้เกิดอัมพาตของกล้ามเนื้อโครงร่างและถึงขั้นเสียชีวิตเนื่องจากการหายใจล้มเหลว มวลกล้ามเนื้อโครงร่างทั้งหมดมีสัดส่วนมากถึง 40% ของน้ำหนักตัว ร่างกายมนุษย์มีกล้ามเนื้อมากถึง 400 มัด ประกอบด้วยเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อโครงร่าง

กล้ามเนื้อโครงร่าง- อวัยวะที่ทำหน้าที่เคลื่อนไหวเป็นหลัก ในบรรดาหน้าที่เพิ่มเติมของกล้ามเนื้อเป็นที่น่าสังเกตว่าการมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อในการส่งเลือดส่วนปลายกลับสู่หัวใจหน้าที่เพิ่มเติมนี้มีความเด่นชัดโดยเฉพาะในกล้ามเนื้อของแขนขาส่วนล่าง นอกจากนี้ในภาวะอุณหภูมิร่างกายต่ำกว่าปกติกล้ามเนื้อจะทำหน้าที่ให้ความร้อน

ในบรรดาโรคของกล้ามเนื้อโครงร่าง โรคที่พบบ่อยที่สุดคือโรคของกล้ามเนื้อโครงร่างที่มีลักษณะ dystrophic (myopathies) และการอักเสบ (myositis) กล้ามเนื้ออาจเป็นสาเหตุของเนื้องอกได้หลายชนิด สิ่งที่น่าสนใจเป็นพิเศษในหมู่โรคกล้ามเนื้อเสื่อม ได้แก่ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้า (โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้า) และโรคกล้ามเนื้อในโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดรุนแรง (myasthenia Gravis)

กล้ามเนื้อเสื่อมก้าวหน้า (ผงาดก้าวหน้า) รวมถึงโรคเรื้อรังทางพันธุกรรมปฐมภูมิต่างๆ ของกล้ามเนื้อโครงร่าง (เรียกว่าปฐมภูมิเพราะไม่มีความเสียหายต่อไขสันหลังและเส้นประสาทส่วนปลาย) โรคนี้มีลักษณะโดยการเพิ่มขึ้นของกล้ามเนื้อลีบซึ่งมักจะสมมาตร ร่วมกับกล้ามเนื้ออ่อนแรงมากขึ้นเรื่อย ๆ จนถึงไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างสมบูรณ์

สาเหตุและการเกิดโรคศึกษาน้อย มีการกล่าวถึงความสำคัญของความผิดปกติในโปรตีนโครงสร้าง โครงตาข่ายซาร์โคพลาสมิก ภาวะปกคลุมด้วยเส้น และการทำงานของเอนไซม์ของเซลล์กล้ามเนื้อ โดดเด่นด้วยการเพิ่มขึ้นของกิจกรรมของเอนไซม์ของกล้ามเนื้อในซีรั่มเลือด, ความผิดปกติของอิเล็กโทรสรีรวิทยาที่สอดคล้องกันในกล้ามเนื้อที่เสียหาย, และครีเอตินูเรีย

การจำแนกประเภทขึ้นอยู่กับประเภทของมรดกอายุเพศของผู้ป่วยการแปลกระบวนการและระยะของโรคมี 3 รูปแบบหลักของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้า: Duchenne, Erb และ Leucen ลักษณะทางสัณฐานวิทยาของกล้ามเนื้อ dystrophy รูปแบบเหล่านี้มีความคล้ายคลึงกัน

Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม (รูปแบบแรก) ที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม X มักจะปรากฏเมื่ออายุ 3-5 ปีบ่อยกว่าในเด็กผู้ชาย ขั้นแรก กล้ามเนื้อบริเวณอุ้งเชิงกราน ต้นขา และขาจะได้รับผลกระทบ จากนั้นจึงกระทบต่อผ้าคาดไหล่และลำตัว โรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Erb (รูปแบบเด็กและเยาวชน) มีรูปแบบการถ่ายทอดลักษณะเด่นของออโตโซมและพัฒนาในช่วงวัยแรกรุ่น กล้ามเนื้อบริเวณหน้าอกและไหล่ส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบ และบางครั้งอาจเกิดที่ใบหน้า (ใบหน้าที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง - หน้าผากเรียบ, ปิดตาไม่เพียงพอ, ริมฝีปากหนา) อาจเกิดการฝ่อของกล้ามเนื้อหลัง เอวเชิงกราน และแขนขาใกล้เคียงได้ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมไลเดน เป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ เริ่มต้นในวัยเด็กหรือวัยแรกรุ่น และดำเนินไปเร็วกว่ารูปแบบวัยรุ่น (Erb) แต่จะดีขึ้นกว่ารูปแบบแรก ๆ (ดูเชนน์) กระบวนการนี้เริ่มต้นจากกล้ามเนื้อบริเวณอุ้งเชิงกรานและสะโพก แล้วค่อยๆ เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อลำตัวและแขนขา

กายวิภาคศาสตร์พยาธิวิทยาโดยปกติแล้วกล้ามเนื้อจะมีลักษณะฝ่อ ผอมบาง และสูญเสียไมโอโกลบิน ดังนั้นเมื่อตัดออกจึงมีลักษณะคล้ายเนื้อปลา อย่างไรก็ตาม ปริมาตรของกล้ามเนื้อยังสามารถเพิ่มขึ้นได้เนื่องจากการเติบโตของเนื้อเยื่อไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ว่างอยู่ ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของ Duchenne mกล้ามเนื้อ dystrophy (pseudohypertrophic mกล้ามเนื้อ dystrophy)

ในการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ เส้นใยกล้ามเนื้อจะมีขนาดแตกต่างกัน: เช่นเดียวกับแกร็นก็มีการขยายใหญ่ขึ้นอย่างมาก นิวเคลียสมักจะอยู่ตรงกลางของเส้นใย การเปลี่ยนแปลง Dystrophic ในเส้นใยกล้ามเนื้อ (การสะสมของไขมัน, การลดลงของปริมาณไกลโคเจน, การหายไปของ cross-striations), เนื้อร้ายและ phagocytosis เด่นชัด สัญญาณของการงอกใหม่จะพิจารณาจากเส้นใยกล้ามเนื้อแต่ละส่วน เซลล์ไขมันสะสมอยู่ระหว่างเส้นใยกล้ามเนื้อที่เสียหาย ในกรณีที่รุนแรงของโรค จะพบเส้นใยกล้ามเนื้อฝ่อเพียงเส้นเดียวเท่านั้นที่พบในการเจริญเติบโตของไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

มีการศึกษาการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของเส้นใยกล้ามเนื้ออย่างละเอียดในรายละเอียดเพิ่มเติมใน Duchenne mกล้ามเนื้อ dystrophy เมื่อเริ่มเกิดโรค การขยายตัวของ sarcoplasmic reticulum จุดโฟกัสของการทำลายไมโอไฟบริล การขยายตัวของช่องว่างระหว่างไฟบริลลาร์ซึ่งปริมาณไกลโคเจนเพิ่มขึ้น และการเคลื่อนที่ของนิวเคลียสไปยังศูนย์กลางของเส้นใย ในระยะสุดท้ายของโรค ไมโอไฟบริลจะเกิดการแตกตัวและความไม่เป็นระเบียบ ไมโตคอนเดรียจะบวม ระบบ T จะขยายตัว ในเส้นใยกล้ามเนื้อจำนวนการรวมไขมันและไกลโคเจนเพิ่มขึ้นและออโตฟาโกไลโซโซมจะปรากฏขึ้น ในตอนท้ายของโรค เส้นใยกล้ามเนื้อจะมีความหนาแน่นมากขึ้น ล้อมรอบด้วยสารคล้ายไฮยาลิน และมาโครฟาจและเซลล์ไขมันจะปรากฏขึ้นรอบๆ เส้นใยกล้ามเนื้อที่ตาย

ความตายในคนไข้ที่กล้ามเนื้อเสื่อมรุนแรงมักเกิดจากการติดเชื้อในปอด

โรคที่เกิดจากการเผาผลาญพลังงานในกล้ามเนื้อบกพร่อง

กล้ามเนื้อโครงร่างมักใช้พลังงานจากแหล่งพลังงานหลัก 2 แหล่ง ได้แก่ กรดไขมันและกลูโคส ส่งผลให้การใช้กลูโคสหรือไขมันบกพร่องอาจมาพร้อมกับอาการทางคลินิกที่ชัดเจนในระบบกล้ามเนื้อ อาการที่รุนแรงที่สุดของพยาธิวิทยานี้คืออาการปวดกล้ามเนื้อเฉียบพลันซึ่งอาจนำไปสู่การสลาย rhabdomyolysis และ myoglobinuria อย่างรุนแรง สิ่งที่ควรกล่าวถึงอีกอย่างคือความอ่อนแอของกล้ามเนื้อที่ก้าวหน้าซึ่งจำลองการเสื่อมของกล้ามเนื้อ ไม่มีคำอธิบายของการมีอยู่ของกลุ่มอาการทางคลินิกที่แตกต่างกันทั้งสองนี้

Glycogenosis (โรคการสะสมไกลโคเจน) และข้อบกพร่องของไกลโคไลติก มีความผิดปกติของการเผาผลาญไกลโคเจนสี่ประเภท (ประเภท II, III, IV และ V) และความผิดปกติของไกลโคไลซิสสี่ประเภท (ประเภท VII, IX, X และ XI) ซึ่งแสดงออกโดยความผิดปกติที่สำคัญของกล้ามเนื้อโครงร่าง

การขาดมอลเตสของกรด (ไกลโคจีโนซิสประเภท II) Acid maltase เป็นเอนไซม์ไลโซโซมจากกลุ่มของกรดไฮโดรเลสซึ่งมีฤทธิ์ของกลูโคซิเดส a-1,4 และ a-1,6 โดยจะย่อยไกลโคเจนเป็นกลูโคส ในเวลาเดียวกันบทบาทของเอนไซม์นี้ในการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตไม่ได้ถูกกำหนดไว้อย่างชัดเจน ภาวะพร่องกรดมอลเตสทางคลินิกมีสามรูปแบบ ซึ่งแต่ละรูปแบบได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยแบบออโตโซม พื้นฐานทางชีวเคมีสำหรับอาการทางคลินิกต่างๆ ของการขาดเอนไซม์นี้ไม่ชัดเจน

ในวัยเด็ก การขาดกรดมอลเตสจะปรากฏเป็นไกลโคจีโนซิสทั่วไป เมื่อแรกเกิดไม่พบพยาธิสภาพ แต่ในไม่ช้าก็ตรวจพบกล้ามเนื้ออ่อนแรง, cardiomegaly, hepatomegaly และขนาดลิ้นที่เพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัด การสะสมของไกลโคเจนในเซลล์ประสาทสั่งการของไขสันหลังรวมถึงในก้านสมองทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอรุนแรงขึ้น ทารกดังกล่าวมักจะเสียชีวิตภายในปีแรกของชีวิต

ในเด็กและผู้ใหญ่โรคนี้แสดงออกว่าเป็นกล้ามเนื้อเสื่อม รูปแบบของโรคในวัยเด็กมีลักษณะเฉพาะคือพัฒนาการช้าของเด็กความอ่อนแอของกล้ามเนื้อส่วนต้นของแขนขาและการเพิ่มขนาดของกล้ามเนื้อน่อง โรคนี้อาจดำเนินไปพร้อมกับการพัฒนาของการหายใจล้มเหลว ความตายมักเกิดขึ้นเมื่อสิ้นทศวรรษที่ 2 ของชีวิต การมีส่วนร่วมของหัวใจอาจเกิดขึ้นได้ แต่ตับและ Macroglossia นั้นหาได้ยาก

โรคในผู้ใหญ่เริ่มต้นในช่วงทศวรรษที่ 3-4 ของชีวิตและอาจวินิจฉัยผิดพลาดว่าเป็นภาวะเสื่อมของแขนขาหรือกล้ามเนื้ออักเสบ อาการเริ่มแรกของโรคคือการหายใจล้มเหลวที่เกิดจากกะบังลมอ่อนแรง ตับ หัวใจ และลิ้นมักไม่ได้รับผลกระทบ ข้อสันนิษฐานของการวินิจฉัยเกิดขึ้นหลังจากตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อซึ่งพบแวคิวโอลที่มีไกลโคเจนและกรดฟอสฟาเตส กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแสดงให้เห็นว่าไกลโคเจนมีความเกี่ยวข้องกับเยื่อหุ้มและอยู่ในเนื้อเยื่ออย่างอิสระ การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายทำได้โดยการตรวจทางชีวเคมีของกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ กิจกรรมของกรดมอลเตสในปัสสาวะลดลง ระดับการทำงานของซีรั่มของ CK สามารถเกินค่าปกติได้ 10 เท่า ด้วย EMG การขาดมอลเตสสามารถแยกความแตกต่างจากกล้ามเนื้อเสื่อมได้โดยการคายประจุของกล้ามเนื้อหัวใจความถี่สูงที่มาพร้อมกับศักยภาพของมอเตอร์สั้นกับพื้นหลังของภาวะ fibrillation และศักยภาพที่แหลมคมเชิงบวก

ความไม่เพียงพอของเอนไซม์ที่ยับยั้งการแตกแขนงของโมเลกุลไกลโคเจน (ไกลโคจีโนซิสชนิดที่ 3) โรคในวัยเด็กที่ค่อนข้างรุนแรงนี้แสดงออกโดยตับโต การชะลอการเจริญเติบโต และภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ ไม่ค่อยสังเกตอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงเล็กน้อย หลังวัยแรกรุ่น อาการเหล่านี้มักจะลดลงหรือหายไปโดยสิ้นเชิง ดังนั้นกล้ามเนื้ออ่อนแรงและมวลกล้ามเนื้อลดลงบางส่วนอาจเนื่องมาจากการออกกำลังกายลดลงเนื่องจากความทนทานต่อการออกกำลังกายไม่ดี ข้อสันนิษฐานของการวินิจฉัยที่เป็นไปได้เกิดขึ้นเมื่อหลังจากที่ผู้ป่วยทำการออกกำลังกายเป็นพิเศษสำหรับกล้ามเนื้อบริเวณปลายแขนแล้วเนื้อหาของกรดแลคติคในเลือดจะไม่เพิ่มขึ้น กิจกรรม CK ในซีรั่มมักจะเพิ่มขึ้น EMG เผยลักษณะการเปลี่ยนแปลงของผงาด เช่นเดียวกับสัญญาณของความหงุดหงิดที่เพิ่มขึ้นของเยื่อหุ้มเซลล์โดยแรงกระตุ้นของกล้ามเนื้อหัวใจ ในการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อจะพบแวคิวโอลที่มีปริมาณไกลโคเจนเพิ่มขึ้น เพื่อยืนยันการวินิจฉัย จำเป็นต้องมีการศึกษาทางชีวเคมีของกล้ามเนื้อ

การขาดเอนไซม์ที่แตกแขนงไกลโคเจน (ไกลโคจีโนซิสชนิดที่ 4) การขาดเอนไซม์นี้เป็นพยาธิสภาพที่รุนแรงและร้ายแรงของเด็กทารกซึ่งความผิดปกติของกล้ามเนื้อโครงร่างจางหายไปเมื่อเทียบกับการพัฒนาของภาวะตับวายเรื้อรัง อย่างไรก็ตาม ภาวะกล้ามเนื้อน้อยและกล้ามเนื้อลีบอาจบ่งบอกถึงโรคกล้ามเนื้อหลักหรือกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ

การขาดฟอสโฟรีเลสของกล้ามเนื้อ (ไกลโคจีโนซิสประเภท V) ความอดทนต่อการออกกำลังกายที่ไม่ดีเป็นอาการหนึ่งของการขาดฟอสโฟรีเลสของกล้ามเนื้อ ซึ่งอธิบายครั้งแรกในปี 1951 แมคอาร์เดิล. โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยแบบออโตโซม ผู้ชายป่วยบ่อยกว่าผู้หญิง หลังวัยแรกรุ่น ผู้ป่วยจะรู้สึกปวดกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรวดเร็วหลังจากออกกำลังกายอย่างหนัก เช่น การวิ่ง การยกน้ำหนัก วรรณกรรมกล่าวถึงโรคต่างๆ ที่เริ่มตั้งแต่ในวัยเด็กและต่อมา ผู้ป่วยจำนวนมากรายงานปรากฏการณ์ลมครั้งที่สองที่เกิดขึ้นหลังจากพักผ่อนช่วงสั้น ๆ หรือหลังจากออกกำลังกายช้าลง ซึ่งทำให้พวกเขาสามารถออกกำลังกายได้เป็นเวลาหลายปี ความเหนื่อยล้าทางกายภาพในผู้ป่วยดังกล่าวนำไปสู่การพัฒนาของ rhabdomyolysis, myoglobinuria และไตวาย กล้ามเนื้ออ่อนแรงถาวรและกล้ามเนื้อลีบแบบก้าวหน้านั้นพบได้น้อยมาก ดังนั้นการตรวจร่างกายในช่วงเวลาระหว่างการกำเริบของโรคมักจะไม่เปิดเผยพยาธิสภาพ อวัยวะอื่นไม่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้

กิจกรรม CK ในซีรั่มอาจมีความผันผวนอย่างมีนัยสำคัญและอาจเพิ่มขึ้นแม้ในช่วงที่ไม่มีอาการ การทดสอบภาระของกล้ามเนื้อปลายแขนไม่ได้มาพร้อมกับการเพิ่มขึ้นของระดับกรดแลคติคในเลือด การค้นพบ EMG เป็นเรื่องปกติ เว้นแต่จะดำเนินการทันทีหลังจากเกิดภาวะ rhabdomyolysis การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเผยให้เห็นถุงที่มีไกลโคเจนอยู่ใต้ซาร์โคเลมมา การปรากฏตัวของการขาดฟอสโฟรีเลสของกล้ามเนื้อสามารถพิจารณาได้โดยการย้อมสีฮิสโตเคมีของตัวอย่างเนื้อเยื่อวิทยาหรือโดยการตรวจทางชีวเคมีของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ ผู้ป่วยสามารถคงความกระฉับกระเฉงได้ตลอดชีวิต โดยเว้นจากการทำงานหนักเกินไป

การขาดฟอสโฟฟรุกโตไคเนส (ไกลโคจีโนซิสประเภท VII) โรคนี้คล้ายกับการขาดฟอสโฟรีเลสของกล้ามเนื้อและยังถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติ ในบรรดาคนไข้ ผู้ชายจะมีอำนาจเหนือกว่า เช่นเดียวกับการขาดฟอสโฟรีเลส ช่วงเวลากระตุ้น และข้อมูลห้องปฏิบัติการ การขาดเอนไซม์ประเภทนี้ตรวจพบได้โดยการย้อมสีฮิสโตเคมีของการเตรียมกล้ามเนื้อสำหรับฟอสโฟฟรุกโตไคเนส (FFrK) เพื่อการวินิจฉัยที่เชื่อถือได้ จำเป็นต้องมีการศึกษาทางชีวเคมีของเอนไซม์ของกล้ามเนื้อ ในผู้ป่วยบางรายที่ขาดเอนไซม์นี้ อาจเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเล็กน้อย การเพิ่มจำนวนเรติคูโลไซต์ในเลือดส่วนปลาย รวมถึงการเพิ่มขึ้นของปริมาณบิลิรูบินในเลือดเป็นไปได้ เนื่องจากการขาด FFrK เกิดขึ้นไม่เพียงแต่ในกล้ามเนื้อเท่านั้น แต่ยังอยู่ในเม็ดเลือดแดงด้วย

กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับการขาดเอนไซม์ไกลโคไลติกใหม่ ตั้งแต่ปี 1981 มีการระบุข้อบกพร่องของเอนไซม์ไกลโคไลติกอีกสามชนิด: ฟอสโฟกลีเซอเรตไคเนส (PGlK) (ประเภท IX), ฟอสโฟกลีเซอเรตมิวเตส (PGlM) (ประเภท X) และแลคเตตดีไฮโดรจีเนส (LDH) (ประเภท XI)

กรดไขมันอิสระเป็นแหล่งพลังงานเกิดขึ้นจากไตรกลีเซอไรด์ที่สะสมอยู่ในกล้ามเนื้อ และจากการไหลเวียนของไลโปโปรตีนชนิดความหนาแน่นต่ำมาก ซึ่งถูกสลายโดยไลโปโปรตีนไลเปสในเยื่อบุผนังหลอดเลือดในเส้นเลือดฝอย คาร์นิทีนซึ่งเป็นสารตั้งต้นที่จำเป็นสำหรับการเผาผลาญไขมัน ผลิตขึ้นในตับและขนส่งไปยังกล้ามเนื้อ

ในกล้ามเนื้อ กรดไขมันอิสระจะถูกรวมเข้ากับโคเอ็นไซม์เอ (CoA-SH) โดยแฟตตี้อะซิลซินเทเตสที่พบในเยื่อหุ้มไมโตคอนเดรียชั้นนอกเพื่อสร้างแฟตตี้อะซิล-โคเอ็นไซม์เอ (F-acyl-CoA) การเคลื่อนย้ายผ่านเยื่อหุ้มไมโตคอนเดรียชั้นในจำเป็นต้องมีการถ่ายโอนคาร์นิทีนโดยคาร์นิทีน ปาลมิทีน ทรานสเฟอร์เรส I (CPT-1) ซึ่งจับกับพื้นผิวด้านนอกของเยื่อหุ้มไมโตคอนเดรียชั้นใน ภายในไมโตคอนเดรีย ไขมันอะซิลคาร์นิทีน (P-acylcarnitine) จะถูกสังเคราะห์โดย CPT-P ซึ่งสัมพันธ์กับพื้นผิวด้านในของเยื่อหุ้มไมโตคอนเดรียชั้นใน ในกรณีนี้ โคเอ็นไซม์อะซิลไขมัน A จะเกิดปฏิกิริยาออกซิเดชันกับบีความผิดปกติของการเผาผลาญไขมัน

ไขมันเป็นสารตั้งต้นของพลังงานที่สำคัญ โดยเฉพาะอย่างยิ่งระหว่างการพักกล้ามเนื้อและระหว่างการออกกำลังกายเป็นเวลานานแต่ไม่มากการขาดคาร์นิทีน

การขาดคาร์นิทีนมีรูปแบบทั้งแบบ myopathic และ systemic (ทั่วไป)

การขาดคาร์นิทีนทั่วร่างกายคือโรคถอยแบบออโตโซมในวัยทารกและเด็กปฐมวัย โดยมีลักษณะเฉพาะคือกล้ามเนื้ออ่อนแรงมากขึ้นเรื่อยๆ และมีอาการโรคสมองจากโรคตับ โดยมีอาการคลื่นไส้ อาเจียน หน้ามืด โคม่า และเสียชีวิตก่อนวัยอันควร ปริมาณคาร์นิทีนในเลือดต่ำทำให้รูปแบบนี้แตกต่างจากการขาดคาร์นิทีนในกล้ามเนื้อหัวใจตาย ไม่มีสาเหตุที่ทราบแน่ชัดที่อาจทำให้เกิดหรืออธิบายระดับคาร์นิทีนในเลือดต่ำได้ ผู้ป่วยบางรายแสดงการสังเคราะห์คาร์นิทีนลดลง ในขณะที่บางรายมีการขับถ่ายออกทางปัสสาวะเพิ่มขึ้น กิจกรรม CK ในซีรั่มอาจเพิ่มขึ้นเล็กน้อย ในการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อจะพบการสะสมของไขมัน ในบางกรณีการสะสมของสารเหล่านี้จะสังเกตได้ในตับ หัวใจ และไตด้วย ในผู้ป่วยบางราย แต่ไม่ใช่ทั้งหมด carnitine หรือ corticosteroids แบบรับประทานมีประสิทธิภาพ

การขาดคาร์นิทีนปาล์มมิทิลทรานสเฟอเรสการขาดเอนไซม์นี้เกิดจากการเกิด myoglobinuria ซ้ำ ยังไม่ทราบแน่ชัดว่ากิจกรรมที่คาร์นิทีนปาล์มมิทีนทรานสเฟอร์เรส (CPT) เกิดขึ้นในกรณีนี้ลดลงหรือไม่: CPT-I หรือ CPT-II การขาดเอนไซม์นี้ดูเหมือนจะเป็นผลมาจากความผิดปกติของคุณสมบัติของเอนไซม์ทางพยาธิวิทยา การออกกำลังกายที่ดี (การเล่นฟุตบอล การเดินป่าระยะไกล) สามารถกระตุ้นให้เกิดภาวะ rhabdomyolysis ได้ อย่างไรก็ตาม บางครั้งไม่สามารถระบุปัจจัยที่ทำให้เกิดการตกตะกอนได้ สัญญาณแรกของโรคมักปรากฏในวัยเด็ก ซึ่งแตกต่างจากรอยโรคของกล้ามเนื้อในความผิดปกติของไกลโคไลติกเมื่อหลังจากการออกกำลังกายระยะสั้น แต่รุนแรง ปวดกล้ามเนื้อปรากฏขึ้นซึ่งบังคับให้ผู้ป่วยปฏิเสธที่จะออกกำลังกายต่อไปและด้วยเหตุนี้จึงป้องกันตัวเองด้วยการขาด CBT อาการปวดกล้ามเนื้อจะไม่เกิดขึ้นจนกว่าแหล่งพลังงานทั้งหมดของ กล้ามเนื้อจะหมดลงและการทำลายจะไม่เริ่มขึ้น ในระหว่างการสลายสลายกล้ามเนื้อจะเกิดความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรง ดังนั้นผู้ป่วยบางรายอาจจำเป็นต้องช่วยหายใจ ตรงกันข้ามกับการขาดคาร์นิทีน เมื่อ CBT ไม่เพียงพอระหว่างการโจมตีของโรค ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อจะยังคงอยู่ และการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อไม่เผยให้เห็นการสะสมของไขมันในนั้น การวินิจฉัยต้องมีการตรวจเนื้อหา CPT ในกล้ามเนื้อโดยตรง การรักษาเกี่ยวข้องกับการเพิ่มปริมาณคาร์โบไฮเดรตในอาหารก่อนออกกำลังกาย หรือการทดแทนไตรกลีเซอไรด์สายโซ่ขนาดกลางด้วยไตรกลีเซอไรด์สายโซ่ยาวในอาหารของผู้ป่วย

อย่างไรก็ตามวิธีการรักษาทั้งหมดนี้ยังไม่เป็นที่พอใจอย่างสมบูรณ์เอนไซม์ adenylate deaminase แปลง 5-adenosine monophosphate (5-AMP) ไปเป็น inosine monoฟอสเฟต (IMP) เพื่อปล่อยแอมโมเนีย ซึ่งอาจมีบทบาทในการควบคุมกล้ามเนื้อ adenosine triฟอสเฟต (ATP) ในปี 1978 สามารถระบุกลุ่มผู้ป่วยที่มีอาการปวดกล้ามเนื้อและไม่สามารถออกกำลังกายได้ซึ่งมีการขาดเอนไซม์ myoadenylate deaminase การขาดเอนไซม์นี้เป็นเรื่องปกติและเกิดขึ้นในประมาณ 1% ของประชากร ซึ่งสามารถกำหนดได้โดยการย้อมสีพิเศษของการเตรียมเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ หรือโดยการตรวจทางชีวเคมีของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ เมื่อตรวจสอบการทดสอบการรับน้ำหนักของกล้ามเนื้อบริเวณปลายแขนจะตรวจพบการก่อตัวของแอมโมเนียที่ลดลง เนื่องจากคำอธิบายดั้งเดิมของโรคนี้ จึงยังไม่มีการระบุอาการทางคลินิกที่ชัดเจนยิ่งขึ้น บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยที่มีโรคทางประสาทและกล้ามเนื้ออื่น ๆ (ความเสียหายต่อเซลล์ของเขาด้านหน้าของไขสันหลัง, กล้ามเนื้อเสื่อม, myasthenia Gravis) ก็พบว่ามีเอนไซม์นี้ไม่เพียงพอ ความสำคัญหลักของการละเมิดนี้ไม่ได้รับการกำหนดไว้อย่างชัดเจน

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงของไมโตคอนเดรียกลุ่มของโรคที่ต่างกันซึ่งมีลักษณะเป็นพยาธิวิทยาของไมโตคอนเดรียมีชื่อมาจากการเตรียมเนื้อเยื่อชิ้นเนื้อที่ตรวจชิ้นเนื้อด้วยสีไตรโครมชนิดพิเศษ Kearns-Sayre syndrome เป็นโรคที่เกิดขึ้นประปรายในวัยเด็กและมีลักษณะเฉพาะคือโรคตาจากภายนอกที่ก้าวหน้ามากขึ้น ความผิดปกติของการนำ intracardiac ซึ่งมักจะนำไปสู่การปิดกั้นขวางโดยสมบูรณ์ นอกจากนี้ยังพบการเสื่อมสภาพของจอประสาทตา ผู้ป่วยมีขนาดเตี้ย และข้อบกพร่องของอวัยวะสืบพันธุ์ด้วย

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีภาวะจักษุภายนอกที่ก้าวหน้าและกล้ามเนื้อใกล้เคียงอ่อนแรงอาจแยกแยะได้ยากจากกลุ่มอาการ Kearns-Sayre เมื่อเร็ว ๆ นี้ มีการระบุกลุ่มอาการอื่นซึ่งกำหนดโดยตัวย่อ MERRF 1 ซึ่งโรคลมบ้าหมูรูปแบบ myoclonic รวมกับเส้นใยสีแดงหยาบที่พบในการเตรียมกล้ามเนื้อเนื้อเยื่อวิทยา โรคนี้เกิดขึ้นในช่วงทศวรรษที่ 1 ถึง 5 ของชีวิต และมีลักษณะเฉพาะคืออาการชักทั่วไป กล้ามเนื้อกระตุก ภาวะสมองเสื่อม สูญเสียการได้ยิน และการสูญเสียการได้ยิน

โรคที่สามจากกลุ่มนี้คือกลุ่มอาการ MELAS 2 (1 MERRF - myotonicepilepsy, เส้นใยสีแดงมอมแมม (หมายเหตุเอ็ด) 2 MELAS-myopathyencephalopathy, lacticacidosis, stroke-likeepisodes (ed. note) ซึ่งเป็นโรคที่ก้าวหน้าอย่างช้าๆ มีลักษณะโดย ไมโทคอนเดรีย ผงาด เอนเซ็ปฟาโลพาที แลคติคแอซิโดซิส อาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมองที่มีภาวะอัมพาตครึ่งซีกชั่วคราว ภาวะครึ่งซีกครึ่งซีกหรือตาบอดเยื่อหุ้มสมอง และอาการชักแบบโฟกัสหรือแบบทั่วไปไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่มีหลักฐานว่าในกรณีครอบครัว โรคนี้สามารถถ่ายทอดโดยไมโทคอนเดรีย ไม่ใช่โครโมโซม DNA .

บันทึกบนโซเชียลเน็ตเวิร์ก: