A sejteknek fejlett citoszkeletonjuk van. Citoszkeleton

A citoszkeleton három komponensből áll: mikrotubulusok, mikrofilamentumok és közbenső filamentumok.

Mikrotubulusok behatolnak a sejt teljes citoplazmájába. Mindegyik üreges, 20-30 nm átmérőjű henger. A mikrotubulusok falát 13 szál (protofilamentum) alkotja, amelyek egymás fölé csavarodnak spirálisan. Minden szál viszont tubulin fehérje dimerekből áll. A tubulin szintézis a szemcsés ER membránjain megy végbe, és a sejtközpontban történik a spirállá való összeállás.

Ennek megfelelően sok mikrotubulus sugárirányú irányú a centriolokhoz képest. Innen terjednek az egész citoplazmában.

A legtöbb mikrotubulus fix („-”) és szabad (“+”) végű. A szabad vég biztosítja a csövek meghosszabbítását és lerövidítését. A mikrotubulusok önszerveződésével kis gömb alakú testeket - műholdakat (mikrotubulus-szervező központok) tartalmaznak a csillók sejtközpontjában és bazális testében, valamint a kromoszómák centromereiben. Ha a citoplazma mikrotubulusai teljesen elpusztulnak, 1 µm/perc sebességgel nőnek ki a sejtközpontból. A mikrotubulusok elpusztulása a sejt alakjának megváltozásához vezet(egy állati sejt általában gömb alakot vesz fel). Ebben az esetben a sejt szerkezete és az organellumok eloszlása megzavarodik.

Ketrecben A mikrotubulusok lokalizálhatók:

Ø különálló elemek formájában;

Ø olyan kötegekben, amelyekben kereszthidak (neuronfolyamatok) révén kapcsolódnak egymáshoz;

Ø párok vagy dublettek részeként (csillók és flagellák axiális filamentuma);

Ø hármasikrek (centriole és bazális test) részeként.

Az utolsó két változatban a mikrotubulusok részben összeolvadnak egymással.

A mikrotubulusok funkciói:

a) a cella alakjának és polaritásának megőrzése;

b) a cellaelemek elrendezésének rendezettségének biztosítása;

c) részvétel egyéb, összetettebb organellumok (centriolusok, csillók stb.) kialakításában;

d) részvétel az intracelluláris transzportban;

e) a kromoszómák mozgásának biztosítása a mitotikus sejtosztódás során;

e) a csillók mozgásának biztosítása.

Mikrofilamentumok. A mikrofilamentumok vékony, átmérőjű fehérjeszálak5-7 nm, szinte minden sejttípusban megtalálható. A citoplazmában kötegekben, hálózatszerű rétegekben vagy külön-külön is elhelyezkedhetnek.

A mikrofilamentumok fő fehérjéje az aktin, amely a fehérjék teljes számának legfeljebb 5%-át teszi ki. Ezen kívül a mikrofilamentumok tartalmazhatnak miozint, tropomiozint, valamint több tucat aktinkötő fehérjét. Az aktin molekula általában úgy néz ki, mint két spirálisan csavart filamentum. Közvetlenül a plazmamembrán alatt egy kérgi hálózat található, amelyben a mikrofilamentumok összefonódnak és speciális fehérjék, például filamin segítségével kapcsolódnak egymáshoz. A kérgi hálózat meghatározza a sejtalak zökkenőmentes változását, fokozatosan átrendeződik az aktinhasító enzimek közreműködésével, így megakadályozza a sejt éles és hirtelen deformációját mechanikai igénybevétel hatására. A kérgi hálózat egyes mikrofilamentumai a plazmalemma integrált és transzmembrán fehérjéihez kapcsolódnak, valamint az úgynevezett tapadó junkciókhoz (fokális kontaktusokhoz), amelyek összekötik a sejtet az intercelluláris anyag komponenseivel vagy más sejtekkel. A mikroszálak jobban ellenállnak a fizikai és kémiai hatásoknak, mint a mikrotubulusok.

A mikrofilamentumok fő funkciói:

1) a sejt bizonyos merevségének és rugalmasságának biztosítása a mikrofilamentumok kortikális hálózata miatt;

2) a citoszol konzisztenciájának változása, beleértve a szolról a gélre való átmenetet;

3) részvétel az endocitózisban és exocitózisban;

4) a nem izomsejtek (például neutrofilek és makrofágok) mozgékonyságának biztosítása, amely a szabályozott aktin polimerizáció következtében a sejtfelszín alakváltozásán alapul;

5) részvétel az izomsejtek és -rostok összehúzódásában;

6) a plazmamembrán lokális kiemelkedéseinek stabilizálása, amelyeket keresztkötéses aktinszálak (mikrovillák, sztereokíliák) kötegei biztosítanak;

7) részvétel az intercelluláris kapcsolatok kialakításában (dezmoszómák övezése stb.).

A köztes szálak fehérjeszálak által szőtt kötelekkörülbelül 10 nm vastag. Ez a mutató meghatározta a mikrotubulusok és a mikrofilamentumok közötti köztes helyre való elosztásukat. A közbenső szálak háromdimenziós hálózatokat alkotnak az állati test különböző szöveteinek sejtjeiben. Körülveszik a sejtmagot, és a citoplazma különböző részein helyezkedhetnek el, sejtközi kapcsolatokat (dezmoszómákat és hemidesmoszómákat) képeznek, és az idegsejtek folyamataiban helyezkednek el.

A közbenső szálak fő funkciói:

1) szerkezeti;

2) támogatás;

3) az organellumok eloszlásának funkciója a sejt bizonyos területein.

A citoszkeleton fonalszerű fehérjestruktúrák összessége - mikrotubulusok és mikrofilamentumok, amelyek a sejt mozgásszervi rendszerét alkotják. Csak az eukarióta sejteknek van citoszkeletonja, a prokarióta (bakteriális) sejteknek nincs, ami fontos különbség e két sejttípus között. A citoszkeleton merev sejtfal hiányában is bizonyos formát ad a sejtnek. Megszervezi az organellumok mozgását a citoplazmában (az úgynevezett protoplazma áramlását), amely az amőboid mozgás alapja. A citoszkeleton könnyen újraépíthető, szükség esetén sejtalakváltozást biztosítva. A sejtek alakváltoztató képessége meghatározza a sejtrétegek mozgását a korai szakaszban embrionális fejlődés. A sejtosztódás során ( mitózis) a citoszkeleton „szétbomlik” (disszociál), önszerveződése ismét megtörténik a leánysejtekben.

A citoszkeleton három fő funkciót lát el.

1. A sejt mechanikus vázaként szolgál, amely megadja a sejt tipikus formáját, és biztosítja a kommunikációt a membrán és az organellumok között. A keretrendszer egy dinamikus struktúra, amely folyamatosan frissül a külső körülmények és a cella állapotának változásával.

2. A sejtek mozgásának „motorjaként” működik. A motoros (összehúzódó) fehérjék nemcsak az izomsejtekben, hanem más szövetekben is megtalálhatók. A citoszkeleton összetevői meghatározzák a mozgás irányát és koordinálását, az osztódást, a sejtalak változását a növekedés során, az organellumok mozgását és a citoplazma mozgását.

3. „Sínként” szolgál az organellumok és más nagy komplexumok sejten belüli szállításához.

24. Az immuncitokémiai módszer szerepe a citoszkeleton vizsgálatában. A citoszkeleton szerveződésének jellemzői az izomsejtekben.

Az immuncitokémiai analízis olyan módszer, amely lehetővé teszi a citológiai anyagok immunológiai elemzését a sejtmorfológia megőrzése mellett. Az ICC a sokféle immunkémiai módszer egyike: enzim immunoassay, immunfluoreszcencia, radioimmun stb. Az ICC módszer alapja az antigén és antitest immunológiai reakciója.

Az eukarióta sejtek citoplazmáját a citoszkeletonnak nevezett fehérjeszálak (filamentumok) háromdimenziós hálózata hatja át. Átmérőjüktől függően a filamentumok három csoportba sorolhatók: mikroszálak (6-8 nm), közbenső szálak (kb. 10 nm) és mikrotubulusok (kb. 25 nm). Mindezek a rostok speciális globuláris fehérjék alegységeiből álló polimerek.

A mikrofilamentumok (aktinfilamentumok) aktinból, az eukarióta sejtekben leggyakrabban előforduló fehérjéből állnak. Az aktin létezhet monomerként (G-aktin, „globuláris aktin”) vagy polimerként (F-aktin, „fibrilláris aktin”). A G-aktin egy aszimmetrikus globuláris fehérje (42 kDa), amely két doménből áll. Az ionerősség növekedésével a G-aktin reverzibilisen aggregálódik, és lineáris, tekercses polimert, F-aktint képez. A G-aktin molekula egy szorosan kötött ATP molekulát hordoz, amely F-aktinná alakulva lassan ADP-vé hidrolizál, azaz. Az F-aktin az ATPáz tulajdonságait mutatja.

B. Köztes rostfehérjék

A köztes rostok szerkezeti elemei öt rokon családba tartozó fehérjék, amelyek nagyfokú sejtspecifitást mutatnak. E fehérjék tipikus képviselői a citokeratinek, a dezmin, a vimentin, a glia fibrilláris savas fehérje [GFAP] és a neurofilamentum. Ezeknek a fehérjéknek a központi részében van egy alapvető magszerkezete, amelyet szupertekercses α-hélixnek neveznek. Az ilyen dimerek antiparallel módon tetramert alkotnak. A tetramerek fejtől fejig történő aggregációja protofilamentumot eredményez. Nyolc protofilament alkotja a közbenső szálat.

A mikrofilamentumokkal és mikrotubulusokkal ellentétben szabad intermedier rostmonomerek alig találhatók a citoplazmában. Polimerizációjuk stabil, nem poláris polimer molekulák képződéséhez vezet.

V. Tubulin

A mikrotubulusok a tubulin globuláris fehérjéből épülnek fel, amely az α- és β-alegységek dimerje. A tubulin monomerek megkötik a GTP-t, amelyet a GDP és a GTP lassan hidrolizál. A mikrotubulusokhoz kétféle fehérje kapcsolódik: a strukturális transzlokátor fehérjék.

A citoszkeleton három fő funkciót lát el.

1. A sejt mechanikus vázaként szolgál, amely jellegzetes formát ad a sejtnek, és kommunikációt biztosít a membrán és az organellumok között. A keretrendszer egy dinamikus struktúra, amely folyamatosan frissül a külső körülmények és a cella állapotának változásával.

3. „Sínként” szolgál az organellumok és más nagy komplexumok sejten belüli szállításához.

Mikrofilamentek és köztes szálak.

Az F-aktinból épített mikrofilamentumok behatolnak a mikrobolyhokba, csomópontokat képezve. Ezeket a mikroszálakat aktinkötő fehérjék tartják össze, amelyek közül a legfontosabbak a fimbrin és a villin. A kalmodulin és a miozinszerű ATPáz a legkülső mikroszálakat köti össze a plazmamembránnal. .

Egy sejt a körülményektől függően megváltoztathatja a szintetizált citoszkeletális fehérjék halmazát, de ez a folyamat lassú. A citoszkeleton felépítése új molekulák szintézise nélkül is gyorsan változhat, a szálak polimerizációja és depolimerizációja miatt. A sejtben folyamatos csere zajlik a filamentumok és a fehérjemonomerek citoplazmában lévő oldata között. Sok sejtben az aktin- és tubulinmolekulák körülbelül fele monomerként található a citoplazmában, fele pedig a mikrofilamentum része. A sejt úgy szabályozza a citoszkeletális filamentumok stabilitását, hogy speciális fehérjéket köt hozzájuk, amelyek megváltoztatják a polimerizáció sebességét. A citoszkeleton működésének általános elve a dinamikus instabilitás. Például a bikonkáv korong formájú eritrocita alakját egy membránhoz közeli citoszkeleton támogatja, amely a fehérjespektrin által alkotott rostokból áll. A spektrin az ankerin (horgony) fehérjéhez kapcsolódik, amely az anionok (Cl - , HCO - 3) szállításáért felelős citoplazmatikus membránfehérjéhez kapcsolódik. A spektrin és az ankyrin fehérjék hibái szokatlan vörösvértest-formákat okoznak. Az ilyen vörösvérsejtek nagyon gyorsan elpusztulnak a lépben. Az ilyen rendellenességek által okozott betegségeket örökletes szferocitózisnak vagy örökletes elliptocitózisnak nevezik.

Rizs. Az eukarióták citoszkeletonja. Az aktin mikrofilamentumok vörös színűek, a mikrotubulusok zöld színűek, a sejtmagok kék színűek.

Keratin közbenső filamentumok a sejtben.

Így az eukarióta sejteknek van egyfajta váza, amely egyrészt egy bizonyos formát ad nekik, másrészt lehetőséget ad ennek megváltoztatására, lehetővé téve a sejtek számára, hogy a sejtszervszerveiket a sejt egyik részéből a másikba mozgassák. egy másik. A citoszkeleton fő komponensei mellett a segédfehérjék is fontos szerepet játszanak annak szerveződésében és funkcionális integrációjában. Ezek a fehérjék felelősek az organellumok citoszkeletonhoz való rögzítéséért, az organellumok irányított mozgásáért, valamint a citoszkeleton funkcióinak koordinálásáért.

Cytoskeletális rendellenességek. A citoszkeleton nem egy passzív sejtszerkezet, amely csak sejtmorfológiát biztosít. Bizonyított a citoszkeleton szerepe a sejtek motoros működésében, a plazmamembrán felépítésében, és ami nagyon fontos, a sejtek receptorfunkciójában. Megállapították, hogy a citoszkeleton változásai megzavarják a hatóanyag (hormon, mediátor stb.) felszabadulásának folyamatát, és megváltoztatják a célsejtek receptorfunkcióját is. Ennek eredményeként a sejtek (különösen az idegsejtek) különböző stimuláló anyagok vétele megszakad. Ezenkívül a sejtek (például a hasnyálmirigy béta-sejtjei) motoros aktivitásában zavar lép fel, ami inzulinhiányhoz vezet. Ezért a cukorbetegség megnyilvánulásai meglehetősen állandóak a kromoszómális szindrómákban (Turner, Klinefelter, Down stb.). A citoszkeletális rendellenességekkel járó betegségek további példái a Duchenne-izomdystrophia és a Becker-izomdystrophia. Mindkét forma a disztrofin fehérjét kódoló gén mutációiból származik. A disztrofin viszont a citoszkeleton része. Ennek eredményeként az izombiopszia jellegzetes változásokat tár fel - izomdegenerációt és rostok nekrózisát.

Mikrotubulus-hármasokat tartalmazó organellumok

Centrioles. A centriól henger alakú, 150 nm átmérőjű és 500 nm hosszú; a falat 9 hármas (hármas - háromból álló) mikrotubulus alkotja. A centriol, a mitotikus orsó szervező központja, részt vesz a sejtosztódásban. A sejtciklus S fázisában a centriolok megkétszereződnek. A kialakult új centriól az eredeti centriólra merőlegesen helyezkedik el. A mitózis során a centriolák, amelyek mindegyike egy eredetiből és egy újonnan kialakultból áll, a sejt pólusaihoz térnek el, és részt vesznek a mitotikus orsó kialakításában.

Alaptest 9 mikrotubulus hármasból áll, amelyek a csilló vagy flagellum alján helyezkednek el; mátrixként szolgál az axonéma szervezésében.

Axoneme 9 perifériás mikrotubuluspárból és két központilag elhelyezkedő egyetlen mikrotubulusból áll. Mindegyik perifériás mikrotubuluspárban megkülönböztetik az A szubfibrillumot és a szubfibrillumot B. Az A szubfibrillához úgynevezett külső és belső fogantyúk kapcsolódnak. Tartalmazzák a dynein fehérjét, amely képes lebontani az ATP-t. Az axoném a csilló és a flagellum fő szerkezeti eleme.

szempilla– 5-10 µm hosszú és 0,2 µm vastag sejtkinövés, amely axonémet tartalmaz. A csillók jelen vannak a légutak és a reproduktív traktus hámsejtjeiben; megmozgatja a nyálkát idegen részecskékkel és elhalt sejtmaradványokkal, és folyadékáramlást hoz létre a sejtfelszín közelében. A dohányfüst hatására a légutak csillói elpusztulnak, ami hozzájárul a váladék visszatartásához a hörgőkben.

Rizs. Egy csilló keresztmetszetének diagramja. (B. Alberts és munkatársai „Molecular Biology of the Cell” című könyvéből, 3. kötet.)

Az eukarióta hámsejt szerkezetének vázlata

Rajz: V.P. Andreeva

Intracelluláris tér a sejten belül - Ez az intracelluláris tartalom citoszol zónája, amelyet membránok nem strukturálnak. A citoszol a citoplazma folyékony része, és a sejt térfogatának körülbelül felét teszi ki. Itt szintetizálódnak a fehérjék, amelyek egy része poliszómákon épül fel, és a citoszolban marad. A citoszol nagy magpórusokon keresztül közvetlenül kommunikál a sejtmag tartalmával. A sejtmagban zajlanak az RNS DNS-ből történő átírási folyamatai, és a sejtek vírusfertőzései során mind a normál sejtes, mind a vírusos szintetizálódik. Az RNS a sejtmagból a citoszolba transzportálódik poliriboszómákon fehérjeszintézis céljából. Szintetizált fehérjék ellenőrzés alatt kísérők(a polipeptidlánc „katalizátorai”, hogy biológiailag jelentős konformációt vegyenek fel) az endoplazmatikus retikulum speciális területeire irányulnak. A felesleges, károsodott és vírusos fehérjéket a citoszolban lebontják az ún proteaszómák. "Proteaszómák" multiproteáz komplexek, amelyek 28 alegységből állnak. A proteaszómák a vírusfehérjéket peptid antigénekre bontják. A kapott antigén peptidek a fő hisztokompatibilitási komplex (MHC-I) molekuláihoz kötődnek, és expresszióra küldik a sejtmembránba. A sejtmembránon elhelyezkedő antigén-MHC-I komplexeket a CD8 + T limfociták felismerik, amelyek aktiválódnak és antivirális védelmet nyújtanak, valamint védelmet nyújtanak a citoszolikus intracelluláris fertőzésekkel szemben.

A sejten belüli extracelluláris tér - ez egy tér (zóna, kompartment), amely a külső extracelluláris környezethez kapcsolódik, és amelyet struktúrák és vezikulák membránjai korlátoznak, beleértve a Golgi-készüléket, az endoplazmatikus retikuluumot, a lizoszómákat, az endoszómákat, a fagoszómákat és a fagolizoszómákat. Ez a zóna különösen fontos az antigénprezentáló sejtek szerkezetében, amelyek magukban foglalják a makrofágokat és a dendritikus sejteket (a limfociták egy változata). A fő hisztokompatibilitási komplex (MHC-III) molekuláinak láncai szintetizálódnak ezen sejtek endoplazmatikus retikulumának riboszómáin. Ezeknek a molekuláknak a konformációja csak akkor következik be, ha egyesülnek a peptidek, a fehérjék proteolízise (hasadása) eredményeként keletkezik - a sejt által endocitózissal vagy fagocitózissal megfogott antigének. Ez akkor fordul elő, amikor a fagolizoszómák összeolvadnak nem megfelelő MHC-II molekulákat tartalmazó vezikulákkal. A peptid részvételével az MHC-II molekula felveszi a megfelelő konformációt, a membrán felé mozog és azon expresszálódik. Az MHC-II molekulákkal alkotott antigén-peptidek komplexeit a CD4 + T limfociták felismerik, amelyek nagy szerepet játszanak az extracelluláris fertőzések elleni védekezési reakciókban.

Modern citológiai fogalmak

A különböző organizmusok különböző sejttípusait univerzális folyamatok jellemzik. Ezek a sejten belüli jelátvitel, a sejtciklus szabályozása, az apoptózis, a hősokk, az intracelluláris fehérjék lebontása.

Apoptózis - az egyik vagy másik kívülről vagy belülről érkező jelzés hatására bekövetkező sejthalál biológiai mechanizmusa, amely a sejten belül aktivál bizonyos enzimrendszereket, amelyek mitokondriális károsodást, DNS fragmentációt, majd a sejt magjának és citoplazmájának fragmentációját okozzák. Ennek eredményeként a sejt membránnal körülvett apoptotikus testekké bomlik fel, amelyeket a szomszédos hámsejtek és makrofágok fagocitizálhatnak. A haldokló sejt tartalma nem kerül be az extracelluláris környezetbe. A szövetben nem alakul ki gyulladás. A többsejtű élőlények élete lehetetlen programozott sejthalál nélkül, amely szabályozza a fejlődést, a szövetek homeosztázisát, a DNS-károsodásra és az öregedésre adott sejtválaszt.

Hősokk

A hősokkot nemcsak túl magas, hanem túl alacsony hőmérséklet, mérgek és sok más hatás is okozhatja, például a cirkadián aktivitási ciklus megszakadása. Ezen tényezők hatására „helytelen” harmadlagos szerkezetű fehérjék jelennek meg a sejtben. Számos hősokk-fehérje segít a denaturált vagy hibásan hajtogatott fehérjék oldatba juttatásában és újrahajtogatásában.

A hősokk-reakció a sejtben közös fehérjék szintézisének leállásával és a különböző védőfehérjék felgyorsult szintézisével jár együtt. Ezek a fehérjék megvédik a DNS-t, a hírvivő RNS-t, a riboszóma prekurzorokat és más, a sejt számára fontos struktúrákat a károsodástól. A hősokk-reakció szokatlanul ősi és konzervatív. Néhány hősokk-fehérje homológiát mutat baktériumokban és emberekben.

Az ubiquitin fehérje molekulák a sérült, elhasználódott, befejezetlen és funkcionálisan inaktív fehérjék N-terminálisához kapcsolódnak, így a proteáz osztályba tartozó enzimek célpontjai. Az ubiquitinhez kapcsolódó fehérje speciális többkomponensű komplexekben, úgynevezett proteaszómákban bomlik le. Az ubiquitin egy példa a hősokkfehérjére, amely normál körülmények között működik a sejtekben. Egyes sejtekben a kóros fehérjék akár 30%-a is szintetizálódik. A kémiai Nobel-díjat 2004-ben ítélték oda az ubiquitin fehérjelebontásban betöltött szerepének felfedezéséért.

Kísérők(angol betűkből - egy fiatal lányt bálokon kísérő idős hölgy) - speciális intracelluláris fehérjék családja, amelyek biztosítják az újonnan szintetizált fehérjemolekulák gyors és helyes hajtogatását.

Ezen kívül más chaperon fehérjék is ismertek. Például a chaperon HSP 70. Szintézise számos stressz hatására aktiválódik, különösen hősokk idején (innen ered a Heart shaok protein 70 elnevezés – hősokk fehérje). A 70-es szám molekulatömeget jelent kilodaltonban. Ennek a fehérjének a fő funkciója, hogy megakadályozza más fehérjék denaturálódását, amikor a hőmérséklet emelkedik. A chaperonok az élőlények egyik legfontosabb fehérje. Az evolúció legkorábbi szakaszában keletkeztek, talán még az élőlények prokariótákra és eukariótákra való osztódása előtt

Külső jel továbbítása a cellába

A sejtek nem tudják maguk eldönteni, mire van szüksége a szervezetnek. Kívülről kell jelet kapniuk, és csak ezután vesznek részt az intracelluláris szabályozásban a szükséges folyamatok fenntartásában. A híres biokémikusok, William Elliot és Daphne Elliot analógiát adnak a vitorlással. „Minden hajó egy szervezeti egység „ketrec”, ahol a rend és a fegyelem megmarad, minden mechanizmus rendezetten működik stb. Ugyanakkor a hajók céljait és vitorlási útvonalait a felső vezetés (endokrin mirigyek és agy) külső jelei (hormonjai) határozzák meg.

A sejt általában receptorok segítségével kap jelet a körülötte lévő „ügyek állásáról”. N.N. Mushkambarov és S.L. Kuznyecov a jelzőanyagok több hatásmechanizmusát azonosítja.

1) Az anyag kölcsönhatásba lép a plazmamembrán receptorral, ami jelátvitelt indukál a sejtbe, és ebben az esetben kémiai módosítás(foszforiláció, defoszforiláció) bizonyos fehérjéket. (A foszforilcsoport erős negatív töltést hordoz, ami hozzájárul a fehérjemolekula konformációjának megváltozásához.)

2) Az anyag kölcsönhatásba lép a plazmamembrán receptorral, amely egyben egy ioncsatorna is, amely a szabályozó kötődésekor nyílik meg.

3) Az extracelluláris szabályozó behatol a célsejtbe, kötődik egy citoplazmatikus vagy nukleáris receptor fehérjéhez, majd úgy működik, mint transzkripciós bizonyos gének expresszióját befolyásoló tényező. Így működnek a szteroid jellegű hormonok (például férfi és női nemi hormonok).

A prosztaglandinok és a NO (nitrogén-monoxid) néha jelzőmolekulákként működnek. Behatolnak a célsejtbe, és befolyásolják a szabályozó enzimek aktivitását. A végeredmény bizonyos fehérjék módosítása.

A leggyakrabban használt mechanizmus az első típus. Ugyanakkor a megvalósítás konkrét módjai nagyon változatosak.

Jelzés a cellán belül

A vízben oldódó jelzőmolekulák, köztük az ismert neurotranszmitterek, peptid hormonok és növekedési faktorok, a célsejtek felszínén lévő specifikus fehérjereceptorokhoz kötődnek. A felszíni receptorok nagy affinitással kötődnek egy jelzőmolekulához (ligandumhoz), és ez az extracelluláris esemény olyan intracelluláris jelet generál, amely megváltoztatja a sejt viselkedését.

A receptorok integrált membránfehérjék.

A membránreceptortól számos jelátviteli útvonal létezik.

(A membránreceptorok változásait különféle betegségek fellépése kíséri. Például a tesztoszteron férfi nemi hormon receptorának hibája ahhoz vezet, hogy a hím genotípusú (2A + XY) egyedek nősténynek tűnnek; minden emlős, nem voltak kitéve tesztoszteronnak az embrionális időszakban a nőstény út mentén fejlődnek ki.A mutáns hímek normális herékkel rendelkeznek, amelyek tesztoszteront termelnek, de ezeknek a hímeknek a szövetei a hibás receptorok miatt nem reagálnak a hormonra. Ennek eredményeként az ilyen hímek minden a nőstények és heréik másodlagos nemi jellemzői nem szállnak le a herezacskóba, hanem a hasüregben maradnak. szindróma (herék feminizáció vagy Morris-szindróma) egerekben, patkányokban, szarvasmarhákban és emberben is előfordul. Bár csak a tesztoszteronreceptort kódoló gén változik meg, a hormonra normálisan reagáló összes sejttípus érintett. Így egyetlen külső jel különböző típusú sejtekben különböző génkészleteket kapcsolhat be.

A hidrofil jelátviteli molekulák felületi receptorainak túlnyomó többsége, amelyek ligandumot kötöttek a membrán külső oldalán, konformációs változáson megy keresztül. Ez a változás létrehozza intracelluláris jel, megváltoztatja a célsejt viselkedését. Az intracelluláris jelátviteli molekulákat gyakran másodiknak nevezik közvetítők(hírvivők, angol messenger - messenger), tekintve az extracelluláris ligandumot az „első hírvivőnek”. A másodlagos (intracelluláris) hírvivők közé tartozik a ciklikus adenozin-monofoszfát (cAMP), a ciklikus guanozin-3΄,5΄-monofoszfát (cGMP), a kalcium-kationok, az inozit-1,4,5-trifoszfát, a diacil-glicerin. Ezen kívül ismertek a fehérjék, lipidek, köztük a szabad zsírsavak, a nitrogén-monoxid (NO) által közvetített jelátviteli útvonalak, valamint olyan utak, amelyek nem tartalmaznak második hírvivőt. Ez utóbbi lehetőségre példa a γ-interferon hatása bizonyos gének transzkripciójára, vírusellenes fókuszban. A sejtaktivitást szabályozó intracelluláris jelátviteli utak nagyon összetettek, nem teljesen ismertek, és sok felfedezés még várat magára. Elég, ha azt mondjuk, hogy az inzulint érintő intracelluláris jelátviteli útvonalat a sokéves kutatás ellenére még nem sikerült megfejteni.

-Cérnaszerű fehérjeszerkezetek halmaza - mikrotubulusok és mikrofilamentumok, amelyek a sejt mozgásszervi rendszerét alkotják.

A citoszkeleton egy rendkívül dinamikus citoplazmatikus rendszer. Számos citoszkeletális struktúra könnyen elpusztulhat és újra megjelenhet, megváltoztatva elhelyezkedését vagy morfológiáját. Ezek a citoszkeletális jellemzők a fő szerkezeti citoszkeletális fehérjék polimerizációs-depolimerizációs reakcióin és más, mind szerkezeti, mind szabályozó fehérjékkel való kölcsönhatásukon alapulnak.

Csak az eukarióta sejteknek van citoszkeletonja, a prokarióta (bakteriális) sejteknek nincs, ami fontos különbség e két sejttípus között. A citoszkeleton merev sejtfal hiányában is bizonyos formát ad a sejtnek. Megszervezi az organellumok mozgását a citoplazmában (az úgynevezett protoplazma áramlását), amely az amőboid mozgás alapja. A citoszkeleton könnyen újraépíthető, szükség esetén sejtalakváltozást biztosítva. A sejtek alakváltoztató képessége meghatározza a sejtrétegek mozgását az embrionális fejlődés korai szakaszában. A sejtosztódás (mitózis) során a citoszkeleton „szétbomlik” (disszociál), a leánysejtekben pedig újra megtörténik az önszerveződése.

A citoszkeleton funkciói sokrétűek. Segít megőrizni a sejtek alakját, és mindenféle sejtmozgást végrehajt. Ezenkívül a citoszkeleton részt vehet a sejt metabolikus aktivitásának szabályozásában.

A citoszkeletont fehérjék alkotják. A citoszkeletonban több fő rendszert különböztetnek meg, amelyeket vagy az elektronmikroszkópos vizsgálatok során látható fő szerkezeti elemek (Mikrofilamentumok, intermedier filamentumok, mikrotubulusok), vagy az összetételükben szereplő főbb fehérjék (aktin-miozin rendszer, keratinok, tubulin- dynein rendszer).

Köztes szálak a citoszkeleton fő alkotóelemei közül a legkevésbé ismert szerkezetek összeállításukat, dinamikájukat és funkciójukat tekintve. Tulajdonságaik és dinamikájuk nagyon eltér mind a mikrotubulusokétól, mind az aktinszálakétól. A köztes filamentumok funkciói továbbra is a hipotézisek körébe tartoznak.

A citoplazma intermedier filamentumok az ukarióta sejtek túlnyomó többségében megtalálhatók, mind a gerincesekben, mind a gerinctelenekben, mind a magasabb rendű növényekben. Az olyan állati sejtek ritka példái, amelyekben nem találhatók köztes filamentumok, nem tekinthetők véglegesnek, mivel a köztes filamentum fehérjék szokatlan szerkezeteket alkothatnak.

Morfológiai mikrotubulusoküreges hengerek, amelyek átmérője körülbelül 25 nm, falvastagsága körülbelül 5 nm. A henger fala protofilamentekből áll - lineáris tubulin polimerekből hosszirányban orientált heterodimerekkel. A mikrotubulusok részeként a protofilamentumok a hosszú tengelyük mentén, egymáshoz képest enyhe eltolódással futnak, így a tubulin alegységei három kiinduló hélixet alkotnak. A legtöbb állat mikrotubulusai 13 protofilamentumot tartalmaznak.

Aktin filamentumok kulcsszerepet játszanak az izom és nem izomsejtek összehúzódási apparátusában, és részt vesznek számos más sejtfolyamatban is, mint például a mozgékonyság, a sejtforma fenntartása, a citokinézis

Az aktin filamentumok vagy fibrilláris aktin (F-aktin) 6-8 nm átmérőjű vékony fibrillák. Ezek a globuláris aktin - G-aktin polimerizációjának eredményei. Egy sejtben az aktin filamentumok más fehérjék segítségével sokféle szerkezetet alkothatnak.

A sejt mozgásszervi rendszerének alkotóelemei. Csak az eukarióta sejteknek van citoszkeletonja, a prokarióta (bakteriális) sejteknek nincs, ami fontos különbség e két sejttípus között. A citoszkeleton merev sejtfal hiányában is bizonyos formát ad a sejtnek. Megszervezi az organellumok mozgását a citoplazmában (az úgynevezett protoplazma áramlását), amely az amőboid mozgás alapja. A citoszkeleton könnyen újraépíthető, szükség esetén sejtalakváltozást biztosítva. A sejtek alakváltoztató képessége meghatározza a sejtrétegek mozgását a korai szakaszban embrionális fejlődés . A sejtosztódás során (mitózis) a citoszkeleton „szétbomlik” (disszociál), önszerveződése ismét megtörténik a leánysejtekben.

A citoszkeleton három fő funkciót lát el.

3. „Sínként” szolgál az organellumok és más nagy komplexumok sejten belüli szállításához.
24. Az immuncitokémiai módszer szerepe a citoszkeleton vizsgálatában. A citoszkeleton szerveződésének jellemzői az izomsejtekben.

B. Köztes rostfehérjék

A köztes rostok szerkezeti elemei öt rokon családba tartozó fehérjék, amelyek nagyfokú sejtspecifitást mutatnak. E fehérjék tipikus képviselői a citokeratinek, a dezmin, a vimentin, a glia fibrilláris savas fehérje [GFAP] és a neurofilamentum. Ezeknek a fehérjéknek a központi részében van egy alaprúd szerkezet, amelyet szupertekercselő α-hélixnek neveznek. Az ilyen dimerek antiparallel módon tetramert alkotnak. A tetramerek fejtől fejig történő aggregációja protofilamentumot eredményez. Nyolc protofilament alkotja a közbenső szálat.

V. Tubulin

A sejtmagot R. Brown fedezte fel 1831-ben. A sejtmag jelentőségét mindenekelőtt a DNS jelenléte határozza meg.

Általában egy sejtmag van egy sejtben. Vannak azonban többmagvú sejtek is. A mag átmérője 5-20 µm; Viszonylag nagy mérete miatt fénymikroszkóp alatt jól látható ez a sejtszerkezet. A mag alakja különböző lehet: gömb alakú, hosszúkás, korong alakú. A sejtmag elhelyezkedése a sejtben nem állandó. Fiatal növényi sejtben a mag leggyakrabban a központjához közelebb helyezkedik el. Felnőtt sejtekben a sejtmag a perifériára tolódik el, ami egy nagy központi vakuólum megjelenésével jár. A sejtmag kémiai összetételét főként nukleinsavak és fehérjék képviselik. Így az izolált borsósejtmagok DNS-t tartalmaznak - 14%, RNS-t - 12%, bázikus fehérjéket - 22,6%, egyéb fehérjéket - 51,3%. A magburok két, egyenként kb. 8 nm vastag membránból áll, amelyeket egy 20-30 nm széles perinukleáris tér választ el, amely folyadékkal van megtöltve.

A felszínen lévő külső membrán összetett, hajtogatott szerkezetű, helyenként az endoplazmatikus retikulumhoz kapcsolódik. A külső membrán nagyszámú riboszómát tartalmaz. A belső membránon invaginációk alakulhatnak ki. A nukleáris burok pórusokkal rendelkezik. A magmembrán 1 μm2-én 10-100 pórus található, amelyek átmérője körülbelül 20 nm. A pórusok összetett képződmények; óraüveg alakúak, amelyet mintegy perem vesz körül. A pereme egyedi fehérjeszemcsékből áll. A pórus közepén egy központi szemcse található, amely menetekkel kapcsolódik a peremszemcsékkel. A mag pórusai dinamikus képződmények, kinyílhatnak és bezáródnak. Ily módon a sejtmag és a citoplazma közötti csere szabályozása végrehajtható. A mag belső szerkezete állapotától függően változik. A magéletnek két periódusa van: a metabolikus (osztódások közötti) és a hasadási időszak. Az anyagcsere periódusában a sejtmag egy vagy több gömb alakú granulátumot-nukleolust is tartalmaz. A nucleolus anyaga szorosan összefonódó szálakból - nukleonémákból áll, és körülbelül 80% fehérjét, 10-15% RNS-t és néhány DNS-t tartalmaz. A nucleolus riboszómákat tartalmaz. A nucleolus a kromoszóma bizonyos részein képződik, úgynevezett nukleoláris szervező, így a kromoszóma származéka. A nucleolus fő funkciója, hogy riboszómális RNS-t szintetizál és riboszomális alegységeket állít össze. A riboszómák önszerveződése ezt követően a citoplazmában megy végbe.

Kernel funkciók

A mag az általános funkciók két csoportját látja el: az egyik magával a genetikai információ tárolásával, a másik pedig annak megvalósításával, a fehérjeszintézis biztosításával.
Az első csoportba azok a folyamatok tartoznak, amelyek az örökletes információ változatlan DNS-struktúra formájában való fenntartásával kapcsolatosak. Ezek a folyamatok a DNS-molekula spontán károsodását (az egyik DNS-lánc megszakadását, a sugárzási károsodás egy részét) kiküszöbölő úgynevezett javító enzimek jelenlétével függnek össze, amelyek a DNS-molekulák szerkezetét gyakorlatilag változatlan formában megőrzik sejtgenerációk során. vagy organizmusok. Továbbá a DNS-molekulák reprodukciója vagy reduplikációja a sejtmagban megy végbe, ami lehetővé teszi, hogy két sejt pontosan ugyanolyan mennyiségű genetikai információt kapjon mind minőségileg, mind mennyiségileg. A magokban a genetikai anyag változási és rekombinációs folyamatai mennek végbe, ami a meiózis (crossing over) során figyelhető meg. Végül a sejtmagok közvetlenül részt vesznek a DNS-molekulák eloszlásában a sejtosztódás során.
A sejtmag aktivitása által biztosított sejtfolyamatok másik csoportja maga a fehérjeszintézis apparátus létrehozása. Ez nem csak a különböző hírvivő RNS-ek és riboszomális RNS-ek szintézise, transzkripciója a DNS-molekulákon. Az eukarióták sejtmagjában a riboszóma alegységek képződése a sejtmagban szintetizált riboszómális RNS-nek a riboszómális fehérjékkel való komplexálásával is megtörténik, amelyek a citoplazmában szintetizálódnak és átkerülnek a sejtmagba.

A sejtmag és a citoplazma kölcsönhatása a fejlődésben

A citoplazma fontos szerepet játszik az örökletes információk megvalósításában és a szervezet bizonyos jellemzőinek kialakításában. A citoplazma fő része a tojással együtt belép a zigótába. A tojás citoplazmájának bizonyos területei olyan tényezőket tartalmazhatnak, amelyek meghatározzák bizonyos differenciálódó sejtek sorsát. A génaktivitás a citoplazmától függ. A tojás citoplazmájában található a DNS-szintézis aktivátora és az RNS-szintézis represszora, amelyek egymástól függetlenül hatnak. Ha egy kifejlett béka agysejtjeinek magjait egy érett petesejtekbe ültetik át, akkor RNS szintetizálódik bennük, és a DNS nem szintetizálódik. Egyes citoplazmatikus organellumok, amelyek saját fehérjeszintézis rendszerrel (mitokondriumokkal) rendelkeznek, befolyásolhatják bizonyos tulajdonságok kialakulását. A tulajdonságok öröklődése a citoplazmán keresztül - citoplazmatikus vagy extranukleáris öröklődés. A fejlődés során komplex kölcsönhatás megy végbe a sejtmag és a citoplazma között. A növényeknél és különösen az állatoknál a szervezet jellemzőinek kialakításában a főszerep a sejtmagé.

A selyemhernyókkal végzett interspecifikus androgenezis kísérletei során B. L. Astaurov meggyőzően bizonyította a sejtmag domináns szerepét az egyedfejlődés folyamatában. A vadon élő selyemhernyó-petéket házi selyemhernyó-sperménnyel termékenyített meg, és fordítva. A női magokat hősokk (hevítés) inaktiválta. Ebben az esetben két spermium magja vett részt a petesejt megtermékenyítésében. A sejtmag-citoplazma hibridek az egyik fajtól kaptak citoplazmát, a másiktól a sejtmagot. A kifejlett egyedek mindig hímek voltak, és minden vizsgált tulajdonság szerint hasonlítottak ahhoz a fajhoz, amelytől a magokat kapták.

A citoplazma azonban nagyon fontos szerepet játszik az örökletes információk megvalósításában és a szervezet bizonyos jellemzőinek kialakításában. Ismeretes, hogy a citoplazma fő része a tojással együtt belép a zigótába. A tojás citoplazmája az oogenezis során szintetizálódó fehérjék, RNS és más típusú molekulák sokféleségében különbözik a szomatikus sejtek citoplazmájától. Boveri, Conklin, Driesch és mások régóta rámutattak arra, hogy a tojás citoplazmájának bizonyos területei olyan tényezőket tartalmazhatnak, amelyek meghatározzák bizonyos differenciálódó sejtek sorsát.
26. Az intrafázisos kromoszómák térbeli szerveződése a sejtmagon belül, euchromatin, heterochromatin.

És az interfázisú mag egésze, a kromoszómák térbeli szerveződése

A metafázisú kromoszómák preparátumainak előállítására szolgáló módszerek kidolgozásának eredményeként lehetővé vált a kromoszómák számának elemzése, morfológiájuk és méretük leírása. Igaz, a citológiai készítményekben a kromoszóma fizikai méretei és morfológiája nagyon

a mitózis stádiumától és a megfelelő citológiai készítmény elkészítésének körülményeitől függött. Sok év telt el, mire bebizonyosodott, hogy a sejtciklus G2 szakaszában lévő kromoszómák mérete és morfológiája alig különbözik a tényleges mitotikus kromoszómákétól.

A sejt- és molekuláris biológia fejlődése lehetővé tette az egyes kromoszómák vizualizálását az interfázisú magban, azok

háromdimenziós mikroszkópia és az egyes területek egyenletes azonosítása. Az ilyen irányú kutatásokat rögzített és élő sejteken egyaránt végezték. Kiderült, hogy a biológusok által citológiai készítményekből jól ismert hosszú profázis és prometafázisú kromoszómák egyszerűen a kromoszómák megnyúlásának a következményei az üvegen való szétterítésük során. A mitózis későbbi szakaszaiban a kromoszómák hatékonyabban ellenállnak a nyújtásnak, és megtartják természetes méretüket. Az élő sejtekkel végzett kísérletek különféle fluoreszcens jelölési módszereket és 4D mikroszkópiát alkalmaznak. Így az egyes kromoszómák élethosszig tartó megfigyeléséhez először a sejtekben tenyésztett összes kromoszóma DNS-ébe fluoreszcens jelölést vittek be, majd a tápközeget helyettesítették

A fluorokrómoktól mentes sejteket több sejtcikluson hagytuk átmenni. Ennek eredményeként sejtek jelentek meg a tenyészetben.

Ez a kifejezés nukleáris DNS fehérjékkel (hisztonokkal, nem hiszton fehérjékkel) alkotott komplexére utal.

Van hetero- és euchromatin.

Heterokromatin - transzkripciósan inaktív, az intarpfázis magjának kondenzált kromatinja. Főleg a sejtmag perifériáján és a magvak körül helyezkedik el. A heterokromatin tipikus példája a Barr-test.

Bár történelmileg kevésbé ismert, mint az euchromatin, az új felfedezések arra utalnak, hogy a heterokromatin kritikus szerepet játszik az élesztőtől az emberig terjedő genomok szerveződésében és megfelelő működésében. Potenciális jelentőségét kiemeli, hogy az emlős genom 96%-a nem kódoló és ismétlődő szekvenciákból áll. A heterokromatin képződésének mechanizmusaival kapcsolatos új felfedezések váratlan dolgokat tártak fel

Euchromatin – a kromatin transzkripciósan aktív és kevésbé kondenzált része, amely a sejtmag világosabb területein helyezkedik el a heterokromatin között, génekben gazdag A kromoszóma olyan régiója, amely gyengén vagy egyáltalán nem festődik. Diffúz az interfázisban. Aktívan átírva. Az euchromatint a heterokromatinhoz képest kevésbé tömöríti a DNS, és mint már említettük, az aktívan expresszált gének főként benne lokalizálódnak.

Az euchromatin vagy „aktív” kromatin elsősorban olyan kódoló szekvenciákból áll, amelyek az emlős genomnak csak egy kis részét (kevesebb, mint 4%-át) teszik ki.

Így az „euchromatin” gyűjtőfogalom nagy valószínűséggel a kromatin komplex állapotára/állapotaira utal, amely olyan mechanizmusok dinamikus és összetett keverékét foglalja magában, amelyek szorosan kölcsönhatásba lépnek egymással és a kromatinszálakkal a funkcionális RNS-ek átírása érdekében.
27. A kromoszómák kémiai összetétele: DNS és fehérjék.

A kromoszómák kémiai és szerkezeti felépítése
A kromoszómák az extrakromoszómális mechanizmusokkal kölcsönhatásban a következőket biztosítják:
1) örökletes információk tárolása;
2) ezen információk felhasználása cellás szervezet létrehozására és fenntartására;
3) az örökletes információk olvasásának szabályozása;
4) a genetikai anyag önmegkettőzése;
5) vigye át az anyasejtből a leánysejtekbe.
A kromoszómák fő kémiai komponenseit a DNS, a bázikus (hiszton) és a savas (nem hiszton) fehérjék képviselik, amelyek 40%-át, illetve körülbelül 20%-át teszik ki. A kromoszómák RNS-t, lipideket, poliszacharidokat és fémionokat tartalmaznak.
A DNS-molekulák örökletes információt kódolnak, ami a kromoszómák vezető funkcionális összetevőjévé teszi őket.
Az eukarióta sejtek DNS-ét a következő frakciók képviselik:
1) egyedi nukleotidszekvenciák;
2) egy bizonyos sorozat ismétlései;
3) ismétlések.
Kromoszóma elemek - centromerek és kromatidák

A hisztonokat öt fő frakció képviseli, és strukturális és szabályozó szerepet töltenek be. A nem hiszton fehérjefrakciók száma meghaladja a 100-at. Ezek közé tartoznak az RNS-szintézishez és -feldolgozáshoz, DNS-reduplikációhoz és -javításhoz szükséges enzimek. A kromoszómák savas fehérjéi szerkezeti és szabályozó szerepet is betöltenek. A kromoszóma RNS-t részben olyan transzkripciós termékek képviselik, amelyek még nem hagyták el a szintézis helyét. Egyes törtek szabályozó funkciót töltenek be. A kromoszómakomponensek szabályozó funkciója az, hogy „megtiltsa” vagy „engedélyezze” a DNS-molekulából származó információk kiolvasását.

A kromoszóma elektronmikroszkóppal megkülönböztethető elemi szerkezete egy 10-13 nm átmérőjű fonal, amely DNS és hiszton fehérjék komplexe (nukleohiszton). A szál vastagsága a hossza mentén elhelyezkedő testektől – a nukleoszómáktól – függ. Az internukleoszómális régiók átmérője kisebb, mint 1,5 nm, ami egybeesik a DNS biohélix vastagságával. A testek magjait 8 különböző típusú hisztonmolekula alkotja - H2a, H2b, H3 és H4. Ezek szolgálnak alapul a körülbelül 200 nukleotidpár hosszúságú DNS-fragmensek „csavarásához”. A H1 hiszton „összefűzi” a DNS-t. A nukleoszómák funkcionális jelentősége nem tisztázott. Bizonyíték van arra, hogy az rRNS-t kódoló átírt DNS-fragmensek nem rendelkeznek nukleoszómális szerkezettel. Más gének esetében vannak arra utaló jelek, hogy a nukleoszómális szerkezet elveszik a transzkripció során. A DNS-molekulák hisztontestekre csavarodása 7-szeresére csökkenti a DNS-biohélix hosszát, vagyis az örökítőanyag csomagolását szolgálja.
A kromatin és a mitotikus kromoszómák mikroszkópos és elektronmikroszkópos vizsgálatából származó adatok a kromoszóma szerkezeti felépítésének alábbi diagramját adják. Egy 1,5 nm átmérőjű DNS kettős hélix csavarodás és fehérje-tapadás eredményeként nukleoszómális szerkezetű nukleohiszton komplexsé alakul. Úgy néz ki, mint egy 10-13 nm átmérőjű menet. A fehérjék további csavarásával és rögzítésével egy 20-25 nm átmérőjű szál jelenik meg. Elektronmikroszkóppal detektálható mind az interfázisban, mind a mitotikus kromoszómákban. Ennek a szálnak az ismétlődő és hajtogatással kiegészített további csavarodása következtében mitotikus kromoszómák képződnek. Ez a séma előzetes, egyesíti az orvosi genetikai konzultációban részt vevő citogenetikus (mitotikus kromoszómák mikromorfológiája) és a kromoszómák ultrastrukturális és molekuláris szintű funkcionális szerveződésével foglalkozó szakember érdeklődési területeit.
A nukleohiszton szál újraszerveződését egy tömörebb struktúra kialakításával helikalizációnak (kondenzációnak) nevezik, a leírtakkal ellentétes folyamat a despiralizáció (dekondenzáció). A spiralizációnak köszönhetően az örökítőanyag sűrű pakolása érhető el, ami fontos a kromoszómák mitózis során történő mozgatásakor. A következő ábrák a csomagolási sűrűséget mutatják. Egy szomatikus diploid emberi sejt magja körülbelül 6 pg DNS-t tartalmaz, ami egy közel 2 m hosszú nukleohisztonszálnak felel meg.A mitózis metafázisában lévő emberi sejt kromoszómáinak teljes hossza 150 μm. Egy 100 g emberi DNS-ből álló biospirál, ha egy szálba feszítjük, 2,5 x 1010 km távolságot tesz meg, ami több mint százszorosa a Föld és a Nap közötti távolságnak.
A nukleohiszton fonal lerakásával kapcsolatos bemutatott információk összhangban vannak a gének kromoszómák hossza mentén történő elrendeződésének folytonosságáról és linearitásáról szóló genetikai elképzelésekkel. Megfelelnek annak a feltételezésnek, hogy minden kromoszóma egy DNS kettős hélixet tartalmaz. A rovarsejtek speciális, úgynevezett politén kromoszómáiban a DNS több kettős hélixe van jelen egyszerre. Mivel egymás mellé vannak rakva, ez a kialakítás kompatibilis a gének lineáris és folyamatos elrendezésének elvével.
A kariotípus vizsgálatához a mitotikus metafázisú kromoszómák különösen fontosak. Két kromatid alkotja őket. Ez utóbbiak leánykromoszómák, amelyek a mitózis során leánysejtekké válnak szét. A kromatidák az elsődleges szűkület (centromer, kinetochore) tartományában kapcsolódnak össze, amelyhez az orsó filamentumai kapcsolódnak. Azokat a töredékeket, amelyekbe az elsődleges szűkület a kromoszómát formálja, karoknak, a kromoszóma végeit pedig telomereknek nevezzük. Az elsődleges szűkület helyzetétől függően metacentrikus (egyenlő karú), szubmetacentrikus (mérsékelten egyenlőtlen karú), akrocentrikus és szubakrocentrikus (egyenlő karú kifejezés) kromoszómákat különböztetnek meg. Emberben az 1. és 3. kromoszómapár, az X kromoszóma metacentrikus, a 2.6-12., 16-20. párok szubmetacentrikusak, a 4-5., 13-15., 21-22. párok akrocentrikusak és szubakrocentrikusak, az Y kromoszóma pedig. Egyes gyógyszerek előállítási módszereinél a hemikromatidák láthatók a kromoszómákban, de a sejtben való jelenlétük kérdése nem tekinthető megoldottnak. Talán a kromoszómaanyagnak a gyógyszer előállításához használt anyaggal való érintkezésének az eredménye. Egyes kromoszómák másodlagos szűkületekkel rendelkeznek. A hiányos kromatinkondenzáció területein keletkeznek, például az 1-es, 9-es és 16-os emberi kromoszóma hosszú karjának pericentromer régióiban. Másodlagos szűkületek választják el a 13-15, 21-22 emberi kromoszóma rövid karjainak terminális szakaszait műholdak formájában. Egyes kromoszómák másodlagos szűkületeinek területén nukleoláris szervezők találhatók. rRNS-t kódoló géneket tartalmaznak, és a sejtmag kialakulásának helyszínéül szolgálnak. A leírt szerkezeti jellemzőket a kromoszómák azonosítására használják.
Bár az interfázisú kromoszómákat általában despiralizált állapot jellemzi, az egyes fragmentumok spiralizációjának mértéke változó. Létezik euchromatin, szerkezeti heterokromatin és fakultatív heterokromatin. Az euchromatint a kromoszómák olyan szakaszai alkotják, amelyek a mitózis végén despirálnak. Az interfázisos magokban ezek gyengén festett fonalas struktúrák. A strukturális gének az euchromatin régióban találhatók. A strukturális heterokromatint erősen tekercselt állapot jellemzi, amely a teljes mitotikus ciklus alatt fennmarad. A homológ kromoszómákban hasonló konstans régiókat foglal el. Általában ezek a centromer régióval szomszédos fragmentumok, valamint a kromoszómák szabad végein (telomerjei) találhatók. Ez a típusú heterokromatin nyilvánvalóan nem tartalmaz szerkezeti géneket, és funkciója nem egyértelmű. Minden kromoszómának megvan a maga eu- és heterokromatikus régióinak elrendezése. Ezt használják az egyes kromoszómák azonosítására humán citogenetikai vizsgálatokban. A fakultatív heterokromatin két homológ kromoszóma egyikének spiralizációjával jön létre. Tipikus példa erre a nőstény emlősök és ember szomatikus sejtjeinek genetikailag inaktív X-kromoszómája (ivari kromatintestek). A fakultatív heterokromatizáció funkcionális szerepe bizonyos gének dózisának kompenzálása (csökkentése).