사람이 땀을 흘리는 이유와 발한 메커니즘의 특징. Gibson-Cook 테스트(땀 염화물) - “낭포성 섬유증 테스트

ICD-10: E84.0

일반 정보

낭포성 섬유증(CF)– 상염색체 열성 유전 유형인 보편적 외분비병증을 갖는 가장 흔한 유전병입니다. 질병의 자연 경과는 심각하며 80%의 경우는 생후 첫 해에 사망합니다. CF의 주요 증상은 재발성 세균 감염을 동반하는 기도의 만성 폐쇄 과정입니다. 외분비 췌장 기능이 부족한 소화 시스템 장애; 땀액의 전해질 함량 증가; 남성의 폐쇄성 무정자증은 정관의 선천적 양측 무형성으로 인해 발생합니다. 영어 문헌에서는 이 질병을 낭포성 섬유증이라고 부릅니다. 이 질병은 북아일랜드와 덴마크의 1:1700에서 핀란드의 1:25000에 이르기까지 백인이 우세하며(신생아 발병률 1:2000~1:2500) 전 세계적으로 발생합니다. 라틴 아메리카에서 CF는 1:5000의 빈도로 흔히 발생하고, 아프리카계 미국인에서는 이 수치가 1:17000이며, 몽골 인종 대표에서는 CF가 거의 발생하지 않습니다. 성별에 따른 차이는 중요하지 않습니다.
병인학
환자 신체의 특징적인 병리학적 변화의 원인은 7번 염색체의 장완(7q31)에 위치한 유전자의 두 대립유전자 모두에 돌연변이가 존재하기 때문입니다. 이 유전자는 27개의 엑손으로 구성되어 있으며 상피 세포의 정점 표면에서 순환 아데노신 모노포스페이트 조절 염화물 채널 역할을 하는 낭포성 섬유증 막횡단 조절 단백질(CFRP)의 합성을 제어합니다. 수천 가지 유형의 돌연변이가 기술되었으며, 가장 흔한 돌연변이(전 세계적으로 평균 약 70%, 터키의 30%에서 네덜란드의 88%까지 다양한 인구의 변화) 돌연변이 F508이 발생합니다. TRBM의 위치 508에서 페닐알라닌(F)의 결실(손실)()을 초래하는 엑손 10. 다른 유형의 돌연변이 빈도는 일반적으로 중요하지 않으며 서유럽 국가에서는 그 중 5개(G542X, G551D, R553X, W1282X, N1303K)만이 1%를 초과합니다. 돌연변이의 유형은 질병의 성격과 중증도에 어느 정도 영향을 미칩니다. 부모 모두 이형접합성 상태의 돌연변이 TRBM 유전자가 하나 있는 경우 CF에 걸린 아이가 태어나게 됩니다.
병인
TRBM 유전자의 돌연변이로 인해 상피세포의 정점막을 통한 염소 이온의 수송 장애는 세포의 나트륨 재흡수를 증가시키고 전해질 구성을 변화시키며 외분비샘의 분비를 탈수시켜 신체의 병리생리학적 과정과 발달을 유발합니다 주요 임상 증상 중. 모든 외분비샘은 정도는 다르지만 병리학적 과정에 관여합니다. 땀샘의 세 가지 유형의 변화가 나타납니다. 1) 두껍고 점성이 있는 호산구성 기질(췌장, 장벽의 다세포 땀샘, 간내 관, 담낭, 턱밑 타액선)이 축적되어 배설관이 막히고
샘의 내강 또는 소엽에 분비물이 정체되어 결과적으로 낭종이 형성되고 이후에 췌장에 방광 섬유증이 생기고 담즙이 정체되어 돌이 형성됩니다. 2) 정상적인 구성의 분비선에 의한 생산, 그러나 더 두껍고 증가된 양(기관기관지선, 브루너선); 3) 땀샘, 이하선 및 작은 타액선의 정상적인 조직학적 구조로 인해 Na 및 Cl 이온이 과도하게 분비됩니다.

임상 사진
낭포성 섬유증은 주로 호흡기 및 소화기 계통에 영향을 미치는 다기관 질환입니다.
신생아 폐의 거시적 변화는 극히 드뭅니다. 과도하게 두꺼운 점액 분비와 함께 점액 섬모 청소가 추가로 중단되면 두꺼운 비정상적인 분비물로 다양한 크기의 기관지가 막히게되며, 그 결과 일반적으로 생후 첫해에는 건조하고 비생산적이며 발작적이며 해킹, 백일해, 가래를 분리하기 어려운 증상이 나타납니다. "폐쇄 - 염증 과정 - 감염 - 점액 과잉 분비"의 악순환이 발생하면 아이의 상태가 점차 악화됩니다. 초기 단계에서 감염원은 주로 황색 포도상 구균으로, 화농성 가래의 황색을 유발하고 기관지 확장증이 발생하여 폐의 파괴적인 변화가 증가합니다. 조만간 녹농균(Pseudomonas aeruginosa)이 합류하고 나중에 우세하게 되며 가래의 색이 녹색으로 변하고 체온이 갑자기 양초처럼 38-40°C로 상승하는 에피소드가 나타납니다. CF 환자는 민감도가 증가합니다. 둘 다 미생물. 폐의 감염성 및 염증성 과정은 주로 해당 임상 양상과 함께 기관지염 또는 폐렴 유형에서 발생할 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 기관지 상피의 파괴가 심해지고 기관지 확장증이 발생합니다. 폐기종으로 변화된 폐 조직 영역과 번갈아 발생하는 무기폐가 발생하여 타악기 소리에 해당 변화가 발생할 수 있습니다. 어떤 경우에는 기흉, 객혈, 출혈 등의 합병증이 발생할 수 있습니다. 폐고혈압과 우심실 비대(폐성심)가 발생합니다. CF 환자의 95%는 심각한 폐 또는 폐심부전으로 인해 사망합니다. 특징은 양측성 만성 화농성 부비동염과 비용종증이 발생하는 것입니다.
소화 시스템의 장애는 췌장의 외분비 기능이 부족하고 특징적인 임상 증상이 있는 소화 불량 증후군의 발생을 특징으로 합니다. 빈번하고 양이 많고 악취가 나는 변, 지방과 혼합, 뚜렷한 자만심, 체중 및 길이가 전보다 감소함 정상적인 값. 심각한 지방변의 경우 직장 점막 탈출이 발생할 수 있으며 이는 본질적으로 기능적이며 적절한 효소 대체 요법으로 사라집니다. 자궁에서 발생하는 심각한 췌장 부전은 태변 장폐색으로 신생아에서 나타나며, CF가 있는 노인 환자에서는 통증이 있는 원위 장의 일시적 폐쇄와 동일합니다. 지질과 단백질의 불충분한 흡수, 신체의 점진적인 변성은 호흡기계의 병리학적 변화를 심화시킵니다. CF 환자의 15%는 췌장 기능 부전이 없을 수 있으며 이는 임상 분류에 반영됩니다.
CF는 췌장 외에도 간에도 영향을 미칩니다. 담즙 정체의 배경에 대해 담석증 및 담도 간경변이 발생하며 상대적으로 변하지 않은 생화학적 매개변수와 함께 보다 뚜렷한 형태학적 변화(촉진 시 조밀함, 간 비대, 담즙 정체의 초음파 징후 및 간경변 변화)가 특징입니다. 식도 정맥류, 전복벽 및 복수로 인한 문맥 고혈압 형태의 합병증이 매우 빠르게 발생합니다. 노인 환자에서는 당뇨병이 발생할 수 있습니다. 생후 1년차 소아에서는 단백질 흡수 장애로 인해 부종과 빈혈을 동반한 저단백혈증이 나타나 예후가 크게 악화되는 경우가 있습니다.
심한 발한(고열, 신체 활동 증가)은 전해질의 막대한 손실과 세포 저장성 탈수로 인한 붕괴 상태로 이어질 수 있습니다.
CF 환자의 영양 상태가 심각하게 위반되어 사춘기 시작이 지연됩니다. 남성 환자의 대다수(95-97%)는 정관이 없으며, 이는 성인기에 불임의 원인인 폐쇄성 무정자증으로 나타납니다. 선천성 양측 정관 무형성증이 남성 CF 환자의 유일한 임상 증상일 가능성이 있습니다. 여성의 경우에는 자궁경부 점액의 점성 증가로 인해 출산력이 다소 감소하지만, 영양상태가 양호하면 임신 기간을 성공적으로 유지하고 건강한 아이를 출산할 수 있습니다.

진단 제제의 분류 및 예시

진단 제제의 분류 및 예시
임상 분류에는 CF의 임상적 징후와 검사실 징후의 존재를 기반으로 임상 형태를 식별하고 과정의 중증도와 합병증의 존재 여부를 평가하는 작업이 포함됩니다.
CF의 다음과 같은 임상 형태가 구별됩니다.
췌장 부전이 있는 CF;
췌장 부전이 없는 CF, 포함.
정관의 선천성 양측 무형성증이 있는 일차 생식기 형태;
비정형 형태.
CF의 심각성. 환자 상태의 중증도는 검사 당시 결정됩니다. Shwachman-Kulchitsky 등급 척도에 따라 포인트 단위로 표시됩니다.
4개 항목의 점수가 합산됩니다. 상태는 다음과 같이 평가됩니다.
86~100점 – 매우 좋음, 71~85점 – 좋음, 56~70 – 만족함, 41~55점 – 보통, 40점 이하 – 심각함.
질병의 경과는 다음과 같이 정의됩니다.
무거운– 환자의 점수가 40점 미만이거나 적어도 한 번 있었던 경우, 또는 6개월 이내에 점수가 15점 이상 감소하고 초기 점수가 60점 이하인 경우
중등도– 환자의 점수가 55점 미만이거나 적어도 한 번 있었던 경우, 또는 6개월 이내에 점수가 60-70점의 초기 점수로 10점 이상 감소한 경우; 환자가 신생아 기간 동안 태변 장폐색증을 앓은 경우;
폐- 환자가 70점 미만의 점수를 받은 적이 없으며, 6개월 이내에 점수 감소가 5점을 초과하지 않고 초기 점수가 80점 이상인 경우.
CF의 합병증:
무기폐.
기흉.
객혈, 출혈.
아스페르길루스증.
폐 심장.
태변 장폐색.
직장 탈출증.
황달.
문맥고혈압증후군.
저염소혈증 및 저나트륨혈증으로 인한 허탈.
진단의 예:
1. 중등도의 췌장 기능 부전을 동반한 낭포성 섬유증.
2. 췌장 기능 부전을 동반한 낭포성 섬유증, 심한 경과. 오른쪽 기흉.
3. 췌장 부전이 없는 낭포성 섬유증, 일차 생식기
형태.
4. 낭포성 섬유증, 비정형 형태, 경미한 경과.

진단
두 가지 기준이 존재하는 경우(적어도 하나의 위치에 대해) CF 진단은 신뢰할 수 있는 것으로 간주됩니다.

CF 진단 기준
1. 하나 이상의 특징적인 표현형 변화
또는
CF를 가진 형제자매(가족력)
...을 더한
2. 2개 이상의 시험에서 필로카르핀 이온삼투요법 중 얻은 땀 염화물 농도 증가
또는
TRBM 유전자의 두 돌연변이 확인.

진단적 중요성을 갖는 CF의 표현형 변화 특징.
1. 다음과 같이 나타나는 호흡기계의 만성 질환:
a) 점성 가래가 생성되는 만성 기침;
b) CF에 전형적인 병원성 미생물(Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia의 점액성 및 비점액성 균주)에 의한 호흡기의 지속적인 집락화/감염;
c) 흉부 엑스레이의 지속적인 변화(예: 기관지 확장증, 무기폐, 침윤, 과다팽창);
d) 휘파람소리와 간헐적인 호흡으로 나타나는 기도 폐쇄;
e) 비용종; 부비동염 또는 부비동염의 방사선학적 변화;
f) 드럼 스틱 형태의 손가락 말단 지골 변형.
2. 소화 시스템 및 영양 상태의 변화, 즉:
a) 장내: 태변 장폐색증, 원위 폐쇄 증후군, 탈출증:
소장(태변장폐색증과 동일);
직장;
b) 췌장에서: 전형적인 대변 변화를 동반한 외분비 췌장 기능부전, 재발성 췌장염;
c) 간에서: 국소 담즙성 간경변증 또는 간의 다엽성 간경변증의 임상적 또는 조직학적 징후;
d) 영양 상태의 장애: 식품 성분의 불충분한 흡수 징후(나이에 따라 필요한 체중 및 신장의 부족), 부종 및 빈혈을 동반한 저단백혈증, 지용성 비타민의 이차적 결핍.
3. 급성 염분 손실 증후군, 만성 대사성 알칼리증.
4. 정관의 선천성 양측 무형성증과 관련된 남성의 폐쇄성 무정자증.
외분비 췌장 부전은 대변 엘라스타제-1 활성 연구 결과로 확인해야 합니다. 대변의 50mcg/g 미만으로 효소 활성이 감소하면 심각한 정도인 50-100mcg/g(중등도의 췌장 부전)을 나타냅니다.
위에 나열된 표현형의 특징적인 변화 외에도 CF 환자는 이 진단을 의심하는 데 도움이 되는 다른 임상 증상을 보일 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
어린 시절
짠맛이 나는 피부
물 속에서 손가락의 피부가 매우 빠르게 주름지고,
지방변이 없는 어린이의 체중 증가 지연,
장기간 폐쇄성 황달,
저나트륨혈증/저칼륨혈증 및 대사성 알칼리증을 동반한 가성물물교환증후군,
비타민 E 결핍에 수반되는 용혈성 빈혈 또는 부종,
천식;
어린 시절
다갈증, 다뇨증 및 체중 감소로 인한 포도당 내성 감소,
간 비대,
비장종대 및 식도 정맥류를 동반한 문맥 고혈압,
작은 키, 사춘기 지연.
준임상 연구를 이용한 임상 진단은 CF 진단을 확립하는 주요 기준으로 인식됩니다.
표현형의 특징적인 변화가 없거나 중증도가 매우 낮은 경우는 경미한 질병 경과를 보이는 CF 환자, 비정형 형태의 CF 및 질병의 임상적 발현 이전 기간에 발생할 수 있습니다.
가족 역사. CF에 걸린 형제자매가 있거나 있었던 개인은 CF에 걸릴 위험이 25%입니다. 따라서 CF 환자의 모든 형제자매는 철저한 임상 검사와 땀 검사, 분자 진단(특정 가족이 유익한 경우)을 받습니다.
땀 테스트.이 테스트는 CF 진단을 위한 최적의 표준입니다. 고전적인 Gibson-Cook 방법은 땀의 일부에서 염소와 나트륨 이온(또는 염소 단독)의 농도를 결정하는 것으로 구성되며, 이는 필로카르핀을 사용한 이온삼투요법의 표준 절차에서만 얻습니다.
땀검사는 염화물 농도가 다음보다 높을 때 양성으로 간주됩니다.
60mEq/L, 의심됨 – 40-60mEq/L, 음성 – 40mEq/L 이하. 표준 방법에 따라 자격을 갖춘 직원이 올바른 기술 수행을 통해 최소 100mg의 땀을 흘리면서 최소 2주의 테스트 간격을 두고 2회 이상 반복하면 양성 결과가 진단적으로 의미가 있습니다. 160mEq/L 이상의 염화물 농도는 생리학적으로 불가능하며, 이러한 결과는 땀을 채취하거나 분석할 때 오류가 발생했음을 나타냅니다.
저단백혈증 및 부종이 있는 CF 환자에서 특정 항생제를 복용할 경우 땀 검사에서 위음성이 나타날 수 있습니다. 3세 이하 환자의 경우
3개월에는 진단 수준이 낮아져 40mEq/L입니다.
위양성 검사는 부신 부전, 신성 요붕증, 신장증, 마우리악 증후군, 갑상선 기능 저하증, 점액다당증, 외배엽 이형성증, 글리코겐증 2형, 후코시다증, 중증 이영양증 및 신경성 식욕부진, 가족성 담즙울체와 같은 CF 이외의 질병이 있는 경우 발생합니다. , 가족성 부갑상선 기능 저하증, HIV 감염.
비정형 형태의 CF에서는 땀 검사가 정상이거나 경계선일 수 있습니다. TRBM 유전자의 특정 유형의 돌연변이가 설명되었으며 이는 정상 또는 거의 정상에 가까운 땀 염화물 농도를 동반합니다.
따라서 대부분의 경우 CF의 적어도 한 가지 임상 증상이 있는 경우 땀 검사에서 양성이 나오면 진단이 확정됩니다. 그러나 땀검사에서 음성이 나온다고 해서 환자에게 CF가 없다는 의미는 아닙니다.
TRBM 유전자의 두 가지 돌연변이 확인.돌연변이 분석은 전문 유전 실험실에서 수행됩니다. DNA를 얻는 데 가장 자주 사용되는 물질은 혈액(방법에 따라 헤파린 또는 EDTA가 첨가된 전혈 또는 특수 여과지의 혈액 얼룩), 산전 및 착상 전 진단을 위한 협측 상피 세포(융모막, 양막, 태반)입니다. 세포, 개별 할구. 일반적으로 중합효소연쇄반응(PCR)을 사용하여 DNA 분자로부터 많은 복사본을 얻은 후 TRBM 유전자의 돌연변이 존재 및 유형을 분석합니다. 현재 1,000가지 이상의 돌연변이 유형이 알려져 있습니다. 돌연변이 유형을 확립하는 것은 진단적(환자 출생 전후 또는 출생 전 CF의 진단 확인)뿐만 아니라 일부 예후적 중요성(특정 유전자형-표현형 상관 관계가 있음)도 있습니다.
두 대립유전자에 동일한 돌연변이가 있는 CF 환자는 동형접합체이고, TRBM 유전자의 두 대립유전자에 서로 다른 유형의 돌연변이가 있는 환자는 복합 이형접합체입니다. CF 환자의 부모 중 압도적 다수는 TRBM 유전자의 이형접합성 보인자입니다.
CF 진단을 확정하는 과정에서 7번 염색체 모두에서 TRBM 유전자의 두 돌연변이를 확인하는 것은 매우 특이성이 높지만 그다지 민감한 검사는 아닙니다. 따라서 두 개의 돌연변이가 검출되면 특정 환자에서 CF 진단이 확립된 것으로 간주되며 이를 검출하지 못했다고 해서 해당 환자가 CF가 아니라는 의미는 아닙니다.
비정형 형태의 CF 식별. CF의 비정형 표현형에는 다양한 중증도의 만성 호흡기 질환, 정상적인 외분비 췌장 기능 및 정상(<40 мэкв/л) или граничащее с нормой содержание хлорида пота. Также к атипичной форме отнесены случаи наличия у пациента единственного клинического проявления (напр., панкреатита, поражения печени, синусит и др.). У таких больных необходимо проводить углубленное клиническое, рентгенологическое и лабораторное обследование:
1. 호흡기의 미생물학적 검사
2. 기관지 확장증 검색:
2차원 방사선 촬영,
컴퓨터 단층 촬영.
3. 부비동염 상태 연구:
2차원 방사선 촬영,
컴퓨터 단층 촬영.
4. 췌장의 외분비 기능에 대한 정량적 연구:
대변 엘라스타제-1 활성 측정.
5. 남성 생식기 검사:
정자 조영술,
비뇨기과 검진,
초음파 검사,
고환 생검.
6. 다른 진단의 배제:
알레르기,
면역학적 문제,
섬모 상피의 구조 및 기능 장애,
전염병.
최종 진단 알고리즘
대부분의 CF 환자의 경우 형제자매에게 하나 이상의 특징적인 임상적 변화나 CF 질환이 있으면 진단이 제안됩니다. TPBM 유전자의 비정상적인 기능은 일반적으로 2주 간격으로 실시한 두 번의 땀 검사에서 땀의 염화물 농도가 증가한 양성 결과를 보거나 CF 유전자에서 두 가지 돌연변이가 확인된 것으로 문서화됩니다. 환자의 표현형에 전형적인 또는 비정형 변화가 있으나 TRBM 유전자의 기능 장애가 확인되지 않은 경우 임상 진단에는 계속해서 추가적인 노력이 필요합니다.

감별진단
낭포성 섬유증은 재발성 폐쇄성 기관지염, 기관지 천식, 백일해, 고정 섬모 증후군, 기관지의 선천적 기형(진단되지 않은 낭성 섬유증의 경우 일반적으로 부당한 수술 치료가 시행되어 환자의 상태가 호전되지 않음)과 감별되어야 하며, 슈와크만-다이아몬드 증후군, 췌장 외분비 기능의 기능 장애, 췌장 저형성증, 흡수 장애 증후군.

치료
기본 치료의 기본 원리.
1. CF의 췌장 부전은 샘의 형태학적 비가역적 변화(낭포성 섬유증)로 인해 발생하며, 이는 지속적이고 평생에 걸쳐 충분하고 적절한 효소 대체 요법이 필요합니다.
2. CF의 주요 소화 과정 장애는 주로 소화 불량의 성격을 가지며 흡수 장애 현상은 이차적으로 발생합니다. 따라서 CF 환자에게 아미노산, 트리글리세리드, 중쇄지방산 및 단당류를 함유한 치료 혼합물을 사용하면 긍정적인 효과가 나타나는 것은 당연합니다.
3. CF 환자의 땀에 함유된 나트륨 및 염소 이온 함량이 높으면 이러한 거대 원소가 과도하게 손실되고 어떤 경우에는 치명적인 손실이 발생합니다. CF의 경우 음식 및/또는 음료와 함께 추가 소금 섭취가 필수입니다.
4. 일부 예외를 제외하고 CF 중 췌장의 변화는 본질적으로 염증성이 아니며 환자의 양을 줄일 필요가 없습니다.
식품의 지방, 단백질, 탄수화물 및 외인성 효소에 의한 분해. CF 환자를 위한 식이 영양은 제품 범위나 준비 방법에 어떤 제한도 필요하지 않습니다.
5. CF 환자는 육안적으로는 온전한 폐를 가지고 태어나지만, 환자의 90%는 호흡기계의 병리학적 변화나 그 합병증으로 사망합니다. 이는 CF 동안 기관지 샘에 의한 두껍고 점성이 있는 분비물이 지속적으로 분비되어 점액 섬모 청소를 방해하고 "점액 정체 - 방해 - 염증 - 감염 - 점액 과다 분비"라는 악순환이 나타나기 때문입니다. 따라서 아주 어릴 때부터 환자 자신의 노력으로 점액을 지속적으로 희석하고 기관지에서 제거하여 호흡기를 소독하는 것이 필요합니다. 이런 점에서 치료용 기관지경술의 사용은 정당하지 않다.
6. 지속적인 집락화 경향이 있는 호흡기계의 염증 과정에 고병원성 미생물을 추가하려면 질병이 악화되는 동안이 아니라 계획된 과정에서 미생물의 민감성을 고려한 항생제를 사용해야 합니다.
7. 담즙이 두꺼워지고 정체되며 CF의 담도계에 결석이 형성되는 경향이 있으므로 담즙 및 간 보호제의 사용이 필요합니다.
8. 비타민(주로 지용성 및 미량원소) 결핍의 영양적 원인은 종합 비타민 제제의 지속적인 사용을 필요로 합니다.
9. 지역 CF 센터 의사의 권장 사항이 올바르게 실행되는지 감독하고 통제하면서 외래 환자를 치료하는 것이 좋습니다.
기본치료
1. 영양. 지방에서 35-45%, 단백질에서 15%, 탄수화물에서 45-50%의 일일 칼로리 섭취량을 얻는 것이 좋습니다. 일일 식단의 단백질과 지방의 총량은 연령에 따른 탄수화물의 100%, 즉 125%이어야 합니다. 지방은 주로 식물성이어야 합니다. 추가 소금 섭취(NaCl)는 3세 이전에는 2~3g/일, 3세 이후에는 3~5g/일입니다. 더운 기후에서는 고열, 신체 활동 증가 및 발한으로 인해 소금의 양을 늘리십시오.
다이어트의 특징: 제품은 저지방이어서는 안됩니다. 충분한 휴식 시간을 갖는 정규 식사; 밤에는 음식을 먹는 것이 좋습니다(1~2회). 충분한 양의 거친 섬유. 필요한 경우 비위관이나 위루관을 통해 공격적인 영양공급이 이루어집니다.
2. 장용 코팅에 미세과립 췌장 효소(바람직하게는 소형 미세과립)를 사용하여 매 식사에 수반되는 효소 대체 요법. 제제에 포함된 리파제, 아밀라제 및 프로테아제의 비율은 췌장 분비의 생리적 구성(15:12:1)과 일치해야 합니다.
1일 복용량은 외분비 췌장 부전 정도에 따라 리파제 1000-10000 단위/kg 체중/일로 계산되며, 음식의 양과 질(특히 지방 함량)을 고려하여 매 식사에 분배됩니다. . 용량 조정은 공동 프로그램에 중성 지방이 없을 때까지 또는 72시간 대변 수집에서 지방 흡수 계수를 결정하여 수행됩니다. 12세 미만의 어린이에게는 고농축 효소(1캡슐에 리파제 25,000~40,000단위)의 사용을 권장하지 않습니다. 효소 제제는 알칼리성 액체와 함께 복용하지 말고 식사와 함께 복용해야 합니다.
3. 특수 의약 혼합물 - 주 또는 보조 식품으로 어린 아이들을 위해, 나이가 많은 어린이와 성인을 위해 - 추가 제품으로, 바람직하게는 야간 수유용입니다. 복용량은 연령과 체중 결핍 정도에 따라 다릅니다. 혼합물을 복용하면 췌장 효소의 복용량을 줄일 수 있습니다.
4. 점액 용해제 - 지속적으로 약물을 번갈아 사용하거나 며칠 동안 휴식을 취하지만 7을 넘지 않습니다.
N-아세틸시스테인: 2세 미만 어린이 – 최대 150mg/일, 2-6세 – 최대 300mg/일 6~10세 - 450mg/일; 10세 이상 – 600mg/일. 성인과 어린이의 경우 장기간의 아세틸시스테인을 사용할 수 있습니다.
S-카르보메틸시스테인: 2~6세 어린이 - 최대 750mg/일, 6세 이상 - 최대 1500mg/일.
Ambroxol 염산염: 2세 미만 어린이 – 최대 15mg/일, 2~5세 – 최대 22mg/일, 5~12세 – 최대 45mg/일, 12세 이상 – 최대 150 mg/일.
암브록솔 염산염을 아세틸시스테인 또는 카르보시스테인과 결합하는 것이 가능합니다. 아세틸시스테인을 항생제와 함께 복용하는 것은 바람직하지 않습니다. 최소 2시간의 휴식이 필요합니다. 반대로 암브록솔염산염은 항생제의 효과를 강화시키므로 동시에 사용하는 것이 좋습니다.
나열된 점액 용해제의 적용 형태는 경구 투여, 흡입 및 비경구 흡입 시 고장성 염화나트륨 용액(3 또는 6%)입니다. 각 CF 환자는 Pari-Boy 또는 Pari-Unior와 같은 개별 흡입기(분무기)를 보유해야 합니다.
태변 장폐색의 경우, 20% 아세틸시스테인 용액은 관장 시 3-4회 복용량으로 하루 최대 30ml까지 경구로 처방됩니다(50ml의 물에 희석된 20% 용액 최대 50ml).
5. 점액 용해제를 사용하여 액화된 가래를 제거하는 물리적 방법: 진동 마사지, 타진, 배액 위치에서 접촉 호흡; 기도 세척 기술 - 호흡 기술의 활성 주기, 자가 배액, 호기 양압, 조랑말 호흡, 입술 저항을 이용한 확장된 호기 등; 특별 운동, 트램폴린 점프, 공 운동.
점액 동원 및 제거의 물리적 방법은 개별 계획에 따라 적응증에 따라 하루 2-3회 매일 수행됩니다.
6. 항생제 치료. 항생제를 선택할 때 호흡기 점액에 대한 미생물학 연구 결과가 고려됩니다.
S.aureus가 있는 경우 아목시실린, 클록사실린, 디클록사실린, 리팜피신, 세푸록심, 아미노글리코사이드가 선호되며 설파메톡사졸-트리메토프림도 사용됩니다.
P.aeruginosa가 있는 경우 가장 효과적인 것은 시프로플록사신, 아즈로실린, 피페라실린, 세프타지딤, 아미노글리코사이드 및 이미페넴입니다.
S.aureus 및 P.aeruginosa가 호흡기에 집락화된다는 사실을 확립할 때 시프로플록사신, 아미노글리코사이드, 또는 3세대 세팔로스포린과 아미노글리코사이드의 병용 요법을 계획하는 것이 바람직합니다. 경구용 클록사실린과 흡입 시 토브라마이신의 장기 과정은 좋은 효과를 나타냅니다.
7. Choleretic 약물 - holagogum, 담즙 유출, choleretic 효과가있는 허브 혼합물, 약물은 한 달에 20 일 과정으로 10 일 휴식 시간을 번갈아 가며 처방됩니다.
담즙정체, 담석증의 경우 우르소데옥시콜산, 결석이 감소하거나 사라질 때까지 6~24개월 동안 10mg/kg/일. 12개월 후에도 효과가 없으면 치료가 취소됩니다.
간경변의 임상적 및 초음파 징후가 나타날 때 - S-아데노실-L-메티오닌 - 20mg/kg/일을 2회에 나누어 투여합니다. 초기 IV 코스 – 10-14일, 그 다음에는 같은 용량의 정제로 10-20일. 이 과정은 1년에 2~3회 반복됩니다.
8. 수용성 및 지용성 비타민과 미네랄(주로 Se, Mo, Zn), 카르니틴 염산염을 함유한 복합 비타민제입니다.

방지
CF에 걸린 아이가 있거나 있었던 가족에서 아이의 탄생을 계획할 때, 두 배우자와 아픈 아이의 TRBM 유전자 돌연변이 유형을 결정하기 위해 분자 분석을 수행할 필요가 있습니다. TRBM 유전자의 두 가지 돌연변이가 확인되면 환자는 태아의 유전형에 대한 산전 또는 착상 전 진단을 받을 수 있으며, 이어서 정상적인 대립유전자에 대한 동형접합체와 돌연변이의 이형접합체 보인자를 갖는 건강한 어린이가 태어날 수 있습니다.
두 돌연변이 중 하나만 확인된 경우 해당 계열은 대략적인 정보를 제공하므로 RFLP 분석을 사용한 추가 연구가 권장됩니다. 이 방법으로 가족의 정보 내용이 증가하지 않으면 이형 접합 상태에서도 병리학 적 유전자를 보유하지 않은 아이에게만 출산하는 것이 좋습니다. 또는 양수 효소의 활성에 대한 연구가 필요합니다. CF로 태아를 식별합니다.
장기 및 조직(주로 폐)의 형태적 변화의 출현 및 진행을 방지하기 위해 CF의 조기(임상 전) 진단 및 아동의 조기 치료를 위해 혈액 반점에서 면역반응성 트립신 측정을 사용하여 신생아를 선별하는 것이 가능합니다. .

땀 분석은 땀에 포함된 염분을 측정하는 것입니다. 일반적으로 피부 표면의 땀에는 소량의 나트륨과 염소만 포함되어 있습니다. 그러나 낭포성 섬유증 환자의 발병률은 다양합니다. 낭포성 섬유증의 경우 땀의 염분 함량이 2~5배 증가합니다.

땀 분석은 어떻게 수행되나요?

땀 분석을 수행하려면 환자의 피부에 특수 약물을 도포하여 환자가 땀을 흘리도록 합니다. 나타나는 땀은 종이나 거즈 압축에 모아 실험실로 보내어 염분 함량을 확인합니다. 염화물은 주로 측정됩니다. 이것이 주요 지표입니다.

땀 분석은 누구를 대상으로 실시되나요?

낭포성 섬유증이 의심되는 모든 사람들을 대상으로 땀 검사를 실시합니다. 첫 번째 테스트는 출생 후 2일째에 실시됩니다. 낭포성섬유증은 유전질환이므로 부모에게 해당이 있는 경우에는 아이의 땀검사를 즉시 실시합니다. 그러나 생후 첫 달 이후에는 땀 분석을 반복할 수 있습니다. 신생아의 피부에서는 분석을 위한 충분한 땀이 생성되지 않는 경우가 많습니다.

땀 분석을 수행하는 이유는 무엇입니까?

낭포성 섬유증을 진단하기 위해 땀 검사를 실시합니다.

2. 어떻게 준비하고 분석은 어떻게 진행되나요?

땀 테스트를 준비하는 방법은 무엇입니까?

땀분석 전 특별한 준비는 필요하지 않습니다.

땀 분석은 어떻게 수행되나요?

분석을 위한 땀은 일반적으로 유아의 오른쪽 팔이나 허벅지에서 채취되며, 성인의 경우 팔뚝 안쪽에서 채취됩니다. 땀은 대개 두 곳에 모입니다.

피부를 씻고 건조시킵니다. 그런 다음 두 번의 압축을 피부에 적용합니다. 그 중 하나는 피부가 땀을 분비하도록하는 제제에 담그고 다른 하나는 소금물에 담급니다. 전극은 전류를 사용하여 약물을 피부에 "밀어 넣는"압박 위에 놓입니다. 5~10분 후 찜질과 전극을 제거하고 피부를 다시 씻어 건조시킵니다. 그러면 피부가 붉어져 보일 것입니다. 그런 다음 깨끗한 압축 물을 피부에 바르면 약 30분 동안 땀이 흡수됩니다.

전체 절차는 약 45분 정도 소요됩니다.

3. 위험은 무엇이며 분석에 영향을 미칠 수 있는 것은 무엇입니까?

땀검사의 위험성은 무엇입니까?

땀 테스트는 감전을 방지하기 위해 항상 팔이나 다리(가슴이 아님)에서 실시됩니다. 따라서 땀 분석에는 위험이 없습니다.

땀 분석을 방해할 수 있는 것은 무엇입니까?

땀 분석을 방해할 수 있는 이유:

압축 대상 부위의 피부 발진;
각종 급성 질환;
탈수;
발한 감소 또는 증가;
사춘기 동안 신체의 나트륨 및 염소 수치의 정상적인 변화;
알도스테론 호르몬 감소;
스테로이드 약물 복용.

알만한 가치가 있는 것은 무엇입니까?

낭포성 섬유증을 확인하기 위해 일반적으로 두 가지 땀 검사가 수행됩니다. 또한 DNA의 변화를 확인하기 위해 혈액 검사를 실시할 수도 있습니다.

인간 땀의 구성 결정

건강한 사람의 땀 구성은 어떻게 되나요? 이 질문은 다양한 질병과 관련하여 많은 사람들의 관심을 끌고 있습니다. 어떤 사람들은 단순히 호기심 때문에, 다른 사람들은 관심을 갖고 있습니다. 과학자들은 땀이 99%가 물로 구성된 저장성 용액이라는 사실을 오랫동안 발견해 왔습니다. 또한 땀에는 염화나트륨(일반 식염), 요소 및 암모니아도 포함되어 있습니다.

젖산, 구연산, 아스코르브산 등 소량 함유되어 있습니다. 그리고 미량에는 마그네슘, 인, 칼륨, 칼슘, 황, 요산 및 단백질이 포함되어 있습니다.

피부의 보호 기능은 피지선의 땀과 지방이 피부 표면에 혼합되어 구현됩니다. 유해한 영향으로부터 피부를 보호하는 보이지 않는 필름이 형성됩니다.

땀의 화학적 조성

인간 땀의 화학 성분에는 염화나트륨 0.66~0.78%, 요소 0.051%, 암모니아 0.011%~0.012%가 포함되어 있습니다.

나머지 화학 물질은 소위 "미량"으로 존재합니다. 땀의 함량이 증가하면 건강 문제가 있음을 나타냅니다.

피부의 기능 중 하나는 배설입니다. 따라서 땀의 구성은 소변의 화학적 구성과 유사합니다. 이는 신장 질환의 경우 단백질 분해 산물(요소, 요산, 암모니아)의 혈액을 정상적으로 여과하고 정화할 수 없으면 땀에서 소변이나 암모니아 냄새가 나기 시작한다는 사실을 설명합니다.

어떤 사람들은 땀으로 염화물을 과도하게 배출하는데, 이는 때때로 혈액 내 염화물 부족을 초래합니다.

정상적인 조건에서 땀의 화학적 조성은 일정합니다. 흥미롭게도 인체의 각 부위에서는 다양한 구성의 땀이 생성됩니다. 예를 들어 염화물을 사용할 수 있습니다. 대부분은 목의 땀샘에서 생성되는 땀에서 발견되며, 무엇보다도 다리, 허벅지 및 손등의 피부에서 발견됩니다.

땀염화물 검사는 언제 해야 하나요?

땀 염화물 분석은 "낭성 섬유증"이라는 복합 이름의 질병이 의심되는 경우 어린이에게서 가장 자주 수행됩니다. 낭포성 섬유증의 경우 땀과 타액의 염화물 함량이 급격히 증가합니다.

소아과 의사는 언제 이 질병을 의심하기 시작합니까? 낭포성 섬유증은 유전병이기 때문에 모든 것은 유아기부터 시작됩니다. 지속적인 기침, 가래를 제거하기 어려운 경우, 빈번한 폐렴은 의사에게 알려야 합니다.

이 유전적 기능 장애는 남아와 여아 모두에게 동일하게 전달됩니다. 담즙, 타액, 땀, 점액 등 액체 분비물을 생성하는 모든 기관이 영향을 받습니다. 이러한 체액은 점성이 있어 질병의 증상이 나타납니다. 췌장 분비물이 두꺼워지면 관이 막히고 소화 과정이 중단되어 복통과 설사가 발생할 수 있습니다.

세포가 충분한 영양분을 공급받지 못하기 때문에 아이의 발달 속도가 느려집니다. 이 특이한 질병은 '소금입맞춤병'이라고도 불립니다. 아이가 뽀뽀할 때 짠맛이 나는 것을 알아차린 어머니가 그녀에게 이렇게 이름을 지어 주었습니다. 소금은 작은 결정의 줄무늬 형태로 피부에 나타날 수 있습니다.

땀의 휘발성 물질

휘발성 땀 페로몬은 파트너 선택을 담당합니다

땀 속의 휘발성 물질은 냄새를 결정하므로 미적인 관점에서 중요합니다. 박테리아가 증식하고 분해되면 휘발성 지방산이 형성됩니다. 그들은 오래된 땀의 역겨운 냄새(이 냄새를 삼투압증이라고 함)의 원인입니다.

또한 땀에는 냄새로 인식되지 않는 휘발성 물질이 포함되어 있지만 사람의 코는 이를 감지할 수 있습니다. 페로몬이라고 불리며 개인이 성적 파트너를 선택하는 데 큰 역할을 합니다. 예, 예, 때로는 땀의 성분이 이성을 끌어들이거나 밀어내는 것으로 밝혀졌습니다.

땀을 흘리는 것이 좋은가요, 나쁜가요?

많은 사람들이 땀을 흘리는 것이 좋은 것인지 나쁜 것인지에 대해 우려하고 있습니다. 그러나 땀을 흘리는 것은 신체적, 심리적(정서적) 요인에 대한 신체의 자연스러운 반응이기 때문에 이에 대한 확실한 답은 없습니다. 땀은 더운 날씨에 우리를 식혀주고 신체 활동이나 합성 옷을 입는 동안 신체가 과열되는 것을 방지합니다. 이런 경우 땀을 흘리는 것은 확실히 사람에게 유익합니다.

그러나 땀이 너무 많이 나는 경우에는 손바닥이 젖어 친구와 악수를 할 수 없을 정도로 땀이 많이 나거나 옷이 더러워지고 젖게 됩니다. 그런 다음 물론 인생은 기쁨이되지 않으며 때로는 직업을 바꿔야합니다 (대부분 땀에 젖은 손에서 물건이 미끄러지는 손바닥 형태의 질병에서). 신경증, 의심 및 불안이 발생할 수 있습니다.

과도한 발한을 제거하는 방법에는 의학적 방법과 수술 방법이 있습니다.

다른 유형의 과도한 발한이 다른 질병(예: 결핵, AIDS 또는 암)의 징후 중 하나로 나타날 경우에는 아무런 유익이 없습니다. 이런 경우에는 가능한 한 빨리 이 끔찍한 질병의 치료를 시작해야 합니다. 여기서 가장 중요한 것은 진단입니다. 정확하고 시기적절한 진단은 의사가 기저 질환과 과도한 발한을 모두 치료하는 데 도움이 되기 때문입니다.

결론적으로 인간 피부 구조에 대한 교육 비디오를 시청해 보시기 바랍니다.

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췌장의 낭포성 섬유증 - 낭포성 섬유증 - 염색체 7번의 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 질환으로, 주요 기능은 특수 단백질인 낭포성 섬유증 막횡단 조절제(CFTR)를 통해 세포막을 통해 물과 염분, 특히 염화물의 수송을 조절하는 것입니다.

낭포성 섬유증의 진단 기준

적어도 하나의 특징적인 임상 증상(호흡기, 다한증, 위장관)이 있거나 낭포성 섬유증이 있는 형제자매가 있거나 신생아 검사 양성이고 땀 염화물이 60mEq/L 이상이거나 2개의 CFTR 유전자가 있거나 양성 비강이 있어야 합니다. 막횡단 차이 잠재력.

정량적 필로카르핀 이온삼투압 땀 검사(적절하게 수행됨)

상당한 집중력 땀의 염화물 (60mEq/L 이상)은 낭포성 섬유증에서 지속적으로 관찰됩니다. 나트륨 함량 증가(60mEq/L 이상) 또는 그보다 낮은 수준으로 증가 칼륨은 거의 모든 동형접합체에서 결정되는데, 이는 건강한 사람이나 다른 질병을 앓고 있는 환자보다 3-5배 더 높습니다. 이는 출생부터 사망까지 결정되며 손상 정도는 질병의 중증도 또는 병리학적 과정에 장기가 관여하는 정도에 따라 달라지지 않습니다. 땀의 양은 증가하지 않습니다.

땀염화물: 40~59mEq/L인 경우 이 수준은 경계선으로 간주되며 추가 연구가 필요합니다. 40mEq/L 미만의 수치가 정상입니다. 비고전적 낭포성 섬유증에서는 정상일 수 있습니다. 낭포성 섬유증 환자의 2%는 60mEq/L의 수치를 나타냅니다. 드문 경우지만 지표의 경계선 값을 가진 환자는 경미한 질병 경과를 보입니다.

혈장 칼륨은 부분적으로 정상 수치를 포함하므로 진단적 가치가 없습니다.

섬유낭포증 환자와 편차가 최소인 건강한 사람에게서 다양한 수준의 땀 지표가 발견될 수 있습니다.

땀 지표(평균값이 표시됨, mEq/l):

1. 염화물

낭포성 섬유증 – 115 (79-148)
노마 28 (8-43)

낭포성 섬유증 111(75-145)
노마 28 (16-46)

낭포성 섬유증 - 23 (14-30)
표준 - 10 (6-17)

메모: 땀 전도도 시험은 염화물 농도 시험과 동일하지 않습니다. 땀 전기 전도도 표시기 - 스크리닝 테스트; 50 meq/l 이상의 값은 땀 속 염화물의 정량적 지표입니다. 전도도는 약 15mEq/L로 땀의 농도보다 높습니다.

땀의 염화물 농도

땀의 염화물 농도는 다음보다 높습니다. 두 번 측정된 60mEq/L는 특징적인 임상 소견이나 가족력을 통해 90%의 민감도를 가지며 낭포성 섬유증으로 진단됩니다.

땀 속 염화물 분석 결과 해독

땀 테스트는 수많은 기술 및 실험실 오류로 가득 차 있으므로 연구를 위해 100mg 이상의 땀을 사용하여 테스트를 서로 다른 날에 최소 두 번 반복해야 합니다.

섬유성 낭포증 환자에서처럼 건강한 개인의 지표는 증가할 수 있으며 이러한 증가는 급속히 증가하지만(예: 운동 중, 고온 중) 필로카르핀 자극은 발한 증가를 유발하지 않습니다.

미네랄코르티코이드는 땀의 나트륨 농도를 건강한 사람의 경우 약 50%, 낭포성 섬유증의 경우 10~20% 감소시킵니다. 후자의 경우 최종 나트륨 농도는 정상인보다 상당히 높습니다.

땀의 염화물 농도 증가

내분비 장애(예: 치료되지 않은 부신 부전, 갑상선 기능 저하증, 바소프레신 내성, 당뇨병, 가족성 부갑상선 기능 저하증, 가성저알도스테론증).
대사 장애(예: 영양 장애, 글리코겐 축적 질환 I형, 점액다당증 IH 또는 IS, 푸코시다증).
비뇨생식기 장애(예: 클라인펠터 증후군, 신장증).
알레르기-면역 질환(예: 저감마글로불린혈증, 프로스타글란딘 E1의 장기간 주입, 아토피성 피부염).
신경정신과 질환(예: 거식증)
기타(예: 외배엽 이형성증, G6PD 결핍).
낭포성 섬유증 진단을 시사하는 합병증으로 인해 실험실이 이차적으로 변경되었습니다.

- 호흡기 장애

pO2 감소, CO2 증가, 대사성 알칼리증, 심한 재발성 감염, 폐성 심장, 비용종, 범부비동염을 포함한 만성 폐 질환(특히 상엽); 부비동 엑스레이 검사에서 변화가 없으면 낭포성 섬유증이 거의 배제됩니다.
기관지폐 세척은 일반적으로 다형핵 백혈구 함량의 증가를 나타냅니다(비교: 낭포성 섬유증의 경우 50% 이상, 건강한 사람의 경우 3%). 호중구의 절대 수가 크게 증가하여 병원체가 없는 경우에도 낭포성 섬유증을 확실하게 나타냅니다. .
세균학 연구에는 특별한 기술이 필요합니다. 1세 미만 어린이의 25%에서 황색포도상구균과 슈도모나스가 호흡기 배양액의 20%에서 검출됩니다. 성인의 경우 슈도모나스(Pseudomonas)가 80%, S. 아우레우스(S. aureus)가 20%에서 자랍니다. H. 인플루엔자는 작물의 3.4%에서 발견됩니다. 포도상구균 감염 치료 후 녹농균(Pseudomonas aeruginosa)의 빈도가 유의하게 증가하므로 P. auruginosa에 대해서는 구체적인 동정 및 추정검사가 이루어져야 한다. P. cepacia 감염의 확인은 1세 이후의 소아에서 더욱 중요합니다. P. aeruginosa에 대한 혈청 항체의 증가는 배양 결과가 음성일 때 의심되는 감염을 입증할 수 있습니다.

- 위장 장애

만성 췌장염 또는 급성 재발성 췌장염.
췌장 부전: 최대 1세까지 90% 이상; 성인 - 95%. 단백질 영양 장애, 저단백혈증; 대변과 십이지장 내용물의 비타민 B 결핍으로 인한 지방 흡수 장애는 젤라틴의 트립신 처리가 부족함을 나타냅니다. 최대 4세까지의 유익한 테스트; 키모트립신 생산 감소.
당뇨병이 발생하기 전에 당뇨병 환자의 40%에서 내당능 변화가 나타나고, 8%에서는 고혈당증이 나타납니다.
간경화, 지방간, 담도협착, 담석증 등의 간질환이 5%에서 발생한다. 이 병리가 있는 소아 중 20%의 신생아 담즙정체는 수개월 동안 지속될 수 있습니다.
유아기의 태변 장폐색은 신생아 장 폐쇄의 원인입니다. 이 그룹의 어린이 중 8%가 출생 시에 발견되었습니다. 거의 모든 어린이에게 낭포성 섬유증의 임상 징후가 나타납니다.
위장암 발병률이 높아집니다.

소금 낭비 증후군

땀과 대변에서 과도한 전해질 손실로 인한 저염소성 대사성 알칼리증 및 저칼륨혈증.
급성 염분 고갈.

비뇨생식기 이상의 결과

정관의 폐쇄성 변화와 부고환염으로 인해 98%의 사례에서 무정자증(정자조영술 결과에 따른 정자가 전혀 없음)이 고환 생검으로 확인되었습니다.
혈청 염화물, 나트륨, 칼륨, 칼슘 및 인산염은 합병증이 발생할 때까지 정상 범위 내에 있습니다(예: CO2 축적으로 인한 만성 폐 질환 및 다량의 발한으로 인한 염분의 대량 손실은 저칼륨혈증을 유발할 수 있음). 소변 전해질은 정상입니다.
턱밑 샘의 타액에는 염화물과 나트륨이 약간 증가하지만 칼륨이 과도하게 증가하면 진단 사용이 방해됩니다.
턱밑샘의 타액이 흐려지고 칼슘, 총 단백질 및 아밀라아제 수치가 증가합니다. 이러한 변화는 일반적으로 이하선의 타액에서는 감지되지 않습니다.
혈청 단백질 전기영동에서는 폐질환이 진행됨에 따라 IgG 및 IgA 함량이 증가하는 것으로 나타났습니다. IgM 및 IgD에는 눈에 띄는 증가가 없습니다.
혈청 알부민은 종종 낮습니다(폐성심 발생 중 혈액 희석으로 인해; 병리학에서 임상적으로 유의미한 심장 침범 전에 검출될 수 있음).

DNA 유전형 분석 두 가지 돌연변이에 기초하여 낭포성 섬유증 진단을 확인하기 위한 (협측 점막 분석 또는 흉터 형성을 위한 혈액 사용)은 매우 특이적이지만 민감하지는 않습니다. 낭포성 섬유증 진단이 제안되지만, 유전자 돌연변이가 없다고 해서 대립유전자 수가 많기 때문에 낭포성 섬유증을 배제할 수는 없습니다. 상당수의 낭포성 섬유증 환자에서는 유전자 돌연변이를 확인할 수 없습니다. 땀 검사 결과가 경계선이거나 음성인 경우 연구를 수행해야 합니다. 캐리어 상태를 감지하는 데에도 사용할 수 있습니다.

유전자형은 질병의 중증도와 연관될 수 있습니다. 유전자형은 낭포성 섬유증의 유일한 진단 기준으로 사용될 수 없습니다.

신생아 선별검사 건식 필터를 사용하여 면역반응성 트립신을 측정하는 것은 땀 검사나 유전형 분석을 확인하는 데 사용됩니다. 이 표준은 유아의 약 15%에서 나타났으며, 태변 장폐색으로 인한 위음성 값이 증가했습니다. 의사는 생후 첫 해가 끝날 때까지 소아의 30%에서 낭포성 섬유증을 진단할 수 없습니다.

임신 1분기의 융모막 융모 샘플 또는 임신 2기 또는 3기의 양수천자에서 얻은 산전 검사: CFTR(낭포성 섬유증 막횡단 전도도 조절 인자) 유전자의 돌연변이가 1000개 이상이나 보인자의 약 90%에서 25개만 계산됩니다. 52%는 aF508에 대해 동형접합성이고 36%는 dE508/기타 돌연변이에 대해 이형접합성입니다.

전기적 비강 전위차를 측정하는 것은 땀 테스트보다 더 신뢰할 수 있지만 훨씬 더 어렵습니다. 환자의 경우 -46mV, 건강한 사람의 경우 -19mV입니다.

어린이의 낭포성 섬유증은 신체의 염분 흡수 방식을 제어하는 잘못된 유전자로 인해 발생합니다. 몸이 아프면 염분은 너무 많고 물은 충분하지 않게 몸의 세포로 들어갑니다.

이는 일반적으로 장기에 윤활유를 공급하는 체액을 걸쭉하고 끈적한 점액으로 바꿉니다. 이 점액은 폐의 기도를 막고 소화선의 내강을 막습니다.

낭포성 섬유증 발생의 주요 위험 요인은 질병의 가족력이며, 특히 부모 중 한 명이 보인자인 경우 더욱 그렇습니다. 낭포성 섬유증을 유발하는 유전자는 열성입니다.

이는 질병에 걸리기 위해서는 자녀가 엄마와 아빠로부터 각각 하나씩, 두 개의 유전자 사본을 물려받아야 함을 의미합니다. 자녀가 한 사본만 상속받는 경우, 낭포성 섬유증이 발생하지 않습니다. 그러나 그 아기는 여전히 보인자로서 그 유전자를 자손에게 물려줄 수 있습니다.

낭포성 섬유증 유전자를 보유한 부모는 대개 건강하고 질병의 증상이 없지만 자녀에게 유전자를 물려줄 것입니다.

실제로 최대 1,000만 명에 달하는 사람들이 낭포성 섬유증 유전자를 보유하고 있으면서도 이를 모르고 있는 것으로 추산됩니다. 엄마와 아빠에게 결함이 있는 낭포성 섬유증 유전자가 있는 경우, 낭포성 섬유증이 있는 아이를 낳을 확률은 1:4입니다.

증상

낭포성 섬유증의 징후는 다양하며 시간이 지남에 따라 바뀔 수 있습니다. 증상은 일반적으로 매우 어린 나이에 어린이에게 처음으로 나타나지만 때로는 조금 늦게 나타나는 경우도 있습니다.

이 질병은 여러 가지 심각한 건강 문제를 일으키지만 주로 폐와 소화 기관에 영향을 미칩니다. 따라서 질병의 폐 및 장 형태가 구별됩니다.

현대 진단 방법은 증상이 나타나기 전에 특수 선별 검사를 통해 신생아의 낭포성 섬유증을 발견할 수 있습니다.

낭포성 섬유증이 있는 신생아의 15~20%는 출생 시 태변 장폐색증을 가지고 있습니다. 이는 원래 대변인 태변으로 인해 소장이 막히게 된다는 의미입니다. 일반적으로 태변은 아무런 문제 없이 통과됩니다. 그러나 낭포성 섬유증이 있는 아기의 경우 너무 조밀하고 밀도가 높아서 장이 이를 제거할 수 없습니다. 결과적으로 장 루프가 뒤틀리거나 제대로 발달하지 못합니다. 태변은 또한 대장을 막을 수 있으며, 이 경우 아기는 출생 후 하루나 이틀 동안 배변을 하지 못하게 됩니다.
부모 자신도 신생아에게서 낭포성 섬유증의 징후를 발견할 수 있습니다. 예를 들어, 엄마와 아빠가 아기에게 뽀뽀를 하면 아기의 피부에서 짠맛이 나는 것을 알아차립니다.
아이의 체중이 충분히 늘지 않습니다.
황달은 낭포성 섬유증의 또 다른 초기 징후일 수 있지만, 많은 아기들이 출생 직후 이 질환을 앓고 대개 스스로 또는 광선요법의 도움을 받아 며칠 내에 사라지기 때문에 이 증상은 신뢰할 수 없습니다. 이 경우 황달은 낭포성 섬유증보다는 유전적 요인에 의한 것일 가능성이 더 높습니다. 선별검사를 통해 의사는 정확한 진단을 내릴 수 있습니다.
이 질병으로 인해 생성되는 끈적한 점액은 폐에 심각한 손상을 일으킬 수 있습니다. 낭포성 섬유증이 있는 어린이는 이 걸쭉한 체액이 박테리아의 번식지를 형성하기 때문에 흉부 감염을 자주 경험합니다. 이 질병에 걸린 모든 어린이는 일련의 심한 기침과 기관지 감염으로 고통받습니다. 심한 천명음과 숨가쁨은 아기가 겪는 또 다른 문제입니다.
이러한 건강 문제는 낭포성 섬유증이 있는 소아에게만 나타나는 것이 아니며 항생제로 치료할 수 있지만 장기적인 결과는 심각합니다. 결국 낭포성 섬유증은 어린이의 폐가 제대로 작동하지 못할 정도로 손상을 입힐 수 있습니다.
낭포성 섬유증이 있는 일부 어린이의 경우 비강에 폴립이 발생합니다. 아기는 심각한 급성 또는 만성 부비동염에 걸릴 수 있습니다.
소화 시스템은 낭포성 섬유증이 손상의 주요 원인이 되는 또 다른 영역입니다. 끈적끈적한 점액이 폐를 막는 것처럼 위장계의 다양한 부분에서도 비슷한 문제를 일으킵니다. 이는 장을 통한 음식의 원활한 통과와 시스템의 영양소 소화 능력을 방해합니다. 그 결과, 부모는 자녀가 체중이 늘지 않거나 정상적으로 성장하지 않는다는 것을 알아차릴 수 있습니다. 아기의 대변은 지방의 소화 불량으로 인해 악취가 나고 윤기가 나기도 합니다. 어린이(보통 4세 이상)는 때때로 장중첩증을 앓습니다. 이런 일이 발생하면 장의 한 부분이 다른 부분을 침범합니다. 장은 마치 텔레비전 안테나처럼 접혀져 접혀 있습니다.
췌장도 영향을 받습니다. 종종 염증이 발생합니다. 이 상태는 췌장염으로 알려져 있습니다.
잦은 기침이나 어려운 배변으로 인해 직장 탈출증이 발생하는 경우도 있습니다. 이는 직장의 일부가 항문에서 돌출되거나 돌출되어 있음을 의미합니다. 낭포성 섬유증을 앓고 있는 어린이의 약 20%가 이 증상을 경험합니다. 어떤 경우에는 직장 탈출증이 낭포성 섬유증의 첫 번째 눈에 띄는 징후입니다.

따라서 어린이에게 낭포성 섬유증이 있는 경우 경증 또는 중증일 수 있는 다음과 같은 징후 및 증상이 나타날 수 있습니다.

진단

증상이 나타나기 시작하면 낭포성 섬유증은 대부분의 경우 의사가 내리는 첫 번째 진단이 아닙니다. 낭포성 섬유증에는 다양한 증상이 있지만 모든 어린이에게 모든 증상이 나타나는 것은 아닙니다.

또 다른 요인은 이 질병이 어린이마다 경증에서 중증까지 다양할 수 있다는 것입니다. 증상이 나타나는 연령도 다양합니다. 일부는 유아기에 낭포성 섬유증으로 진단된 반면, 다른 일부는 성인으로 진단되었습니다. 질병이 경미한 경우, 소아는 청소년기나 심지어 성인이 될 때까지 문제가 발생하지 않을 수 있습니다.

이제 부모는 임신 중에 유전자 검사를 통해 태아에게 낭포성 섬유증이 있는지 여부를 알아낼 수 있습니다. 그러나 유전자 검사를 통해 낭포성 섬유증의 존재가 확인되더라도 해당 어린이의 증상이 심각한지 가벼운지 여부를 미리 예측할 수 있는 방법은 여전히 없습니다.

아기가 태어난 후에도 유전자 검사를 실시할 수 있습니다. 낭포성 섬유증은 유전되기 때문에 의사는 아기의 형제자매가 증상이 없더라도 검사를 제안할 수 있습니다. 다른 가족 구성원, 특히 사촌도 검사를 받아야 합니다.

아기가 태변 장폐색증을 갖고 태어난 경우 일반적으로 낭포성 섬유증 검사를 받습니다.

땀 테스트

출생 후 낭성섬유증의 표준 진단검사는 땀검사이다. 이는 정확하고 안전하며 통증이 없는 진단 방법입니다. 이 연구에서는 필로카르핀이라는 약물로 땀샘을 자극하기 위해 작은 전류를 사용합니다. 이는 땀 생산을 자극합니다. 30~60분 내에 땀을 여과지나 거즈에 모아 염화물 수치를 확인합니다.

낭포성 섬유증으로 진단하려면 어린이의 두 가지 별도 땀 검사에서 땀 염화물 결과가 60 이상이어야 합니다. 아기의 정상적인 땀 수치는 더 낮습니다.

트립시노겐의 결정

신생아에게는 땀을 충분히 흘리지 않기 때문에 이 검사는 유익하지 않을 수 있습니다. 이 경우 면역반응성 트립시노겐과 같은 다른 유형의 검사를 사용할 수 있습니다. 이 검사에서는 출생 후 2~3일에 채취한 혈액을 통해 트립시노겐이라는 특정 단백질이 분석됩니다. 긍정적인 결과는 땀 테스트 및 기타 연구를 통해 확인되어야 합니다. 또한, 낭포성 섬유증이 있는 소아 중 소수의 땀 염화물 수치는 정상입니다. 돌연변이 유전자의 존재 여부를 확인하는 화학적 검사를 통해서만 진단할 수 있습니다.

낭포성 섬유증 진단에 도움이 될 수 있는 다른 검사로는 흉부, 폐 기능 검사, 가래 검사 등이 있습니다. 이는 폐, 췌장 및 간이 얼마나 잘 작동하는지 보여줍니다. 이는 진단된 낭포성 섬유증의 정도와 중증도를 결정하는 데 도움이 됩니다.

이러한 테스트에는 다음이 포함됩니다.

어린이의 낭포성 섬유증 치료

낭성섬유증은 유전질환이기 때문에 이를 예방하거나 치료할 수 있는 유일한 방법은 어린 나이에 유전공학을 활용하는 것입니다. 이상적으로 유전자 치료는 결함이 있는 유전자를 복구하거나 대체할 수 있습니다. 현재의 과학적 발전 단계에서 이 방법은 여전히 비현실적입니다.
또 다른 치료 옵션은 낭포성 섬유증이 있는 어린이에게 체내 함량이 낮거나 낮은 활성 형태의 단백질 제품을 제공하는 것입니다. 불행하게도 이 역시 실현 가능하지 않습니다.

따라서 현재 약물 기반 접근법이 연구되고 있지만 유전자 치료나 낭성 섬유증에 대한 다른 근본적인 치료법은 의학에 알려져 있지 않습니다.

그동안 의사가 할 수 있는 최선의 방법은 낭포성 섬유증의 증상을 완화하거나 질병의 진행을 늦추어 아동의 삶의 질을 향상시키는 것입니다. 이는 폐에서 걸쭉한 점액을 제거하는 절차와 항생제 치료를 병행하여 달성됩니다.

치료는 각 어린이의 필요에 맞게 조정됩니다. 질병이 매우 진행된 소아의 경우 폐 이식이 대안이 될 수 있습니다.

이전에는 낭포성 섬유증이 치명적인 질병이었습니다. 지난 20년 동안 개발된 치료법의 개선으로 낭포성 섬유증 환자의 평균 수명이 30년으로 늘어났습니다.

폐질환 치료

낭포성 섬유증 치료의 가장 중요한 영역은 빈번한 폐 감염을 유발하는 호흡 곤란과의 싸움입니다. 폐 기도의 점액 막힘을 완화하기 위해 물리 치료, 운동 및 약물 치료가 사용됩니다.

이러한 약물에는 다음이 포함됩니다.

기도를 확장하는 기관지 확장제;
점액을 묽게 만드는 점액 용해제;
기도의 부종을 감소시키는 충혈완화제;
폐 감염과 싸우는 항생제. 경구 투여하거나 에어로졸 형태로 투여하거나 정맥 주사로 투여할 수 있습니다.

소화 장애 치료

낭포성 섬유증으로 인한 소화 문제는 폐 문제보다 덜 심각하고 조절하기 쉽습니다.

소화를 돕는 지방 함량이 낮고 단백질과 췌장 효소가 풍부한 균형 잡힌 고칼로리 식단이 처방되는 경우가 많습니다.

좋은 영양을 보장하려면 비타민 A, D, E 및 K의 보충이 필요합니다. 관장제와 점액 용해제는 장폐색을 치료하는 데 사용됩니다.

아기에게 낭포성 섬유증이 있다는 말을 들으면 신생아가 필요한 영양분을 섭취하고 기도가 깨끗하고 건강하게 유지되도록 추가 조치를 취해야 합니다.

급송

적절한 소화를 돕기 위해서는 수유를 시작할 때마다 의사가 처방한 효소 보충제를 아기에게 주어야 합니다.

어린 아이들은 식사를 자주 하기 때문에 효소와 이유식을 항상 가지고 다녀야 합니다.

자녀에게 효소 또는 효소 용량 조정이 필요할 수 있다는 징후는 다음과 같습니다.

강한 식욕에도 불구하고 체중이 늘지 않음;
빈번하고 기름기가 많으며 불쾌한 냄새가 나는 변;
팽만감이나 가스.

낭포성 섬유증이 있는 어린이는 같은 연령층의 다른 어린이보다 더 많은 칼로리가 필요합니다. 필요한 추가 칼로리의 양은 각 아기의 폐 기능, 신체 활동 수준 및 질병의 심각도에 따라 다릅니다.

어린이의 칼로리 요구량은 질병 중에 더욱 높아질 수 있습니다. 경미한 감염이라도 칼로리 섭취량을 크게 증가시킬 수 있습니다.

낭포성 섬유증은 또한 피부 땀샘을 구성하는 세포의 정상적인 기능을 방해합니다. 결과적으로 아기는 땀을 흘릴 때 많은 양의 염분을 잃어 탈수 위험이 높아집니다. 추가 소금 섭취량은 전문가의 권장에 따라 섭취해야 합니다.

훈련 및 개발

아이가 정상적으로 성장할 것으로 예상할 수 있습니다. 유치원이나 학교에 입학할 때 장애인교육법에 따라 개별교육계획을 받을 수 있습니다.

개별 계획은 자녀가 아프거나 병원에 입원한 경우에도 교육을 계속할 수 있도록 보장하고 학교 출석에 필요한 조치도 포함합니다(예: 간식 시간 추가 제공).

낭포성 섬유증을 앓고 있는 많은 어린이들은 계속해서 어린 시절을 즐기며 성장하여 만족스러운 삶을 살아갑니다. 아이가 자라면서 많은 의료 시술이 필요할 수 있고 때때로 입원해야 할 수도 있습니다.

아이가 최대한 활동적으로 활동하도록 격려해야 합니다. 자녀가 학교와 일상 생활에 적응하려면 부모의 추가적인 도움이 필요할 수도 있습니다. 아동이 낭포성 섬유증을 독립적으로 관리하는 방법을 배워야 하기 때문에 아동기에서 성인기로의 전환도 어려울 수 있습니다.

무엇보다도 낭포성 섬유증을 앓고 있는 어린이와 그 가족은 긍정적인 태도를 유지해야 합니다. 과학자들은 낭포성 섬유증의 유전적, 생리적 장애를 이해하고 유전자 치료와 같은 새로운 치료 접근법을 개발하는 데 계속해서 상당한 진전을 이루고 있습니다. 낭포성 섬유증 환자에 대한 치료가 더욱 향상되고 치료법이 발견될 가능성도 있습니다!